SUMO1
Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens
SUMO1
Estructuras disponibles
APBúsqueda de ortólogos: PDBe RCSB
Identificadores
AliasSUMO1 , DAP1, GMP1, OFC10, PIC1, SENP2, SMT3, SMT3C, SMT3H3, UBL1, modificador pequeño similar a la ubiquitina 1, modificador pequeño similar a la ubiquitina 1
Identificaciones externasOMIM : 601912; MGI : 1197010; HomoloGene : 2514; Tarjetas genéticas : SUMO1; OMA :SUMO1 - ortólogos
Ortólogos
EspeciesHumanoRatón
Entre

7341

22218

Conjunto

ENSG00000116030

ENSMUSG00000026021

Protección unificada

P63165

P63166

RefSeq (ARNm)

NM_003352
NM_001005781
NM_001005782

NM_009460

RefSeq (proteína)

NP_033486

Ubicación (UCSC)Cronica 2: 202.21 – 202.24 MbCrónica 1: 59,63 – 59,71 Mb
Búsqueda en PubMed[3][4]
Wikidatos
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El modificador pequeño relacionado con la ubiquitina 1 es una proteína que en los humanos está codificada por el gen SUMO1 . [5] [6]

Función

Este gen codifica una proteína que es miembro de la familia de proteínas SUMO (modificador pequeño similar a la ubiquitina). Es una proteína similar a la ubiquitina y funciona de manera similar a la ubiquitina en el sentido de que está unida a proteínas diana como parte de un sistema de modificación postraduccional . Sin embargo, a diferencia de la ubiquitina, que se asocia principalmente con la selección de proteínas para la degradación proteasomal , SUMO1 está involucrado en una variedad de procesos celulares, como el transporte nuclear, la regulación transcripcional, la apoptosis y la estabilidad de las proteínas. No está activo hasta que se han escindido los últimos cuatro aminoácidos del extremo carboxiterminal . Se han informado varios pseudogenes para este gen. Se han caracterizado variantes de empalme transcripcional alternativas que codifican diferentes isoformas . [7]

La mayoría de los genes de labio leporino y paladar hendido tienen un componente de sumoilación . [8] El análisis de anomalías cromosómicas en pacientes ha llevado a la identificación y confirmación de SUMO1 como un locus de labio leporino y paladar hendido . [9]

Interacciones

Se ha demostrado que el pequeño modificador 1 relacionado con la ubiquitina interactúa con:

Papel en el corazón

La insuficiencia cardíaca es un proceso por el cual la capacidad de bombeo del corazón se debilita significativamente, de modo que el cuerpo no puede obtener una circulación adecuada. Un corazón debilitado produce síntomas de fatiga, disminución de la tolerancia al ejercicio y dificultad para respirar. Los pacientes con insuficiencia cardíaca tienen un riesgo significativamente mayor de muerte en comparación con las personas con una función cardíaca normal. La insuficiencia cardíaca es un importante problema de salud pública, ya que su incidencia está aumentando en todo el mundo y es una de las principales causas de muerte en los países desarrollados [27].

SUMO 1 es un componente clave en la función cardíaca, ya que ayuda a regular la homeostasis del calcio en las mitocondrias de las células cardíacas. SUMO 1 está asociado con otra proteína cardíaca esencial llamada Ca2+ ATPasa del retículo sarcoplásmico/endoplasmático, o SERCA2A. SERCA es una proteína transmembrana ubicada en el retículo sarcoplásmico de las células cardíacas. Su función principal es regular la descarga y captación de calcio intracelular entre el citosol y el lumen del retículo sarcoplásmico. El calcio es un factor esencial para el desarrollo de la contracción y relajación de los miocitos cardíacos. Por lo tanto, el manejo de la homeostasis del calcio intracelular por SERCA2A es fundamental para el rendimiento cardíaco general. [28] Normalmente, SUMO 1 activa y estabiliza SERCA2A uniéndose a los residuos de lisina 480 y 585. La interacción entre SUMO 1 y SERCA2A es crucial para regular los niveles de calcio dentro de los miocitos cardíacos. La reducción de la proteína SUMO 1 reduce SERCA2A y, por lo tanto, el manejo eficiente del calcio en pacientes con insuficiencia cardíaca. [29]

Como objetivo farmacológico

El SUMO 1 puede ser un objetivo terapéutico importante para ayudar a mejorar el rendimiento cardíaco en pacientes con insuficiencia cardíaca. En un modelo de ratón, la introducción de SUMO 1 a través de terapia génica se asoció con una actividad mejorada de SERCA2A, lo que resultó en una mejor función cardíaca a través de un aumento de la contractilidad cardíaca. [29] Además, la sobreexpresión de SUMO 1 resultó en una absorción acelerada de calcio, lo que proporciona más evidencia sobre su importancia para mantener niveles adecuados de calcio en las células cardíacas. [29]

Véase también

Referencias

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Lectura adicional

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