labio hendido y paladar hendido
Defecto congénito del paladar y del labio superior

Condición médica
labio y paladar hendido
Otros nombresLabio leporino, labio y paladar hendido
Niño con labio y paladar hendido
EspecialidadCirugía Oral y Maxilofacial , Otorrinolaringología , Pediatría
SíntomasAbertura en el labio superior que puede extenderse hasta la nariz o el paladar [1]
ComplicacionesProblemas de alimentación, problemas del habla, problemas de audición, infecciones frecuentes del oído [1]
Inicio habitualPresente al nacer [1]
CausasGeneralmente desconocido [1]
Factores de riesgoFumar durante el embarazo , diabetes , obesidad , madres mayores , ciertos medicamentos [1] [2]
TratamientoCirugía, logopedia , atención dental [1]
PronósticoBueno (con tratamiento) [1]
Frecuencia1,5 por 1000 nacimientos ( mundo desarrollado ) [2]
Fallecidos3.800 (2017) [3]

El labio leporino contiene una abertura en el labio superior que puede extenderse hasta la nariz. [1] La abertura puede estar en un lado, en ambos lados o en el medio. [1] El paladar hendido se produce cuando el paladar (el techo de la boca) contiene una abertura hacia la nariz . [1] El término hendidura orofacial se refiere a cualquiera de las afecciones o a que ambas se presenten juntas. Estos trastornos pueden provocar problemas de alimentación, problemas del habla, problemas de audición e infecciones frecuentes del oído . [1] Menos de la mitad de las veces, la afección está asociada a otros trastornos. [1]

El labio leporino y el paladar hendido son el resultado de que los tejidos de la cara no se unen correctamente durante el desarrollo . [1] Como tal, son un tipo de defecto de nacimiento . [1] La causa es desconocida en la mayoría de los casos. [1] Los factores de riesgo incluyen fumar durante el embarazo , diabetes , obesidad , una madre mayor y ciertos medicamentos (como algunos que se usan para tratar las convulsiones ). [1] [2] El labio leporino y el paladar hendido a menudo se pueden diagnosticar durante el embarazo con un examen de ultrasonido . [1]

El labio leporino o el paladar hendido se pueden tratar con éxito mediante cirugía. [1] Esto suele realizarse en los primeros meses de vida en el caso del labio leporino y antes de los dieciocho meses en el caso del paladar hendido. [1] También puede ser necesaria la terapia del habla y el cuidado dental. [1] Con el tratamiento adecuado, los resultados son buenos. [1]

El labio leporino y el paladar hendido se producen en aproximadamente 1 a 2 de cada 1000 nacimientos en el mundo desarrollado . [2] El labio leporino es aproximadamente dos veces más común en hombres que en mujeres, mientras que el paladar hendido sin labio leporino es más común en mujeres. [2] En 2017, resultó en alrededor de 3.800 muertes a nivel mundial, en comparación con las 14.600 muertes en 1990. [3] [4] Los labios leporinos se conocen comúnmente como labios leporinos debido a su parecido con los labios de las liebres o los conejos. [5]

Signos y síntomas

labio hendido

Si la fisura no afecta la estructura del paladar, se denomina labio leporino. El labio leporino se forma en la parte superior del labio como un pequeño espacio o una hendidura en el labio (fisura parcial o incompleta) o continúa hasta la nariz (fisura completa). La fisura del labio puede presentarse como una afección unilateral o bilateral. Se debe a la falla de la fusión de la prominencia maxilar y los procesos nasales mediales (formación del paladar primario).

  • Unilateral incompleto
    Unilateral incompleto
  • Unilateral completo
    Unilateral completo
  • Bilateral completo
    Bilateral completo

Una forma leve de labio leporino es la hendidura microscópica. [6] Una hendidura microscópica puede parecer tan pequeña como una pequeña abolladura en la parte roja del labio o verse como una cicatriz desde el labio hasta la fosa nasal. [7] En algunos casos, el tejido muscular del labio debajo de la cicatriz se ve afectado y puede requerir cirugía reconstructiva. [8] Se recomienda que los recién nacidos con hendidura microscópica sean examinados por un equipo craneofacial lo antes posible para determinar la gravedad de la hendidura. [9]

  • Niña de seis meses antes de ser operada para reparar su labio hendido unilateral completo
    Niña de seis meses antes de ser operada para reparar su labio hendido unilateral completo
  • La misma niña, un mes después de la cirugía.
    La misma niña, un mes después de la cirugía.
  • La misma niña, de ocho años, la cicatriz casi ha desaparecido.
    La misma niña, de ocho años, la cicatriz casi ha desaparecido.

Paladar hendido

El paladar hendido es una afección en la que las dos placas del cráneo que forman el paladar duro (techo de la boca) no están completamente unidas. En estos casos, el paladar blando también está hendido. En la mayoría de los casos, también está presente el labio leporino.

La fisura del paladar puede ser completa (paladar blando y duro, posiblemente incluyendo un hueco en la mandíbula) o incompleta (un "agujero" en el techo de la boca, generalmente como paladar blando hendido). Cuando se produce la fisura del paladar, la úvula suele estar dividida. Se produce debido a la falla de la fusión de los procesos palatinos laterales, el tabique nasal o los procesos palatinos medios (formación del paladar secundario ).

El agujero en el techo de la boca causado por una hendidura conecta la boca directamente con el interior de la nariz .

Nota: las siguientes imágenes muestran el paladar. La parte superior muestra la nariz y los labios están coloreados de rosa. Para mayor claridad, las imágenes muestran a un bebé sin dientes.

  • Paladar hendido incompleto
    Paladar hendido incompleto
  • Labio y paladar completos unilaterales
    Labio y paladar completos unilaterales
  • Labio y paladar completo bilateral
    Labio y paladar completo bilateral

Una consecuencia de una conexión abierta entre la boca y el interior de la nariz se denomina insuficiencia velofaríngea (IVF). Debido a la brecha, el aire se filtra hacia la cavidad nasal, lo que produce una resonancia de voz hipernasal y emisiones nasales al hablar. [10] Los efectos secundarios de la IVF incluyen errores de articulación del habla (p. ej., distorsiones , sustituciones y omisiones) y malas articulaciones y pronunciaciones compensatorias (p. ej., oclusiones glóticas y fricativas nasales posteriores ). [11] Las posibles opciones de tratamiento incluyen terapia del habla , prótesis, aumento de la pared faríngea posterior, alargamiento del paladar y procedimientos quirúrgicos . [10]

También puede presentarse paladar hendido submucoso, que es una hendidura del paladar blando con una úvula dividida , un surco a lo largo de la línea media del paladar blando y una muesca en el margen posterior del paladar duro. [12] El diagnóstico de paladar hendido submucoso a menudo ocurre tarde en los niños como resultado de la naturaleza de la hendidura. [13] Si bien los músculos del paladar blando no están unidos, las membranas mucosas que cubren el techo de la boca parecen relativamente normales e intactas. [14]

Dientes

El desarrollo de los dientes puede retrasarse con la gravedad creciente de la LPH. Algunos de los problemas dentales afectan a los dientes primarios , pero la mayoría de los problemas surgen después de que erupcionan los dientes permanentes. Los problemas pueden incluir dientes fusionados, dientes faltantes y dientes adicionales que erupcionan detrás de los dientes normales. La falta de dientes o los dientes adicionales son situaciones normales. Por lo general, faltan los incisivos laterales. El esmalte (la capa más externa del diente) suele estar hipomineralizado e hipoplásico, lo que aumenta la probabilidad de que los dientes se carien. Como la LPH puede dificultar la higiene bucal, hay una mayor tasa de caries. [15] Además, la posición anormal de los dientes individuales puede afectar la oclusión, lo que puede crear una mordida abierta o cruzada. Esto, a su vez, puede afectar el habla del paciente. [16] [17]

Complicaciones

Un bebé es alimentado con un biberón personalizado. La posición erguida permite que la gravedad ayude al bebé a tragar la leche con mayor facilidad.

La fisura puede causar problemas con la alimentación, enfermedades del oído, el habla, la socialización y la cognición.

Debido a la falta de succión, un bebé con paladar hendido puede tener problemas para alimentarse. Un bebé con paladar hendido tendrá más éxito alimentándose en una posición más erguida. La gravedad ayudará a evitar que la leche salga por la nariz del bebé si tiene paladar hendido. La alimentación por gravedad se puede lograr utilizando equipo especializado, como el alimentador Haberman . Otro equipo que se usa comúnmente para la alimentación por gravedad es un biberón personalizado con una combinación de tetinas e insertos para biberón. Un orificio grande, un corte transversal o una hendidura en la tetina, una tetina que sobresale y la presión rítmica del inserto del biberón pueden dar como resultado un flujo controlable para el bebé sin el estigma que causa el equipo especializado.

Las personas con fisura palatina también sufren muchas infecciones del oído medio que pueden acabar provocando pérdida de audición. Las trompas de Eustaquio y los conductos auditivos externos pueden estar en ángulo o ser tortuosos, lo que provoca la contaminación por alimentos u otros elementos de una parte del cuerpo que normalmente se limpia sola. La audición está relacionada con el aprendizaje del habla. Los bebés con fisura palatina pueden tener una audición comprometida y, por tanto, si el bebé no puede oír, no puede intentar imitar los sonidos del habla. Por tanto, incluso antes de adquirir el lenguaje expresivo, el bebé con fisura palatina corre el riesgo de adquirir el lenguaje receptivo. Dado que tanto los labios como el paladar se utilizan para la pronunciación, las personas con fisura palatina suelen necesitar la ayuda de un logopeda.

La evidencia provisional ha demostrado que las personas con fisura hendida tienen un peor desempeño en el lenguaje. [18]

Cuestiones psicosociales

Existen investigaciones dedicadas al desarrollo psicosocial de las personas con paladar hendido. Un paladar hendido o un labio leporino pueden afectar la autoestima , las habilidades sociales y el comportamiento de una persona . El concepto de sí mismo puede verse afectado negativamente por la presencia de un labio leporino o un paladar hendido, en particular entre las niñas. [19] Los resultados negativos también pueden estar asociados con las largas duraciones de la hospitalización. Los problemas psicológicos podrían extenderse no solo a la persona con paladar hendido, sino también a sus familias, en particular a sus madres, que experimentan distintos niveles de depresión y ansiedad. [20] [21]

Las investigaciones han demostrado que durante los primeros años preescolares (de 3 a 5 años), los niños con labio leporino o paladar hendido tienden a tener un autoconcepto similar al de sus compañeros sin hendidura. Sin embargo, a medida que crecen y aumentan sus interacciones sociales, los niños con hendiduras tienden a reportar más insatisfacción con las relaciones con los compañeros y niveles más altos de ansiedad social . Los expertos concluyen que esto probablemente se debe al estigma asociado de deformidades visibles y posibles impedimentos del habla . Los niños que son juzgados como atractivos tienden a ser percibidos como más inteligentes, exhiben comportamientos sociales más positivos y son tratados de manera más positiva que los niños con labio leporino o paladar hendido. [22] Los niños con hendiduras tienden a reportar sentimientos de ira, tristeza, miedo y alienación de sus compañeros, pero estos niños eran similares a sus compañeros con respecto a "qué tan bien se querían a sí mismos".

La relación entre las actitudes de los padres y el autoconcepto del niño es crucial durante los años preescolares. Se ha informado que los niveles elevados de estrés en las madres se correlacionan con una reducción de las habilidades sociales en sus hijos. [23] Las redes de apoyo parental sólidas pueden ayudar a prevenir el desarrollo de un autoconcepto negativo en los niños con paladar hendido. [24] En los últimos años de preescolar y los primeros años de la escuela primaria, el desarrollo de las habilidades sociales ya no se ve afectado únicamente por las actitudes de los padres, sino que comienza a ser moldeado por sus compañeros. Un labio leporino o un paladar hendido pueden afectar el comportamiento de los niños en edad preescolar. Los expertos sugieren que los padres hablen con sus hijos sobre las formas de manejar las situaciones sociales negativas relacionadas con su labio leporino o paladar hendido. Un niño que está entrando a la escuela debe aprender los términos adecuados (y apropiados para su edad) relacionados con la fisura. La capacidad de explicar con confianza la condición a los demás puede limitar los sentimientos de incomodidad y vergüenza y reducir las experiencias sociales negativas. [25]

A medida que los niños llegan a la adolescencia, el período de tiempo entre los 13 y los 19 años, la dinámica de la relación entre padres e hijos cambia, ya que los grupos de pares son ahora el foco de atención. Un adolescente con labio leporino o paladar hendido lidiará con los desafíos típicos que enfrentan la mayoría de sus pares, incluidos problemas relacionados con la autoestima, las citas y la aceptación social. [26] [27] [28] Los adolescentes, sin embargo, ven la apariencia como la característica más importante, por encima de la inteligencia y el humor. [29] Siendo este el caso, los adolescentes son susceptibles a problemas adicionales porque no pueden ocultar sus diferencias faciales a sus compañeros. Los adolescentes varones generalmente enfrentan problemas relacionados con el retraimiento, la atención, el pensamiento y los problemas de internalización , y posiblemente pueden desarrollar ansiedad-depresión y comportamientos agresivos. [28] Las adolescentes niñas tienen más probabilidades de desarrollar problemas relacionados con el autoconcepto y la apariencia. Las personas con labio leporino o paladar hendido a menudo enfrentan amenazas a su calidad de vida por múltiples razones, incluidas relaciones sociales fallidas, desviación en la apariencia social y múltiples cirugías.

Causa

La mayoría de las hendiduras son poligénicas y de origen multifactorial, con la participación de muchos factores genéticos y ambientales. Los factores genéticos causan hendiduras en el 20% al 50% de los casos y las hendiduras restantes son atribuibles a factores ambientales (como teratógenos ) o interacciones entre genes y ambiente. El modelo de herencia poligénica/multifactorial predice que la mayoría de las personas nacerán sin hendiduras; sin embargo, con una serie de factores genéticos o ambientales, puede resultar en la formación de hendiduras. [17]

El desarrollo de la cara está coordinado por eventos morfogenéticos complejos y una rápida expansión proliferativa, y por lo tanto es muy susceptible a factores ambientales y genéticos, lo que justifica la alta incidencia de malformaciones faciales. Durante las primeras seis a ocho semanas de embarazo, se forma la forma de la cabeza del embrión. Crecen cinco lóbulos de tejido primitivo:

  • a) uno desde la parte superior de la cabeza hacia el futuro labio superior (prominencia frontonasal);
  • bc) dos de las mejillas, que se unen al primer lóbulo para formar el labio superior (prominencia maxilar);
  • de) y justo debajo, dos lóbulos adicionales crecen desde cada lado, que forman el mentón y el labio inferior (prominencia mandibular).

Si estos tejidos no se unen, aparece un espacio en el lugar donde deberían haberse unido (fusionado). Esto puede ocurrir en cualquier sitio de unión, o simultáneamente en varios o en todos ellos. El defecto congénito resultante refleja la ubicación y la gravedad de los fallos de fusión individuales (p. ej., desde una pequeña fisura en el labio o el paladar hasta una cara completamente malformada).

El labio superior se forma antes que el paladar, a partir de los tres primeros lóbulos denominados a a c arriba. La formación del paladar es el último paso en la unión de los cinco lóbulos faciales embrionarios, e involucra las porciones posteriores de los lóbulos b y c. Estas porciones posteriores se denominan plataformas palatinas, que crecen una hacia la otra hasta que se fusionan en el medio. [30] Este proceso es muy vulnerable a múltiples sustancias tóxicas, contaminantes ambientales y desequilibrio nutricional. Los mecanismos biológicos de reconocimiento mutuo de los dos gabinetes, y la forma en que se pegan entre sí, son bastante complejos y oscuros a pesar de la intensa investigación científica. [30]

Las hendiduras orofaciales pueden estar asociadas a un síndrome (sindrómicas) o no (no sindrómicas). Las hendiduras sindrómicas son parte de síndromes que son causados ​​por una variedad de factores, como el medio ambiente y la genética, o una causa desconocida. Las hendiduras no sindrómicas, que no son tan comunes como las sindrómicas, también tienen una causa genética. [31]

Genética

Se han identificado factores genéticos que contribuyen a la formación de labio leporino y paladar hendido en algunos casos sindrómicos. Muchas hendiduras se dan en familias, aunque en algunos casos no parece haber un síndrome identificable presente. [32] Hay varios genes involucrados, incluidos la proteína transmembrana 1 de labio leporino y paladar hendido y GAD1 , [33] Un estudio encontró una asociación entre mutaciones en el gen HYAL2 y la formación de labio leporino y paladar hendido. [34]

Síndromes

  • El síndrome de Van der Woude es causado por una variación específica en el gen IRF6 que triplica la aparición de estas deformidades. [35] [36] [37] Las mutaciones en el factor regulador del interferón 6 (IRF6) que causan labio leporino y paladar hendido también están implicadas en defectos del tubo neural como la espina bífida. [38]
  • Otro síndrome, la discapacidad intelectual ligada al cromosoma X de Siderius , es causado por mutaciones en el gen PHF8 ( OMIM : 300263); además del labio leporino o el paladar hendido, los síntomas incluyen dismorfia facial y discapacidad intelectual leve. [39]

En algunos casos, el paladar hendido es causado por síndromes que también causan otros problemas:

Genes específicos

TipoOMIGeneLugar
OFC1119530?6p24
OFC2602966?2p13
OFC3600757?19t13
OFC4608371?4q
OFC5608874MSX14p16.1
OFC6608864?1q
OFC7600644)PVRL111q
OFC8129400TP633t27
OFC9610361?13q33.1-q34
OFC10601912SUMO12q32.2-q33
OFC11600625BMP414t22
OFC12612858?8q24.3

Se han identificado muchos genes asociados con casos sindrómicos de labio leporino/paladar hendido (ver arriba) que contribuyen a la incidencia de casos aislados de labio leporino/paladar hendido. Esto incluye en particular variantes de secuencia en los genes IRF6 , PVRL1 y MSX1 . [45] La comprensión de las complejidades genéticas involucradas en la morfogénesis de la parte media de la cara, incluidos los procesos moleculares y celulares, se ha visto enormemente facilitada por la investigación en modelos animales, incluidos los genes BMP4 , SHH , SHOX2 , FGF10 y MSX1 . [45]

Factores ambientales

Las influencias ambientales también pueden causar, o interactuar con la genética para producir, hendiduras orofaciales. Un ejemplo del vínculo entre los factores ambientales y la genética proviene de una investigación sobre mutaciones en el gen PHF8 . La investigación encontró que PHF8 codifica una histona lisina desmetilasa, [46] y está involucrado en la regulación epigenética . La actividad catalítica de PHF8 depende del oxígeno molecular , [46] un factor considerado importante a partir de informes sobre una mayor incidencia de labio leporino/paladar hendido en ratones que han sido expuestos a la hipoxia al principio del embarazo. [47]

El labio leporino y otras anomalías congénitas también se han relacionado con la hipoxia materna causada por el tabaquismo materno [48] , y la fracción estimada de hendiduras orofaciales atribuibles al tabaquismo al comienzo del embarazo es del 6,1 %. Las hendiduras orofaciales se producen muy temprano en el embarazo, por lo que es poco probable que dejar de fumar inmediatamente después del reconocimiento del embarazo reduzca la exposición durante el período crítico. [49]

El consumo materno de alcohol también se ha relacionado con el labio leporino y el paladar hendido debido a los efectos sobre las células de la cresta neural craneal . Sin embargo, se desconoce el grado del efecto y requiere más investigación. [50] Algunas formas de tratamiento de la hipertensión materna se han relacionado con el labio leporino y el paladar hendido. [51] Otros factores ambientales que se han estudiado incluyen causas estacionales (como la exposición a pesticidas); dieta materna e ingesta de vitaminas; retinoides (miembros de la familia de la vitamina A); fármacos anticonvulsivos ; compuestos de nitrato; disolventes orgánicos; exposición de los padres al plomo; alcohol; consumo de cigarrillos; y una serie de otras drogas psicoactivas (p. ej . , cocaína , crack , heroína ).

Las investigaciones actuales continúan investigando hasta qué punto el ácido fólico puede reducir la incidencia del labio leporino. [52] El ácido fólico solo o en combinación con vitaminas y minerales previene los defectos del tubo neural, pero no tiene un efecto claro en la incidencia del labio leporino. [53] El mecanismo detrás de la suplementación beneficiosa con folato se debe a que el folato juega un papel fundamental en la síntesis y metilación del ADN y contribuye tanto al desarrollo como a la expresión genética. [54]

Diagnóstico

Tradicionalmente, el diagnóstico se realiza en el momento del nacimiento mediante un examen físico. Los avances recientes en el diagnóstico prenatal han permitido a los obstetras diagnosticar las fisuras faciales en el útero mediante ecografía . [55]

Las hendiduras también pueden afectar otras partes de la cara, como los ojos, las orejas, la nariz, las mejillas y la frente. En 1976, Paul Tessier describió quince líneas de hendidura. La mayoría de estas hendiduras craneofaciales son aún más raras y se describen con frecuencia como hendiduras de Tessier utilizando el localizador numérico ideado por Tessier. [56]

Clasificación

El labio leporino y el paladar hendido son términos genéricos que se utilizan para designar un conjunto de fisuras orofaciales. Incluyen las fisuras del labio superior, del alvéolo maxilar (arco dentario) y del paladar duro o blando , en diversas combinaciones. Las combinaciones anatómicas propuestas incluyen: [57]

  • labio hendido
  • labio hendido y alvéolo
  • labio hendido, alvéolo y paladar hendido
  • labio y paladar hendido (con alvéolo intacto)
  • paladar hendido

Diagnóstico prenatal

El labio hendido con o sin paladar hendido se clasifica como el defecto congénito de nacimiento más común. Se ha observado que la prevalencia de las hendiduras orofaciales varía según la raza. El mayor número de casos se ha registrado entre asiáticos y nativos americanos, seguidos de europeos, hispanos y afroamericanos. El período crítico para el desarrollo de la hendidura va desde la 4.ª a la 12.ª semana de vida intrauterina. Las hendiduras del paladar primario se desarrollan entre la 4.ª y la 7.ª semana de vida intrauterina, mientras que las hendiduras del paladar secundario se desarrollan entre la 8.ª y la 12.ª semana embrionaria.

La evaluación precisa de las malformaciones craneofaciales suele ser posible con la ecografía realizada durante el embarazo. Sin embargo, según el Instituto Americano de Ultrasonido en Medicina, este no es un procedimiento de rutina. La precisión de la ecografía para el diagnóstico prenatal del labio hendido +/- paladar hendido depende de la experiencia del ecografista, el tipo de cuerpo materno, la posición del feto, la cantidad de líquido amniótico y el tipo de hendidura.

El diagnóstico prenatal permite que el equipo de especialistas en labio leporino y paladar hendido imparta una educación y un diálogo oportunos con los padres, lo que ayuda a mejorar la calidad del tratamiento que recibe el niño y a mejorar su calidad de vida.

Un diagnóstico prenatal preciso de la anomalía del LPH es fundamental para establecer un plan de tratamiento a largo plazo, predecir el resultado del tratamiento y hablar con los padres y educarlos. Aunque no existe un tratamiento intrauterino para el LPH, tanto la madre como el niño se benefician del diagnóstico y la educación tempranos. En la actualidad, se acepta un enfoque de equipo multidisciplinario como el estándar de atención para tratar a los pacientes con LPH.

El período inmediatamente posterior al diagnóstico y el primer año después del nacimiento es el más difícil para los padres. Un plan de tratamiento planificado sistemáticamente y un sistema de apoyo ayudarán a los padres. El objetivo final es ayudar a educar a los padres y crear conciencia para mejorar la atención que se brinda al niño. [58]

Tratamiento

El labio hendido y el paladar hendido son muy tratables; sin embargo, el tipo de tratamiento depende del tipo y la gravedad de la hendidura.

La mayoría de los niños con alguna forma de fisura son controlados por un equipo de paladar hendido o un equipo craneofacial hasta la adultez temprana. [59] El cuidado puede ser de por vida y es atendido por equipos de fisura craneofacial que a menudo consisten en: cirujanos de fisura, ortodoncistas , terapeutas del habla y del lenguaje, dentistas restauradores , psicólogos , cirujanos otorrinolaringólogos y médicos audiológicos. [60] : 255  Los procedimientos de tratamiento pueden variar entre equipos craneofaciales. Por ejemplo, algunos equipos esperan la corrección de la mandíbula hasta que el niño tiene entre 10 y 12 años (argumento: el crecimiento es menos influyente ya que los dientes temporales son reemplazados por dientes permanentes , lo que evita que el niño tenga cirugías correctivas repetidas), mientras que otros equipos corrigen la mandíbula antes (argumento: se necesita menos terapia del habla que a una edad posterior cuando la terapia del habla se vuelve más difícil). Dentro de los equipos, el tratamiento puede diferir entre casos individuales dependiendo del tipo y la gravedad de la fisura.

labio hendido

Dentro de los primeros 2-3 meses después del nacimiento, se realiza una cirugía para cerrar el labio leporino. Si bien la cirugía para reparar un labio leporino se puede realizar poco después del nacimiento, a menudo la edad preferida es aproximadamente a las 10 semanas de edad, siguiendo la " regla de los 10 " acuñada por los cirujanos Wilhelmmesen y Musgrave en 1969 (el niño tiene al menos 10 semanas de edad; pesa al menos 10 libras y tiene al menos 10 g/dL de hemoglobina). [61] [62] Si la hendidura es bilateral y extensa, pueden requerirse dos cirugías para cerrar la hendidura, primero un lado y el segundo lado unas semanas más tarde. El procedimiento más común para reparar un labio leporino es el procedimiento de Millard iniciado por Ralph Millard . Millard realizó el primer procedimiento en una unidad del Hospital Quirúrgico Móvil del Ejército (MASH) en Corea. [63]

A menudo, un labio leporino incompleto requiere la misma cirugía que un labio leporino completo. Esto se hace por dos razones. En primer lugar, el grupo de músculos necesarios para fruncir los labios atraviesa el labio superior. Para restaurar el grupo completo, se debe realizar una incisión completa. En segundo lugar, para crear una cicatriz menos obvia, el cirujano intenta alinear la cicatriz con las líneas naturales del labio superior (como los bordes del surco nasolabial ) y esconder los puntos lo más arriba posible de la nariz. El labio leporino incompleto le da al cirujano más tejido con el que trabajar, creando un labio superior más flexible y de aspecto natural.

  • Las líneas azules indican incisiones.
    Las líneas azules indican incisiones.
  • Movimiento de los flaps; el flap A se mueve entre B y C. C se gira ligeramente mientras B se empuja hacia abajo.
    Movimiento de los flaps; el flap A se mueve entre B y C. C se gira ligeramente mientras B se empuja hacia abajo.
  • Preoperatorio
    Preoperatorio
  • Después de la operación, el labio estará hinchado por la cirugía y lucirá más natural en cuestión de semanas. Vea las fotos en la sección anterior.
    Después de la operación, el labio estará hinchado por la cirugía y lucirá más natural en cuestión de semanas. Vea las fotos en la sección anterior.

Dispositivos prequirúrgicos

En algunos casos de fisura completa bilateral grave, el segmento premaxilar sobresaldrá mucho más allá de la boca.

Según un estudio de cohorte retrospectivo, el moldeado nasoalveolar previo a la cirugía puede mejorar la simetría nasal a largo plazo en casos de labio leporino y paladar hendido unilaterales completos, en comparación con la corrección mediante cirugía sola . [64] En este estudio, se observaron mejoras significativas en la simetría nasal en múltiples áreas, incluidas las mediciones de la longitud proyectada del ala nasal (superficie lateral de la nariz externa), la posición del surco alar superoinferior, la posición de la cúpula nasal mediolateral y la desviación del puente nasal. "La longitud de proyección del ala nasal demostró una proporción promedio del 93,0 por ciento en el grupo de cirugía sola y del 96,5 por ciento en el grupo de moldeado nasoalveolar", concluyó este estudio. Una revisión sistemática concluyó que el moldeado nasoalveolar tuvo un efecto positivo en la cirugía primaria del tratamiento y la estética del labio leporino o paladar hendido. [65]

Paladar hendido

Paladar hendido reparado en una mujer de 64 años

A menudo, el paladar hendido se cubre temporalmente con un obturador palatino (un dispositivo protésico fabricado para adaptarse al techo de la boca y cubrir el espacio). Este dispositivo reubica los segmentos alveolares desplazados y ayuda a reducir la separación del labio leporino. El obturador mejorará el habla, ya que ahora hay un flujo de aire adecuado, y mejorará la alimentación y la respiración, ya que el espacio entre el paladar duro y blando se cierra y no puede afectarlo. [60] : 257 

El paladar hendido también se puede corregir mediante cirugía , que generalmente se realiza entre los 6 y los 12 meses. Aproximadamente el 20-25% solo requiere una cirugía palatina para lograr una válvula velofaríngea competente capaz de producir un habla normal, no hipernasal . Sin embargo, a menudo son necesarias combinaciones de métodos quirúrgicos y cirugías repetidas a medida que el niño crece. Una de las nuevas innovaciones en la reparación del labio leporino y el paladar hendido es el dispositivo Latham . [66] El Latham se inserta quirúrgicamente mediante el uso de clavijas durante el cuarto o quinto mes del niño. Una vez colocado, el médico o los padres giran un tornillo diariamente para unir la hendidura y ayudar con la futura reparación del labio o el paladar.

Si la fisura se extiende hasta el reborde alveolar maxilar, el espacio se suele corregir rellenándolo con tejido óseo. El tejido óseo puede obtenerse del mentón, las costillas o la cadera del propio paciente.

Entre los 1 y los 7 años, el equipo de fisura revisa periódicamente al niño. [60] : 257 

Entre los 7 y los 12 años de edad, los niños que nacen con hendiduras alveolares pueden necesitar un injerto óseo alveolar secundario. En este procedimiento, se trasplanta hueso esponjoso autólogo de un sitio donante (a menudo el hueso pélvico) a la región de la hendidura alveolar. Este trasplante de hueso cerrará la hendidura ósea del alvéolo, cerrará cualquier fístula oronasal y se integrará con el hueso maxilar . Proporciona hueso para que los dientes broten y para permitir la colocación de implantes como una posible opción de tratamiento futura. El procedimiento debe realizarse antes de que haya brotado el canino superior. Lo ideal es que la raíz del canino esté formada entre uno y dos tercios y que haya un espacio disponible para colocar el injerto óseo. Se toman radiografías para determinar la cantidad de hueso faltante en el área de la hendidura. [60] : 258 

Otras cirugías

Cirugía ortognática : corte quirúrgico del hueso para realinear la mandíbula superior ( osteotomía ). El hueso se corta, luego se reposiciona y se mantiene unido con alambres o placas de fijación rígidas para garantizar que no haya discrepancia anteroposterior, también para reducir la cicatrización, ya que reduce el crecimiento. Existe osteotomía de una sola pieza o de varias piezas. La osteotomía de una sola pieza se lleva a cabo cuando se logra una continuidad alveolar suficiente a partir de un injerto óseo exitoso. La osteotomía de varias piezas se realiza cuando hay un defecto alveolar residual notable con un espacio dental y una fístula oronasal (comunicación entre las cavidades oral y nasal). El objetivo de la osteotomía de una sola pieza y de varias piezas es desplazar el maxilar hacia adelante para obtener una oclusión adecuada, así como para brindar un mejor soporte para el labio superior y la nariz y cerrar cualquier fístula . [67]

Osteogénesis por distracción : alargamiento del hueso mediante distracción gradual. Esto implica cortar el hueso y separar los extremos de forma gradual para permitir que se forme hueso nuevo en el espacio. Esto consta de varias fases. Después de colocar el dispositivo de distracción y cortar el hueso, hay una fase de latencia de 3 a 7 días durante la cual se forma un callo . En la fase de activación, la distracción del callo induce el crecimiento óseo hacia el interior, que puede durar hasta 15 días según la distracción requerida. Una vez que se alcanza la longitud ósea requerida, el dispositivo de distracción se deja in situ, ya que actúa como un dispositivo de fijación esquelético rígido hasta que el hueso nuevo haya madurado (conocido como período de consolidación). [67]

Discurso

La insuficiencia velofaríngea (IVF) puede ocurrir como resultado de un labio leporino y paladar hendido no reparado o reparado. La IVF es la incapacidad del paladar blando de cerrarse firmemente contra la parte posterior de la garganta durante el habla, lo que resulta en un cierre velofaríngeo incompleto. A su vez, esto da lugar a anomalías del habla. El cierre velofaríngeo es necesario durante el habla porque forma un sello entre la nariz y la boca, lo que permite la producción de sonidos normales del habla. La IVF puede causar hipernasalidad (resonancia nasal excesiva), hiponasalidad (resonancia nasal reducida) o una resonancia nasal mixta, que es cuando la hipernasalidad y la hiponasalidad ocurren simultáneamente. [68] Además, la fisura labio-palatina puede causar una posición anormal de los dientes individuales, lo que a su vez puede afectar la capacidad del paciente para hacer ciertos sonidos al hablar, como el sonido "f" o "v", y también puede dar lugar a un ceceo. Los cambios en el habla también pueden ser una manifestación de los efectos de la fisura labio-palatina en la oclusión del paciente. [16] [17]

Audiencia

Los niños con paladar hendido tienen un riesgo muy alto de desarrollar una infección del oído medio, específicamente otitis media . Esto se debe al desarrollo inmaduro de los diferentes huesos y músculos del oído. La otitis media es causada por la obstrucción de la trompa de Eustaquio , la presión negativa del oído medio y la acumulación de líquido en el espacio normalmente lleno de aire del oído medio. [69] Esto se asocia con pérdida o deterioro de la audición. La inserción de un tubo de ventilación en el tímpano es una opción de tratamiento quirúrgico que se utiliza comúnmente para mejorar la audición en niños con otitis media. [70] Además, se ha demostrado que la leche materna disminuye la incidencia de otitis media en bebés con paladar hendido. [16]

Alimentación

Existen diferentes opciones para alimentar a un bebé con labio leporino o paladar hendido, que incluyen: lactancia materna , alimentación con biberón, alimentación con cuchara y alimentación con jeringa. Aunque la lactancia materna es un desafío, mejora el aumento de peso en comparación con la alimentación con cuchara. [71] La regurgitación nasal es común debido al espacio abierto entre la cavidad oral y la cavidad nasal. La alimentación con biberón puede ayudar (los biberones exprimibles son más fáciles de usar que los biberones rígidos). Además, se pueden agregar placas maxilares para ayudar en la alimentación. Cualquiera sea el método de alimentación establecido, es importante mantener controlado el aumento de peso y la hidratación del bebé. Los bebés con labio leporino o paladar hendido pueden requerir alimentos complementarios para un crecimiento y nutrición adecuados. La posición para amamantar sugerida por los especialistas también puede mejorar la tasa de éxito. [72]

Amamantamiento

Los bebés con labio leporino tienen más probabilidades de amamantar con éxito que aquellos con paladar hendido y labio leporino y paladar hendido. Las hendiduras más grandes del paladar blando o duro pueden no ser capaces de generar succión ya que la cavidad oral no puede separarse de la cavidad nasal durante la alimentación, lo que conduce a fatiga, tiempo de alimentación prolongado, crecimiento y nutrición deteriorados. Los cambios en la mecánica de la deglución pueden resultar en tos, atragantamiento, arcadas y regurgitación nasal. Incluso después de la reparación de la hendidura, el problema puede persistir ya que el aprendizaje motor significativo de tragar y succionar estuvo ausente durante muchos meses antes de la reparación. [73] Estas dificultades en la alimentación pueden resultar en problemas secundarios como poco aumento de peso, gasto excesivo de energía durante la alimentación, tiempos de alimentación prolongados, malestar durante la alimentación e interacciones de alimentación estresantes entre el bebé y la madre. Una fuente potencial de malestar para el bebé durante o después de la alimentación es la hinchazón o "regurgitación" frecuente que se debe a la ingesta excesiva de aire a través de la nariz y la boca en la hendidura abierta. [16] Los bebés con labio leporino y/o paladar hendido deben ser evaluados individualmente teniendo en cuenta el tamaño y la ubicación de la hendidura y la experiencia previa de la madre con la lactancia materna. [71]

Otra opción es la alimentación con leche materna mediante biberón o jeringa. Dado que los bebés con labio leporino y paladar hendido generan menos secreciones al mamar, su nutrición, hidratación y aumento de peso pueden verse afectados. Esto puede resultar en la necesidad de alimentación suplementaria. Modificar la posición en la que se sostiene al bebé puede aumentar la eficacia y eficiencia de la lactancia materna.

Métodos de alimentación alternativos

Alimentación preoperatoria: el uso de un biberón flexible en lugar de uno rígido permite una mayor ingesta de alimentos y un menor esfuerzo para extraerlos. El uso de una jeringa es práctico, fácil de realizar y permite administrar un mayor volumen de alimentos. También significa que habrá un aumento de peso y se dedicará menos tiempo a la alimentación. [74]

Alimentación posoperatoria (reparación aislada del labio o reparación del labio asociada o no a palatoplastia ): después de la palatoplastia , algunos estudios creen que una presión negativa inapropiada en la línea de sutura puede afectar los resultados. Los bebés pueden ser alimentados mediante una sonda nasogástrica en su lugar. Los estudios sugieren que los bebés requirieron menos analgésicos y una estadía hospitalaria más corta con la alimentación nasogástrica después de la cirugía. Con la alimentación con biberón, hubo un mayor rechazo de la alimentación y dolor y se requirieron tiempos de alimentación más frecuentes y prolongados. [74]

Programa de tratamiento

El programa de tratamiento de cada persona es individualizado. La siguiente tabla muestra un programa de tratamiento de muestra común. Los cuadrados de colores indican el período de tiempo promedio en el que se realiza el procedimiento indicado. En algunos casos, suele tratarse de un solo procedimiento, por ejemplo, la reparación del labio. En otros casos, se trata de una terapia continua, por ejemplo, la terapia del habla. En la mayoría de los casos de labio leporino y paladar hendido que afectan al hueso alveolar, los pacientes necesitarán un plan de tratamiento que incluya la prevención de caries, ortodoncia, injerto de hueso alveolar y, posiblemente, cirugía de mandíbula. [75]

Edad
0 m
3 m
6m
9m
1 año
2 años
3 años
4 años
5 años
6 años
7 años
8 años
9 años
10 años
11 años
12 años
13 años
14 años
15 años
16 años
17 años
18 años
Obturador palatino                      
Reparación del labio hendido                      
Reparación del paladar blando                      
Reparar el paladar duro                      
Tubo de timpanostomía                      
Terapia del habla / faringoplastia                      
Injerto de hendidura alveolar                      
Ortodoncia                      
Cirugía ortognática                      

Equipo de fisura labio-palatinado

Las personas con LPH presentan una multiplicidad de problemas. Por lo tanto, el tratamiento eficaz de la LPH implica una amplia gama de especialistas. El modelo actual para la prestación de esta atención es el equipo multidisciplinario de labio leporino. Se trata de un grupo de personas de diferentes especialidades que trabajan en estrecha colaboración para proporcionar a los pacientes una atención integral desde el nacimiento hasta la adolescencia. Este sistema de prestación de atención permite que las personas del equipo funcionen de forma interdisciplinaria, de modo que todos los aspectos de la atención a los pacientes con LPH se puedan proporcionar de la mejor manera posible. [76]

Evaluación de resultados

La medición de los resultados del tratamiento de la fisura labiopalatina ha sido difícil debido a la complejidad y la naturaleza longitudinal de la atención de la fisura labiopalatina, que abarca desde el nacimiento hasta la adultez temprana. Los intentos anteriores de estudiar la eficacia de intervenciones específicas o protocolos de tratamiento generales se han visto obstaculizados por la falta de estándares de datos para la evaluación de los resultados en la atención de la fisura labiopalatina. [ cita requerida ]

El Consorcio Internacional para la Medición de Resultados de Salud (ICHOM, por sus siglas en inglés) ha propuesto el Conjunto Estándar de Medidas de Resultados para el Labio Leporino y el Paladar Hendido. [77] [78] El Conjunto Estándar ICHOM incluye medidas para muchos de los dominios de resultados importantes en el cuidado de la fisura (audición, respiración, alimentación/bebida, habla, salud bucal, apariencia y bienestar psicosocial). Incluye medidas de resultados informadas por el médico, el paciente y la familia.

Epidemiología

El labio leporino y el paladar hendido se presentan en aproximadamente 1 a 2 de cada 1000 nacimientos en el mundo desarrollado . [2]

Las tasas de labio leporino con o sin paladar hendido y paladar hendido solo varían entre los diferentes grupos étnicos .

Según los CDC, la prevalencia del paladar hendido en los Estados Unidos es de 6,35/10 000 nacimientos y la prevalencia del labio leporino con o sin paladar hendido es de 10,63/10 000 nacimientos. [79] Las tasas de prevalencia más altas de labio leporino, ya sea con o sin paladar hendido, se informan para los nativos americanos y los asiáticos . Los africanos tienen las tasas de prevalencia más bajas. [80]

El labio leporino y el paladar hendido causaron alrededor de 3.800 muertes a nivel mundial en 2017, menos que las 14.600 muertes de 1990. [4]

La prevalencia de la " úvula hendida " ha variado del 0,02% al 18,8%, encontrándose las cifras más altas entre los chippewa y los navajos y las más bajas en general entre los africanos. [81] [82]

Sociedad y cultura

Cerámica Moche

Controversias sobre la ley de discapacidad y el aborto

En algunos países, las deformidades del labio leporino o del paladar hendido se consideran razones (generalmente toleradas o sancionadas oficialmente) para realizar un aborto más allá del límite legal de edad fetal , aun cuando el feto no esté en peligro de muerte o de integridad física. [83] [84] Algunos opositores políticos sostienen que esta práctica equivale a una eugenesia basada en defectos cosméticos en lugar de definiciones prácticas de una discapacidad . [85]

Obras de ficción

El héroe epónimo de la novela de JM Coetzee de 1983 Life & Times of Michael K tiene un labio leporino que nunca se corrige. En la novela de 1920 Growth of the Soil , del escritor noruego Knut Hamsun , Inger (esposa del personaje principal) tiene un labio leporino sin corregir que le impone fuertes limitaciones en su vida, incluso llevándola a matar a su propio hijo, que también nace con labio leporino. La protagonista de la novela de 1924 Precious Bane , de la escritora inglesa Mary Webb , es una joven que vive en la Shropshire rural del siglo XIX y que finalmente llega a sentir que su deformidad es la fuente de su fuerza espiritual. El libro fue adaptado más tarde para televisión tanto por la BBC como por la ORTF en Francia. De manera similar, el personaje principal de la novela negra policial de 1936 de Graham Greene A Gun for Sale , Raven, tiene un labio leporino por el que es sensible, y es descrito como "un hombre feo dedicado a acciones feas". En la novela The Night Gift de Patricia A. McKillip de 1976 , una de las protagonistas en edad de escuela secundaria es tímida porque tiene labio leporino, pero aprende a tener más confianza en sí misma.

En la primera edición de Harry Potter y la cámara secreta , una de las personas a las que Gilderoy Lockhart le robó el crédito fue una bruja con labio leporino que desterró a Bandon Banshee. En ediciones posteriores, esto se cambió a una bruja con barbilla peluda. [86]

En el capítulo 26 de Las aventuras de Huckleberry Finn de Mark Twain , Huck Finn conoce a las tres hermanas Wilks, Mary Jane, Susan y Joanna. Joanna es descrita como "la que se entrega a las buenas obras y tiene labio leporino". Como una forma de sinécdoque ofensiva , Huck Finn se refiere a Joanna como "la labio leporino" en lugar de por su nombre.

El labio leporino y el paladar hendido suelen ser representados de forma negativa en la cultura popular. Los ejemplos incluyen a Oddjob , el villano secundario de la novela de James Bond Goldfinger de Ian Fleming ( la adaptación cinematográfica no lo menciona, pero lo deja implícito) y el asesino en serie Francis Dolarhyde en la novela Red Dragon y sus adaptaciones cinematográficas, Manhunter , Red Dragon y Hannibal . [87] La ​​representación de personajes enemigos con labios leporinos y paladares hendidos, apodados mutantes, en el videojuego de 2019 Rage 2 dejó a Chris Plante de Polygon preguntándose si la condición alguna vez sería retratada de manera positiva. [88] [89]

Casos notables

NombreComentarios
Jerry ByrdPeriodista deportivo estadounidense del Shreveport Journal (1957-1991) y del Bossier Press-Tribune (1993-2012); nació con labio leporino y sin paladar hendido.[90]
John Henry "Doc" Holliday Dentista , jugador y pistolero estadounidense del Viejo Oeste americano , que suele ser recordado por su amistad con Wyatt Earp y el tiroteo en el OK Corral.[91]
TutankamónFaraón egipcio que podría haber tenido un paladar ligeramente hendido según el diagnóstico por imágenes[92]
Thorgils SkarthiThorgils 'el de labio leporino': guerrero vikingo del siglo X y fundador de Scarborough , Inglaterra.[93]
Tad LincolnCuarto y más joven hijo del presidente Abraham Lincoln[94]
Carmit BacharBailarina y cantante estadounidense[95] [96]
Jürgen HabermasFilósofo y sociólogo alemán[97]
Ljubo MilicevicFutbolista profesional australiano[98]
Stacy KeachActor y narrador estadounidense[99]
Cheech MarínActor y comediante estadounidense[100]
Owen Schmitt fullback de fútbol americano[101]
Tim LottAutor y periodista inglés[102]
Richard HawleyMúsico inglés[102]
Darío ŠarićJugador de baloncesto profesional croata[103]
Antonieta BourignonMístico flamenco[104]
Tom BurkeActor inglés[105]
Franz RogowskiActor alemán[106]

Otros animales

Los labios y paladares leporinos se observan ocasionalmente en ganado vacuno y perros, y raramente en cabras, ovejas, gatos, caballos, pandas y hurones . Lo más común es que el defecto afecte al labio, el rinario y el premaxilar . A veces se observan hendiduras del paladar duro y blando con un labio leporino. La causa suele ser hereditaria. Los perros braquicéfalos como los bóxers y los boston terriers son los más comúnmente afectados. [107] También se ha sugerido un trastorno hereditario con penetrancia incompleta en los shih tzus , los perros pastores suizos, los bulldogs y los pointers . [108] En los caballos, es una afección rara que generalmente afecta al paladar blando caudal. [109] En el ganado Charolais , las hendiduras se observan en combinación con artrogriposis , que se hereda como un rasgo autosómico recesivo . También se hereda como un rasgo autosómico recesivo en las ovejas Texel . Otros factores contribuyentes pueden incluir deficiencias nutricionales maternas, exposición en el útero a infecciones virales, trauma, medicamentos o productos químicos, o ingestión de toxinas por parte de la madre, como ciertos lupinos por parte del ganado durante el segundo o tercer mes de gestación . [110] El uso de corticosteroides durante el embarazo en perros y la ingestión de Veratrum californicum por ovejas preñadas también se han asociado con la formación de hendiduras. [111]

La dificultad para amamantar es el problema más común asociado con las hendiduras, pero la neumonía por aspiración , la regurgitación y la desnutrición se observan a menudo con el paladar hendido y son una causa común de muerte. A menudo es necesario proporcionar nutrición a través de una sonda de alimentación , pero la cirugía correctiva en perros se puede realizar a la edad de doce semanas. [107] Para el paladar hendido, existe una alta tasa de fracaso quirúrgico que resulta en cirugías repetidas. [112] Las técnicas quirúrgicas para el paladar hendido en perros incluyen prótesis , colgajos mucosos y colgajos libres microvasculares . [113] Los animales afectados no deben [ opinión ] ser criados debido a la naturaleza hereditaria de esta condición. [ cita requerida ]

  • labio hendido en un bóxer
    labio hendido en un bóxer
  • labio hendido en un bóxer con afectación premaxilar
    labio hendido en un bóxer con afectación premaxilar
  • El mismo perro que en la foto de la izquierda, un año después.
    El mismo perro que en la foto de la izquierda, un año después.

Véase también

Referencias

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Lectura adicional

  • FIGURA 1 | Desarrollo del labio y el paladar y FIGURA 2 | Tipos de fisura en Dixon MJ, Marazita ML, Beaty TH, Murray JC (marzo de 2011). "Labio leporino y paladar hendido: comprensión de las influencias genéticas y ambientales". Nature Reviews. Genética . 12 (3): 167–178. doi :10.1038/nrg2933. PMC 3086810 . PMID  21331089. 
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