Queratina 1

KRT1
Estructuras disponibles
AP	Búsqueda de ortólogos: PDBe RCSB
Lista de códigos de identificación del PDB
	4ZRY
Identificadores
Alias	KRT1 , CK1, EHK, EHK1, EPPK, K1, KRT1A, NEPPK, queratina 1
Identificaciones externas	OMIM : 139350; MGI : 96698; HomoloGene : 38146; Tarjetas genéticas : KRT1; OMA :KRT1 - ortólogos
Ubicación genética ( humana )
Cristo.	Cromosoma 12 (humano)
Fin	52.680.407 pb
Ubicación del gen ( ratón )
Cristo.	Cromosoma 15 (ratón)
Fin	101.759.229 pb
Patrón de expresión del ARN
	Top expresado en
	piel del muslo; ; vulva; ; piel del brazo; ; piel de la cadera; ; pene humano; ; pezón; ; piel del abdomen; ; epitelio del cuello uterino; ; cena; ; epitelio gingival;
	Top expresado en
	labio; ; cóndilo; ; cordón umbilical; ; piel del oído externo; ; piel del abdomen; ; feto humano; ; piel de la espalda; ; fosa; ; organismo sexualmente inmaduro; ; cuello uterino;
	Más datos de expresión de referencia
	Más datos de expresión de referencia
Ontología genética
Función molecular	unión de proteínas; Actividad de la molécula estructural; unión de carbohidratos; Componente estructural de la epidermis de la piel.; actividad del receptor de señalización; actividad de heterodimerización de proteínas;
Componente celular	filamento intermedio; matriz extracelular; micropartícula de sangre; membrana plasmática; filamento de queratina; citoesqueleto; membrana; núcleo; exosoma extracelular; región extracelular; espacio extracelular; citosol; lumen de gránulos ricos en ficolina-1; sobre cornificado; Matriz extracelular que contiene colágeno;
Proceso biológico	activación del complemento, vía de la lectina; homeostasis de la retina; regulación de la angiogénesis; regulación negativa de la respuesta inflamatoria; respuesta al estrés oxidativo; fibrinólisis; Establecimiento de la barrera cutánea; queratinización; desgranulación de neutrófilos; cornificación; reticulación de péptidos; heterotetramerización de proteínas;
	Fuentes: Amigo / QuickGO
Ortólogos
	3848
	16678
	ENSG00000167768
	ENSMUSG00000046834
	P04264
	P04104
	NM_006121
	Número nuevo_008473
	NP_006112
	NP_032499
	Wikidatos
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La queratina 1 es un filamento intermedio (IF) de tipo II del citoesqueleto intracitoplasmático. Se coexpresa con la queratina 10 , una queratina de tipo I, y se une a ella para formar una cadena de queratina heterotípica en espiral. La queratina 1 y la queratina 10 se expresan específicamente en las capas espinosas y granulares de la epidermis . ^[5] Por el contrario, los queratinocitos de la capa basal expresan poca o ninguna queratina 1. Las mutaciones en KRT1 , el gen que codifica la queratina 1, se han asociado con variantes de la enfermedad eritrodermia ictiosiforme congénita ampollosa en la que se ven afectadas las palmas y las plantas de los pies. Las mutaciones en KRT10 también se han asociado con la eritrodermia ictiosiforme congénita ampollosa; sin embargo, en pacientes con mutaciones de KRT10, las palmas y las plantas de los pies están intactas. Esta diferencia probablemente se debe a que la queratina 9 , en lugar de la queratina 10, es el principal socio de unión de la queratina 1 en los queratinocitos acrales (palma y planta del pie). ^[6]

Las citoqueratinas de tipo II se agrupan en una región del cromosoma 12q 12-q13.

Interacciones

Se ha demostrado que la queratina 1 interactúa con la desmoplaquina ^[7] y PRKCE . ^[8]

Véase también

34βE12

Referencias

^ abc GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000167768 – Ensembl , mayo de 2017
^ abc GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000046834 – Ensembl , mayo de 2017
^ "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
^ "Referencia PubMed de ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU . .
^ Freedberg IM (junio de 1993). "Queratina: un viaje de tres décadas". The Journal of Dermatology . 20 (6): 321–328. doi :10.1111/j.1346-8138.1993.tb01293.x. PMID 7688776. S2CID 41254909.
^ Merleev AA, Le ST, Alexanian C, Toussi A, Xie Y, Marusina AI, et al. (agosto de 2022). "Alteraciones biogeográficas y específicas de la enfermedad en la composición lipídica epidérmica y análisis unicelular de queratinocitos acrales". JCI Insight . 7 (16): e159762. doi :10.1172/jci.insight.159762. PMC 9462509 . PMID 35900871.
^ Meng JJ, Bornslaeger EA, Green KJ, Steinert PM, Ip W (agosto de 1997). "El análisis de dos híbridos revela diferencias fundamentales en las interacciones directas entre la desmoplaquina y los filamentos intermedios específicos del tipo celular". The Journal of Biological Chemistry . 272 (34): 21495–21503. doi : 10.1074/jbc.272.34.21495 . PMID 9261168.
^ England K, Ashford D, Kidd D, Rumsby M (junio de 2002). "La PKC épsilon está asociada con la miosina IIA y la actina en fibroblastos". Señalización celular . 14 (6): 529–536. doi :10.1016/S0898-6568(01)00277-7. PMID 11897493.

Lectura adicional

Whittock NV, Ashton GH, Griffiths WA, Eady RA, McGrath JA (agosto de 2001). "Nuevas mutaciones en la queratina 1 que causan eritrodermia ictiosiforme congénita ampollosa y en la queratina 2e que causa ictiosis ampollosa de Siemens". The British Journal of Dermatology . 145 (2): 330–335. doi :10.1046/j.1365-2133.2001.04327.x. PMID 11531804. S2CID 36140204.
Langbein L, Schweizer J (2005). "Queratinas del folículo piloso humano". Revista Internacional de Citología . 243 : 1–78. doi :10.1016/S0074-7696(05)43001-6. ISBN 9780123646477. Número de identificación personal 15797458.
Korge BP, Compton JG, Steinert PM, Mischke D (diciembre de 1992). "Los dos alelos de tamaño de la queratina humana 1 se deben a una deleción en el subdominio V2 carboxilo-terminal rico en glicina". The Journal of Investigative Dermatology . 99 (6): 697–702. doi :10.1111/1523-1747.ep12614149. PMID 1281859.
Compton JG, DiGiovanna JJ, Santucci SK, Kearns KS, Amos CI, Abangan DL, et al. (Julio de 1992). "Vinculación de la hiperqueratosis epidermolítica con el grupo de genes de queratina tipo II en el cromosoma 12q". Genética de la Naturaleza . 1 (4): 301–305. doi :10.1038/ng0792-301. PMID 1284546. S2CID 10795444.
Rothnagel JA, Dominey AM, Dempsey LD, Longley MA, Greenhalgh DA, Gagne TA, et al. (agosto de 1992). "Mutaciones en los dominios de varilla de las queratinas 1 y 10 en la hiperqueratosis epidermolítica". Science . 257 (5073): 1128–1130. Bibcode :1992Sci...257.1128R. doi :10.1126/science.257.5073.1128. PMID 1380725. S2CID 30648935.
Chipev CC, Korge BP, Markova N, Bale SJ, DiGiovanna JJ, Compton JG, Steinert PM (septiembre de 1992). "Una mutación de leucina-prolina en el subdominio H1 de la queratina 1 causa hiperqueratosis epidermolítica". Cell . 70 (5): 821–828. doi :10.1016/0092-8674(92)90315-4. PMID 1381288. S2CID 19725155.
Dawson SJ, White LA (mayo de 1992). "Tratamiento de la endocarditis por Haemophilus aphrophilus con ciprofloxacino". The Journal of Infection . 24 (3): 317–320. doi :10.1016/S0163-4453(05)80037-4. PMID 1602151.
Mansbridge JN, Hanawalt PC (marzo de 1988). "El papel del factor de crecimiento transformante beta en la maduración de los queratinocitos epidérmicos humanos". The Journal of Investigative Dermatology . 90 (3): 336–341. doi :10.1111/1523-1747.ep12456286. PMID 2450142.
Lessin SR, Huebner K, Isobe M, Croce CM, Steinert PM (diciembre de 1988). "Mapeo cromosómico de genes de queratina humana: evidencia de no vinculación". La Revista de Dermatología de Investigación . 91 (6): 572–578. doi :10.1111/1523-1747.ep12477087. PMID 2461420.
Popescu NC, Bowden PE, DiPaolo JA (mayo de 1989). "Dos genes de queratina de tipo II se localizan en el cromosoma humano 12". Genética humana . 82 (2): 109–112. doi :10.1007/BF00284039. PMID 2470667. S2CID 8064919.
Johnson LD, Idler WW, Zhou XM, Roop DR, Steinert PM (abril de 1985). "Estructura de un gen para la queratina de 67 kDa epidérmica humana". Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 82 (7): 1896–1900. Bibcode :1985PNAS...82.1896J. doi : 10.1073/pnas.82.7.1896 . PMC 397440 . PMID 2580302.
Steinert PM, Parry DA, Idler WW, Johnson LD, Steven AC, Roop DR (junio de 1985). "Las secuencias de aminoácidos de las queratinas epidérmicas de tipo II de ratón y humano de Mr 67.000 proporcionan una base sistemática para la diversidad estructural y funcional de los dominios finales de las subunidades de filamentos intermedios de queratina". The Journal of Biological Chemistry . 260 (11): 7142–7149. doi : 10.1016/S0021-9258(18)88900-1 . PMID 2581964.
Yang JM, Chipev CC, DiGiovanna JJ, Bale SJ, Marekov LN, Steinert PM, Compton JG (enero de 1994). "Mutaciones en los dominios H1 y 1A en el gen de la queratina 1 en la hiperqueratosis epidermolítica". The Journal of Investigative Dermatology . 102 (1): 17–23. doi :10.1111/1523-1747.ep12371725. PMID 7507151.
McLean WH, Eady RA, Dopping-Hepenstal PJ, McMillan JR, Leigh IM, Navsaria HA, et al. (enero de 1994). "Mutaciones en el dominio de varilla 1A de las queratinas 1 y 10 en la eritrodermia ictiosiforme congénita ampollosa (BCIE)". The Journal of Investigative Dermatology . 102 (1): 24–30. doi :10.1111/1523-1747.ep12371726. PMID 7507152.
Syder AJ, Yu QC, Paller AS, Giudice G, Pearson R, Fuchs E (abril de 1994). "Mutaciones genéticas en los genes K1 y K10 de pacientes con hiperqueratosis epidermolítica. Correlación entre la ubicación y la gravedad de la enfermedad". The Journal of Clinical Investigation . 93 (4): 1533–1542. doi :10.1172/JCI117132. PMC 294170 . PMID 7512983.
Kimonis V, DiGiovanna JJ, Yang JM, Doyle SZ, Bale SJ, Compton JG (diciembre de 1994). "Una mutación en el dominio final V1 de la queratina 1 en la queratodermia palmoplantar no epidermolítica". The Journal of Investigative Dermatology . 103 (6): 764–769. doi : 10.1111/1523-1747.ep12412771 . PMID 7528239.
Yoon SJ, LeBlanc-Straceski J, Ward D, Krauter K, Kucherlapati R (diciembre de 1994). "Organización del grupo de genes de la queratina humana tipo II en 12q13". Genomics . 24 (3): 502–508. doi : 10.1006/geno.1994.1659 . PMID 7536183.
Peehl DM, Wong ST, Stamey TA (1993). "La vitamina A regula la proliferación y diferenciación de las células epiteliales prostáticas humanas". La próstata . 23 (1): 69–78. doi :10.1002/pros.2990230107. PMID 7687781. S2CID 1940715.
Senshu T, Kan S, Ogawa H, Manabe M, Asaga H (agosto de 1996). "Desiminación preferencial de queratina K1 y filagrina durante la diferenciación terminal de la epidermis humana". Comunicaciones de investigación bioquímica y biofísica . 225 (3): 712–719. doi :10.1006/bbrc.1996.1240. PMID 8780679.
Steinert PM, Marekov LN (enero de 1997). "Evidencia directa de que la involucrina es un componente reticulado de isopeptido temprano principal de la envoltura celular cornificada de los queratinocitos". The Journal of Biological Chemistry . 272 (3): 2021–2030. doi : 10.1074/jbc.272.3.2021 . PMID 8999895.

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[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000167768 – Ensembl , mayo de 2017

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000046834 – Ensembl , mayo de 2017

[3] "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .

[4] "Referencia PubMed de ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU . .

[5] Freedberg IM (junio de 1993). "Queratina: un viaje de tres décadas". The Journal of Dermatology . 20 (6): 321–328. doi :10.1111/j.1346-8138.1993.tb01293.x. PMID 7688776. S2CID 41254909.

[6] Merleev AA, Le ST, Alexanian C, Toussi A, Xie Y, Marusina AI, et al. (agosto de 2022). "Alteraciones biogeográficas y específicas de la enfermedad en la composición lipídica epidérmica y análisis unicelular de queratinocitos acrales". JCI Insight . 7 (16): e159762. doi :10.1172/jci.insight.159762. PMC 9462509 . PMID 35900871.

[pmid9261168-7] Meng JJ, Bornslaeger EA, Green KJ, Steinert PM, Ip W (agosto de 1997). "El análisis de dos híbridos revela diferencias fundamentales en las interacciones directas entre la desmoplaquina y los filamentos intermedios específicos del tipo celular". The Journal of Biological Chemistry . 272 (34): 21495–21503. doi : 10.1074/jbc.272.34.21495 . PMID 9261168.

[pmid11897493-8] England K, Ashford D, Kidd D, Rumsby M (junio de 2002). "La PKC épsilon está asociada con la miosina IIA y la actina en fibroblastos". Señalización celular . 14 (6): 529–536. doi :10.1016/S0898-6568(01)00277-7. PMID 11897493.