Intercambiador de sodio/hidrógeno 6

SLC9A6
Identificadores
Alias	SLC9A6 , MRSA, NHE6, miembro de la familia de transportadores de solutos 9, A6, MRXSCH
Identificaciones externas	OMIM : 300231; MGI : 2443511; HomoloGene : 55971; Tarjetas genéticas : SLC9A6; OMA :SLC9A6 - ortólogos
Ubicación genética ( humana )
Cristo.	Cromosoma X (humano)
Fin	136.047.269 pb
Ubicación del gen ( ratón )
Cristo.	Cromosoma X (ratón)
Fin	55.709.590 pb
Patrón de expresión del ARN
	Top expresado en
	grupo nuclear lateral del tálamo; ; giro temporal medio; ; puente de Varolio; ; parte compacta; ; giro poscentral; ; núcleo vestibular superior; ; corteza orbitofrontal; ; parte reticulada; ; giro frontal superior; ; corteza entorrinal;
	Top expresado en
	ganglio cervical superior; ; Región I del hipocampo propiamente dicho; ; núcleo hipotalámico dorsomedial; ; sustancia negra; ; área tegmental ventral; ; órgano otolítico; ; sustancia gris central del mesencéfalo; ; utrículo; ; cuerpo ciliar; ; núcleo ventromedial;
	Más datos de expresión de referencia
	Más datos de expresión de referencia
Ontología genética
Función molecular	soluto:actividad antiportadora de protones; Actividad antiportadora; Actividad antiportadora de potasio:protón; Actividad antiportadora de sodio:protón;
Componente celular	terminal del axón; componente integral de la membrana; endosoma de reciclaje; endosoma; endosoma tardío; membrana del endosoma temprano; membrana del retículo endoplasmático; orgánulo intracelular delimitado por membrana; membrana; espina axonal; membrana plasmática; sinapsis; Reciclaje de la membrana del endosoma; dendrita; endosoma temprano; mitocondria; membrana del endosoma; vesícula citoplasmática;
Proceso biológico	morfogénesis de la proyección neuronal; extensión dendrítica; transporte de iones de sodio; transporte transmembrana de protones; organización de la sinapsis; transporte de cationes; transporte de iones; vía de señalización del receptor del factor neurotrófico derivado del cerebro; desarrollo de la espina dendrítica; Regulación de la vía de señalización del receptor de neurotrofina TRK; extensión del axón; regulación del pH; transporte transmembrana de iones potasio; transporte transmembrana; regulación del pH intracelular; Importación de iones de sodio a través de la membrana plasmática; transporte transmembrana de aniones; transporte transmembrana de iones de sodio;
	Fuentes: Amigo / QuickGO
Ortólogos
	10479
	236794
	ENSG00000198689
	ENSMUSG00000060681
	Q92581
	n / A
NM_001042537 ; NM_001177651 ; NM_006359 ; NM_001330652 ; NM_001379110;
	NM_001400909 ; NM_001400910 ; NM_001400911 ; NM_001400912 ; NM_001400913
	Número de serie 172780 Número de ; serie 001358861
	NP_001036002 ; NP_001171122 ; NP_001317581 ; NP_006350 ; NP_001366039
	n / A
	Wikidatos
Ver/Editar humano	Ver/Editar ratón

Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens

El intercambiador de sodio/hidrógeno 6 es una proteína integral de membrana que en los seres humanos está codificada por el gen SLC9A6 . Originalmente se pensaba que era una proteína dirigida a las mitocondrias , pero estudios posteriores la localizaron en la membrana plasmática y en los endosomas de reciclaje . ^[5]^[6]^[7]^[8]

La pérdida de función causa el síndrome de Christianson . ^[9]

Véase también

SLC9A6+protein,+human en los Encabezados de materias médicas (MeSH) de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU.

Referencias

^ abc GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000198689 – Ensembl , mayo de 2017
^ abc GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000060681 – Ensembl , mayo de 2017
^ "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
^ "Referencia PubMed de ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU . .
^ Numata M, Petrecca K, Lake N, Orlowski J (marzo de 1998). "Identificación de un intercambiador mitocondrial de Na+/H+". The Journal of Biological Chemistry . 273 (12): 6951–9. doi : 10.1074/jbc.273.12.6951 . PMID 9507001.
^ Brett CL, Wei Y, Donowitz M, Rao R (mayo de 2002). "La isoforma 6 del intercambiador Na(+)/H(+) humano se encuentra en los endosomas de reciclaje de las células, no en las mitocondrias". American Journal of Physiology. Fisiología celular . 282 (5): C1031–41. doi :10.1152/ajpcell.00420.2001. PMID 11940519.
^ Deane EC, Ilie AE, Sizdahkhani S, Das Gupta M, Orlowski J, McKinney RA (enero de 2013). "Reclutamiento mejorado del intercambiador endosomal Na+/H+ NHE6 en las espinas dendríticas de las neuronas piramidales del hipocampo durante la potenciación a largo plazo dependiente del receptor NMDA". The Journal of Neuroscience . 33 (2): 595–610. doi :10.1523/JNEUROSCI.2583-12.2013. PMC 6704919 . PMID 23303939.
^ Ohgaki R, Matsushita M, Kanazawa H, Ogihara S, Hoekstra D, van Ijzendoorn SC (abril de 2010). "El intercambiador de Na+/H+ NHE6 en el sistema de reciclaje endosómico está involucrado en el desarrollo de dominios superficiales de los canalículos biliares apicales en células HepG2". Biología molecular de la célula . 21 (7): 1293–304. doi :10.1091/mbc.E09-09-0767. PMC 2847532 . PMID 20130086.
^ "Síndrome de Angelman - NORD (Organización Nacional de Enfermedades Raras)". NORD (Organización Nacional de Enfermedades Raras) . 2015. Consultado el 28 de abril de 2017 .

Lectura adicional

Brett CL, Wei Y, Donowitz M, Rao R (mayo de 2002). "La isoforma 6 del intercambiador Na(+)/H(+) humano se encuentra en los endosomas de reciclaje de las células, no en las mitocondrias". American Journal of Physiology. Fisiología celular . 282 (5): C1031–41. doi :10.1152/ajpcell.00420.2001. PMID 11940519.
Cheng J, Moyer BD, Milewski M, Loffing J, Ikeda M, Mickle JE, Cutting GR, Li M, Stanton BA, Guggino WB (febrero de 2002). "Una proteína de dominio PDZ asociada al aparato de Golgi modula la expresión de la membrana plasmática del regulador transmembrana de la fibrosis quística". The Journal of Biological Chemistry . 277 (5): 3520–9. doi : 10.1074/jbc.M110177200 . PMID 11707463.
Miyazaki E, Sakaguchi M, Wakabayashi S, Shigekawa M, Mihara K (diciembre de 2001). "La proteína NHE6 posee un péptido señal destinado a la membrana del retículo endoplasmático y se localiza en los orgánulos secretores de la célula". The Journal of Biological Chemistry . 276 (52): 49221–7. doi : 10.1074/jbc.M106267200 . PMID 11641397.
Numata M, Orlowski J (mayo de 2001). "Clonación molecular y caracterización de un nuevo intercambiador (Na+,K+)/H+ localizado en la red trans-Golgi". The Journal of Biological Chemistry . 276 (20): 17387–94. doi : 10.1074/jbc.M101319200 . PMID 11279194.
Nagase T, Seki N, Ishikawa K, Ohira M, Kawarabayasi Y, Ohara O, Tanaka A, Kotani H, Miyajima N, Nomura N (octubre de 1996). "Predicción de las secuencias codificantes de genes humanos no identificados. VI. Las secuencias codificantes de 80 nuevos genes (KIAA0201-KIAA0280) deducidas mediante análisis de clones de ADNc de la línea celular KG-1 y del cerebro". Investigación del ADN . 3 (5): 321–9, 341–54. doi : 10.1093/dnares/3.5.321 . PMID 9039502.

Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que se encuentra en el dominio público .

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[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000198689 – Ensembl , mayo de 2017

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000060681 – Ensembl , mayo de 2017

[3] "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .

[4] "Referencia PubMed de ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU . .

[pmid9507001-5] Numata M, Petrecca K, Lake N, Orlowski J (marzo de 1998). "Identificación de un intercambiador mitocondrial de Na+/H+". The Journal of Biological Chemistry . 273 (12): 6951–9. doi : 10.1074/jbc.273.12.6951 . PMID 9507001.

[6] Brett CL, Wei Y, Donowitz M, Rao R (mayo de 2002). "La isoforma 6 del intercambiador Na(+)/H(+) humano se encuentra en los endosomas de reciclaje de las células, no en las mitocondrias". American Journal of Physiology. Fisiología celular . 282 (5): C1031–41. doi :10.1152/ajpcell.00420.2001. PMID 11940519.

[7] Deane EC, Ilie AE, Sizdahkhani S, Das Gupta M, Orlowski J, McKinney RA (enero de 2013). "Reclutamiento mejorado del intercambiador endosomal Na+/H+ NHE6 en las espinas dendríticas de las neuronas piramidales del hipocampo durante la potenciación a largo plazo dependiente del receptor NMDA". The Journal of Neuroscience . 33 (2): 595–610. doi :10.1523/JNEUROSCI.2583-12.2013. PMC 6704919 . PMID 23303939.

[8] Ohgaki R, Matsushita M, Kanazawa H, Ogihara S, Hoekstra D, van Ijzendoorn SC (abril de 2010). "El intercambiador de Na+/H+ NHE6 en el sistema de reciclaje endosómico está involucrado en el desarrollo de dominios superficiales de los canalículos biliares apicales en células HepG2". Biología molecular de la célula . 21 (7): 1293–304. doi :10.1091/mbc.E09-09-0767. PMC 2847532 . PMID 20130086.

[NORD2015-9] "Síndrome de Angelman - NORD (Organización Nacional de Enfermedades Raras)". NORD (Organización Nacional de Enfermedades Raras) . 2015. Consultado el 28 de abril de 2017 .