El protooncogén Wnt-1 , u homólogo del protooncogén Int-1, es una proteína que en los humanos está codificada por el gen WNT1 ( INT1 ) . [5] [6]
La familia de genes WNT consiste en genes estructuralmente relacionados que codifican proteínas de señalización secretadas. Estas proteínas han sido implicadas en la oncogénesis y en varios procesos de desarrollo, incluyendo la regulación del destino celular y la formación de patrones durante la embriogénesis. Este gen es un miembro de la familia de genes WNT. Está muy conservado en la evolución, y se sabe que la proteína codificada por este gen es 98% idéntica a la proteína Wnt1 del ratón a nivel de aminoácidos. Los estudios en ratones indican que la proteína Wnt1 funciona en la inducción del mesencéfalo y el cerebelo . Este gen fue considerado originalmente como un gen candidato para el síndrome de Joubert , un trastorno autosómico recesivo con hipoplasia cerebelosa como característica principal. Sin embargo, estudios posteriores sugirieron que las mutaciones genéticas podrían no tener un papel significativo en el síndrome de Joubert. Este gen está agrupado con otro miembro de la familia, WNT10B , en la región del cromosoma 12q13. [7]
^ abc GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000125084 – Ensembl , mayo de 2017
^ abc GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000022997 – Ensembl , mayo de 2017
^ "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
^ "Referencia de PubMed sobre ratón". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
^ van Ooyen A, Kwee V, Nusse R (enero de 1986). "La secuencia de nucleótidos del oncogén mamario humano int-1; conservación evolutiva de secuencias codificantes y no codificantes". EMBO J . 4 (11): 2905–9. doi :10.1002/j.1460-2075.1985.tb04021.x. PMC 554596 . PMID 2998762.
^ Arheden K, Mandahl N, Strombeck B, Isaksson M, Mitelman F (mayo de 1988). "Localización cromosómica del oncogén humano INT1 en 12q13 mediante hibridación in situ". Cytogenet Cell Genet . 47 (1–2): 86–87. doi :10.1159/000132513. PMID 3281802.
^ "Entrez Gene: sitio de integración MMTV de tipo sin alas WNT1, miembro 1".
Lectura adicional
McMahon AP, Moon RT (1990). "int-1--un proto-oncogén involucrado en la señalización celular". Desarrollo . 107 Suppl: 161–7. doi :10.1242/dev.107.Supplement.161. PMID 2534596.
Chance PF, Cavalier L, Satran D, Pellegrino JE, Koenig M, Dobyns WB (1999). "Aspectos clínicos, nosológicos y genéticos de Joubert y síndromes relacionados". J. Child Neurol . 14 (10): 660–666. doi :10.1177/088307389901401007. PMID 10511339. S2CID 38298436.
De Ferrari GV, Moon RT (2007). "Los altibajos de la señalización de Wnt en trastornos neurológicos prevalentes". Oncogene . 25 (57): 7545–7553. doi :10.1038/sj.onc.1210064. PMID 17143299. S2CID 35684619.
Thomas KR, Capecchi MR (1990). "Alteración dirigida del protooncogén int-1 murino que provoca graves anomalías en el desarrollo del mesencéfalo y el cerebelo". Nature . 346 (6287): 847–850. Bibcode :1990Natur.346..847T. doi :10.1038/346847a0. PMID 2202907. S2CID 4341682.
Turc-Carel C, Pietrzak E, Kakati S, Kinniburgh AJ, Sandberg AA (1988). "El gen humano int-1 se encuentra en la región cromosómica 12q12-12q13 y no se reordena en el liposarcoma mixoide con t(12;16) (q13;p11)". Oncogene Res . 1 (4): 397–405. PMID 3329717.
Wang YK, Samos CH, Peoples R, Pérez-Jurado LA, Nusse R, Francke U (1997). "Un nuevo homólogo humano del gen del receptor WNT frizzled de Drosophila se une a la proteína wingless y se encuentra en la deleción del síndrome de Williams en 7q11.23". Hum. Mol. Genet . 6 (3): 465–472. doi : 10.1093/hmg/6.3.465 . PMID 9147651.
Bafico A, Gazit A, Pramila T, Finch PW, Yaniv A, Aaronson SA (1999). "La interacción de la proteína relacionada con frizzled (FRP) con los ligandos de Wnt y el receptor frizzled sugiere mecanismos alternativos para la inhibición de la señalización de Wnt por parte de la FRP". J. Biol. Chem . 274 (23): 16180–16187. doi : 10.1074/jbc.274.23.16180 . PMID 10347172.
Gazit A, Yaniv A, Bafico A, Pramila T, Igarashi M, Kitajewski J, Aaronson SA (1999). "El frizzled 1 humano interactúa con Wnts transformantes para transducir una respuesta transcripcional dependiente de TCF". Oncogene . 18 (44): 5959–5966. doi :10.1038/sj.onc.1202985. PMID 10557084. S2CID 2009505.
Lee CS, Buttitta LA, May NR, Kispert A, Fan CM (2000). "SHH-N regula positivamente Sfrp2 para mediar su interacción competitiva con WNT1 y WNT4 en el mesodermo somítico". Desarrollo . 127 (1): 109–18. doi :10.1242/dev.127.1.109. PMID 10654605.
Tanaka K, Okabayashi K, Asashima M, Perrimon N, Kadowaki T (2000). "La familia de genes del puercoespín conservada evolutivamente está involucrada en el procesamiento de la familia Wnt". Eur. J. Biochem . 267 (13): 4300–4311. doi :10.1046/j.1432-1033.2000.01478.x. PMID 10866835.
Tamai K, Semenov M, Kato Y, Kato Y, Spokony R, Liu C, Katsuyama Y, Hess F, Saint-Jeannet JP (2000). "Proteínas relacionadas con el receptor de LDL en la transducción de señales Wnt". Naturaleza . 407 (6803): 530–535. Código Bib :2000Natur.407..530T. doi :10.1038/35035117. PMID 11029007. S2CID 4400159.
Mao J, Wang J, Liu B, Pan W, Farr GH, Flynn C, Yuan H, Takada S, Kimelman D (2001). "La proteína 5 relacionada con el receptor de lipoproteína de baja densidad se une a la axina y regula la vía de señalización Wnt canónica". Mol. Cell . 7 (4): 801–809. doi : 10.1016/S1097-2765(01)00224-6 . PMID 11336703.
Kirikoshi H, Sekihara H, Katoh M (2001). "WNT10A y WNT6, agrupados en la región del cromosoma humano 2q35 de manera de cabeza a cola, se coexpresan fuertemente en células SW480". Biochem. Biophys. Res. Commun . 283 (4): 798–805. doi :10.1006/bbrc.2001.4855. PMID 11350055.
Semënov MV, Tamai K, Brott BK, Kühl M, Sokol S, He X (2001). "El inductor principal Dickkopf-1 es un ligando para el correceptor de Wnt LRP6". Curr. Biol . 11 (12): 951–961. Bibcode :2001CBio...11..951S. doi : 10.1016/S0960-9822(01)00290-1 . PMID 11448771. S2CID 15702819.
Mizushima T, Nakagawa H, Kamberov YG, Wilder EL, Klein PS, Rustgi AK (2002). "Wnt-1 pero no el factor de crecimiento epidérmico induce la transcripción dependiente del factor de células T/beta-catenina en células de cáncer de esófago". Cancer Res . 62 (1): 277–82. PMID 11782388.
Tice DA, Szeto W, Soloviev I, Rubinfeld B, Fong SE, Dugger DL, Winer J, Williams PM, Wieand D (2002). "Inducción sinérgica de antígenos tumorales por señalización de Wnt-1 y ácido retinoico revelada por perfil de expresión génica". J. Biol. Chem . 277 (16): 14329–14335. doi : 10.1074/jbc.M200334200 . PMID 11832495.
Este artículo sobre un gen del cromosoma 12 humano es un esbozo . Puedes ayudar a Wikipedia expandiéndolo.