Diagnóstico diferencial

En el ámbito sanitario, un diagnóstico diferencial ( DDx ) es un método de análisis que distingue una enfermedad o afección concreta de otras que presentan características clínicas similares. ^[1] Los médicos utilizan procedimientos de diagnóstico diferencial para diagnosticar la enfermedad específica de un paciente o, al menos, para considerar cualquier afección que ponga en peligro la vida de forma inminente. A menudo, cada opción individual de una posible enfermedad se denomina diagnóstico diferencial (p. ej., la bronquitis aguda podría ser un diagnóstico diferencial en la evaluación de la tos, incluso si el diagnóstico final es resfriado común ).

En términos más generales, un procedimiento de diagnóstico diferencial es un método de diagnóstico sistemático utilizado para identificar la presencia de una enfermedad en la que son posibles múltiples alternativas. Este método puede emplear algoritmos, similares al proceso de eliminación , o al menos un proceso de obtención de información que reduzca las "probabilidades" de las condiciones candidatas a niveles insignificantes, utilizando evidencia como los síntomas, la historia del paciente y el conocimiento médico para ajustar las confidencias epistémicas en la mente del diagnosticador (o, para el diagnóstico computarizado o asistido por computadora, el software del sistema).

El diagnóstico diferencial puede considerarse como la implementación de aspectos del método hipotético-deductivo , en el sentido de que la posible presencia de enfermedades o afecciones candidatas puede verse como hipótesis que los médicos determinan además como verdaderas o falsas.

El diagnóstico diferencial también se utiliza con frecuencia en el campo de la psiquiatría / psicología , donde se pueden asociar dos diagnósticos diferentes a un paciente que presenta síntomas que podrían encajar en cualquiera de los diagnósticos. Por ejemplo, a un paciente al que se le ha diagnosticado trastorno bipolar también se le puede dar un diagnóstico diferencial de trastorno límite de la personalidad , ^[2] dada la similitud de los síntomas de ambas afecciones.

Las estrategias utilizadas para preparar una lista de diagnóstico diferencial varían según la experiencia del proveedor de atención médica. Si bien los proveedores novatos pueden trabajar sistemáticamente para evaluar todas las explicaciones posibles para las preocupaciones de un paciente, aquellos con más experiencia a menudo recurren a la experiencia clínica y al reconocimiento de patrones para proteger al paciente de demoras, riesgos y costos de estrategias o pruebas ineficientes. Los proveedores eficaces utilizan un enfoque basado en la evidencia, complementando su experiencia clínica con el conocimiento de la investigación clínica . ^[3]

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El diagnóstico diferencial consta de cuatro pasos generales. El médico:

1. Recopilar información relevante sobre el paciente y crear una lista de síntomas. ^[4]
2. Enumere las posibles causas ( condiciones candidatas ) de los síntomas. ^[5] La lista no necesita estar por escrito.
3. Priorice la lista sopesando los riesgos de un diagnóstico con la probabilidad. Estos son parámetros subjetivos, no objetivos.
4. Realizar pruebas para determinar el diagnóstico real. Esto se conoce con la frase coloquial "descartar". Incluso después del proceso, el diagnóstico no está claro. El médico vuelve a considerar los riesgos y puede tratarlos empíricamente, lo que a menudo se denomina "mejor estimación fundamentada".

Un mnemónico para ayudar a considerar múltiples procesos patológicos posibles es VINDICATEM : ^{[ cita necesaria ] [ aclaración necesaria ]}

• Vascular​
• Inflamatorio / Infeccioso​​
• Neoplásico​
• D egenerativo/ D eficiencia/ Fármacos​
• I idiopático/ I intoxicación/ I atrogénico
• Congénito​
• Autoinmune / Alérgico / Anatómico​​​
• Traumático​
• Endocrino / Ambiental​​
• Metabólico ^[6]

Existen varios métodos para realizar procedimientos de diagnóstico diferencial y varias variantes entre ellos. Además, un procedimiento de diagnóstico diferencial se puede utilizar de forma concomitante o alternada con protocolos, pautas u otros procedimientos de diagnóstico (como el reconocimiento de patrones o el uso de algoritmos médicos ). ^{[ cita requerida ]}

Por ejemplo, en caso de emergencia médica , puede que no haya tiempo suficiente para hacer cálculos detallados o estimaciones de diferentes probabilidades, en cuyo caso el protocolo ABC (vía aérea, respiración y circulación) puede ser más apropiado. Más adelante, cuando la situación sea menos aguda, se puede adoptar un procedimiento de diagnóstico diferencial más completo.

El procedimiento de diagnóstico diferencial puede simplificarse si se encuentra un signo o síntoma " patognomónico " (en cuyo caso es casi seguro que la condición objetivo está presente) o en ausencia de un signo o síntoma sine qua non (en cuyo caso es casi seguro que la condición objetivo está ausente).

Un diagnosticador puede ser selectivo, considerando primero aquellos trastornos que son más probables (un enfoque probabilístico), más graves si no se diagnostican ni tratan (un enfoque pronóstico), o más sensibles al tratamiento si se ofrece (un enfoque pragmático). ^[7] Dado que la probabilidad subjetiva de la presencia de una condición nunca es exactamente del 100% o del 0%, el procedimiento de diagnóstico diferencial puede apuntar a especificar estas diversas probabilidades para formar indicaciones para acciones futuras.

Los siguientes son dos métodos de diagnóstico diferencial, basados ​​en la epidemiología y en razones de verosimilitud, respectivamente.

Un método de diagnóstico diferencial por epidemiología tiene como objetivo estimar la probabilidad de cada condición candidata comparando sus probabilidades de haber ocurrido en primer lugar en el individuo. Se basa en probabilidades relacionadas tanto con la presentación (como el dolor) como con las probabilidades de las diversas condiciones candidatas (como las enfermedades). ^{[ cita requerida ]}

La base estadística para el diagnóstico diferencial es el teorema de Bayes . Como analogía, cuando un dado ha caído, el resultado es 100% seguro, pero la probabilidad de que hubiera ocurrido en primer lugar (en adelante abreviado como WHOIFP ) sigue siendo 1/6. De la misma manera, la probabilidad de que una presentación o condición hubiera ocurrido en primer lugar en un individuo (WHOIFPI) no es la misma que la probabilidad de que la presentación o condición haya ocurrido en el individuo, porque la presentación ha ocurrido con 100% de certeza en el individuo. Sin embargo, se supone que las fracciones de probabilidad contributivas de cada condición son las mismas, relativamente:

${\displaystyle {\begin{aligned}&{\frac {\Pr({\text{Presentation is caused by condition in individual}})}{\Pr({\text{Presentation has occurred in individual}})}}={\frac {\Pr({\text{Presentation WHOIFPI by condition}})}{\Pr({\text{Presentation WHOIFPI}})}}\end{aligned}}}$

dónde:

• Pr(La presentación es causada por la condición en el individuo) es la probabilidad de que la presentación sea causada por la condición en el individuo; la condición sin más especificación se refiere a cualquier condición candidata.
• Pr(La presentación ha ocurrido en el individuo) es la probabilidad de que la presentación haya ocurrido en el individuo, que puede ser percibida y, por lo tanto, establecida en 100%.
• Pr(Presentación WHOIFPI por condición) es la probabilidad de que la presentación hubiera ocurrido en primer lugar en el individuo por condición
• Pr(Presentación WHOIFPI) es la probabilidad de que la presentación hubiera ocurrido en primer lugar en el individuo

Cuando un individuo presenta un síntoma o signo, Pr(La presentación ha ocurrido en el individuo) es 100% y, por lo tanto, se puede reemplazar por 1 y se puede ignorar ya que la división por 1 no hace ninguna diferencia:

${\displaystyle \Pr({\text{Presentation is caused by condition in individual}})={\frac {\Pr({\text{Presentation WHOIFPI by condition}})}{\Pr({\text{Presentation WHOIFPI}})}}}$

La probabilidad total de que se haya producido la presentación en el individuo se puede aproximar como la suma de las condiciones individuales del candidato:

${\displaystyle {\begin{aligned}\Pr({\text{Presentation WHOIFPI}})&=\Pr({\text{Presentation WHOIFPI by condition 1}})\\&{}+\Pr({\text{Presentation WHOIFPI by condition 2}})\\&{}+\Pr({\text{Presentation WHOIFPI by condition 3}})+{\text{etc.}}\end{aligned}}}$

Además, la probabilidad de que la presentación haya sido causada por cualquier condición candidata es proporcional a la probabilidad de la condición, dependiendo de la tasa en que cause la presentación:

${\displaystyle \Pr({\text{Presentation WHOIFPI by condition}})=\Pr({\text{Condition WHOIFPI}})\cdot r_{{\text{condition}}\rightarrow {\text{presentation}}},}$

dónde:

• Pr(Presentación WHOIFPI por condición) es la probabilidad de que la presentación hubiera ocurrido en primer lugar en el individuo por condición
• Pr(Condición WHOIFPI) es la probabilidad de que la condición hubiera ocurrido en primer lugar en el individuo
• r _{Condición → presentación} es la tasa a la cual una condición causa la presentación, es decir, la fracción de personas con condiciones que se manifiestan con la presentación.

La probabilidad de que una condición hubiera ocurrido en primer lugar en un individuo es aproximadamente igual a la de una población que es lo más similar posible al individuo excepto por la presentación actual, compensada cuando es posible por riesgos relativos dados por factores de riesgo conocidos que distinguen al individuo de la población:

${\displaystyle \Pr({\text{Condition WHOIFPI}})\approx RR_{\text{condition}}\cdot \Pr({\text{Condition in population}}),}$

dónde:

• Pr(Condición WHOIFPI) es la probabilidad de que la condición hubiera ocurrido en primer lugar en el individuo
• _{La condición} RR es el riesgo relativo de condición conferida por factores de riesgo conocidos en el individuo que no están presentes en la población.
• Pr(Condición en la población) es la probabilidad de que la condición ocurra en una población que sea lo más similar posible al individuo excepto por la presentación.

La siguiente tabla demuestra cómo se pueden establecer estas relaciones para una serie de condiciones candidatas:

Una "condición candidata" adicional es la instancia en la que no existe ninguna anormalidad y la presentación es solo una apariencia (generalmente relativamente improbable) de un estado básicamente normal. Su probabilidad en la población ( P(Sin anormalidad en la población) ) es complementaria a la suma de probabilidades de las condiciones candidatas "anormales".

Este caso de ejemplo demuestra cómo se aplica este método, pero no representa una guía para manejar casos similares en el mundo real. Además, el ejemplo utiliza números relativamente específicos con, a veces, varios decimales , mientras que, en realidad, a menudo hay simplemente estimaciones aproximadas, como de probabilidades de ser muy altas , altas , bajas o muy bajas , pero aún así se utilizan los principios generales del método. ^{[ cita requerida ]}

En el caso de una persona (que se convierte en el "paciente" en este ejemplo), un análisis de sangre de, por ejemplo, calcio sérico muestra un resultado por encima del rango de referencia estándar , lo que, según la mayoría de las definiciones, se clasifica como hipercalcemia , que se convierte en la "presentación" en este caso. Un médico (que se convierte en el "diagnóstico" en este ejemplo), que no ve al paciente en ese momento, se entera de su hallazgo.

Por razones prácticas, el clínico considera que hay suficientes indicaciones para realizar la prueba y que es necesario consultar la historia clínica del paciente . Para simplificar, digamos que la única información que aparece en la historia clínica es una historia familiar de hiperparatiroidismo primario (aquí abreviado como HP), que puede explicar el hallazgo de hipercalcemia. Para este paciente, digamos que se estima que el factor de riesgo hereditario resultante confiere un riesgo relativo de 10 (RR _HP = 10).

El clínico considera que existe suficiente motivación para realizar un procedimiento de diagnóstico diferencial ante el hallazgo de hipercalcemia. Las principales causas de hipercalcemia son el hiperparatiroidismo primario (HP) y el cáncer , por lo que para simplificar, la lista de condiciones candidatas que el clínico podría considerar puede ser la siguiente:

• Hiperparatiroidismo primario (HP)
• Cáncer
• Otras enfermedades que el médico podría considerar (que en el resto de este ejemplo simplemente se denominan "otras afecciones")
• No hay enfermedad (o ninguna anomalía) y el hallazgo se debe enteramente a la variabilidad estadística

La probabilidad de que el 'hiperparatiroidismo primario' (HP) hubiera ocurrido en primer lugar en el individuo ( P(HP WHOIFPI) ) se puede calcular de la siguiente manera:

Digamos que el último análisis de sangre que se hizo al paciente fue hace medio año y fue normal y que la incidencia de hiperparatiroidismo primario en una población general coincide adecuadamente con el individuo (excepto por la presentación y la herencia mencionada) es de 1 en 4000 por año. Ignorando análisis retrospectivos más detallados (como incluir la velocidad de progresión de la enfermedad y el tiempo de retraso del diagnóstico médico ), el tiempo en riesgo de haber desarrollado hiperparatiroidismo primario puede considerarse aproximadamente como el último medio año porque una hipercalcemia desarrollada previamente probablemente habría sido detectada por el análisis de sangre anterior. Esto corresponde a una probabilidad de hiperparatiroidismo primario (HP) en la población de:

${\displaystyle \Pr({\text{PH in population}})=0.5{\text{ years}}\cdot {\frac {1}{\text{4000 per year}}}={\frac {1}{8000}}}$

Con el riesgo relativo conferido por los antecedentes familiares, la probabilidad de que el hiperparatiroidismo primario (HP) hubiera ocurrido en primer lugar en el individuo dado a partir de la información actualmente disponible se convierte en:

${\displaystyle \Pr({\text{PH WHOIFPI}})\approx RR_{PH}\cdot \Pr({\text{PH in population}})=10\cdot {\frac {1}{8000}}={\frac {1}{800}}=0.00125}$

Se puede suponer que el hiperparatiroidismo primario causa hipercalcemia esencialmente el 100% de las veces (r _{PH → hipercalcemia} = 1), por lo que se puede suponer que esta probabilidad de hiperparatiroidismo primario (PH) calculada independientemente es la misma que la probabilidad de ser una causa de la presentación:

${\displaystyle {\begin{aligned}\Pr({\text{Hypercalcemia WHOIFPI by PH}})&=\Pr({\text{PH WHOIFPI}})\cdot r_{{\text{PH}}\rightarrow {\text{hypercalcemia}}}\\&=0.00125\cdot 1=0.00125\end{aligned}}}$

En el caso del cáncer , se supone el mismo tiempo de riesgo para simplificar y digamos que la incidencia de cáncer en el área se estima en 1 en 250 por año, lo que da una probabilidad de cáncer en la población de:

${\displaystyle \Pr({\text{cancer in population}})=0.5{\text{ years}}\cdot {\frac {1}{\text{250 per year}}}={\frac {1}{500}}}$

Para simplificar, digamos que se ignora cualquier asociación entre antecedentes familiares de hiperparatiroidismo primario y riesgo de cáncer, por lo que el riesgo relativo de que el individuo haya contraído cáncer en primer lugar es similar al de la población (RR _cáncer = 1):

${\displaystyle \Pr({\text{cancer WHOIFPI}})\approx RR_{\text{cancer}}\cdot \Pr({\text{cancer in population}})=1\cdot {\frac {1}{500}}={\frac {1}{500}}=0.002.}$

Sin embargo, la hipercalcemia sólo ocurre, aproximadamente, en el 10% de los cánceres, ^[8] (r _{cáncer → hipercalcemia} = 0,1), por lo que:

${\displaystyle {\begin{aligned}&\Pr({\text{Hypercalcemia WHOIFPI by cancer}})\\=&\Pr({\text{cancer WHOIFPI}})\cdot r_{{\text{cancer}}\rightarrow {\text{hypercalcemia}}}\\=&0.002\cdot 0.1=0.0002.\end{aligned}}}$

Las probabilidades de que la hipercalcemia se hubiera producido en primer lugar en otras condiciones candidatas se pueden calcular de manera similar. Sin embargo, para simplificar, digamos que la probabilidad de que cualquiera de estas condiciones se hubiera producido en primer lugar se calcula en 0,0005 en este ejemplo.

En el caso de que no exista ninguna enfermedad , la probabilidad correspondiente en la población es complementaria a la suma de probabilidades de las otras condiciones:

${\displaystyle {\begin{aligned}\Pr({\text{no disease in population}})&=1-\Pr({\text{PH in population}})-\Pr({\text{cancer in population}})\\&{}\quad -\Pr({\text{other conditions in population}})\\&{}=0.997.\end{aligned}}}$

Se puede suponer que la probabilidad de que el individuo esté sano desde el principio es la misma:

${\displaystyle \Pr({\text{no disease WHOIFPI}})=0.997.\,}$

La tasa en la que, aun en el caso de que no exista ninguna condición anormal, la medición del calcio sérico termine por estar por encima del rango de referencia estándar (y, por lo tanto, clasificándose como hipercalcemia) es, según la definición del rango de referencia estándar, inferior al 2,5 %. Sin embargo, esta probabilidad se puede especificar aún más considerando cuánto se desvía la medición de la media en el rango de referencia estándar. Digamos que la medición del calcio sérico fue de 1,30 mmol/L, lo que, con un rango de referencia estándar establecido entre 1,05 y 1,25 mmol/L, corresponde a una puntuación estándar de 3 y una probabilidad correspondiente del 0,14 % de que tal grado de hipercalcemia se hubiera producido en primer lugar en el caso de que no existiera ninguna anomalía:

${\displaystyle r_{{\text{no disease}}\rightarrow {\text{hypercalcemia}}}=0.0014}$

Posteriormente, la probabilidad de que la hipercalcemia no fuera resultado de ninguna enfermedad se puede calcular como:

${\displaystyle {\begin{aligned}&\Pr({\text{Hypercalcemia WHOIFPI by no disease}})\\=&\Pr({\text{no disease WHOIFPI}})\cdot r_{{\text{no disease}}\rightarrow {\text{hypercalcemia}}}\\=&0.997\cdot 0.0014\approx 0.0014\end{aligned}}}$

La probabilidad de que se hubiera producido hipercalcemia en primer lugar en el individuo se puede calcular así:

${\displaystyle {\begin{aligned}&\Pr({\text{hypercalcemia WHOIFPI}})\\=&\Pr({\text{hypercalcemia WHOIFPI by PH}})+\Pr({\text{hypercalcemia WHOIFPI by cancer}})\\&{}+\Pr({\text{hypercalcemia WHOIFPI by other conditions}})+\Pr({\text{hypercalcemia WHOIFPI by no disease}})\\=&0.00125+0.0002+0.0005+0.0014=0.00335\end{aligned}}}$

Posteriormente, la probabilidad de que la hipercalcemia sea causada por hiperparatiroidismo primario (HP) en el individuo se puede calcular como:

${\displaystyle {\begin{aligned}&\Pr({\text{hypercalcemia is caused by PH in individual}})\\=&{\frac {\Pr({\text{hypercalcemia WHOIFPI by PH}})}{\Pr({\text{hypercalcemia WHOIFPI}})}}\\=&{\frac {0.00125}{0.00335}}=0.373=37.3\%\end{aligned}}}$

De manera similar, la probabilidad de que la hipercalcemia sea causada por cáncer en el individuo se puede calcular como:

${\displaystyle {\begin{aligned}&\Pr({\text{hypercalcemia is caused by cancer in individual}})\\=&{\frac {\Pr({\text{hypercalcemia WHOIFPI by cancer}})}{\Pr({\text{hypercalcemia WHOIFPI}})}}\\=&{\frac {0.0002}{0.00335}}=0.060=6.0\%,\end{aligned}}}$

y para otras condiciones de candidato:

${\displaystyle {\begin{aligned}&\Pr({\text{hypercalcemia is caused by other conditions in individual}})\\=&{\frac {\Pr({\text{hypercalcemia WHOIFPI by other conditions}})}{\Pr({\text{hypercalcemia WHOIFPI}})}}\\=&{\frac {0.0005}{0.00335}}=0.149=14.9\%,\end{aligned}}}$

y la probabilidad de que en realidad no exista enfermedad:

${\displaystyle {\begin{aligned}&\Pr({\text{hypercalcemia is present despite no disease in individual}})\\=&{\frac {\Pr({\text{hypercalcemia WHOIFPI by no disease}})}{\Pr({\text{hypercalcemia WHOIFPI}})}}\\=&{\frac {0.0014}{0.00335}}=0.418=41.8\%\end{aligned}}}$

Para mayor claridad, estos cálculos se dan en la tabla que figura en la descripción del método:

Por lo tanto, este método estima que la probabilidad de que la hipercalcemia sea causada por hiperparatiroidismo primario, cáncer, otras afecciones o ninguna enfermedad en absoluto es del 37,3%, 6,0%, 14,9% y 41,8%, respectivamente, lo que puede usarse para estimar otras indicaciones de pruebas.

Este caso continúa en el ejemplo del método descrito en la siguiente sección.

El procedimiento de diagnóstico diferencial puede volverse extremadamente complejo si se tienen en cuenta pruebas y tratamientos adicionales. Un método que es en cierta medida un equilibrio entre la perfección clínica y la relativa sencillez de cálculo es el que utiliza razones de verosimilitud para derivar las probabilidades posteriores a las pruebas.

Las probabilidades iniciales de cada condición candidata se pueden estimar mediante diversos métodos, como:

• Por epidemiología como se describe en la sección anterior.
• A través del reconocimiento de patrones específicos de cada clínica , como saber estadísticamente que los pacientes que acuden a una clínica en particular con una queja particular tienen estadísticamente una probabilidad particular de cada condición candidata.

Un método para estimar las probabilidades incluso después de más pruebas utiliza razones de probabilidad (que se derivan de las sensibilidades y especificidades ) como un factor de multiplicación después de cada prueba o procedimiento. En un mundo ideal, se establecerían sensibilidades y especificidades para todas las pruebas para todas las condiciones patológicas posibles. Sin embargo, en la realidad, estos parámetros solo pueden establecerse para una de las condiciones candidatas. La multiplicación con razones de probabilidad requiere la conversión de probabilidades de probabilidades a probabilidades a favor (en adelante simplemente denominadas "probabilidades") mediante:

${\displaystyle {\text{odds}}={\frac {\text{probability}}{1-{\text{probability}}}}}$

Sin embargo, solo las condiciones candidatas con una razón de verosimilitud conocida necesitan esta conversión. Después de la multiplicación, la conversión a probabilidad se calcula de la siguiente manera:

${\displaystyle {\text{probability}}={\frac {\text{odds}}{{\text{odds}}+1}}}$

El resto de las condiciones candidatas (para las cuales no existe una razón de verosimilitud establecida para la prueba en cuestión) se pueden ajustar, para simplificar, multiplicando posteriormente todas las condiciones candidatas por un factor común para obtener nuevamente una suma de 100%.

Las probabilidades resultantes se utilizan para estimar las indicaciones para más pruebas médicas , tratamientos u otras acciones. Si hay una indicación para una prueba adicional, y regresa con un resultado, entonces el procedimiento se repite utilizando la razón de probabilidad de la prueba adicional. Con probabilidades actualizadas para cada una de las condiciones candidatas, las indicaciones para más pruebas, tratamientos u otras acciones cambian también, y así el procedimiento puede repetirse hasta un punto final donde ya no hay ninguna indicación para realizar más acciones en ese momento. Tal punto final ocurre principalmente cuando una condición candidata se vuelve tan cierta que no se puede encontrar ninguna prueba que sea lo suficientemente poderosa como para cambiar el perfil de probabilidad relativa lo suficiente como para motivar cualquier cambio en más acciones. Las tácticas para alcanzar tal punto final con la menor cantidad posible de pruebas incluyen hacer pruebas con alta especificidad para condiciones de probabilidad relativa ya de por sí excepcionalmente alta, porque la razón de probabilidad alta positiva para tales pruebas es muy alta, lo que lleva a todas las condiciones menos probables a probabilidades relativamente más bajas. Alternativamente, las pruebas con alta sensibilidad para condiciones candidatas competitivas tienen una razón de probabilidad alta negativa , lo que potencialmente lleva las probabilidades para condiciones candidatas competitivas a niveles insignificantes. Si se alcanzan probabilidades tan insignificantes, el médico puede descartar estas afecciones y continuar el procedimiento de diagnóstico diferencial únicamente con las afecciones candidatas restantes.

Este ejemplo continúa para el mismo paciente que en el ejemplo del método basado en la epidemiología. Al igual que en el ejemplo anterior del método basado en la epidemiología, este caso de ejemplo se creó para demostrar cómo se aplica este método, pero no representa una guía para manejar casos similares en el mundo real. Además, el ejemplo utiliza números relativamente específicos, mientras que en realidad, a menudo hay solo estimaciones aproximadas. En este ejemplo, las probabilidades para cada condición candidata se establecieron mediante un método basado en la epidemiología de la siguiente manera:

Estos porcentajes también podrían haberse establecido por experiencia en la clínica en particular al saber que estos son los porcentajes para el diagnóstico final de las personas que se presentan a la clínica con hipercalcemia y que tienen antecedentes familiares de hiperparatiroidismo primario.

La condición de mayor probabilidad relativa de perfil (excepto "ninguna enfermedad") es el hiperparatiroidismo primario (HP), pero el cáncer sigue siendo una preocupación importante, porque si es la condición causal real de la hipercalcemia, entonces la elección de tratar o no probablemente signifique vida o muerte para el paciente, lo que en efecto potencialmente pone la indicación en un nivel similar para pruebas adicionales para ambas condiciones.

Aquí, digamos que el clínico considera las probabilidades relativas al perfil de ser lo suficientemente preocupantes como para indicar que se debe enviar al paciente una llamada para una visita al médico, con una visita adicional al laboratorio médico para un análisis de sangre adicional complementado con análisis adicionales, incluida la hormona paratiroidea para la sospecha de hiperparatiroidismo primario.

Para simplificar, digamos que el médico primero recibe el resultado del análisis de sangre (en fórmulas abreviadas como "BT") para el análisis de hormona paratiroidea y que este mostró un nivel de hormona paratiroidea elevado en relación con lo que se esperaría por el nivel de calcio.

Se puede estimar que dicha constelación tiene una sensibilidad de aproximadamente el 70% y una especificidad de aproximadamente el 90% para el hiperparatiroidismo primario. ^[9] Esto confiere una razón de probabilidad positiva de 7 para el hiperparatiroidismo primario.

La probabilidad de hiperparatiroidismo primario se denomina ahora Pre-BT _PH porque corresponde a antes del análisis de sangre (la preposición latina prae significa antes). Se estimó en 37,3%, lo que corresponde a una probabilidad de 0,595. Con una razón de probabilidad positiva de 7 para el análisis de sangre, la probabilidad posterior al análisis se calcula como:

${\displaystyle \operatorname {Odds} ({\text{PostBT}}_{PH})=\operatorname {Odds} ({\text{PreBT}}_{PH})\cdot LH(BT)=0.595\cdot 7=4.16,}$

dónde:

• Odds(PostBT _PH ) son las probabilidades de hiperparatiroidismo primario después del análisis de sangre para la hormona paratiroidea.
• Probabilidades (PreBT _PH son las probabilidades a favor del hiperparatiroidismo primario antes del análisis de sangre para la hormona paratiroidea)
• LH(BT) es la razón de probabilidad positiva del análisis de sangre para la hormona paratiroidea.

Una probabilidad (PostBT _PH ) de 4,16 se convierte nuevamente a la probabilidad correspondiente mediante:

${\displaystyle \Pr({\text{PostBT}}_{PH})={\frac {\operatorname {Odds} ({\text{PostBT}}_{PH})}{\operatorname {Odds} ({\text{PostBT}}_{PH})+1}}={\frac {4.16}{4.16+1}}=0.806=80.6\%}$

Por tanto, la suma de las probabilidades para el resto de las condiciones candidatas debería ser:

${\displaystyle \Pr({\text{PostBT}}_{rest})=100\%-80.6\%=19.4\%}$

Antes del análisis de sangre para la hormona paratiroidea, la suma de sus probabilidades era:

${\displaystyle \Pr({\text{PreBT}}_{\text{rest}})=6.0\%+14.9\%+41.8\%=62.7\%}$

Por lo tanto, para cumplir con una suma del 100% para todas las condiciones candidatas, cada uno de los otros candidatos debe multiplicarse por un factor de corrección:

${\displaystyle {\text{Correcting factor}}={\frac {\Pr({\text{PostBT}}_{\text{rest}})}{\Pr({\text{PreBT}}_{\text{rest}})}}={\frac {19.4}{62.7}}=0.309}$

Por ejemplo, la probabilidad de cáncer después de la prueba se calcula como:

${\displaystyle \Pr({\text{PostBT}}_{\text{cancer}})=\Pr({\text{PreBT}}_{\text{cancer}})\cdot {\text{Correcting factor}}=6.0\%\cdot 0.309=1.9\%}$

Las probabilidades para cada condición candidata antes y después del análisis de sangre se dan en la siguiente tabla:

Estos "nuevos" porcentajes, incluida una probabilidad relativa del perfil del 80 % de hiperparatiroidismo primario, son la base de cualquier indicación de pruebas, tratamientos u otras acciones adicionales. En este caso, supongamos que el médico sigue adelante con el plan de que el paciente asista a una visita médica para un nuevo control, especialmente centrado en el hiperparatiroidismo primario.

En teoría, una visita al médico puede considerarse como una serie de pruebas, que incluyen tanto preguntas de la historia clínica como componentes de un examen físico , donde la probabilidad posterior a la prueba de una prueba anterior puede usarse como la probabilidad previa a la prueba de la siguiente. Las indicaciones para elegir la siguiente prueba están influenciadas dinámicamente por los resultados de las pruebas anteriores.

Digamos que se revela que el paciente en este ejemplo tiene al menos algunos de los síntomas y signos de depresión, dolor óseo, dolor articular o estreñimiento de mayor gravedad que lo que se esperaría por la hipercalcemia en sí, lo que respalda la sospecha de hiperparatiroidismo primario, ^[10] y digamos que las razones de probabilidad de las pruebas, cuando se multiplican entre sí, dan como resultado aproximadamente un producto de 6 para el hiperparatiroidismo primario.

La presencia de síntomas y signos patológicos inespecíficos en la historia clínica y en el examen físico también suele ser indicativa de cáncer, y supongamos que las pruebas arrojaron una razón de probabilidad general estimada en 1,5 para el cáncer. En el caso de otras afecciones, así como en el caso de no tener ninguna enfermedad en absoluto, supongamos que se desconoce cómo se ven afectadas por las pruebas disponibles, como sucede a menudo en la realidad. Esto da los siguientes resultados para la historia clínica y el examen físico (abreviado como P&E):

Estas probabilidades después de la historia y el examen pueden dar al médico la confianza suficiente para planificar una cirugía para paratiroidectomía para resecar el tejido afectado.

En este punto, la probabilidad de "otras condiciones" es tan baja que el médico no puede pensar en ninguna prueba para ellas que pueda hacer una diferencia que sea lo suficientemente sustancial como para formar una indicación para tal prueba , y el médico por lo tanto prácticamente considera que "otras condiciones" están descartadas, en este caso no principalmente por alguna prueba específica para esas otras condiciones que fueron negativas, sino más bien por la ausencia de pruebas positivas hasta el momento.

En el caso del "cáncer", el punto de corte para considerarlo con seguridad como descartado puede ser más estricto debido a las graves consecuencias de no detectarlo, por lo que el médico puede considerar que está indicado al menos un examen histopatológico del tejido resecado.

Este caso continúa en el ejemplo de Combinaciones en la sección correspondiente a continuación.

La validez tanto de la estimación inicial de probabilidades por epidemiología como de la evaluación posterior por razones de verosimilitud dependen de la inclusión de afecciones candidatas que sean responsables de una parte lo más grande posible de la probabilidad de haber desarrollado la afección, y es clínicamente importante incluir aquellas en las que es más probable que un inicio relativamente rápido de la terapia resulte en el mayor beneficio. Si se pasa por alto una afección candidata importante, ningún método de diagnóstico diferencial proporcionará la conclusión correcta. La necesidad de encontrar más afecciones candidatas para la inclusión aumenta con la gravedad de la propia presentación. Por ejemplo, si la única presentación es un parámetro de laboratorio desviado y se han descartado todas las afecciones subyacentes perjudiciales comunes, entonces puede ser aceptable dejar de buscar más afecciones candidatas, pero esto sería mucho más probable que fuera inaceptable si la presentación hubiera sido un dolor intenso.

Si dos condiciones tienen probabilidades altas en la prueba posterior, especialmente si la suma de las probabilidades de las condiciones con razones de probabilidad conocidas es superior al 100 %, entonces la condición real es una combinación de las dos. En tales casos, esa condición combinada se puede agregar a la lista de condiciones candidatas y los cálculos deben comenzar nuevamente desde el principio.

Para continuar con el ejemplo utilizado anteriormente, digamos que la historia y el examen físico también fueron indicativos de cáncer, con una razón de probabilidad de 3, lo que da un Odds(PostH&E) de 0,057, correspondiente a un P(PostH&E) del 5,4 %. Esto correspondería a una "Suma de P(PostH&E) conocida" del 101,5 %. Esto es una indicación para considerar una combinación de hiperparatiroidismo primario y cáncer, como, en este caso, un carcinoma paratiroideo productor de hormona paratiroidea . Por lo tanto, puede ser necesario un nuevo cálculo, separando las dos primeras condiciones en "hiperparatiroidismo primario sin cáncer", "cáncer sin hiperparatiroidismo primario" así como "hiperparatiroidismo primario combinado y cáncer", y las razones de probabilidad se aplican a cada condición por separado. En este caso, sin embargo, ya se ha resecado el tejido, en el que se puede realizar un examen histopatológico que incluya la posibilidad de carcinoma paratiroideo en el examen (que puede implicar una tinción adecuada de la muestra ). Digamos que el examen histopatológico confirma el hiperparatiroidismo primario, pero también mostró un patrón maligno. Por un método inicial de epidemiología, la incidencia de carcinoma paratiroideo se estima en 1 en 6 millones de personas por año, ^[11] lo que da una probabilidad muy baja antes de tomar en consideración cualquier prueba. En comparación, la probabilidad de que el hiperparatiroidismo primario no maligno hubiera ocurrido al mismo tiempo que un cáncer no carcinoma no relacionado que se presenta con células malignas en la glándula paratiroidea se calcula multiplicando las probabilidades de los dos. La probabilidad resultante es, sin embargo, mucho menor que 1 en 6 millones. Por lo tanto, la probabilidad de carcinoma paratiroideo puede seguir siendo cercana al 100% después del examen histopatológico a pesar de la baja probabilidad de ocurrencia en primer lugar.

El diagnóstico diferencial por máquina es el uso de software informático para realizar un diagnóstico diferencial parcial o total. Puede considerarse una aplicación de la inteligencia artificial . Alternativamente, puede considerarse como "inteligencia aumentada" si cumple con los criterios de la FDA, es decir, que (1) revela los datos subyacentes, (2) revela la lógica subyacente y (3) deja al médico a cargo de dar forma y tomar la decisión. La FDA generalmente considera que la IA de aprendizaje automático es un dispositivo, mientras que las aplicaciones de inteligencia aumentada no lo son.

Muchos estudios demuestran que el uso de estos sistemas de apoyo a la toma de decisiones mejora la calidad de la atención y reduce los errores médicos. Algunos de estos sistemas están diseñados para un problema médico específico, como la esquizofrenia ^[12], la enfermedad de Lyme ^{[13] o la neumonía asociada a la ventilación mecánica [14]} . Otros están diseñados para cubrir todos los hallazgos clínicos y diagnósticos principales para ayudar a los médicos a realizar diagnósticos más rápidos y precisos.

Sin embargo, todas estas herramientas aún requieren habilidades médicas avanzadas para evaluar los síntomas y elegir pruebas adicionales para deducir las probabilidades de diferentes diagnósticos. El diagnóstico diferencial por máquina tampoco es capaz de diagnosticar múltiples trastornos concurrentes. ^[15] Por lo tanto, su uso por parte de personas no expertas no sustituye al diagnóstico profesional.

El método de diagnóstico diferencial fue sugerido por primera vez para su uso en el diagnóstico de trastornos mentales por Emil Kraepelin . Es más sistemático que el antiguo método de diagnóstico por gestalt (impresión). ^{[ cita requerida ]}

El término "diagnóstico diferencial" también se utiliza de manera más amplia para referirse simplemente a una lista de las causas más comunes de un síntoma determinado, a una lista de trastornos similares a un trastorno determinado o a dichas listas cuando se incluyen comentarios con consejos sobre cómo reducir la lista ( el Índice de diagnóstico diferencial de French es un ejemplo). Por lo tanto, un diagnóstico diferencial en este sentido es información médica especialmente organizada para ayudar en el diagnóstico.

Los taxónomos biológicos también utilizan métodos similares a los de los procesos de diagnóstico diferencial en medicina para identificar y clasificar organismos vivos y extintos. Por ejemplo, después de encontrar una especie desconocida, se puede hacer primero una lista de todas las especies potenciales y luego descartarlas una por una hasta que, en el mejor de los casos, solo quede una opción posible. Los ingenieros de planta y mantenimiento y los mecánicos automotrices pueden utilizar procedimientos similares para diagnosticar circuitos electrónicos defectuosos.

En el drama médico televisivo estadounidense House , el protagonista principal, el Dr. Gregory House, lidera un equipo de diagnosticadores que utilizan regularmente procedimientos de diagnóstico diferencial.

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