Albinismo oculocutáneo
Forma de albinismo
Condición médica
Albinismo oculocutáneo
Otros nombresOCA
EspecialidadOftalmología , dermatología 

El albinismo oculocutáneo es una forma de albinismo que afecta los ojos ( oculo- ), la piel ( -cutáneo ) y el cabello . [1] En general, se estima que 1 de cada 20.000 personas en todo el mundo nacen con albinismo oculocutáneo. [1] El OCA es causado por mutaciones en varios genes que controlan la síntesis de melanina dentro de los melanocitos . [2] Se han descrito siete tipos de albinismo oculocutáneo, todos causados ​​por una alteración de la síntesis de melanina y todos los trastornos autosómicos recesivos . [3] [4] [5] : 864  El albinismo oculocutáneo también se encuentra en animales no humanos.

Tipos

Se han identificado los siguientes tipos de albinismo oculocutáneo en humanos.

NombreOMIGeneDescripción
OCA1203100
606952		TiroLa OCA1 es causada por mutaciones del gen de la tirosinasa , y puede presentarse en dos variantes. La primera es OCA1a , y significa que el organismo no puede sintetizar melanina en absoluto. [6] El pelo suele ser blanco (a menudo translúcido) y la piel es muy pálida. La visión suele oscilar entre 20/200 y 20/400. La segunda es OCA1b , que tiene varios subtipos en sí misma. [7] [8] Algunos individuos con OCA1b pueden broncearse y también desarrollar pigmento en el pelo. [9] Un subtipo de OCA1b se llama OCA1b TS (sensible a la temperatura), donde la tirosinasa solo puede funcionar por debajo de cierta temperatura, lo que hace que el pelo del cuerpo en las regiones corporales más frías desarrolle pigmento (es decir, se oscurezca). (Una mutación equivalente produce el patrón de puntos en los gatos siameses . [10] ) Otra variante de OCA1b, llamada albinismo, tipo mutante amarillo , es más común entre los Amish que en otras poblaciones. Produce cabello rubio y el desarrollo eventual de pigmentación de la piel durante la infancia, aunque al nacer es difícil distinguirlo de otros tipos. [7] [11] Aproximadamente 1 de cada 40.000 personas tiene alguna forma de OCA1. [12]
OCA2203200OCA2El tipo más común de albinismo es causado por la mutación del gen P. Las personas con OCA2 generalmente tienen más pigmento y mejor visión que aquellas con OCA1, pero no pueden broncearse como algunas con OCA1b. Un poco de pigmento puede desarrollarse en pecas o lunares . [9] Las personas con OCA2 generalmente tienen piel clara, pero a menudo no son tan pálidas como las OCA1. Tienen cabello rubio pálido a dorado, rubio fresa o incluso castaño, y lo más común son ojos azules. Las personas afectadas de ascendencia africana generalmente tienen un fenotipo (apariencia) diferente: cabello amarillo, piel pálida y ojos azules, grises o avellana. Aproximadamente 1 de cada 15.000 personas tienen OCA2. [13] [12] El gen MC1R no causa OCA2, pero sí afecta su presentación. [1]
OCA3203290TYRP1Se ha investigado y documentado solo parcialmente. Es causada por una mutación del gen de la proteína relacionada con la tirosinasa-1 (Tyrp1). Se han reportado casos en África y Nueva Guinea . Los individuos afectados suelen tener cabello rojo, piel marrón rojiza y ojos azules o grises. Las variantes pueden incluir albinismo oculocutáneo rufo ( ROCA o xantismo ). Se desconoce la tasa de incidencia de OCA3. [14] [12]
OCA4606574SLC45A2Es muy poco frecuente fuera de Japón, donde el OCA4 representa el 24% de los casos de albinismo. El OCA4 solo se puede distinguir del OCA2 mediante pruebas genéticas y es causado por la mutación de este gen de la proteína transportadora asociada a la membrana (MATP). [15] [12] En 2004 se identificaron varios pacientes alemanes. [16]
OCA5615312El OCA5 se identificó en una familia pakistaní con “cabello de color dorado, piel blanca, nistagmo , fotofobia , hipoplasia foveal y agudeza visual deteriorada, independientemente de su sexo y edad”. El análisis genético localizó el defecto en la región cromosómica humana 4q24, pero no logró identificar un gen candidato . [17] [18]
OCA6113750SLC24A5La OCA6, una de las formas más raras de la OCA, se detectó en individuos chinos, pero no se cree que esté limitada a esta etnia. Es heterogénea en su efecto sobre el color del pelo y es resultado de mutaciones en el gen SLC24A5 , un transportador de membrana que desempeña un papel en la pigmentación en una variedad de especies de vertebrados. [18] [19]
OCA7615179C10orf11La OCA7 se caracterizó originalmente en una familia de las Islas Feroe , pero posteriormente se identificó en un paciente lituano . Se caracteriza por una pigmentación más clara y efectos significativos en el ojo, incluida la disminución de la agudeza visual y el enrutamiento incorrecto de las vías neuronales a través del quiasma óptico . Se debe a la mutación de un gen de función desconocida, C10orf11 (11.º marco de lectura abierto no caracterizado en el cromosoma 10, OMIM: 614537). [18] [20]

Véase también

Referencias

  1. ^ abc "Albinismo oculocutáneo". Genetics Home Reference . Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU . . Consultado el 5 de agosto de 2020 .
  2. ^ "Orphanet: Albinismo oculocutáneo". Orphanet.
  3. ^ "Entrada OMIM - #615179 - ALBINISMO, OCULOCUTANEO, TIPO VII; OCA7". Herencia mendeliana en línea en el hombre . Universidad Johns Hopkins . Consultado el 16 de junio de 2020 .
  4. ^ Grønskov K, Ek J, Brondum-Nielsen K (2007). "Albinismo oculocutáneo". Revista Orphanet de Enfermedades Raras . 2 . Artículo 43. doi : 10.1186/1750-1172-2-43 . PMC 2211462 . PMID  17980020. 
  5. ^ James WD, Berger T, Elston DM (2005). Enfermedades de la piel de Andrews: dermatología clínica (10.ª ed.). Saunders. ISBN 0-7216-2921-0.
  6. ^ "Entrada OMIM - #203100 - ALBINISMO, OCULOCUTANEO, TIPO IA; OCA1A". Herencia mendeliana en el hombre . Universidad Johns Hopkins . Consultado el 5 de agosto de 2020 .
  7. ^ ab "Entrada OMIM - #606952 - ALBINISMO, OCULOCUTANEO, TIPO IB; OCA1B". Herencia mendeliana en el hombre . Universidad Johns Hopkins . Consultado el 5 de agosto de 2020 .
  8. ^ Méndez, Rodrigo; Iqbal, Sumaiya; Vishnopolska, Sebastián; Martínez, Cinthia; Dibner, Glenda; Aliano, Rocío; Zaiat, Jonathan; Biagioli, Germán; Fernández, Cecilia; Turjanski, Adrián; Campbell, Arturo J.; Mercado, Graciela; Martí, Marcelo A. (18 de febrero de 2021). "Albinismo oculocutáneo tipo 1B asociado con un polimorfismo del gen de la tirosinasa funcionalmente significativo detectado con secuenciación completa del exoma". Genética Oftálmica . 42 (3): 291–295. doi :10.1080/13816810.2021.1888129. ISSN  1381-6810. PMID  33599182. S2CID  231953047.
  9. ^ ab King RA, Summers G, Haefemeyer JW, LeRoy B (2009). "Datos sobre el albinismo". Archivado desde el original el 15 de febrero de 2009.
  10. ^ Giebel LB, Tripathi RK, King RA, Spritz RA (marzo de 1991). "Una mutación sin sentido del gen de la tirosinasa en el albinismo oculocutáneo tipo I sensible a la temperatura. Un homólogo humano del gato siamés y el ratón del Himalaya". The Journal of Clinical Investigation . 87 (3): 1119–1122. doi :10.1172/JCI115075. PMC 329910 . PMID  1900309. 
  11. ^ Peracha MO, Eliott D, García-Valenzuela E (13 de septiembre de 2005). Gordon K 3.º, Talavera F, Rowsey JJ, Brown LL, Roy H Sr (eds.). "Manifestaciones oculares del albinismo". eMedicina . WebMD . Archivado desde el original el 9 de junio de 2007 . Consultado el 31 de marzo de 2007 .
  12. ^ abcd Boissy RE, Nordlund JJ (22 de agosto de 2005). Ortonne JP, Vinson RP, Perry V, Gelfand JM, James WD (eds.). "Albinismo". eMedicine . WebMD . Archivado desde el original el 8 de junio de 2007 . Consultado el 31 de marzo de 2007 .
  13. ^ "Entrada OMIM - #203200 - ALBINISMO OCULOCUTANEO TIPO II; OCA2". Herencia mendeliana en el hombre . Universidad Johns Hopkins . Consultado el 5 de agosto de 2020 .
  14. ^ "Entrada OMIM - #203290 - ALBINISMO, OCULOCUTANEO, TIPO III; OCA3". Herencia mendeliana en el hombre . Universidad Johns Hopkins . Consultado el 5 de agosto de 2020 .
  15. ^ "Entrada OMIM - #606574 - ALBINISMO, OCULOCUTANEO, TIPO IV; OCA4". Herencia mendeliana en el hombre . Universidad Johns Hopkins . Consultado el 5 de agosto de 2020 .
  16. ^ Rundshagen U, Zühlke C, Opitz S, Schwinger E, Käsmann-Kellner B (febrero de 2004). "Mutaciones en el gen MATP en cinco pacientes alemanes afectados por albinismo oculocutáneo tipo 4". Human Mutation . 23 (2): 106–110. doi : 10.1002/humu.10311 . PMID  14722913. S2CID  40612241.
  17. ^ "Entrada OMIM - #615312 - ALBINISMO, OCULOCUTANEO, TIPO V; OCA5". Herencia mendeliana en el hombre . Universidad Johns Hopkins . Consultado el 5 de agosto de 2020 .
  18. ^ abc Montoliu L, Grønskov K, Wei A, Martínez-García M, Fernández A, Arveiler B, Morice-Picard F, Riazuddin S, Suzuki T, Ahmed Z, Rosenberg T, Li W (enero de 2014). "Aumentando la complejidad: nuevos genes y nuevos tipos de albinismo". Pigment Cell & Melanoma Research . 27 (1): 11–18. doi : 10.1111/pcmr.12167 . PMID  24066960.
  19. ^ "Entrada OMIM - #113750 - ALBINISMO, OCULOCUTANEO, TIPO VI; OCA6". Herencia mendeliana en el hombre . Universidad Johns Hopkins . Consultado el 5 de agosto de 2020 .
  20. ^ "Entrada OMIM - #615179 - ALBINISMO, OCULOCUTANEO, TIPO VII; OCA7". Herencia mendeliana en el hombre . Universidad Johns Hopkins . Consultado el 5 de agosto de 2020 .
  • Información sobre albinismo oculocutáneo en RareDiseases.org
  • Registro de pruebas genéticas del NCBI

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