AUT2

AUT2
Identificadores
Alias	AUTS2 , FBRSL2, MRD26, activador de la transcripción y regulador del desarrollo, activador de la transcripción y regulador del desarrollo AUTS2
Identificaciones externas	OMIM : 607270; MGI : 1919847; HomoloGene : 22907; Tarjetas genéticas : AUTS2; OMA :AUTS2 - ortólogos
Ubicación genética ( humana )
Cristo.	Cromosoma 7 (humano)
Fin	70.793.506 pb
Ubicación del gen ( ratón )
Cristo.	Cromosoma 5 (ratón)
Fin	132.572.183 pb
Patrón de expresión del ARN
	Top expresado en
	tibia; ; eminencia ganglionar; ; célula epitelial bronquial; ; nervio sural; ; mucosa del seno paranasal; ; glándula parótida; ; conducto galactóforo; ; núcleo motor dorsal del nervio vago; ; piel del muslo; ; globo pálido externo;
	Top expresado en
	glándula lagrimal; ; cigoto; ; fosa; ; eminencia ganglionar; ; cóndilo; ; eminencia ganglionar medial; ; aorta ascendente; ; núcleo accumbens; ; epitelio de transición de la vejiga urinaria; ; amígdala;
	Más datos de expresión de referencia
	n / A
Ontología genética
Función molecular	unión de la cromatina; unión de proteínas; función molecular;
Componente celular	núcleo; cono de crecimiento; citoplasma; citoesqueleto; proyección celular; componente celular; citoesqueleto de actina;
Proceso biológico	Regulación positiva de la metilación de la histona H3-K4; Regulación positiva de la transcripción por la ARN polimerasa II.; Regulación positiva de la acetilación de la histona H4-K16; transcripción, con plantilla de ADN; regulación de la transcripción, plantilla de ADN; proceso biológico; migración neuronal; Regulación positiva del ensamblaje del lamelipodio.; reorganización del citoesqueleto de actina; Regulación positiva de la transducción de señales de la proteína Rac; extensión del axón; extensión dendrítica; reflejo de enderezamiento; comportamiento de vocalización innato; desarrollo de las neuronas del prosencéfalo; morfogénesis del viscerocráneo embrionario; homeostasis celular neuronal;
	Fuentes: Amigo / QuickGO
Ortólogos
	26053
	319974
	ENSG00000158321
	ENSMUSG00000029673
	Q8WXX7
	A0A087WPF7
	NM_001127231 ; NM_001127232 ; NM_015570
	Número de modelo_001363480
	NP_001120703 ; NP_001120704 ; NP_056385
	Número de serie 001350409
	Wikidatos
Ver/Editar humano	Ver/Editar ratón

Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens

AUTS2, activador de la transcripción y regulador del desarrollo es una proteína que en los humanos está codificada por el gen AUTS2 . ^[5]

Función

Este gen se ha relacionado con el desarrollo neurológico y es un gen candidato para numerosos trastornos neurológicos, incluidos los trastornos del espectro autista , la discapacidad intelectual y el retraso del desarrollo . Las mutaciones en este gen también se han asociado con trastornos no neurológicos, como la leucemia linfoblástica aguda , el envejecimiento de la piel, la alopecia androgénica de aparición temprana y ciertos tipos de cáncer .

Referencias

^ abc GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000158321 – Ensembl , mayo de 2017
^ abc GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000029673 – Ensembl , mayo de 2017
^ "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
^ "Referencia PubMed de ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU . .
^ "Gen Entrez: AUTS2, activador de la transcripción y regulador del desarrollo" . Consultado el 12 de septiembre de 2017 .

Lectura adicional

Gratacòs M, Costas J, de Cid R, Bayés M, González JR, Baca-García E, de Diego Y, Fernández-Aranda F, Fernández-Piqueras J, Guitart M, Martín-Santos R, Martorell L, Menchón JM, Roca M, Sáiz-Ruiz J, Sanjuán J, Torrens M, Urretavizcaya M, Valero J, Vilella E, Estivill X, Carracedo A (2009). "Identificación de nuevos genes de susceptibilidad putativa para varios trastornos psiquiátricos mediante análisis de asociación de SNP reguladores y no sinónimos de 306 genes implicados en la neurotransmisión y el neurodesarrollo". Soy. J. Med. Gineta. B Neuropsiquiatra. Genet . 150B (6): 808–16. doi :10.1002/ajmg.b.30902. Número de modelo: PMID 19086053. Número de modelo: S2CID 44524739.
Trynka G, Zhernakova A, Romanos J, Franke L, Hunt KA, Turner G, Bruinenberg M, Heap GA, Platteel M, Ryan AW, de Kovel C, Holmes GK, Howdle PD, Walters JR, Sanders DS, Mulder CJ, Mearin ML, Verbeek WH, Trimble V, Stevens FM, Kelleher D, Barisani D, Bardella MT, McManus R, van Heel DA, Wijmenga C (2009). "Las variantes de riesgo asociadas a la enfermedad celíaca en TNFAIP3 y REL implican una señalización alterada de NF-kappaB". Gut . 58 (8): 1078–83. doi :10.1136/gut.2008.169052. PMID 19240061. S2CID 17111427.
Elia J, Gai X, Xie HM, Perin JC, Geiger E, Glessner JT, D'arcy M, deBerardinis R, Frackelton E, Kim C, Lantieri F, Muganga BM, Wang L, Takeda T, Rappaport EF, Grant SF, Berrettini W, Devoto M, Shaikh TH, Hakonarson H, White PS (2010). "Las variantes estructurales raras encontradas en el trastorno por déficit de atención e hiperactividad se asocian preferentemente con genes del desarrollo neurológico". Mol. Psiquiatría . 15 (6): 637–46. doi :10.1038/mp.2009.57. PMC 2877197 . PMID 19546859.
Hamshere ML, Green EK, Jones IR, Jones L, Moskvina V, Kirov G, Grozeva D, Nikolov I, Vukcevic D, Caesar S, Gordon-Smith K, Fraser C, Russell E, Breen G, St Clair D, Collier DA, Young AH, Ferrier IN, Farmer A, McGuffin P, Holmans PA, Owen MJ, O'Donovan MC, Craddock N (2009). "Utilidad genética del trastorno esquizoafectivo bipolar ampliamente definido como concepto diagnóstico". Br J Psychiatry . 195 (1): 23–9. doi :10.1192/bjp.bp.108.061424. PMC 2802523 . PMID 19567891.
Talmud PJ, Drenos F, Shah S, Shah T, Palmen J, Verzilli C, Gaunt TR, Pallas J, Lovering R, Li K, Casas JP, Sofat R, Kumari M, Rodriguez S, Johnson T, Newhouse SJ, Dominiczak A, Samani NJ, Caulfield M, Sever P, Stanton A, Shields DC, Padmanabhan S, Melander O, Hastie C, Delles C, Ebrahim S, Marmot MG, Smith GD, Lawlor DA, Munroe PB, Day IN, Kivimaki M, Whittaker J, Humphries SE, Hingorani AD (2009). "Señales de asociación centradas en genes para lípidos y apolipoproteínas identificadas a través del HumanCVD BeadChip". Am. J. Hum. Genet . 85 (5): 628–42. doi :10.1016/j.ajhg.2009.10.014. Número de modelo : PMID 19913121 .
Rose JE, Behm FM, Drgon T, Johnson C, Uhl GR (2010). "Cesación personalizada del tabaquismo: interacciones entre la dosis de nicotina, la dependencia y la puntuación del genotipo de éxito en el abandono del hábito". Mol. Med . 16 (7–8): 247–53. doi :10.2119/molmed.2009.00159. PMC 2896464. PMID 20379614 .
Saus E, Brunet A, Armengol L, Alonso P, Crespo JM, Fernández-Aranda F, Guitart M, Martín-Santos R, Menchón JM, Navinés R, Soria V, Torrens M, Urretavizcaya M, Vallès V, Gratacòs M, Estivill X (2010). "El análisis completo de variantes del número de copias (CNV) de genes de vías neuronales en trastornos psiquiátricos identifica variantes raras dentro de los pacientes". J Psiquiatra Res . 44 (14): 971–8. doi : 10.1016/j.jpsychires.2010.03.007. PMID 20398908.
Bailey SD, Xie C, Do R, Montpetit A, Diaz R, Mohan V, Keavney B, Yusuf S, Gerstein HC, Engert JC, Anand S (2010). "La variación en el locus NFATC2 aumenta el riesgo de edema inducido por tiazolidinediona en el estudio de evaluación de la reducción de la diabetes con medicación de ramipril y rosiglitazona (DREAM)". Diabetes Care . 33 (10): 2250–3. doi :10.2337/dc10-0452. PMC 2945168 . PMID 20628086.
Huang XL, Zou YS, Maher TA, Newton S, Milunsky JM (2010). "Un punto de ruptura de translocación balanceada de novo que trunca el gen candidato a susceptibilidad al autismo 2 (AUTS2) en un paciente con autismo". Am. J. Med. Genet. A . 152A (8): 2112–4. doi :10.1002/ajmg.a.33497. PMID 20635338. S2CID 205312932.

Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que se encuentra en el dominio público .

Este artículo sobre un gen del cromosoma humano 7 es un esbozo . Puedes ayudar a Wikipedia expandiéndolo.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000158321 – Ensembl , mayo de 2017

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000029673 – Ensembl , mayo de 2017

[3] "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .

[4] "Referencia PubMed de ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU . .

[entrez-5] "Gen Entrez: AUTS2, activador de la transcripción y regulador del desarrollo" . Consultado el 12 de septiembre de 2017 .