APEX1

APEX1
Estructuras disponibles
AP	Búsqueda de ortólogos: PDBe RCSB
Lista de códigos de identificación del PDB
	1BIX, 1CQH, 4LND, 4QH9, 5DFF, 4QHD, 1E9N, 3U8U, 5DFI, 1HD7, 5DG0, 5DFJ, 4QHE, 5DFH, 1DE9, 4IEM, 2ISI, 1DE8, 2O3H, 1CQG, 1DEW, 5CFG
Identificadores
Alias	APEX1 , APE, APE1, APEN, APEX, APX, HAP1, REF1, endodesoxirribonucleasa 1 apurínica/apirimidínica
Identificaciones externas	OMIM : 107748; MGI : 88042; HomoloGene : 1241; Tarjetas genéticas : APEX1; OMA :APEX1 - ortólogos
Ubicación genética ( humana )
Cristo.	Cromosoma 14 (humano)
Fin	20.457.772 pb
Ubicación del gen ( ratón )
Cristo.	Cromosoma 14 (ratón)
Fin	51.164.596 pb
Patrón de expresión del ARN
	Top expresado en
	eminencia ganglionar; ; zona ventricular; ; Islote de Langerhans; ; glándula suprarrenal derecha; ; corteza suprarrenal derecha; ; ovario izquierdo; ; ovario derecho; ; corteza suprarrenal izquierda; ; vesícula biliar; ; recto;
	Top expresado en
	veta primitiva; ; arteria carótida interna; ; arteria carótida externa; ; pared abdominal; ; epiblast; ; cóndilo; ; prominencia maxilar; ; prominencia mandibular; ; eminencia ganglionar medial; ; embrión;
	Más datos de expresión de referencia
	Más datos de expresión de referencia
Ontología genética
Función molecular	Unión del ADN; actividad nucleasa; actividad endonucleasa; actividad hidrolasa; unión de iones metálicos; actividad de la liasa; Actividad de endonucleasa de ADN de clase I (sitio apurínico o apirimidínico); unión de complejos que contienen proteínas; unión de proteínas; actividad de exonucleasa; Actividad de la fosfodiesterasa I; Actividad exodesoxirribonucleasa 3'-5' del ADN bicatenario; actividad de endodesoxirribonucleasa; unión de la cromatina al ADN; actividad endorribonucleasa; Actividad de la ADN N-glicosilasa de uracilo; Actividad de la hidrolasa del diéster fosfórico; Actividad de endodesoxirribonucleasa específica del sitio, específica para bases alteradas.; unión del ADN telomérico de doble cadena; actividad oxidorreductasa; Actividad de la exodesoxirribonucleasa del ADN bicatenario; Actividad coactivadora de la transcripción; Unión de NF-kappaB; Actividad de ribonucleasa híbrida ARN-ADN; unión del ADN dañada; Actividad correpresora de la transcripción; Actividad de la exonucleasa 3'-5'; Actividad endonucleasa del ADN (sitio apurínico o apirimidínico); Unión de ARN; Actividad de endonucleasa de ADN de clase III/IV (sitio apurínico o apirimidínico);
Componente celular	citoplasma; centrosoma; Estructura anatómica intracelular; mitocondria; núcleo; región perinuclear del citoplasma; ribosoma; complejo regulador de la transcripción; mota nuclear; nucleoplasm; nucleolo; retículo endoplasmático;
Proceso biológico	Reparación del ADN; hidrólisis del enlace fosfodiéster del ácido nucleico; Respuesta celular al estímulo de daño del ADN; Recombinación del ADN; Regulación positiva de la transición G1/S del ciclo celular mitótico.; Regulación negativa de la migración de células musculares lisas.; regulación de la transcripción, plantilla de ADN; Desmetilación del ADN; respuesta celular al AMPc; Hidrólisis del enlace fosfodiéster del ARN, endonucleolítica; transcripción, con plantilla de ADN; Respuesta al compuesto organonitrógeno; Respuesta celular al peróxido de hidrógeno; Respuesta celular al estímulo de la hormona peptídica; Regulación de la estabilidad del ARNm; Respuesta celular a compuestos organonitrógenos; homeostasis redox celular; envejecimiento; reparación por escisión de base; mantenimiento de los telómeros; Regulación negativa de la transcripción basada en ácidos nucleicos; Mantenimiento de los telómeros mediante reparación por escisión de bases.; Regulación del proceso apoptótico; Regulación positiva de la transcripción basada en ácidos nucleicos;
	Fuentes: Amigo / QuickGO
Ortólogos
	328
	11792
	ENSG00000100823
	ENSMUSG00000035960
	P27695
	P28352
	NM_001244249 ; NM_001641 ; NM_080648 ; NM_080649
	Número de modelo_009687
	NP_001231178 ; NP_001632 ; NP_542379 ; NP_542380
	NP_033817
	Wikidatos
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Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens

La ADN-liasa (sitio apurínico o apirimidínico) es una enzima que en los humanos está codificada por el gen APEX1 .

Los sitios apurínicos/apirimidínicos (AP) (también llamados "sitios abásicos") aparecen con frecuencia en las moléculas de ADN por hidrólisis espontánea, por agentes que dañan el ADN o por ADN glicosilasas que eliminan bases anormales específicas. Los sitios AP son lesiones premutagénicas que pueden impedir la replicación normal del ADN. Todas las células, desde los procariotas simples hasta los humanos, han desarrollado sistemas para identificar y reparar dichos sitios. Las endonucleasas AP de clase II escinden la cadena principal de fosfodiéster en el sentido 5' del sitio AP, iniciando así un proceso conocido como reparación por escisión de bases (BER). El gen APEX (también llamado APE1, HAP1, APEN) codifica la principal endonucleasa AP en las células humanas. Se han encontrado variantes de empalme para este gen; todas codifican la misma proteína. ^[5]

Interacciones

Se ha demostrado que APEX1 interactúa con MUTYH , ^[6] la endonucleasa 1 específica de la estructura del colgajo ^[7] y XRCC1 . ^[8]

Envejecimiento

La deficiencia de APEX1 provoca la acumulación de daño en el ADN, lo que conduce tanto a la senescencia celular como a características de envejecimiento prematuro . ^[9] Este hallazgo es consistente con la teoría de que el daño en el ADN es una causa primaria del envejecimiento. ^[10]

Referencias

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Lectura adicional

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Enlaces externos

Página de detalles del gen APEX1 y ubicación del genoma humano APEX1 en el navegador de genoma de la UCSC .

Este artículo sobre un gen del cromosoma 14 humano es un esbozo . Puedes ayudar a Wikipedia expandiéndolo.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000100823 – Ensembl , mayo de 2017

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