ATP6AP1

ATP6AP1
Identificadores
Alias	ATP6AP1 , 16A, ATP6IP1, ATP6S1, Ac45, CF2, VATPS1, XAP-3, XAP3, proteína accesoria transportadora ATPasa H+ 1
Identificaciones externas	OMIM : 300197; MGI : 109629; HomoloGene : 914; Tarjetas genéticas : ATP6AP1; OMA :ATP6AP1 - ortólogos
Ubicación genética ( humana )
Cristo.	Cromosoma X (humano)
Fin	154.436.516 pb
Ubicación del gen ( ratón )
Cristo.	Cromosoma X (ratón)
Fin	73.348.327 pb
Patrón de expresión del ARN
	Top expresado en
	Área de Brodmann 10; ; paraflóculo del cerebelo; ; Islote de Langerhans; ; célula estromal del endometrio; ; hemisferio derecho del cerebelo; ; lóbulo frontal derecho; ; pituitaria anterior; ; polo frontal; ; giro frontal medio; ; circunvolución cingulada;
	Top expresado en
	estroma de la médula ósea; ; Giro dentado del hipocampo Formación de células granulares; ; giro frontal superior; ; corteza visual primaria; ; calvaria; ; granulocito; ; epitelio del estómago; ; corteza cerebelosa; ; asta anterior de la médula espinal; ; hipocampo propiamente dicho;
	Más datos de expresión de referencia
	Más datos de expresión de referencia
Ontología genética
Función molecular	unión de nucleótidos; Actividad de la sintasa de ATP transportadora de protones, mecanismo rotacional; actividad del transportador; Actividad de la ATPasa transportadora de protones, mecanismo rotacional; Unión de ATP;
Componente celular	componente integral de la membrana; ATPasa transportadora de protones de tipo V, dominio V1; membrana; complejo ATPasa de dos sectores transportador de protones; membrana del endosoma; exosoma extracelular; retículo endoplasmático; membrana del retículo endoplasmático; membrana del compartimento intermedio del retículo endoplasmático-Golgi; Complejo ATPasa de tipo V transportador de protones de la membrana plasmática;
Proceso biológico	vía de señalización del receptor de insulina; transporte de transferrina; Reducción del pH; transporte de iones; Regulación positiva de la resorción ósea.; Regulación positiva del desarrollo de los osteoclastos.; Establecimiento de la localización de orgánulos.; transporte transmembrana de iones; Regulación positiva de la diferenciación de los osteoblastos.; Regulación positiva de la cascada ERK1 y ERK2; regulación positiva de la exocitosis; homeostasis celular de iones de hierro; Respuesta celular al aumento de los niveles de oxígeno.; transporte; regulación del pH celular; transporte transmembrana de protones;
	Fuentes: Amigo / QuickGO
Ortólogos
	537
	54411
	ENSG00000071553
	ENSMUSG00000019087
	Q15904
	Q9R1Q9
	NM_001183
	NM_018794 ; NM_001358375 ; NM_001358380
	NP_001174
	NP_061264 ; NP_001345304 ; NP_001345309
	Wikidatos
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Gen codificador de proteínas en humanos

El gen humano ATP6AP1 codifica la subunidad S1 de la enzima ATPasa de protones de tipo V. ^[5]^[6]^[7]

Este gen codifica un componente de una enzima multisubunidad (1 mDa PM) que media la acidificación de los orgánulos intracelulares eucariotas . La ATPasa vacuolar ( V-ATPasa ) está compuesta por un dominio citosólico, V ₁ , (sitio del sitio catalítico de ATP) y un dominio transmembrana, V _{0 . La acidificación de orgánulos dependiente de la V-ATPasa es necesaria para procesos intracelulares como la clasificación de proteínas, la activación}del zimógeno y la endocitosis mediada por receptores . La proteína codificada de este gen tiene aproximadamente 45 kD y puede ayudar en la acidificación mediada por la V-ATPasa de los gránulos secretores neuroendocrinos . ^[7]

Referencias

^ abc GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000071553 – Ensembl , mayo de 2017
^ abc GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000019087 – Ensembl , mayo de 2017
^ "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
^ "Referencia de PubMed sobre ratón". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
^ Chen EY, Zollo M, Mazzarella R, Ciccodicola A, Chen CN, Zuo L, Heiner C, Burough F, Repetto M, Schlessinger D, D'Urso M (junio de 1997). "Análisis de secuencia de largo alcance en Xq28: trece genes conocidos y seis candidatos en 219,4 kb de ADN de alto GC entre los loci RCP/GCP y G6PD". Hum Mol Genet . 5 (5): 659–68. doi : 10.1093/hmg/5.5.659 . PMID 8733135.
^ Sedlacek Z, Korn B, Konecki DS, Siebenhaar R, Coy JF, Kioschis P, Poustka A (febrero de 1994). "Construcción de un mapa de transcripción de una región de 300 kb alrededor del locus G6PD humano mediante selección directa de ADNc". Hum Mol Genet . 2 (11): 1865–9. doi :10.1093/hmg/2.11.1865. PMID 8281148.
^ ab "Gen Entrez: ATP6AP1 ATPasa, transportadora de H+, proteína accesoria lisosomal 1".

Enlaces externos

Página de detalles del gen ATP6AP1 y ubicación del genoma humano ATP6AP1 en el navegador de genoma de la UCSC .

Lectura adicional

Finbow ME, Harrison MA (1997). "La H+-ATPasa vacuolar: una bomba de protones universal de eucariotas". Biochem. J . 324 (3): 697–712. doi :10.1042/bj3240697. PMC 1218484 . PMID 9210392.
Stevens TH, Forgac M (1998). "Estructura, función y regulación de la (H+)-ATPasa vacuolar". Annu. Rev. Cell Dev. Biol . 13 : 779–808. doi :10.1146/annurev.cellbio.13.1.779. PMID 9442887.
Nelson N, Harvey WR (1999). "Proton-adenosinetriphosphatases vacuolares y de membrana plasmática". Physiol. Rev. 79 ( 2): 361–85. doi :10.1152/physrev.1999.79.2.361. PMID 10221984. S2CID 1477911.
Forgac M (1999). "Estructura y propiedades de las (H+)-ATPasas vacuolares". J. Biol. Chem . 274 (19): 12951–4. doi : 10.1074/jbc.274.19.12951 . PMID 10224039.
Kane PM (1999). "Introducción: V-ATPases 1992-1998". J. Bioenerg. Biomembr . 31 (1): 3–5. doi :10.1023/A:1001884227654. PMID 10340843.
Wieczorek H, Brown D, Grinstein S, et al. (1999). "Energización de la membrana plasmática animal por V-ATPases protónicas". BioEssays . 21 (8): 637–48. doi :10.1002/(SICI)1521-1878(199908)21:8<637::AID-BIES3>3.0.CO;2-W. PMID 10440860. S2CID 23505139.
Yokoi H, Hadano S, Kogi M, et al. (1994). "Aislamiento de secuencias expresadas codificadas por la porción terminal Xq humana utilizando sondas de microclon generadas por microdisección láser". Genomics . 20 (3): 404–11. doi :10.1006/geno.1994.1194. PMID 8034313.
Holthuis JC, Jansen EJ, Schoonderwoert VT, et al. (1999). "Biosíntesis de la subunidad accesoria de la H+-ATPasa vacuolar Ac45 en la hipófisis de Xenopus". Eur. J. Biochem . 262 (2): 484–91. doi :10.1046/j.1432-1327.1999.00396.x. PMID 10336633.
Hartley JL, Temple GF, Brasch MA (2001). "Clonación de ADN mediante recombinación específica de sitio in vitro". Genome Res . 10 (11): 1788–95. doi :10.1101/gr.143000. PMC 310948 . PMID 11076863.
Bagai S, Rubio E, Cheng JF, et al. (2002). "El factor de crecimiento de fibroblastos-10 es un mitógeno para las células uroteliales". J. Biol. Chem . 277 (26): 23828–37. doi : 10.1074/jbc.M201658200 . PMID 11923311.
Hodi FS, Schmollinger JC, Soiffer RJ, et al. (2002). "ATP6S1 provoca potentes respuestas humorales asociadas con la destrucción de tumores inmunomediada". Proc. Natl. Sci. USA . 99 (10): 6919–24. Bibcode :2002PNAS...99.6919H. doi : 10.1073/pnas.102025999 . PMC 124504 . PMID 11983866.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias completas de ADNc humano y de ratón". Proc. Natl. Sci. EE. UU . . 99 (26): 16899–903. Bibcode :2002PNAS...9916899M. doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932.

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[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000071553 – Ensembl , mayo de 2017

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000019087 – Ensembl , mayo de 2017

[3] "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .

[4] "Referencia de PubMed sobre ratón". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .

[pmid8733135-5] Chen EY, Zollo M, Mazzarella R, Ciccodicola A, Chen CN, Zuo L, Heiner C, Burough F, Repetto M, Schlessinger D, D'Urso M (junio de 1997). "Análisis de secuencia de largo alcance en Xq28: trece genes conocidos y seis candidatos en 219,4 kb de ADN de alto GC entre los loci RCP/GCP y G6PD". Hum Mol Genet . 5 (5): 659–68. doi : 10.1093/hmg/5.5.659 . PMID 8733135.

[pmid8281148-6] Sedlacek Z, Korn B, Konecki DS, Siebenhaar R, Coy JF, Kioschis P, Poustka A (febrero de 1994). "Construcción de un mapa de transcripción de una región de 300 kb alrededor del locus G6PD humano mediante selección directa de ADNc". Hum Mol Genet . 2 (11): 1865–9. doi :10.1093/hmg/2.11.1865. PMID 8281148.

[entrez-7] "Gen Entrez: ATP6AP1 ATPasa, transportadora de H+, proteína accesoria lisosomal 1".