Epilepsia mioclónica juvenil
Condición médica que causa convulsiones
Condición médica
Epilepsia mioclónica juvenil
Otros nombresSíndrome de Janz
EspecialidadNeurología

La epilepsia mioclónica juvenil (EMJ), también conocida como síndrome de Janz o petit mal impulsivo , es una forma de epilepsia generalizada idiopática hereditaria , [1] que representa el 5-10% de todos los casos de epilepsia. [2] [3] [4] Por lo general, se presenta por primera vez entre los 12 y los 18 años con convulsiones mioclónicas (episodios breves, involuntarios, únicos o múltiples de contracciones musculares causadas por una actividad neuronal anormal excesiva o sincrónica en el cerebro). [5] Estos eventos ocurren típicamente después de despertar del sueño, durante la noche o cuando hay privación de sueño. La EMJ también se caracteriza por convulsiones tónico-clónicas generalizadas , y una minoría de pacientes tienen convulsiones de ausencia . [6] Fue descrita por primera vez por Théodore Herpin en 1857. La comprensión de la genética de la EMJ ha evolucionado rápidamente desde la década de 1990, y se han identificado más de 20 loci cromosómicos y múltiples genes. [7] Dada la heterogeneidad genética y clínica de la EMJ, algunos autores han sugerido que debería considerarse como un trastorno del espectro.

Epidemiología

La prevalencia de JME es de aproximadamente 0,1-0,2 por 1.000, constituyendo aproximadamente el 5-10% de todas las epilepsias. [8] Algunos estudios sugieren que JME es ligeramente más común en mujeres que en hombres. [9] El inicio de los síntomas varía entre las edades de 8 y 36 años, alcanzando un máximo entre los 12 y los 18 años [3] con una media (promedio) de 15 años. [10] Aproximadamente el 15% de los niños con epilepsia de ausencia infantil y epilepsia de ausencia juvenil posteriormente desarrollan JME. [11] En la mayoría de los casos, las sacudidas mioclónicas preceden a la primera convulsión tónico-clónica generalizada por una media de 3,3 años. [12] Un estudio poblacional a largo plazo sugirió que 25 años después del inicio de las convulsiones, el 17% de las personas con JME habían resuelto todos los tipos de convulsiones y el 13% solo experimentó mioclonías a pesar de haber interrumpido la medicación, lo que significa que aproximadamente un tercio ya no tenía convulsiones problemáticas. [9] La JME puede estar asociada con una prevalencia elevada de trastornos psiquiátricos, que incluyen ansiedad , trastornos del estado de ánimo y trastornos de la personalidad . [10]

Signos y síntomas

Existen tres tipos principales de convulsiones que pueden ocurrir en la EMJ: mioclonías, convulsiones tónico-clónicas generalizadas y convulsiones de ausencia. Aproximadamente un tercio de los pacientes tienen los tres tipos de convulsiones. [13] La mayoría de los pacientes (58,2%) tienen sacudidas mioclónicas frecuentes, [13] con algunas fuentes que afirman que todos los pacientes con EMJ tienen convulsiones mioclónicas. [10] Las convulsiones tónico-clónicas generalizadas son menos comunes [13] pero aún se informan en el 85-90%. [10] Se cree que las convulsiones de ausencia son las menos comunes, con una prevalencia estimada entre el 10% y el 40%. [13] [10] [14] Las convulsiones asociadas con la EMJ tienden a ocurrir entre 30 minutos y una hora después de despertarse por la mañana. [10] Los desencadenantes comunes de las convulsiones de EMJ incluyen la falta de sueño, el consumo de alcohol, el estrés emocional, la ansiedad y la fatiga. Una proporción considerable (30%–40%) de pacientes con EMJ presentan fotosensibilidad, en la que las luces intermitentes de fuentes como la luz solar, las pantallas de televisión y las computadoras pueden provocar convulsiones. Las personas con fotosensibilidad tienden a experimentar convulsiones en una etapa más temprana. [10] El estado epiléptico mioclónico puede ocurrir como una complicación, pero es poco común.

Los pacientes suelen acudir a los médicos después de su primera convulsión tónico-clónica generalizada, momento en el que a menudo han tenido mioclonías durante varios años. La primera convulsión tónico-clónica generalizada suele ocurrir en el contexto de un factor provocador particular, como la falta de sueño, el estrés o el consumo de alcohol. [15] Otros posibles factores provocadores incluyen la "inducción de praxis", que es la precipitación de convulsiones o descargas epileptiformes en el contexto de tareas cognitivas complejas. [16] Los pacientes con EMJ tienden a tener un peor desempeño en las evaluaciones neuropsicológicas en múltiples dominios cognitivos y también es más probable que tengan comorbilidades psiquiátricas como depresión y ansiedad en comparación con las poblaciones de control. [17] [18] [19] La mayoría de los pacientes con EMJ informan satisfacción con su salud, trabajo, amistades y vida social. [9]

Causa

Se cree que la encefalomielitis miálgica juvenil es causada con mayor frecuencia por la interacción de múltiples genes en lugar de por una única causa genética. [20] Más de veinte loci genéticos han sido implicados en la patogénesis de la encefalomielitis miálgica juvenil. [7] Una minoría de los casos son causados ​​por genes únicos heredados de manera autosómica dominante . [21]

La mayoría de los genes identificados asociados con la JME codifican subunidades de canales iónicos. [22] Más recientemente, se descubrió que las variantes de la quinasa de células intestinales, que está codificada por un gen en el locus cromosómico 6p12 , estaban asociadas con la JME. Este gen está involucrado en la mitosis , la salida del ciclo celular y la migración radial de neuroblastos, así como en la apoptosis. [23] EFHC1 tiene funciones similares y también está asociado con la JME. [24] Estos hallazgos pueden explicar las sutiles anomalías estructurales y funcionales del cerebro observadas en pacientes con JME. [25]

La epilepsia generalizada de JME se distingue de otras formas de epilepsia genética generalizada debido a la prominencia de mioclonías. Hay evidencia de que los pacientes con epilepsia generalizada de JME tienen cortezas motoras hiperexcitables, más pronunciadas en la mañana y después de la privación del sueño. [26] [27] Además, hay evidencia de que los pacientes con epilepsia generalizada de JME tienen redes corticales hiperexcitables e hiperconectadas que están involucradas en la ictogénesis. [28]

Genética

CACNB4

El CACNB4 es un gen que codifica la subunidad β4 de la proteína del canal de calcio. Se lo ha asociado con la encefalomielitis jónica juvenil, aunque no se lo considera estrictamente un posible gen de la encefalomielitis jónica juvenil porque su mutación no se segregó en los miembros de la familia afectados, se encontró solo en un miembro de una familia de encefalomielitis jónica juvenil de Alemania y el hallazgo no se ha replicado. [29]

Las subunidades β son importantes reguladores de la amplitud de la corriente del canal de calcio, la dependencia del voltaje y también regulan el tráfico del canal. [30] En ratones, una mutación nula que ocurre de manera natural conduce al fenotipo "letárgico". Este se caracteriza por ataxia y comportamiento letárgico en etapas tempranas del desarrollo, seguido en cuestión de días por la aparición de convulsiones motoras focales y episodios de inmovilidad conductual correlacionados con patrones de descargas de punta y onda corticales en la electroencefalografía (EEG) [31] Se identificó una mutación de terminación prematura, R482X, en un paciente con JME, mientras que se identificó una mutación sin sentido adicional C104F en una familia alemana con epilepsia generalizada y convulsiones inducidas por la praxis. [32] La mutación R482X causa amplitudes de corriente aumentadas y una constante de tiempo de inactivación rápida acelerada. [33] Queda por establecer si estas modestas diferencias funcionales pueden ser responsables de JME. [33]

GABRA1

GABRA1 es un gen que codifica una subunidad α de la proteína receptora GABA A , que codifica uno de los principales receptores inhibidores de neurotransmisores. Existe una mutación conocida en este gen que está asociada con JME, A322D, ubicada en el tercer segmento de la proteína. [34] Esta mutación sin sentido da como resultado canales con corrientes pico evocadas por GABA reducidas. [35] Además, la presencia de dicha mutación altera la composición y reduce la expresión de los receptores GABA A de tipo salvaje . [35]

GABRD

GABRD codifica la subunidad δ del receptor GABA , que es un constituyente importante del receptor GABA A que media la inhibición tónica en neuronas (receptores GABA extrasinápticos, es decir, receptores ubicados fuera de la sinapsis). [36] Entre las mutaciones que se han reportado en este gen, se ha identificado una (R220H) en una pequeña familia con JME. Esta mutación afecta la transmisión GABAérgica alterando la expresión superficial del receptor así como reduciendo la duración de la apertura del canal.

Mioclonina 1/EFHC1

La mioclonina 1/ EFHC1 codifica una proteína implicada en la división celular, la migración de neuroblastos y la formación de sinapsis/dendritas. La EFHC1 se expresa en muchos tejidos, incluido el cerebro, donde se localiza en el soma y las dendritas de las neuronas, en particular la región CA1 del hipocampo , las neuronas piramidales de la corteza cerebral y las células de Purkinje del cerebelo . [24]

Se han descubierto cuatro mutaciones que provocan la encefalomielitis miotónica juvenil (D210N, R221H, F229L y D253Y). Las mutaciones no parecen alterar la capacidad de la proteína para colocarse con los centrosomas y los husos mitóticos, pero inducen defectos en el huso mitótico. Además, las mutaciones afectan la migración radial y tangencial durante el desarrollo cerebral. [24] Por ello, se ha propuesto la teoría de que la encefalomielitis miotónica juvenil puede ser el resultado de un trastorno del desarrollo cerebral. [24]

Otros loci

Tres alelos SNP en BRD2, Cx-36 y ME2 y microdeleciones en 15q13.3, 15q11.2 y 16p.13.11 también contribuyen al riesgo de JME. [37]

Diagnóstico

El diagnóstico se realiza generalmente en base a la historia clínica del paciente. El examen físico suele ser normal. [10] Se puede producir un diagnóstico erróneo si las convulsiones mioclónicas se confunden con espasmos musculares o sentimientos de ansiedad o nerviosismo. [10]

El diagnóstico primario de la EMJ es un buen conocimiento de la historia del paciente y la familiaridad del neurólogo con las sacudidas mioclónicas, que son el sello distintivo del síndrome. [38] Además, un EEG indicará un patrón característico de ondas y picos asociados con el síndrome, como descargas generalizadas de polipicos de 4 a 6 Hz y de ondas lentas. Estas descargas pueden ser provocadas por estimulación fótica (luces parpadeantes) o hiperventilación.

Tanto las imágenes por resonancia magnética (IRM) como las tomografías computarizadas (TC) suelen ser normales en pacientes con EMJ. Sin embargo, varios estudios cuantitativos de IRM han informado anomalías focales o regionales de la materia gris subcortical y cortical, en particular el tálamo y la corteza frontal, en pacientes con EMJ. [39] Los informes de tomografías por emisión de positrones (PET) en algunos pacientes pueden indicar desviaciones locales en muchos sistemas transmisores. [40]

Gestión

El medicamento antiepiléptico más eficaz para la EMJ es el ácido valproico (Depakote). [41] [12] Debido a la alta incidencia de malformaciones fetales del ácido valproico , [42] [41] las mujeres en edad fértil pueden comenzar a tomar medicamentos alternativos como lamotrigina o levetiracetam . La carbamazepina puede agravar las epilepsias genéticas generalizadas y su uso debe evitarse en la EMJ. El tratamiento generalmente es de por vida, pero el seguimiento de un subgrupo de pacientes encontró que estaban libres de convulsiones y sin medicamentos antiepilépticos. [43] [44] [45] Se debe advertir a los pacientes que eviten la privación del sueño.

Historia

La primera cita de JME se realizó en 1857 cuando Théodore Herpin describió a un niño de 13 años con sacudidas mioclónicas, que progresaron a convulsiones tónico-clónicas tres meses después. [46] En 1957, Janz y Christian publicaron un artículo de revista que describía a varios pacientes con JME. [47] El nombre de Epilepsia Mioclónica Juvenil fue propuesto en 1975 y adoptado por la Liga Internacional Contra la Epilepsia . [46]

Cultura

La comediante Maisie Adam tiene JME y habló sobre ello en su premiado programa "Vague". [48]

El documental de 2018 Separating The Strains abordó el uso del aceite de CBD para tratar los síntomas de la EMJ. [49] Actualmente, no existe evidencia científica que respalde el uso del aceite de CBD para tratar los síntomas de la EMJ.

Véase también

Referencias

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