WNT10A

WNT10A
Identificadores
Alias	WNT10A , OODD, SSPS, STHAG4, miembro de la familia Wnt 10A
Identificaciones externas	OMIM : 606268; MGI : 108071; HomoloGene : 22525; Tarjetas genéticas : WNT10A; OMA :WNT10A - ortólogos
Ubicación genética ( humana )
Cristo.	Cromosoma 2 (humano)
Fin	218.899.581 pb
Ubicación del gen ( ratón )
Cristo.	Cromosoma 1 (ratón)
Fin	74.843.338 pb
Patrón de expresión del ARN
	Top expresado en
	gónada; ; células de la médula ósea; ; piel del abdomen; ; piel de la pierna; ; granulocito; ; ganglio linfático; ; glándula pituitaria; ; mucosa del colon transverso; ; zona olfatoria de la mucosa nasal; ; pituitaria anterior;
	Top expresado en
	diente; ; molar; ; epitelio prostático; ; vaina radicular interna; ; gástrula; ; epitelio de la uretra masculina; ; nudo de esmalte; ; labio; ; glándula uretral (masculina); ; estroma corneal;
	Más datos de expresión de referencia
	n / A
Ontología genética
Función molecular	encuadernación enmarañada; unión del receptor de señalización; actividad del ligando del receptor;
Componente celular	región extracelular; espacio extracelular;
Proceso biológico	desarrollo de la piel; odontogénesis; desarrollo de la lengua; desarrollo del folículo piloso; regulación positiva de la expresión genética; Regulación de la odontogénesis de los dientes que contienen dentina.; desarrollo de organismos multicelulares; diferenciación de células de la cresta neural; diferenciación neuronal; morfogénesis de la epidermis; morfogénesis del folículo piloso; compromiso del destino celular; Respuesta celular al estímulo del factor de crecimiento transformante beta; desarrollo de las glándulas sebáceas; Vía de señalización de Wnt; Regulación de la actividad del receptor de señalización.; vía de señalización Wnt canónica;
	Fuentes: Amigo / QuickGO
Ortólogos
	80326
	22409
	ENSG00000135925
	ENSMUSG00000026167
	Q9GZT5
	P70701
	Número nuevo_025216
	Número de modelo_009518
	NP_079492
	NP_033544
	Wikidatos
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Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens

Wnt-10a es una proteína que en los humanos está codificada por el gen WNT10A . ^[5]^[6]^[7]

Función

La familia de genes WNT está formada por genes estructuralmente relacionados que codifican proteínas de señalización secretadas. Estas proteínas han estado implicadas en la oncogénesis y en varios procesos de desarrollo, incluida la regulación del destino celular y la formación de patrones durante la embriogénesis. Este gen es miembro de la familia de genes WNT. ^[5]

Importancia clínica

El gen WNT10A se expresa fuertemente en las líneas celulares de leucemia promielocítica y linfoma de Burkitt . Además, este gen y otro miembro de la familia, el gen WNT6 , se expresan fuertemente conjuntamente en las líneas celulares de cáncer colorrectal. La sobreexpresión del gen puede desempeñar papeles clave en la carcinogénesis a través de la activación de la vía de señalización WNT-beta-catenina-TCF. Este gen y el gen WNT6 se agrupan en la región del cromosoma 2q35. ^[5]

Las mutaciones en el gen WNT10A están asociadas con el síndrome de Schöpf–Schulz–Passarge , ^[8] hipodoncia , ^[9] y el síndrome del cabello anágeno corto. ^[10]

Referencias

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Lectura adicional

Gelebart P, Anand M, Armanious H, et al. (2008). "Activación constitutiva de la vía canónica de Wnt en el linfoma de células del manto". Blood . 112 (13): 5171–9. doi :10.1182/blood-2008-02-139212. PMC 2597612 . PMID 18787224.
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Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que se encuentra en el dominio público .

Este artículo sobre un gen del cromosoma humano 2 es un esbozo . Puedes ayudar a Wikipedia expandiéndolo.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000135925 – Ensembl , mayo de 2017

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000026167 – Ensembl , mayo de 2017

[3] "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .

[4] "Referencia PubMed de ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU . .

[entrez-5] "Entrez Gene: familia de sitios de integración MMTV de tipo sin alas".

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[pmid17847007-7] Adaimy L, Chouery E, Megarbane H, Mroueh S, Delague V, Nicolas E, Belguith H, de Mazancourt P, Megarbane A (octubre de 2007). "La mutación en WNT10A está asociada con una displasia ectodérmica autosómica recesiva: la displasia odonto-onico-dérmica". Am. J. Hum. Genet . 81 (4): 821–8. doi :10.1086/520064. PMC 1973944. PMID 17847007 .

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[pmid22581971-9] van den Boogaard MJ, Créton M, Bronkhorst Y, van der Hout A, Hennekam E, Lindhout D, Cune M, Ploos van Amstel HK (mayo de 2012). "Las mutaciones en WNT10A están presentes en más de la mitad de los casos aislados de hipodoncia" (PDF) . J. Med. Genet . 49 (5): 327–31. doi :10.1136/jmedgenet-2012-100750. PMID 22581971. S2CID 8815004. Archivado desde el original (PDF) el 23 de julio de 2018 . Consultado el 16 de febrero de 2019 .

[10] Cesarato, Nicole; Schwieger-Briel, Agnes; Gossmann, Yasmina; Henne, Sabrina K; Hillmann, Kathrin; Frommherz, Leonie H; Wehner, María; Xiong, Xing; Thiele, Holger; Oji, Vinzenz; Milani, Donatella; Tantcheva-Pobre, Iliana; Giehl, Kathrin; Fölster-Holst, Regina; Teichler, Anne (16 de noviembre de 2023). "Síndrome del cabello anágeno corto: asociación con variantes mono y bialélicas en WNT10A y una superposición genética con la caída del cabello de patrón masculino". Revista británica de dermatología . 189 (6): 741–749. doi :10.1093/bjd/ljad314. hdl : 20.500.11811/11578 . Revista de Ciencias Sociales y Humanidades (Revista de Ciencias Sociales y Humanidades).