Uroporfirinógeno III sintetasa

Uroporfirinógeno III sintetasa
Uroporfirinógeno III sintetasa
Identificadores
Símbolo	Urología
Gen NCBI	7390
HGNC	12592
OMI	606938
Secuencia de referencia	Número nuevo_000375
Protección unificada	P10746
Otros datos
Número CE	4.2.1.75
Lugar	Crónica 10 q25.2-26.3
Estructuras
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Estructuras	Modelo suizo
Dominios	Interprofesional

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Compañía Médica Protegida	artículos
PubMed	artículos
Instituto Nacional de Biología	Proteínas

Sintetasa de uroporfirinógeno-III
Sintetasa de uroporfirinógeno-III
	Monómero de la sintetasa del uroporfirinógeno-III, Thermus thermophilus
Identificadores
N.º CE	4.2.1.75
N.º CAS	37340-55-9
Bases de datos
IntEnz	Vista de IntEnz
BRENDA	Entrada de BRENDA
Expasí	Vista de NiceZyme
BARRIL	Entrada de KEGG
MetaCiclo	vía metabólica
PRIAMO	perfil
Estructuras del PDB	RCSB AP APBE APSUMA
Ontología genética	AmiGO / QuickGO
Compañía Médica Protegida
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PubMed	artículos
Instituto Nacional de Biología	Proteínas

Clase de enzimas

Uroporfirinógeno-III sintasa HemD

Estructura cristalina de la uroporfirinógeno iii sintasa de una bacteria extremadamente termófila, thermus thermophilus hb8 (cristal de tipo salvaje, nativo, forma 2)

Identificadores

Símbolo

HEM4

Pfam

PF02602

Interprofesional

IPR003754

SCOP2

1jr2 / ALCANCE / SUPFAM

Estructuras de proteínas disponibles:
Pfam	estructuras / ECOD
AP	PDB RCSB; PDBj
PDBsuma	Resumen de la estructura

La uroporfirinógeno III sintasa ( EC 4.2.1.75) es una enzima que participa en el metabolismo del compuesto tetrapirrólico cíclico porfirina . Interviene en la conversión de hidroximetilbilano en uroporfirinógeno III . Esta enzima cataliza la inversión de la unidad pirrólica final (anillo D) de la molécula tetrapirrólica lineal, uniéndola a la primera unidad pirrólica (anillo A), generando así una gran estructura macrocíclica, el uroporfirinógeno III. ^[1] La enzima se pliega en dos dominios alfa/beta conectados por una escalera beta, y el sitio activo se encuentra entre los dos dominios . ^[2]

Síntesis del hemo: observe que algunas reacciones ocurren en el citoplasma y otras en la mitocondria (amarillo)

Patología

La deficiencia se asocia con la enfermedad de Gunther , también conocida como porfiria eritropoyética congénita (PEC). Se trata de un error innato del metabolismo autosómico recesivo que resulta de la actividad marcadamente deficiente de la uroporfirinógeno III sintasa. ^[3]

Referencias

^ Raux E, Schubert HL, Warren MJ (diciembre de 2000). "Biosíntesis de cobalamina (vitamina B12): un enigma bacteriano". Cell. Mol. Life Sci . 57 (13–14): 1880–93. doi :10.1007/PL00000670. PMC 11147154. PMID 11215515. S2CID 583311 .
^ Mathews MA, Schubert HL, Whitby FG, Alexander KJ, Schadick K, Bergonia HA, Phillips JD, Hill CP (noviembre de 2001). "Estructura cristalina de la sintetasa del uroporfirinógeno III humano". EMBO J . 20 (21): 5832–9. doi :10.1093/emboj/20.21.5832. PMC 125291 . PMID 11689424.
^ To-Figueras J, Badenas C, Mascaro JM, Madrigal I, Merino A, Bastida P, Lecha M, Herrero C (2007). "Estudio de la relación genotipo-fenotipo en cuatro casos de porfiria eritropoyética congénita". Blood Cells Mol. Dis . 38 (3): 242–6. doi :10.1016/j.bcmd.2006.12.001. PMID 17270473.

Enlaces externos

Uroporfirinógeno+III+sintasa en los encabezados de materias médicas (MeSH) de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU.

Este artículo incorpora texto de dominio público de Pfam e InterPro : IPR003754

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[pmid11215515-1] Raux E, Schubert HL, Warren MJ (diciembre de 2000). "Biosíntesis de cobalamina (vitamina B12): un enigma bacteriano". Cell. Mol. Life Sci . 57 (13–14): 1880–93. doi :10.1007/PL00000670. PMC 11147154. PMID 11215515. S2CID 583311 .

[pmid11689424-2] Mathews MA, Schubert HL, Whitby FG, Alexander KJ, Schadick K, Bergonia HA, Phillips JD, Hill CP (noviembre de 2001). "Estructura cristalina de la sintetasa del uroporfirinógeno III humano". EMBO J . 20 (21): 5832–9. doi :10.1093/emboj/20.21.5832. PMC 125291 . PMID 11689424.

[pmid17270473-3] To-Figueras J, Badenas C, Mascaro JM, Madrigal I, Merino A, Bastida P, Lecha M, Herrero C (2007). "Estudio de la relación genotipo-fenotipo en cuatro casos de porfiria eritropoyética congénita". Blood Cells Mol. Dis . 38 (3): 242–6. doi :10.1016/j.bcmd.2006.12.001. PMID 17270473.