Amelanismo

El amelanismo (también conocido como amelanosis ) es una anomalía de la pigmentación caracterizada por la falta de pigmentos llamados melaninas , comúnmente asociada con una pérdida genética de la función de la tirosinasa . El amelanismo puede afectar a peces , anfibios , reptiles , aves y mamíferos , incluidos los humanos. La apariencia de un animal amelanístico depende de los pigmentos no melánicos restantes. Lo opuesto al amelanismo es el melanismo , un mayor porcentaje de melanina. ^{[ cita requerida ]}

Una condición similar, el albinismo , es una condición hereditaria que se caracteriza en los animales por la ausencia de pigmento en los ojos, la piel, el pelo, las escamas, las plumas o la cutícula. ^[1] Esto da como resultado un animal completamente blanco, generalmente con ojos rosados ​​o rojos.

La melanina es un compuesto que se encuentra en plantas , animales y protistas , y se deriva del aminoácido tirosina . La melanina es un fotoprotector , que absorbe la radiación ultravioleta del sol que daña el ADN . Los vertebrados tienen melanina en la piel y el cabello , las plumas o las escamas . También tienen dos capas de tejido pigmentado en el ojo: el estroma , en la parte delantera del iris , y el epitelio pigmentario del iris , una capa delgada pero crítica de células pigmentadas en la parte posterior del iris. La melanina también está presente en el oído interno y es importante para el desarrollo temprano del sistema auditivo . ^[2] La melanina también se encuentra en partes del cerebro y la glándula suprarrenal . ^{[ cita requerida ]}

Las melaninas se producen en orgánulos llamados melanosomas . La producción de melaninas se llama melanogénesis . Los melanosomas se encuentran en células pigmentarias especializadas llamadas melanocitos , pero también pueden ser engullidos por otras células, que luego se llaman melanófagos. El cabello adquiere pigmento de los melanocitos en el bulbo de la raíz, que depositan melanosomas en la estructura del cabello en crecimiento. Un paso crítico en la producción de melaninas es la catálisis de la tirosina por una enzima llamada tirosinasa , produciendo dopaquinona. La dopaquinona puede convertirse en eumelanina o feomelanina. La eumelanina, que significa negro verdadero , es un compuesto denso que absorbe la mayoría de las longitudes de onda de la luz y, como resultado, parece negra o marrón. La feomelanina, que significa negro rojizo , se caracteriza por la presencia de cisteína que contiene azufre y, como resultado, parece rojiza a amarillenta. Los melanosomas que contienen eumelanina son eumelanosomas, mientras que los que contienen feomelanina son feomelanomas. La hormona estimulante de los melanocitos (MSH) se une al receptor de melanocortina 1 (MC1R) y compromete a los melanocitos a producir eumelanina. En ausencia de esta señal, los melanocitos producen feomelanina. Otra sustancia química, el péptido de señalización de agutí (ASP), puede unirse al MC1R e interferir con la señalización MSH/MC1R. En muchos mamíferos, la variación en el nivel de ASP hace que los melanocitos cambien entre la producción de eumelanina y la de feomelanina, lo que da lugar a patrones de color.

Los melanocitos y los melanóforos paralelos que se encuentran en peces, anfibios y reptiles se derivan de una franja de tejido en el embrión llamada cresta neural . Las células madre en la cresta neural dan lugar a las células del sistema nervioso autónomo , elementos de soporte del esqueleto como los condrocitos , células del sistema endocrino y melanocitos. Esta franja de tejido se encuentra a lo largo de la línea media dorsal del embrión , y las células multipotentes migran hacia abajo a lo largo de los lados del embrión, o a través de las capas germinales , hasta sus destinos finales. Las células madre de los melanocitos se denominan melanoblastos. Las afecciones asociadas con anomalías en la migración de melanoblastos se conocen colectivamente como piebaldismo . Las células pigmentarias del epitelio pigmentario del iris tienen un origen embriológico separado. ^[3] El piebaldismo y el amelanismo son afecciones distintas.

Los únicos pigmentos que producen los mamíferos son las melaninas. Si un mamífero no puede fabricar químicamente melanina, se vuelve completamente despigmentado. Esta condición se denomina más comúnmente albinismo . Los mamíferos amelanísticos tienen cabello blanco, piel rosada y ojos de apariencia rosada, roja o violeta. Los ojos rojizos se deben a la falta de pigmento en el epitelio pigmentario del iris . Cuando el estroma no está pigmentado pero el epitelio pigmentario del iris no, los ojos de los mamíferos se ven azules. La melanina en el epitelio pigmentario es fundamental para la agudeza visual y el contraste. ^[4]

La pérdida de la función de la melanogénesis está relacionada con el gen que codifica la tirosinasa . Ciertos alelos de este gen, TYR , en el locus Color , causan el albinismo oculocutáneo tipo 1 en humanos y las conocidas condiciones de albinismo de ojos rojos en ratones y otros mamíferos.

Otros vertebrados, como peces, anfibios, reptiles y aves, producen una variedad de pigmentos no melánicos . La interrupción de la producción de melanina no afecta la producción de estos pigmentos. Los pigmentos no melánicos en otros vertebrados son producidos por células llamadas cromatóforos . Dentro de esta categorización, los xantóforos son células que contienen principalmente pteridinas amarillentas, mientras que los eritróforos contienen principalmente carotenoides anaranjados . Algunas especies también poseen iridóforos o leucoforos, que no contienen pigmentos verdaderos, sino estructuras que reflejan la luz y dan iridiscencia. Un tipo extremadamente poco común de cromatóforo, el cianóforo, produce un pigmento azul muy vivo. ^[5] El amelanismo en peces, anfibios, reptiles y aves tiene la misma etiología genética que en los mamíferos: pérdida de la función de la tirosinasa . Sin embargo, debido a la presencia de otros pigmentos, otros vertebrados amelanísticos rara vez son blancos y tienen ojos rojos como los mamíferos amelanísticos.

Los melanocitos dependen del receptor de melanocortina 1 (MC1R) para señalar la producción de eumelanina. La pérdida de la función del receptor de melanocortina 1 o la alta actividad del antagonista de MC1R, el péptido de señalización de Agouti , pueden causar la ausencia generalizada de eumelanina. La pérdida de la función de MC1R, un rasgo recesivo, se ha observado en muchas especies. En los humanos, varias mutaciones del gen MC1R dan como resultado cabello rojo , cabello rubio , piel clara y susceptibilidad a la piel dañada por el sol y al melanoma . ^[6] También se han identificado pelajes eumelánicos, asociados con mutaciones del gen MC1R , en ratones, ^[7] ganado, ^[8] perros, ^[9] y caballos. ^[10] Estos colores de pelaje se denominan "amarillo" en ratones y perros, "rojo" en el ganado y castaño en los caballos. La pérdida de eumelanina en el pelaje es, en estas especies, inofensiva. La distinción entre aeumelanismo e hiperfeomelanismo (abundancia excesiva de feomelanina) es semántica.

El afeomelanismo es la ausencia anormal de feomelanina en el sistema tegumentario y/o en los ojos. ^[11] La feomelanina es producida por los melanocitos en ausencia del receptor de melanocortina 1. Esta ausencia está mediada por la proteína de señalización agouti, que antagoniza al receptor de melanocortina 1. La pérdida de la función de la proteína de señalización agouti puede permitir la producción no mediada de eumelanina, lo que produce un color de pelaje uniformemente negro a marrón. Esta condición se puede observar en perros, ^[12] gatos, ^[13] y caballos. ^[14] La apariencia de los mamíferos con mutaciones recesivas agouti es típicamente de un negro denso. Al igual que con el aeumelanismo, la diferencia entre la falta de feomelanina y la abundancia de eumelanina es una de palabras. Algunos alelos agouti en ratones están asociados con defectos de salud, pero este no es el caso en perros, gatos o caballos.

• Albinismo
• Discromía
• Eritrismo
• Heterocromía iridum
• Leucismo
• Melanismo
• Piebaldismo
• Vitíligo
• Xantocromismo