C4A
Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens
C4A
Estructuras disponibles
APBúsqueda de ortólogos: PDBe RCSB
Identificadores
AliasC4A , C4, C4A2, C4A3, C4A4, C4A6, C4AD, C4S, CO4, CPAMD2, RG, componente 4A del complemento (grupo sanguíneo de Rodgers), complemento C4A (grupo sanguíneo de Rodgers)
Identificaciones externasOMIM : 120810; MGI : 88228; HomoloGene : 36030; Tarjetas genéticas : C4A; OMA :C4A - ortólogos
Ortólogos
EspeciesHumanoRatón
Entre

720

12268

Conjunto

ENSG00000244207
ENSG00000206340
ENSG00000244731
ENSG00000227746

ENSMUSG00000073418

Protección unificada

P0C0L4

P01029

RefSeq (ARNm)

Número de serie 001252204 Número de
serie 007293

Número nuevo_009780

RefSeq (proteína)

NP_001239133
NP_009224

NP_033910

Ubicación (UCSC)Crónica 6: 31.98 – 32 MbCrónica 17: 34,95 – 34,96 Mb
Búsqueda en PubMed[3][4]
Wikidatos
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El complemento C4-A es un tipo de proteína del componente 4 del complemento que en los humanos está codificada por el gen C4A . [5]

Función

Este gen codifica la forma ácida del factor 4 del complemento, parte de la vía de activación clásica. La proteína se expresa como un precursor de cadena única que se escinde proteolíticamente en un trímero de cadenas alfa, beta y gamma antes de la secreción. El trímero proporciona una superficie para la interacción entre el complejo antígeno-anticuerpo y otros componentes del complemento. La cadena alfa puede escindirse para liberar la anafilatoxina C4, un mediador de la inflamación local. La deficiencia de esta proteína se asocia con el lupus eritematoso sistémico y la diabetes mellitus tipo I. [6] [7] [8] [9] [10] [11] La producción excesiva debido a un número de copias superior al normal ha demostrado una alta probabilidad de una relación causal con la esquizofrenia y el trastorno bipolar con psicosis, lo que podría explicar la naturaleza hereditaria de estas enfermedades. [12] Este gen se localiza en el locus RCCX dentro de la región de clase III del complejo mayor de histocompatibilidad (MHC) en el cromosoma 6. [13] [14] Existen diferentes haplotipos de este grupo de genes, de modo que los individuos pueden tener 1, 2 o 3 copias de este gen. [5] Cada copia del gen, debido a que cinco sustituciones de nucleótidos adyacentes causan cuatro cambios de aminoácidos y subfuncionalización inmunológica, [15] puede ser de uno de dos tipos: C4A y C4B . [16] Cada gen contiene 41 exones y tiene una variación de tamaño dicotómica entre aproximadamente 22 kb y 16 kb, siendo la variante más larga el resultado de la integración del retrovirus endógeno HERV-K(C4) en el intrón 9. [14]

Véase también

Referencias

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  2. ^ abc GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000073418 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ^ "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ^ "Referencia de PubMed sobre ratón". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  5. ^ ab "Gen Entrez: componente 4A del complemento C4A (grupo sanguíneo Rodgers)".
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  9. ^ Thomsen M, Mølvig J, Zerbib A, de Preval C, Abbal M, Dugoujon JM, Ohayon E, Svejgaard A, Cambon-Thomsen A, Nerup J (1988). "La susceptibilidad a la diabetes mellitus insulinodependiente se asocia con los alotipos C4 independientemente de la asociación con los alelos HLA-DQ en los heterocigotos HLA-DR3,4". Inmunogenética . 28 (5): 320–7. doi :10.1007/BF00364230. PMID  3139557. S2CID  6521141.
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  11. ^ Lhotta K, Auinger M, Kronenberg F, Irsigler K, König P (1996). "Polimorfismo del complemento C4 y susceptibilidad a la diabetes mellitus tipo 2 y complicaciones microvasculares". Diabetes Care . 19 (1): 53–55. doi :10.2337/diacare.19.1.53. PMID  8720534. S2CID  8999525.
  12. ^ Melbourne JK, Rosen C, Feiner B, Sharma RP (julio de 2018). "La expresión de ARNm de C4A en PBMC predice la presencia y gravedad de los delirios en la esquizofrenia y el trastorno bipolar con psicosis". Schizophrenia Research . 197 : 321–327. doi :10.1016/j.schres.2018.01.018. PMC 6087677 . PMID  29449061. 
  13. ^ Zhou D, Rudnicki M, Chua GT, Lawrance SK, Zhou B, Drew JL, Barbar-Smiley F, Armstrong TK, Hilt ME, Birmingham DJ, Passler W, Auletta JJ, Bowden SA, Hoffman RP, Wu YL, Jarjour WN, Mok CC, Ardoin SP, Lau YL, Yu CY (2021). "Alotipos y deficiencias del complemento C4B humano en casos seleccionados con enfermedades autoinmunes". Front Immunol . 12 : 739430. doi : 10.3389/fimmu.2021.739430 . PMC 8577214 . PMID  34764957. 
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Lectura adicional

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