Anquirina-1
Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens

ANK1
Estructuras disponibles
APBúsqueda de ortólogos: PDBe RCSB
Identificadores
AliasANK1 , ANK, SPH1, SPH2, anquirina 1
Identificaciones externasOMIM : 612641; MGI : 88024; HomoloGene : 55427; Tarjetas genéticas : ANK1; OMA :ANK1 - ortólogos
Ortólogos
EspeciesHumanoRatón
Entre

286

11733

Conjunto

ENSG00000029534

ENSMUSG00000031543

Protección unificada

P16157

Q02357

RefSeq (ARNm)
RefSeq (proteína)
Ubicación (UCSC)Crónica 8: 41.65 – 41.9 MbCrónicas 8: 23.46 – 23.64 Mb
Búsqueda en PubMed[3][4]
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La anquirina 1 , también conocida como ANK-1 y anquirina eritrocítica , es una proteína que en los humanos está codificada por el gen ANK1 . [5] [6]

Distribución de tejidos

La proteína codificada por este gen, Ankyrin 1, es el prototipo de la familia de las ankyrin , fue descubierta por primera vez en los eritrocitos , pero desde entonces también se ha encontrado en el cerebro y los músculos. [6]

Genética

Se han descrito patrones complejos de empalme alternativo en el dominio regulador que dan lugar a diferentes isoformas de anquirina 1; sin embargo, no se conocen las funciones precisas de las distintas isoformas. También se ha informado de la poliadenilación alternativa que explica los diferentes tamaños de los ARNm de anquirina 1 eritrocítico. También se han identificado isoformas truncadas específicas de músculo de anquirina 1 resultantes del uso de un promotor alternativo . [6]

Vinculación de enfermedades

Las mutaciones en la anquirina eritrocítica 1 se han asociado en aproximadamente la mitad de todos los pacientes con esferocitosis hereditaria . [6]

La ANK1 muestra una metilación y expresión alteradas en la enfermedad de Alzheimer. [7] [8] Un estudio de expresión genética de cerebros post mortem ha sugerido que la ANK1 interactúa con la señalización del interferón-γ . [9]

Función

La proteína ANK1 pertenece a la familia de las anquirinas , que se cree que unen las proteínas integrales de membrana al citoesqueleto de espectrina - actina subyacente y desempeñan papeles clave en actividades como la motilidad celular, la activación, la proliferación, el contacto y el mantenimiento de dominios de membrana especializados. Múltiples isoformas de anquirina con diferentes afinidades para varias proteínas diana se expresan de una manera específica de tejido y regulada por el desarrollo. La mayoría de las anquirinas se componen típicamente de tres dominios estructurales: un dominio amino-terminal que contiene múltiples repeticiones de anquirina; una región central con un dominio de unión a espectrina altamente conservado; y un dominio regulador carboxi-terminal , que es el menos conservado y está sujeto a variación. [6]

Las pequeñas variantes de empalme de la proteína ANK1 (sAnk1) hacen contacto con la obscurina , una proteína gigante que rodea el aparato contráctil del músculo estriado . [10]

Interacciones

Se ha demostrado que ANK1 interactúa con la proteína 1 inductora de metástasis e invasión de linfoma de células T , [11] titina , [12] RHAG [13] y OBSCN . [14]

Véase también

Referencias

  1. ^ abc GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000029534 – Ensembl , mayo de 2017
  2. ^ abc GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000031543 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ^ "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ^ "Referencia de PubMed sobre ratón". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
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  7. ^ De Jager PL, Srivastava G, Lunnon K, Burgess J, Schalkwyk LC, Yu L, et al. (septiembre de 2014). "Enfermedad de Alzheimer: alteraciones tempranas en la metilación del ADN cerebral en ANK1, BIN1, RHBDF2 y otros loci". Nature Neuroscience . 17 (9): 1156–1163. doi :10.1038/nn.3786. PMC 4292795 . PMID  25129075. 
  8. ^ Lunnon K, Smith R, Hannon E, De Jager PL, Srivastava G, Volta M, et al. (septiembre de 2014). "El perfil metilómico implica una desregulación cortical de ANK1 en la enfermedad de Alzheimer". Nature Neuroscience . 17 (9): 1164–1170. doi :10.1038/nn.3782. PMC 4410018 . PMID  25129077. 
  9. ^ Liscovitch N, French L (2014). "Coexpresión diferencial entre los genes de señalización de α-sinucleína e IFN-γ a lo largo del desarrollo y en la enfermedad de Parkinson". PLOS ONE . ​​9 (12): e115029. Bibcode :2014PLoSO...9k5029L. doi : 10.1371/journal.pone.0115029 . PMC 4262449 . PMID  25493648. 
  10. ^ Borzok MA, Catino DH, Nicholson JD, Kontrogianni-Konstantopoulos A, Bloch RJ (noviembre de 2007). "Mapeo del sitio de unión de la anquirina 1 pequeña para la obscurina". The Journal of Biological Chemistry . 282 (44): 32384–32396. doi : 10.1074/jbc.M704089200 . PMID  17720975.
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  12. ^ Kontrogianni-Konstantopoulos A, Bloch RJ (febrero de 2003). "El dominio hidrofílico de la anquirina-1 pequeña interactúa con los dos dominios de inmunoglobulina N-terminal de la titina". The Journal of Biological Chemistry . 278 (6): 3985–3991. doi : 10.1074/jbc.M209012200 . PMID  12444090.
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  14. ^ Kontrogianni-Konstantopoulos A, Jones EM, Van Rossum DB, Bloch RJ (marzo de 2003). "La obscurina es un ligando para la anquirina 1 pequeña en el músculo esquelético". Biología molecular de la célula . 14 (3): 1138–1148. doi :10.1091/mbc.E02-07-0411. PMC 151585 . PMID  12631729. 

Lectura adicional

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  • Bennett V (octubre de 1979). "Las formas inmunorreactivas de la anquirina eritrocitaria humana están presentes en diversas células y tejidos". Nature . 281 (5732): 597–599. Bibcode :1979Natur.281..597B. doi :10.1038/281597a0. PMID  492324. S2CID  263106.
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Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que se encuentra en el dominio público .


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