Delta-like 3 (Drosophila) , también conocida como DLL3 , es una proteína que en los humanos está codificada por el gen DLL3 . [5] Se han identificado dos variantes de transcripción que codifican isoformas distintas para este gen.
Función
Este gen codifica un miembro de la familia de ligandos de la proteína delta. Esta familia funciona como ligandos Notch que se caracterizan por un dominio DSL, repeticiones de EGF y un dominio transmembrana. [6] La expresión de DLL3 es más alta en el cerebro fetal. Desempeña un papel clave en la somitogénesis dentro del mesodermo paraxial . [7]
Importancia clínica
Las mutaciones en este gen causan el trastorno genético autosómico recesivo síndrome de Jarcho-Levin . [8] La expresión del gen ocurre en tumores neuroendocrinos , que se han considerado como una posible vía para el tratamiento. [9]
Se han investigado fármacos experimentales dirigidos a DLL3 como posible tratamiento para el cáncer de pulmón, incluidos Tarlatamab y rovalpituzumab tesirina . [10]
Referencias
^ abc GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000090932 – Ensembl , mayo de 2017
^ abc GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000003436 – Ensembl , mayo de 2017
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Entrada de GeneReviews/NIH/NCBI/UW sobre disostosis espondilocostal autosómica recesiva
Lectura adicional
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