ATP6V1A

ATP6V1A
Identificadores
Alias	ATP6V1A , ATP6A1, ATP6V1A1, HO68, VA68, VPP2, Vma1, ATPasa H+ que transporta la subunidad A de V1, ARCL2D, IECEE3, DEE93
Identificaciones externas	OMIM : 607027; MGI : 1201780; HomoloGene : 123934; GeneCards : ATP6V1A; OMA : ATP6V1A - ortólogos
Ubicación genética ( humana )
Cristo.	Cromosoma 3 (humano)
Fin	113.812.056 pb
Ubicación del gen ( ratón )
Cristo.	Cromosoma 16 (ratón)
Fin	43.960.068 pb
Patrón de expresión del ARN
	Top expresado en
	Área de Brodmann 23; ; giro temporal medio; ; Puente de Varolio; ; célula endotelial; ; Epitelio del plexo coroideo; ; túbulo renal; ; corteza orbitofrontal; ; vermis cerebeloso; ; grupo nuclear lateral del tálamo; ; médula renal;
	Top expresado en
	circunvolución cingulada; ; núcleo ventromedial; ; Campo CA3; ; corteza motora primaria; ; giro dentado; ; núcleo motor facial; ; núcleo dorsal medial; ; núcleo vestibular medial; ; núcleos pontinos; ; área amigdaloidea anterior;
	Más datos de expresión de referencia
	; ;
	Más datos de expresión de referencia
Ontología genética
Función molecular	unión de nucleótidos; actividad hidrolasa; Unión de ATP; Actividad de la ATPasa transportadora de protones, mecanismo rotacional;
Componente celular	ATPasa transportadora de protones de tipo V, dominio V1; citosol; vaina de mielina; membrana plasmática; complejo ATPasa de dos sectores transportador de protones; componente integral de la membrana plasmática; microvellosidades; membrana lisosomal; membrana plasmática apical; mitocondria; exosoma extracelular; citoplasma; membrana vacuolar;
Proceso biológico	vía de señalización del receptor de insulina; transporte de transferrina; transporte de iones; transporte transmembrana de iones; Proceso metabólico del ATP; regulación de la macroautofagia; acidificación del fagosoma; homeostasis celular de iones de hierro; Respuesta celular al aumento de los niveles de oxígeno.; transporte; transporte transmembrana de protones;
	Fuentes: Amigo / QuickGO
Ortólogos
	523
	11964
	ENSG00000114573
	ENSMUSG00000052459
	P38606
	P50516
	NM_001690
	NM_007508 ; NM_001358203 ; NM_001358204
	NP_001681
	NP_031534 ; NP_001345132 ; NP_001345133
	Wikidatos
Ver/Editar humano	Ver/Editar ratón

Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens

La subunidad catalítica A de la ATPasa de protones de tipo V es una enzima que en los humanos está codificada por el gen ATP6V1A . ^[5]^[6]

Este gen codifica un componente de la ATPasa vacuolar (V-ATPasa), una enzima multisubunidad que media la acidificación de los orgánulos intracelulares eucariotas. La acidificación de los orgánulos dependiente de la V-ATPasa es necesaria para procesos intracelulares como la clasificación de proteínas, la activación del zimógeno, la endocitosis mediada por receptores y la generación del gradiente de protones de las vesículas sinápticas. La V-ATPasa está compuesta por un dominio V1 citosólico y un dominio V0 transmembrana. El dominio V1 consta de tres subunidades A y tres subunidades B, dos subunidades G más las subunidades C, D, E, F y H. El dominio V1 contiene el sitio catalítico del ATP. El dominio V0 consta de cinco subunidades diferentes: a, c, c', c", y d. Las isoformas adicionales de muchas de las proteínas de las subunidades V1 y V0 están codificadas por múltiples genes o variantes de transcripción empalmadas alternativamente. Esta proteína codificada es una de las dos isoformas de la subunidad A del dominio V1 y se encuentra en todos los tejidos. Existen variantes de transcripción derivadas de la poliadenilación alternativa. ^[6]

Referencias

^ abc GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000114573 – Ensembl , mayo de 2017
^ abc GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000052459 – Ensembl , mayo de 2017
^ "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
^ "Referencia de PubMed sobre ratón". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
^ van Hille B, Richener H, Evans DB, Green JR, Bilbe G (mayo de 1993). "Identificación de dos isoformas de la subunidad A de la H(+)-ATPasa vacuolar en el osteoclastoma humano". J Biol Chem . 268 (10): 7075–80. doi : 10.1016/S0021-9258(18)53147-1 . PMID 8463241.
^ ab "Gen Entrez: ATP6V1A ATPasa, transporte de H+, lisosomal 70kDa, subunidad A de V1".

Enlaces externos

Ubicación del genoma humano ATP6V1A y página de detalles del gen ATP6V1A en el navegador de genoma de la UCSC .

Lectura adicional

Finbow ME, Harrison MA (1997). "La H+-ATPasa vacuolar: una bomba de protones universal de eucariotas". Biochem. J . 324 (Pt 3): 697–712. doi :10.1042/bj3240697. PMC 1218484 . PMID 9210392.
Stevens TH, Forgac M (1998). "Estructura, función y regulación de la (H+)-ATPasa vacuolar". Annu. Rev. Cell Dev. Biol . 13 : 779–808. doi :10.1146/annurev.cellbio.13.1.779. PMID 9442887.
Nelson N, Harvey WR (1999). "Proton-adenosinetriphosphatases vacuolares y de membrana plasmática". Physiol. Rev. 79 ( 2): 361–85. doi :10.1152/physrev.1999.79.2.361. PMID 10221984. S2CID 1477911.
Forgac M (1999). "Estructura y propiedades de las (H+)-ATPasas vacuolares". J. Biol. Chem . 274 (19): 12951–4. doi : 10.1074/jbc.274.19.12951 . PMID 10224039.
Kane PM (1999). "Introducción: V-ATPases 1992-1998". J. Bioenerg. Biomembr . 31 (1): 3–5. doi :10.1023/A:1001884227654. PMID 10340843.
Wieczorek H, Brown D, Grinstein S, et al. (1999). "Energización de la membrana plasmática animal por V-ATPases protónicas". BioEssays . 21 (8): 637–48. doi :10.1002/(SICI)1521-1878(199908)21:8<637::AID-BIES3>3.0.CO;2-W. PMID 10440860. S2CID 23505139.
Nishi T, Forgac M (2002). "Las (H+)-ATPasas vacuolares: las bombas de protones más versátiles de la naturaleza". Nat. Rev. Mol. Cell Biol . 3 (2): 94–103. doi : 10.1038/nrm729 . PMID 11836511. S2CID 21122465.
Kawasaki-Nishi S, Nishi T, Forgac M (2003). "Translocación de protones impulsada por hidrólisis de ATP en V-ATPases". FEBS Lett . 545 (1): 76–85. doi :10.1016/S0014-5793(03)00396-X. PMID 12788495. S2CID 10507213.
Morel N (2004). "Liberación de neurotransmisores: el lado oscuro de la H+ATPasa vacuolar". Biol. Cell . 95 (7): 453–7. doi : 10.1016/S0248-4900(03)00075-3 . PMID 14597263. S2CID 17519696.
van Hille B, Richener H, Green JR, Bilbe G (1995). "La isoforma VA68 ubicua de la subunidad A de la H(+)-ATPasa vacuolar se expresa en gran medida en osteoclastos humanos". Biochem. Biophys. Res. Commun . 214 (3): 1108–13. doi :10.1006/bbrc.1995.2400. PMID 7575517.
Hu RM, Han ZG, Song HD, et al. (2000). "Perfiles de expresión génica en el eje hipotálamo-hipófisis-suprarrenal humano y clonación de ADNc de longitud completa". Proc. Natl. Sci. EE. UU . . 97 (17): 9543–8. Bibcode :2000PNAS...97.9543H. doi : 10.1073/pnas.160270997 . PMC 16901 . PMID 10931946.
Chang SY, Park SG, Kim S, Kang CY (2002). "Interacción del dominio C-terminal de p43 y la subunidad alfa de la ATP sintasa. Su implicación funcional en la proliferación de células endoteliales". J. Biol. Chem . 277 (10): 8388–94. doi : 10.1074/jbc.M108792200 . PMID 11741979.

Este artículo sobre un gen del cromosoma 3 humano es un esbozo . Puedes ayudar a Wikipedia expandiéndolo.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000114573 – Ensembl , mayo de 2017

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000052459 – Ensembl , mayo de 2017

[3] "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .

[4] "Referencia de PubMed sobre ratón". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .

[pmid8463241-5] van Hille B, Richener H, Evans DB, Green JR, Bilbe G (mayo de 1993). "Identificación de dos isoformas de la subunidad A de la H(+)-ATPasa vacuolar en el osteoclastoma humano". J Biol Chem . 268 (10): 7075–80. doi : 10.1016/S0021-9258(18)53147-1 . PMID 8463241.

[entrez-6] "Gen Entrez: ATP6V1A ATPasa, transporte de H+, lisosomal 70kDa, subunidad A de V1".