Displasia esquelética de miembros cortos con inmunodeficiencia combinada grave
| Displasia esquelética de miembros cortos con inmunodeficiencia combinada grave | |
|---|---|
| Otros nombres | Síndrome de acondroplasia-SCID |
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| Especialidad | Genética médica |
| Síntomas | Síntomas similares a los de la acondroplasia junto con síntomas similares a los de la SCID |
| Complicaciones | Infecciones que pueden provocar muerte prematura |
| Inicio habitual | Nacimiento |
| Duración | Para toda la vida |
| Causas | Mutación genética |
| Prevención | Ninguno |
| Pronóstico | Pobre |
| Frecuencia | 11 casos reportados en la literatura médica |
| Fallecidos | De los 11 casos reportados en OMIM, 4 parecen haber fallecido. |
La displasia esquelética de miembros cortos con inmunodeficiencia combinada grave es un tipo de acondroplasia autosómica recesiva extremadamente rara que se caracteriza por baja estatura, arqueamiento de los huesos largos y anomalías metafisarias generalizadas junto con signos de SCID, como infecciones graves recurrentes, retraso del crecimiento , diarrea crónica y una notable ausencia de linfocitos T y B. [1] [2] [3] Se han descrito alrededor de 11 casos en la literatura médica. [4] [5] [6] [7] [8]
Referencias
- ^ "Displasia esquelética de miembros cortos con inmunodeficiencia combinada grave — Acerca de la enfermedad — Centro de información sobre enfermedades genéticas y raras". rarediseases.info.nih.gov . Consultado el 5 de julio de 2022 .
- ^ RESERVADO, INSERM US14-- TODOS LOS DERECHOS. "Orphanet: Displasia esquelética de miembros cortos con inmunodeficiencia combinada grave". www.orpha.net . Consultado el 5 de julio de 2022 .
{{cite web}}: CS1 maint: nombres numéricos: lista de autores ( enlace ) - ^ "Displasia esquelética de miembros cortos con inmunodeficiencia combinada grave (Identificación conceptual: C1860168) - MedGen — NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov . Consultado el 5 de julio de 2022 .
- ^ "Entrada - 200900 - Displasia esquelética de miembros cortos con inmunodeficiencia combinada grave — OMIM". omim.org . Consultado el 5 de julio de 2022 .
- ^ McKusick, VA; Cross, HE (28 de febrero de 1966). "Ataxia-telangiectasia y agammaglobulinemia de tipo suizo. Dos trastornos genéticos del mecanismo inmunológico en hermandades Amish relacionadas". JAMA . 195 (9): 739–745. doi :10.1001/jama.195.9.739. ISSN 0098-7484. PMID 5951879.
- ^ Gatti, RA; Platt, N.; Pomerance, HH; Hong, R.; Langer, LO; Kay, HE; Good, RA (1969-10-01). "Agammaglobulinemia linfopénica hereditaria asociada con una forma distintiva de enanismo de miembros cortos y displasia ectodérmica". The Journal of Pediatrics . 75 (4): 675–684. doi :10.1016/s0022-3476(69)80465-8. ISSN 0022-3476. PMID 5809843.
- ^ Say, B.; Tinaztepe, B.; Tinaztepe, K.; Kiran, O. (1 de marzo de 1972). "Displasia tímica asociada con discondroplasia en un lactante". Revista estadounidense de enfermedades infantiles . 123 (3): 240–244. doi :10.1001/archpedi.1972.02110090110017. ISSN 0002-922X. PMID 5026207.
- ^ MacDermot, KD; Winter, RM; Wigglesworth, JS; Strobel, S. (1 de enero de 1991). "Baja estatura/displasia esquelética de miembros cortos con inmunodeficiencia combinada grave y arqueamiento de los fémures: informe de dos pacientes y revisión". Journal of Medical Genetics . 28 (1): 10–17. doi :10.1136/jmg.28.1.10. ISSN 0022-2593. PMC 1016741 . PMID 1999827.
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