DIAPH2

DIAPH2
Identificadores
Alias	DIAPH2 , DIA, DIA2, DRF2, POF, POF2, forma diáfana relacionada 2, POF2A
Identificaciones externas	OMIM : 300108; MGI : 1858500; HomoloGene : 136807; Tarjetas genéticas : DIAPH2; OMA :DIAPH2 - ortólogos
Ubicación genética ( humana )
Cristo.	Cromosoma X (humano)
Fin	97.604.997 pb
Ubicación del gen ( ratón )
Cristo.	Cromosoma X (ratón)
Fin	129.366.583 pb
Patrón de expresión del ARN
	Top expresado en
	célula de la mucosa bucal; ; pleura parietal; ; célula epitelial bronquial; ; lóbulo inferior del pulmón; ; pleura visceral; ; folículo piloso; ; tendón de Aquiles; ; Epitelio del plexo coroideo; ; placenta; ; esperma;
	Top expresado en
	tubérculo olfatorio; ; estriado dorsal; ; aorta ascendente; ; estroma de la médula ósea; ; iris; ; núcleo accumbens; ; válvula aórtica; ; lóbulo pulmonar izquierdo; ; cuerpo carotídeo; ; epitelio del estómago;
	Más datos de expresión de referencia
	; ; ; ;
	Más datos de expresión de referencia
Ontología genética
Función molecular	unión de actina; unión del receptor de señalización;
Componente celular	citoplasma; citosol; endosoma; endosoma temprano; nucleolo; orgánulo intracelular delimitado por membrana; retículo endoplasmático;
Proceso biológico	desarrollo de organismos multicelulares; diferenciación celular; generación de gametos femeninos; Organización del citoesqueleto de actina; organización del filamento de actina; ovogénesis; organización de componentes celulares;
	Fuentes: Amigo / QuickGO
Ortólogos
	1730
	54004
	ENSG00000147202
	ENSMUSG00000034480
	O60879
	O70566
	NM_007309 ; NM_006729
	NM_017398 ; NM_172493
	NP_006720 ; NP_009293
	NP_766081
	Wikidatos
Ver/Editar humano	Ver/Editar ratón

Gen codificador de proteínas en humanos

La proteína homóloga diáfana 2 es una proteína que en los humanos está codificada por el gen DIAPH2 . ^[5]^[6]

Función

Este gen puede desempeñar un papel en el desarrollo y el funcionamiento normal de los ovarios. Las mutaciones de este gen se han relacionado con la insuficiencia ovárica prematura. El empalme alternativo da lugar a dos isoformas de proteína. ^[6]

Interacciones

Se ha demostrado que DIAPH2 interactúa con RhoD . ^[7]

Referencias

^ abc GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000147202 – Ensembl , mayo de 2017
^ abc GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000034480 – Ensembl , mayo de 2017
^ "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
^ "Referencia de PubMed sobre ratón". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
^ Lynch ED, Lee MK, Morrow JE, Welcsh PL, León PE, King MC (diciembre de 1997). "Sordera no sindrómica DFNA1 asociada con mutación de un homólogo humano del gen diaphanous de Drosophila". Science . 278 (5341): 1315–8. Bibcode :1997Sci...278.1315L. doi :10.1126/science.278.5341.1315. PMID 9360932.
^ ab "Gen Entrez: DIAPH2 homólogo diáfano 2 (Drosophila)".
^ Gasman S, Kalaidzidis Y, Zerial M (marzo de 2003). "RhoD regula la dinámica de los endosomas a través de la formina relacionada con Diaphanous y la tirosina quinasa Src". Nat. Cell Biol . 5 (3): 195–204. doi :10.1038/ncb935. PMID 12577064. S2CID 17891748.

Lectura adicional

Philippe C, Cremers FP, Chery M, Bach I, Abbadi N, Ropers HH, Gilgenkrantz S (1993). "Mapeo físico de marcadores de ADN en la región q13-q22 del cromosoma X humano". Genómica . 17 (1): 147–52. doi :10.1006/geno.1993.1296. PMID 8406446.
Sala C, Arrigo G, Torri G, Martinazzi F, Riva P, Larizza L, Philippe C, Jonveaux P, Sloan F, Labella T, Toniolo D (1997). "Once puntos de ruptura del cromosoma X asociados con la insuficiencia ovárica prematura (POF) se asignan a un contig YAC de 15 Mb que abarca Xq21". Genomics . 40 (1): 123–31. doi :10.1006/geno.1996.4542. PMID 9070928.
Bione S, Sala C, Manzini C, Arrigo G, Zuffardi O, Banfi S, Borsani G, Jonveaux P, Philippe C, Zuccotti M, Ballabio A, Toniolo D (1998). "Un homólogo humano del gen diaphanous de Drosophila melanogaster se altera en una paciente con insuficiencia ovárica prematura: evidencia de una función conservada en la ovogénesis e implicaciones para la esterilidad humana". Am. J. Hum. Genet . 62 (3): 533–41. doi :10.1086/301761. PMC 1376955. PMID 9497258 .
Marozzi A, Manfredini E, Tibiletti MG, Furlan D, Villa N, Vegetti W, Crosignani PG, Ginelli E, Meneveri R, Dalprà L (2000). "Definición molecular de la región Xq con eliminación común en pacientes afectadas por insuficiencia ovárica prematura". Tararear. Genet . 107 (4): 304–11. doi :10.1007/s004390000364. PMID 11129329. S2CID 11101985.
Satoh S, Tominaga T (2001). "La proteína que interactúa con mDia actúa aguas abajo de Rho-mDia y modifica la activación de Src y la formación de fibras de estrés". J. Biol. Chem . 276 (42): 39290–4. doi : 10.1074/jbc.M107026200 . PMID 11509578.
Sabatino L, Chopra IJ, Tanavoli S, Iacconi P, Iervasi G (2001). "Un radioinmunoensayo para la yodotironina 5'-monodesyodasa tipo I en tejidos humanos". Tiroides . 11 (8): 733–9. doi :10.1089/10507250152484565. PMID 11525265.
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"Retracción. La unión al receptor de transferrina es necesaria para la endocitosis de HFE y la regulación de la homeostasis del hierro". Nat. Cell Biol . 5 (7): 680. 2003. doi : 10.1038/ncb0703-680a . PMID 12833069.
Yasuda S, Oceguera-Yanez F, Kato T, Okamoto M, Yonemura S, Terada Y, Ishizaki T, Narumiya S (2004). "Cdc42 y mDia3 regulan la unión de los microtúbulos a los cinetocoros". Naturaleza . 428 (6984): 767–71. Código Bib :2004Natur.428..767Y. doi : 10.1038/naturaleza02452. PMID 15085137. S2CID 4401953.
Olsen JV, Blagoev B, Gnad F, Macek B, Kumar C, Mortensen P, Mann M (2006). "Dinámica de fosforilación global, in vivo y específica del sitio en redes de señalización". Cell . 127 (3): 635–48. doi : 10.1016/j.cell.2006.09.026 . PMID 17081983.
Wallar BJ, Deward AD, Resau JH, Alberts AS (2007). "RhoB y la formina relacionada con Diaphanous de mamíferos mDia2 en el tráfico de endosomas". Exp. Cell Res . 313 (3): 560–71. doi :10.1016/j.yexcr.2006.10.033. PMID 17198702.
Eisenmann KM, Harris ES, Kitchen SM, Holman HA, Higgs HN, Alberts AS (2007). "La proteína que interactúa con Dia modula el ensamblaje de actina mediado por formina en la corteza celular". Curr. Biol . 17 (7): 579–91. Bibcode :2007CBio...17..579E. doi : 10.1016/j.cub.2007.03.024 . PMID 17398099.

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[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000147202 – Ensembl , mayo de 2017

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000034480 – Ensembl , mayo de 2017

[3] "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .

[4] "Referencia de PubMed sobre ratón". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .

[pmid9360932-5] Lynch ED, Lee MK, Morrow JE, Welcsh PL, León PE, King MC (diciembre de 1997). "Sordera no sindrómica DFNA1 asociada con mutación de un homólogo humano del gen diaphanous de Drosophila". Science . 278 (5341): 1315–8. Bibcode :1997Sci...278.1315L. doi :10.1126/science.278.5341.1315. PMID 9360932.

[entrez-6] "Gen Entrez: DIAPH2 homólogo diáfano 2 (Drosophila)".

[pmid12577064-7] Gasman S, Kalaidzidis Y, Zerial M (marzo de 2003). "RhoD regula la dinámica de los endosomas a través de la formina relacionada con Diaphanous y la tirosina quinasa Src". Nat. Cell Biol . 5 (3): 195–204. doi :10.1038/ncb935. PMID 12577064. S2CID 17891748.