WASL (gen)

WASL
Estructuras disponibles
AP	Búsqueda de ortólogos: PDBe RCSB
Lista de códigos de identificación del PDB
	2FF3, 2LNH, 2VCP, 4CC2, 4CC7
Identificadores
Alias	WASL , N-WASP, NWASP, WASPB, WASL (gen), similar al síndrome de Wiskott-Aldrich, factor promotor de nucleación de actina similar a WASP
Identificaciones externas	OMIM : 605056; MGI : 1920428; HomoloGene : 136779; Tarjetas genéticas : WASL; OMA :WASL - ortólogos
Ubicación genética ( humana )
Cristo.	Cromosoma 7 (humano)
Fin	123.749.003 pb
Ubicación del gen ( ratón )
Cristo.	Cromosoma 6 (ratón)
Fin	24.665.008 pb
Patrón de expresión del ARN
	Top expresado en
	giro temporal medio; ; grupo nuclear lateral del tálamo; ; mucosa yeyunal; ; Área de Brodmann 23; ; piel del muslo; ; mucosa del colon; ; mucosa del colon sigmoide; ; médula renal; ; ganglio trigémino; ; giro poscentral;
	Top expresado en
	conducto colector medular; ; Región I del hipocampo propiamente dicho; ; corpúsculo renal; ; cuerpo ciliar; ; epitelio pigmentario de la retina; ; fórnix conjuntival; ; membrana vestibular del conducto coclear; ; núcleo motor facial; ; Célula de Paneth; ; Epitelio del plexo coroideo;
	Más datos de expresión de referencia
	Más datos de expresión de referencia
Ontología genética
Función molecular	Actividad reguladora de la GTPasa; unión de proteínas; unión de actina;
Componente celular	citoplasma; membrana de vesícula endocítica; citosol; membrana plasmática; citoesqueleto de actina; capa de actina; exosoma extracelular; citoesqueleto; núcleo; lamelipodio; vesícula citoplasmática;
Proceso biológico	Regulación negativa de la tubulación de la membrana.; regulación de la transcripción, plantilla de ADN; respuesta a la bacteria; Vía de señalización del receptor Fc-gamma implicada en la fagocitosis; organización de vesículas; organización del filamento de actina; vía de señalización del receptor de efrina; Regulación de la actividad de la óxido nítrico sintasa; Regulación positiva de la nucleación de actina mediada por el complejo Arp2/3; transcripción, con plantilla de ADN; regulación de la localización de proteínas; división celular; Vesícula brotando de la membrana; Regulación positiva de la endocitosis dependiente de clatrina.; Transporte de vesículas a lo largo del filamento de actina; ciclo celular; polimerización o despolimerización de actina; localización del huso; regulación negativa de la migración de linfocitos; Regulación positiva del ensamblaje del filopodio.; Organización del citoesqueleto de actina; organización de la membrana; morfogénesis de las espinas dendríticas;
	Fuentes: Amigo / QuickGO
Ortólogos
	8976
	73178
	ENSG00000106299
	ENSMUSG00000029684
	O00401
	Q91YD9
	NM_003941
	Número de serie 001167745 Número de ; serie 028459
	NP_003932
	NP_001161217NP_082735;
	Wikidatos
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Proteína de mamíferos hallada en el Homo sapiens

La proteína del síndrome neuronal de Wiskott-Aldrich es una proteína que en los humanos está codificada por el gen WASL . ^[5]^[6]^[7]

La familia de proteínas del síndrome de Wiskott-Aldrich (WAS) comparte una estructura de dominio similar y está involucrada en la transducción de señales desde los receptores en la superficie celular al citoesqueleto de actina . La presencia de varios motivos diferentes sugiere que están regulados por varios estímulos diferentes e interactúan con múltiples proteínas . Estudios recientes han demostrado que estas proteínas, directa o indirectamente, se asocian con la pequeña GTPasa , Cdc42 , conocida por regular la formación de filamentos de actina, y el complejo organizador del citoesqueleto, Arp2/3 . El producto del gen WASL es un homólogo de la proteína WAS , sin embargo, a diferencia de esta última, se expresa de forma ubicua y muestra la expresión más alta en los tejidos neuronales. Se ha demostrado que se une a Cdc42 directamente e induce la formación de micropicos largos de actina. ^[7]

Según un estudio, el DAB1 del ratón regula el citoesqueleto de actina a través de N-WASP. ^[8]

Las enfermedades asociadas con WASL incluyen el síndrome de Wiskottt-Aldrich y la vaccinia . ^[9]

Interacciones

Se ha demostrado que WASL (gen) interactúa con:

CDC42 , ^[5]^[10]
Cortactina ^[11]
NCK1 , ^[12]
Profilina 1 , ^[13]^[14] y
Cuartel general de la policía . ^[15]

Referencias

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Lectura adicional

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Este artículo sobre un gen del cromosoma humano 7 es un esbozo . Puedes ayudar a Wikipedia expandiéndolo.

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