Análisis de textos biomédicos para extraer información y conocimientos relevantes
La minería de textos biomédicos (que incluye el procesamiento del lenguaje natural biomédico o BioNLP ) se refiere a los métodos y al estudio de cómo se puede aplicar la minería de textos a textos y literatura del ámbito biomédico . Como campo de investigación, la minería de textos biomédicos incorpora ideas del procesamiento del lenguaje natural , la bioinformática , la informática médica y la lingüística computacional . Las estrategias en este campo se han aplicado a la literatura biomédica disponible a través de servicios como PubMed .
En los últimos años, la literatura científica ha pasado a la publicación electrónica, pero el volumen de información disponible puede ser abrumador. Esta revolución de la publicación ha provocado una gran demanda de técnicas de minería de texto. La minería de texto ofrece recuperación de información (IR) y reconocimiento de entidades (ER). [1] IR permite la recuperación de artículos relevantes según el tema de interés, por ejemplo, a través de PubMed. ER se practica cuando se reconocen ciertos términos biológicos (por ejemplo, proteínas o genes ) para su posterior procesamiento.
Consideraciones
La aplicación de enfoques de minería de texto a textos biomédicos requiere consideraciones específicas comunes al dominio.
Disponibilidad de datos de texto anotados
Los grandes corpus anotados utilizados en el desarrollo y entrenamiento de métodos de minería de texto de propósito general (por ejemplo, conjuntos de diálogos de películas, [3] reseñas de productos, [4] o texto de artículos de Wikipedia) no son específicos para el lenguaje biomédico. Si bien pueden proporcionar evidencia de propiedades generales del texto, como partes del discurso, rara vez contienen conceptos de interés para biólogos o médicos. Por lo tanto, el desarrollo de nuevos métodos para identificar características específicas de los documentos biomédicos requiere el ensamblaje de corpus especializados. [5] Se han desarrollado recursos diseñados para ayudar en la construcción de nuevos métodos de minería de texto biomédico a través de los desafíos de Informática para la integración de la biología y la cabecera del paciente (i2b2) [6] [7] [8] e investigadores de informática biomédica. [9] [10] Los investigadores de minería de texto con frecuencia combinan estos corpus con los vocabularios controlados y las ontologías disponibles a través del Sistema de lenguaje médico unificado (UMLS) y los encabezamientos de materias médicas (MeSH) de la Biblioteca Nacional de Medicina .
Los métodos basados en el aprendizaje automático suelen requerir conjuntos de datos muy grandes como datos de entrenamiento para construir modelos útiles. [11] La anotación manual de corpus de texto grandes no es posible de manera realista. Por lo tanto, los datos de entrenamiento pueden ser productos de una supervisión débil [12] [13] o de métodos puramente estadísticos.
Variación de la estructura de datos
Al igual que otros documentos de texto, los documentos biomédicos contienen datos no estructurados . [14] Las publicaciones de investigación siguen diferentes formatos, contienen diferentes tipos de información y se intercalan con figuras, tablas y otro contenido no textual. Tanto los elementos de texto no estructurado como los de documentos semiestructurados, como las tablas, pueden contener información importante que debe analizarse mediante minería de texto. [15] Los documentos clínicos pueden variar en estructura y lenguaje entre departamentos y ubicaciones. Otros tipos de texto biomédico, como las etiquetas de medicamentos, [16] pueden seguir pautas estructurales generales pero carecer de más detalles.
Incertidumbre
La literatura biomédica contiene afirmaciones sobre observaciones que pueden no ser afirmaciones de hechos. Este texto puede expresar incertidumbre o escepticismo sobre las afirmaciones. Sin adaptaciones específicas, los enfoques de minería de texto diseñados para identificar afirmaciones dentro del texto pueden caracterizar erróneamente estas afirmaciones "protegidas" como hechos. [17]
Apoyo a las necesidades clínicas
Las aplicaciones de minería de textos biomédicos desarrolladas para uso clínico deberían reflejar idealmente las necesidades y demandas de los médicos. [5] Esto es una preocupación en entornos donde se espera que el apoyo a la toma de decisiones clínicas sea informativo y preciso. En [18] se presenta una descripción general completa del desarrollo y la adopción de métodos de PLN aplicados a notas clínicas de texto libre relacionadas con enfermedades crónicas.
Interoperabilidad con sistemas clínicos
Los nuevos sistemas de minería de texto deben funcionar con estándares existentes, registros médicos electrónicos y bases de datos. [5] Se han desarrollado métodos para interactuar con sistemas clínicos como LOINC [19] pero requieren un gran esfuerzo organizacional para implementarlos y mantenerlos. [20] [21]
Privacidad del paciente
Los sistemas de minería de texto que operan con datos médicos privados deben respetar su seguridad y garantizar que se vuelvan anónimos cuando sea apropiado. [22] [23] [24]
Procesos
Las subtareas específicas son de particular importancia cuando se procesa texto biomédico. [14]
Reconocimiento de entidades nombradas
Los avances en la minería de textos biomédicos han incorporado la identificación de entidades biológicas con reconocimiento de entidades nombradas , o NER. Los nombres e identificadores de biomoléculas como proteínas y genes , [25] compuestos químicos y fármacos, [26] y nombres de enfermedades [27] se han utilizado como entidades. La mayoría de los métodos de reconocimiento de entidades están respaldados por características lingüísticas o vocabularios predefinidos, aunque los métodos que incorporan aprendizaje profundo e incrustaciones de palabras también han tenido éxito en el NER biomédico. [28] [29]
Clasificación y agrupamiento de documentos
Los documentos biomédicos pueden clasificarse o agruparse en función de sus contenidos y temas. En la clasificación, las categorías de los documentos se especifican manualmente [30], mientras que en la agrupación, los documentos forman grupos distintos que dependen de un algoritmo [31] . Estas dos tareas son representativas de los métodos supervisados y no supervisados , respectivamente, aunque el objetivo de ambas es producir subconjuntos de documentos en función de sus características distintivas. Los métodos para la agrupación de documentos biomédicos se han basado en la agrupación de k -medias [31] .
Descubrimiento de relaciones
Los documentos biomédicos describen conexiones entre conceptos, ya sean interacciones entre biomoléculas, eventos que ocurren posteriormente en el tiempo (es decir, relaciones temporales ) o relaciones causales . Los métodos de minería de texto pueden realizar el descubrimiento de relaciones para identificar estas conexiones, a menudo en conjunto con el reconocimiento de entidades nombradas. [32]
Detección de señales de seto
El desafío de identificar afirmaciones inciertas o "protegidas" se ha abordado a través de la detección de señales de protección en la literatura biomédica. [17]
Detección de reclamaciones
Varios investigadores han desarrollado métodos para identificar afirmaciones científicas específicas en la literatura. [33] [34] En la práctica, este proceso implica tanto aislar frases y oraciones que denotan los argumentos centrales de los autores de un documento (un proceso conocido como minería de argumentos , que emplea herramientas utilizadas en campos como la ciencia política) como comparar afirmaciones para encontrar posibles contradicciones entre ellas. [34]
Extracción de información
La extracción de información, o IE , es el proceso de identificar automáticamente información estructurada a partir de texto no estructurado o parcialmente estructurado. Los procesos de IE pueden involucrar varias o todas las actividades anteriores, incluido el reconocimiento de entidades nombradas, el descubrimiento de relaciones y la clasificación de documentos, con el objetivo general de traducir el texto a una forma más estructurada, como el contenido de una plantilla o una base de conocimiento . En el dominio biomédico, la IE se utiliza para generar vínculos entre conceptos descritos en el texto, como el gen A inhibe al gen B y el gen C está involucrado en la enfermedad G. [35] Las bases de conocimiento biomédicas que contienen este tipo de información son generalmente productos de una extensa curación manual, por lo que el reemplazo de los esfuerzos manuales con métodos automatizados sigue siendo un área de investigación convincente. [36] [37]
Recuperación de información y respuesta a preguntas
La minería de textos biomédicos permite a las aplicaciones identificar documentos y conceptos que coinciden con las consultas de búsqueda. Los motores de búsqueda como PubMed permiten a los usuarios consultar bases de datos bibliográficas con palabras o frases presentes en el contenido de los documentos, metadatos o índices como MeSH . Se pueden utilizar enfoques similares para la recuperación de bibliografía médica . Para obtener resultados más precisos, algunas aplicaciones permiten a los usuarios buscar con consultas en lenguaje natural e identificar relaciones biomédicas específicas. [38]
La siguiente tabla muestra una selección de corpus de textos biomédicos y su contenido. Estos elementos incluyen corpus anotados, fuentes de literatura de investigación biomédica y recursos que se utilizan con frecuencia como referencias de vocabulario y/o ontología, como MeSH . Los elementos marcados como "Sí" en "Disponibilidad gratuita" se pueden descargar desde una ubicación de acceso público.
Corpus de textos biomédicos
Nombre del corpus
Autores o grupo
Contenido
Disponible gratuitamente
Citación
Biotopo de bacterias 2019
BioNLP-OST
Textos científicos y de libros de texto anotados para reconocer menciones de microorganismos, biotopos microbianos y fenotipos, normalizar estas menciones de acuerdo con los recursos de conocimiento del campo y extraer las relaciones entre ellas.
Sí
[42]
Desidentificación i2b2 y desafío del tabaquismo 2006
i2b2
889 resúmenes de alta médica anónimos anotados para identificación del paciente y características del estado de tabaquismo.
Sí, con registro
[43] [44]
Desafío i2b2 contra la obesidad 2008
i2b2
1.237 resúmenes de alta médica desidentificados anotados sobre la presencia o ausencia de comorbilidades de la obesidad .
Sí, con registro
[45]
Desafío de medicación i2b2 2009
i2b2
1,243 resúmenes de alta médica desidentificados, anotados con nombres y detalles de medicamentos, incluyendo dosis, modo , frecuencia, duración, motivo y presencia en una lista o estructura narrativa.
Sí, con registro
[46] [47]
Desafío de relaciones i2b2 2010
i2b2
Resúmenes de alta médica con anotaciones sobre problemas médicos, pruebas, tratamientos y las relaciones entre estos conceptos. Solo un subconjunto de estos registros de datos está disponible para uso en investigación debido a limitaciones del IRB.
Sí, con registro
[6]
Desafío de correferencia i2b2 2011
i2b2
978 resúmenes de alta médica, notas de progreso y otros informes clínicos anotados con conceptos y correferencias . Incluye el corpus ODIE.
Sí, con registro
[48]
Desafío de relaciones temporales i2b2 2012
i2b2
310 resúmenes de alta médica desidentificados, anotados para eventos y relaciones temporales .
200 resúmenes anotados para interacciones proteína-proteína , así como resúmenes de ejemplo negativos que no contienen interacciones proteína-proteína.
15 000 oraciones (10 000 de entrenamiento y 5000 de prueba) anotadas para nombres de proteínas y genes. 1000 artículos de investigación biomédica de texto completo anotados con nombres de proteínas y términos de ontología genética .
1.500 artículos (título y resumen) publicados en 2014 o después, anotados para 4.409 sustancias químicas, 5.818 enfermedades y 3.116 interacciones sustancia-enfermedad.
Sí
[55]
Bioinferir
Pyysalo y otros.
1.100 oraciones de resúmenes de investigaciones biomédicas anotadas para relaciones, entidades nombradas y dependencias sintácticas.
No
[56]
Bioscopio
Vincze y otros.
1.954 informes clínicos, 9 artículos y 1.273 resúmenes anotados según el alcance lingüístico y los términos que denotan negación o incertidumbre.
Sí
[57]
BioTexto Reconociendo definiciones de abreviaturas
Proyecto BioTexto
1.000 resúmenes sobre el tema de la "levadura", anotados con abreviaturas y sus significados.
Una base de datos de asociaciones seleccionadas manualmente entre sustancias químicas, productos genéticos, fenotipos, enfermedades y exposiciones ambientales.
Sí
[60]
ARTESANÍA
Verspoor y col.
97 publicaciones biomédicas de texto completo anotadas con estructuras lingüísticas y conceptos biológicos
Sí
[61]
Cuerpo GENIA
Proyecto GENIA
1.999 resúmenes de investigaciones biomédicas sobre los temas "humano", "células sanguíneas" y "factores de transcripción", anotados para partes del discurso, sintaxis, términos, eventos, relaciones y correferencias .
Sí
[62] [63]
FamPlex
Bachman y otros.
Nombres y familias de proteínas vinculados a identificadores únicos. Incluye conjuntos de afijos .
Sí
[64]
Resúmenes de FlySlip
Deslizamiento de mosca
82 resúmenes de investigaciones sobre Drosophila anotados con nombres de genes.
Sí
[65]
Documentos completos de FlySlip
Deslizamiento de mosca
5 artículos de investigación sobre Drosophila anotados con relaciones anafóricas entre frases nominales que hacen referencia a genes y entidades biológicamente relacionadas.
Sí
[66]
Frases especulativas de FlySlip
Deslizamiento de mosca
Más de 1.500 oraciones anotadas como especulativas o no especulativas. Incluye anotaciones de cláusulas.
Sí
[67]
Ley de Protección Ambiental de EE. UU.
Ding y otros.
486 oraciones de resúmenes de investigaciones biomédicas anotadas para pares de sustancias químicas coexistentes, incluidas las proteínas.
No
[68]
Cuerpo de la JNLPBA
Kim y otros.
Una versión extendida de la versión 3 del corpus GENIA para tareas NER.
No
[69]
Aprendizaje del lenguaje en lógica (LLL)
Nédellec y otros.
77 oraciones de artículos de investigación sobre la bacteria Bacillus subtilis , anotadas para interacciones proteína-gen.
Nombres normalizados para medicamentos clínicos y paquetes de medicamentos, con ingredientes combinados, concentraciones y formas, y tipos asignados de la Red Semántica.
203 palabras ambiguas y 37.888 instancias extraídas automáticamente de su uso en publicaciones de investigación biomédica.
Sí, con el acuerdo de licencia UMLS
[83] [84]
Yapex
Franzén y otros.
200 resúmenes de investigaciones biomédicas anotados con nombres de proteínas.
No
[85]
Incrustaciones de palabras
Varios grupos han desarrollado conjuntos de vocabulario biomédico asignados a vectores de números reales, conocidos como vectores de palabras o incrustaciones de palabras . En la siguiente tabla se enumeran las fuentes de incrustaciones preentrenadas específicas para vocabulario biomédico. La mayoría son resultados del modelo word2vec desarrollado por Mikolov et al [86] o variantes de word2vec.
Incrustaciones de palabras biomédicas
Establecer nombre
Autores o grupo
Contenido y fuente
Citación
BioASQword2vec
BioASQ
Vectores producidos por word2vec a partir de 10.876.004 resúmenes de PubMed en inglés .
[87]
Recursos de bio.nlplab.org
Pyysalo y otros.
Una colección de vectores de palabras producidos por diferentes enfoques, entrenados en texto de PubMed y PubMed Central .
[88]
BioVec
Asgari y Mofrad
Vectores para secuencias de genes y proteínas, entrenados utilizando Swiss-Prot .
[89]
Informe de radiologíaIncrustación
Banerjee y otros.
Vectores producidos por word2vec a partir del texto de 10.000 informes de radiología.
[90]
Aplicaciones
Las aplicaciones de minería de texto en el campo biomédico incluyen enfoques computacionales para ayudar con los estudios en acoplamiento de proteínas , [91] interacciones de proteínas , [92] [93] y asociaciones proteína-enfermedad. [94] Las técnicas de minería de texto tienen varias ventajas sobre la curación manual tradicional para identificar asociaciones. Los algoritmos de minería de texto pueden identificar y extraer información de una gran cantidad de literatura, y de manera más eficiente que la curación manual. Esto incluye la integración de datos de diferentes fuentes, incluida la literatura, las bases de datos y los resultados experimentales. Estos algoritmos han transformado el proceso de identificación y priorización de genes nuevos y asociaciones gen-enfermedad que anteriormente se habían pasado por alto. [95]
Estos métodos son la base para facilitar las búsquedas sistemáticas de literatura científica y biomédica pasada por alto que podría tener una asociación significativa entre las investigaciones. La combinación de información puede generar nuevos descubrimientos e hipótesis, especialmente con la integración de conjuntos de datos. Debe notarse que la calidad de la base de datos es tan importante como su tamaño. Se han desarrollado métodos prometedores de minería de texto como iProLINK (Información y conocimiento de literatura de proteínas integrados) para curar fuentes de datos que pueden ayudar a la investigación de minería de texto en áreas de mapeo bibliográfico, extracción de anotaciones, reconocimiento de entidades nombradas de proteínas y desarrollo de ontología de proteínas. [96] Las bases de datos curadas como UniProt pueden acelerar la accesibilidad de información específica no solo para secuencias genéticas, sino también para literatura y filogenia.
Se ha explorado la extracción automática de interacciones de proteínas [98] y las asociaciones de proteínas con conceptos funcionales (por ejemplo, términos de ontología genética ). [ cita requerida ] El motor de búsqueda PIE se desarrolló para identificar y devolver menciones de interacciones proteína-proteína de artículos indexados en MEDLINE . [ 99 ] La extracción de parámetros cinéticos del texto o la ubicación subcelular de las proteínas también se han abordado mediante tecnología de extracción de información y minería de texto. [ cita requerida ]
Se siguen desarrollando y analizando herramientas computacionales para la priorización de genes. Un grupo estudió el rendimiento de varias técnicas de minería de texto para la priorización de genes de enfermedades. Investigaron diferentes vocabularios de dominio, esquemas de representación de texto y algoritmos de clasificación con el fin de encontrar el mejor enfoque para identificar genes causantes de enfermedades y establecer un punto de referencia . [101]
Asociaciones gen-rasgo
Un grupo de genómica agrícola identificó genes relacionados con los rasgos reproductivos bovinos utilizando minería de texto, entre otros enfoques. [102]
Aplicaciones de la minería de frases a las asociaciones de enfermedades
Un estudio de minería de texto reunió una colección de 709 proteínas de la matriz extracelular central y proteínas asociadas basadas en dos bases de datos: MatrixDB (matrixdb.univ-lyon1.fr) y UniProt . Este conjunto de proteínas tenía un tamaño manejable y un rico cuerpo de información asociada, lo que lo hacía adecuado para la aplicación de herramientas de minería de texto. Los investigadores llevaron a cabo un análisis de minería de frases para examinar de forma cruzada las proteínas de la matriz extracelular individuales en la literatura biomédica relacionada con seis categorías de enfermedades cardiovasculares . Utilizaron una línea de procesamiento de minería de frases, Context-aware Semantic Online Analytical Processing (CaseOLAP), [103] luego calificaron semánticamente las 709 proteínas de acuerdo con su integridad, popularidad y distinción utilizando la línea de procesamiento CaseOLAP. El estudio de minería de texto validó las relaciones existentes e informó procesos biológicos previamente no reconocidos en la fisiopatología cardiovascular. [94]
Herramientas de software
Motores de búsqueda
Los motores de búsqueda diseñados para recuperar literatura biomédica relevante para una consulta proporcionada por el usuario con frecuencia se basan en métodos de minería de texto. Las herramientas disponibles públicamente específicas para la literatura de investigación incluyen la búsqueda en PubMed , la búsqueda en PubMed Central en Europa , GeneView [104] y APSE [105]. De manera similar, se han desarrollado motores de búsqueda y sistemas de indexación específicos para datos biomédicos, incluidos DataMed [106] y OmicsDI [107] .
Algunos motores de búsqueda, como Essie, [108] OncoSearch, [109] PubGene , [110] [111] y GoPubMed [112] eran anteriormente públicos, pero desde entonces se han descontinuado, se han vuelto obsoletos o se han integrado en productos comerciales.
Sistemas de análisis de registros médicos
El personal clínico recopila registros médicos electrónicos (EMR) y registros de salud electrónicos (EHR) durante el diagnóstico y el tratamiento. Aunque estos registros generalmente incluyen componentes estructurados con formatos y tipos de datos predecibles, el resto de los informes a menudo son de texto libre y difíciles de buscar, lo que genera desafíos en la atención al paciente. [113] Se han desarrollado numerosos sistemas y herramientas completos para analizar estas partes de texto libre. [114] El sistema MedLEE se desarrolló originalmente para el análisis de informes de radiología torácica , pero luego se amplió a otros temas de informes. [115] El sistema de análisis de texto clínico y extracción de conocimiento, o cTAKES , anota el texto clínico utilizando un diccionario de conceptos. [116] El sistema CLAMP ofrece una funcionalidad similar con una interfaz fácil de usar. [117]
Algunas herramientas de minería de textos biomédicos y procesamiento de lenguaje natural están disponibles a través de interfaces de programación de aplicaciones o API . NOBLE Coder realiza el reconocimiento de conceptos a través de una API. [120]
Conferencias
Las siguientes conferencias y talleres académicos albergan debates y presentaciones sobre avances en minería de textos biomédicos. La mayoría publica actas .
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^ Westergaard D, Stærfeldt HH, Tønsberg C, Jensen LJ, Brunak S (febrero de 2018). "Una comparación exhaustiva y cuantitativa de la minería de texto en 15 millones de artículos de texto completo frente a sus resúmenes correspondientes". PLOS Computational Biology . 14 (2): e1005962. Bibcode :2018PLSCB..14E5962W. doi : 10.1371/journal.pcbi.1005962 . PMC 5831415 . PMID 29447159.
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Lectura adicional
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Publicaciones de minería de textos biomédicos (BLIMP) Archivado el 29 de agosto de 2004 en Wayback Machine : Un índice completo y actualizado periódicamente de publicaciones sobre minería de textos (bio)médicos
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