ITGA2B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Identificadores | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Alias | ITGA2B , BDPLT16, BDPLT2, CD41, CD41B, GP2B, GPIIb, GT, GTA, HPA3, PPP1R93, subunidad alfa 2b de la integrina, GT1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Identificaciones externas | OMIM : 607759; MGI : 96601; HomoloGene : 37304; Tarjetas genéticas : ITGA2B; OMA :ITGA2B - ortólogos | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Wikidatos | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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La integrina alfa-IIb es una proteína que en los seres humanos está codificada por el gen ITGA2B . ITGA2B, también conocido como CD 41, codifica la cadena alfa 2b de la integrina. Las integrinas son proteínas de membrana integrales heterodímeras compuestas por una cadena alfa y una cadena beta. La cadena alfa 2b sufre una escisión postraduccional para producir cadenas ligeras y pesadas unidas por disulfuro que se unen con beta 3 para formar un receptor de fibrinógeno expresado en plaquetas que desempeña un papel crucial en la coagulación. Las mutaciones que interfieren con este papel dan lugar a trombastenia . Se han descubierto al menos 38 mutaciones causantes de enfermedades en este gen. [5] Además de la adhesión, se sabe que las integrinas participan en la señalización mediada por la superficie celular. [6]
Se ha demostrado que ITGA2B interactúa con AUP1 [7] y CLNS1A . [8]