EMSY

EMSY
Estructuras disponibles
AP	Búsqueda de ortólogos: PDBe RCSB
Lista de códigos de identificación del PDB
	1UTU, 1UZ3, 2FMM
Identificadores
Alias	EMSY , GL002, C11orf30, represor transcripcional que interactúa con BRCA2, represor transcripcional EMSY, interacción con BRCA2
Identificaciones externas	OMIM : 608574; MGI : 1924203; HomoloGene : 32465; Tarjetas genéticas : EMSY; OMA :EMSY - ortólogos
Ubicación genética ( humana )
Cristo.	Cromosoma 11 (humano)
Fin	76.553.025 pb
Ubicación del gen ( ratón )
Cristo.	Cromosoma 7 (ratón)
Fin	98.305.990 pb
Patrón de expresión del ARN
	Top expresado en
	zona ventricular; ; tendón de Aquiles; ; eminencia ganglionar; ; cuerpo calloso; ; tejido cartilaginoso; ; epitelio del colon; ; trompa uterina derecha; ; célula endotelial; ; hemisferio derecho del cerebelo; ; ovario izquierdo;
	Top expresado en
	cola del embrión; ; tubérculo genital; ; cigoto; ; ovocito secundario; ; Corriente migratoria rostral; ; capa neural de la retina; ; eminencia ganglionar; ; arteria carótida interna; ; giro frontal superior; ; conducto deferente;
	Más datos de expresión de referencia
	Más datos de expresión de referencia
Ontología genética
Función molecular	unión de proteínas; Actividad de homodimerización de proteínas.;
Componente celular	núcleo; nucleoplasm;
Proceso biológico	regulación de la transcripción, plantilla de ADN; Reparación del ADN; transcripción, con plantilla de ADN; Respuesta celular al estímulo de daño del ADN; organización de la cromatina;
	Fuentes: Amigo / QuickGO
Ortólogos
	56946
	233545
	ENSG00000158636
	ENSMUSG00000035401
	Q7Z589
	Q8BMB0
	NM_001300942 ; NM_001300943 ; NM_001300944 ; NM_020193
	NM_172280 ; NM_001381867 ; NM_001381868 ; NM_001381869 ; NM_001381870
	NP_001287871 ; NP_001287872 ; NP_001287873 ; NP_064578
	NP_758484 ; NP_001368796 ; NP_001368797 ; NP_001368798 ; NP_001368799
	Wikidatos
Ver/Editar humano	Ver/Editar ratón

Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens

EMSY es una proteína que en los humanos está codificada por el gen EMSY . ^[5]

Importancia clínica

Se ha demostrado que el EMSY se asocia con atopia y susceptibilidad a la polisensibilización. ^[6]

Interacciones

Se ha demostrado que EMSY interactúa con ZMYND11 , ^[7] BRCA2 ^[7] y CBX1 . ^[7]

Referencias

^ abc GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000158636 – Ensembl , mayo de 2017
^ abc GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000035401 – Ensembl , mayo de 2017
^ "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
^ "Referencia de PubMed sobre ratón". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
^ "Gen Entrez: C11orf30 cromosoma 11 marco de lectura abierto 30".
^ Amaral, AFS; Minelli, C.; Guerra, S.; Wjst, M.; Probst-Hensch, N.; Pin, I.; Svanes, C.; Janson, C.; Heinrich, J.; Jarvis, DL (marzo de 2015). "El locus C11orf30 aumenta la susceptibilidad a la polisensibilización". Alergia . 70 (3): 328–333. doi :10.1111/all.12557. hdl : 10044/1/21574 . PMID 25546184. S2CID 25960081.
^ abc Hughes-Davies L, Huntsman D, Ruas M, Fuks F, Bye J, Chin SF, Milner J, Brown LA, Hsu F, Gilks B, Nielsen T, Schulzer M, Chia S, Ragaz J, Cahn A, Linger L, Ozdag H, Cattaneo E, Jordanova ES, Schuuring E, Yu DS, Venkitaraman A, Ponder B, Doherty A, Aparicio S, Bentley D, Theillet C, Ponting CP, Caldas C, Kouzarides T (noviembre de 2003). "EMSY vincula la vía BRCA2 con el cáncer de mama y de ovario esporádico". Celúla . 115 (5): 523–35. doi : 10.1016/S0092-8674(03)00930-9 . Número de modelo: PMID 14651845. Número de modelo: S2CID 18911371.

Enlaces externos

Página de detalles del gen C11orf30 y ubicación del genoma humano en el navegador de genomas de la UCSC .

Lectura adicional

Hughes-Davies L, Huntsman D, Ruas M, Fuks F, Bye J, Chin SF, Milner J, Brown LA, Hsu F, Gilks B, Nielsen T, Schulzer M, Chia S, Ragaz J, Cahn A, Linger L, Ozdag H, Cattaneo E, Jordanova ES, Schuuring E, Yu DS, Venkitaraman A, Ponder B, Doherty A, Aparicio S, Bentley D, Theillet C, Ponting CP, Caldas C, Kouzarides T (2003). "EMSY vincula la vía BRCA2 con el cáncer de mama y de ovario esporádico". Celúla . 115 (5): 523–35. doi : 10.1016/S0092-8674(03)00930-9 . Número de modelo: PMID 14651845. Número de modelo: S2CID 18911371.
Bera TK, Das S, Maeda H, Beers R, Wolfgang CD, Kumar V, Hahn Y, Lee B, Pastan I (2004). "NGEP, un gen que codifica una proteína de membrana detectada solo en cáncer de próstata y próstata normal". Proc. Natl. Sci. USA . 101 (9): 3059–64. Bibcode :2004PNAS..101.3059B. doi : 10.1073/pnas.0308746101 . PMC 365744 . PMID 14981236.
Beausoleil SA, Jedrychowski M, Schwartz D, Elias JE, Villén J, Li J, Cohn MA, Cantley LC, Gygi SP (2004). "Caracterización a gran escala de las fosfoproteínas nucleares de células HeLa". Proc. Natl. Sci. EE. UU . . 101 (33): 12130–5. Bibcode :2004PNAS..10112130B. doi : 10.1073/pnas.0404720101 . PMC 514446 . PMID 15302935.
Ekblad CM, Chavali GB, Basu BP, Freund SM, Veprintsev D, Hughes-Davies L, Kouzarides T, Doherty AJ, Itzhaki LS (2005). "Unión de EMSY a HP1beta: implicaciones para el reclutamiento de HP1beta y BS69". EMBO Rep . 6 (7): 675–80. doi :10.1038/sj.embor.7400415. PMC 1369107 . PMID 15947784.
Chavali GB, Ekblad CM, Basu BP, Brissett NC, Veprintsev D, Hughes-Davies L, Kouzarides T, Itzhaki LS, Doherty AJ (2005). "Estructura cristalina del dominio ENT del EMSY humano". J. Mol. Biol . 350 (5): 964–73. doi :10.1016/j.jmb.2005.05.047. PMID 15978617.
Benusiglio PR, Lesueur F, Luccarini C, McIntosh J, Luben RN, Smith P, Dunning A, Easton DF, Ponder BA, Pharoah PD (2005). "Variación común en EMSY y riesgo de cáncer de mama y ovario: un estudio de casos y controles utilizando SNP etiquetados con HapMap". BMC Cancer . 5 : 81. doi : 10.1186/1471-2407-5-81 . PMC 1185523 . PMID 16029503.
Raouf A, Brown L, Vrcelj N, To K, Kwok W, Huntsman D, Eaves CJ (2005). "Inestabilidad genómica de las células epiteliales mamarias humanas que sobreexpresan una forma truncada de EMSY". J. Natl. Cancer Inst . 97 (17): 1302–6. doi : 10.1093/jnci/dji254 . PMID 16145051.
Brown LA, Irving J, Parker R, Kim H, Press JZ, Longacre TA, Chia S, Magliocco A, Makretsov N, Gilks B, Pollack J, Huntsman D (2006). "Amplificación de EMSY, un nuevo oncogén en 11q13, en carcinomas epiteliales superficiales de ovario de alto grado". Gynecol. Oncol . 100 (2): 264–70. doi :10.1016/j.ygyno.2005.08.026. PMID 16236351.
Huang Y, Myers MP, Xu RM (2006). "La estructura cristalina del complejo HP1-EMSY revela un modo inusual de unión de HP1". Structure . 14 (4): 703–12. doi : 10.1016/j.str.2006.01.007 . PMID 16615912.

Este artículo sobre un gen del cromosoma 11 humano es un esbozo . Puedes ayudar a Wikipedia expandiéndolo.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000158636 – Ensembl , mayo de 2017

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000035401 – Ensembl , mayo de 2017

[3] "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .

[4] "Referencia de PubMed sobre ratón". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .

[entrez-5] "Gen Entrez: C11orf30 cromosoma 11 marco de lectura abierto 30".

[6] Amaral, AFS; Minelli, C.; Guerra, S.; Wjst, M.; Probst-Hensch, N.; Pin, I.; Svanes, C.; Janson, C.; Heinrich, J.; Jarvis, DL (marzo de 2015). "El locus C11orf30 aumenta la susceptibilidad a la polisensibilización". Alergia . 70 (3): 328–333. doi :10.1111/all.12557. hdl : 10044/1/21574 . PMID 25546184. S2CID 25960081.

[pmid14651845-7] Hughes-Davies L, Huntsman D, Ruas M, Fuks F, Bye J, Chin SF, Milner J, Brown LA, Hsu F, Gilks B, Nielsen T, Schulzer M, Chia S, Ragaz J, Cahn A, Linger L, Ozdag H, Cattaneo E, Jordanova ES, Schuuring E, Yu DS, Venkitaraman A, Ponder B, Doherty A, Aparicio S, Bentley D, Theillet C, Ponting CP, Caldas C, Kouzarides T (noviembre de 2003). "EMSY vincula la vía BRCA2 con el cáncer de mama y de ovario esporádico". Celúla . 115 (5): 523–35. doi : 10.1016/S0092-8674(03)00930-9 . Número de modelo: PMID 14651845. Número de modelo: S2CID 18911371.