Autosoma

Un autosoma es cualquier cromosoma que no sea un cromosoma sexual . ^[1] Los miembros de un par de autosomas en una célula diploide tienen la misma morfología , a diferencia de los de los pares de cromosomas alosomales ( sexuales ), que pueden tener estructuras diferentes. El ADN de los autosomas se conoce colectivamente como atDNA o auDNA . ^[2]

Por ejemplo, los humanos tienen un genoma diploide que generalmente contiene 22 pares de autosomas y un par de alosomas (46 cromosomas en total). Los pares de autosomas están etiquetados con números (1-22 en humanos) aproximadamente en orden de sus tamaños en pares de bases, mientras que los alosomas están etiquetados con sus letras. ^[3] Por el contrario, el par de alosomas consta de dos cromosomas X en mujeres o un cromosoma X y uno Y en hombres. Se sabe que ocurren combinaciones inusuales XYY , XXY , XXX , XXXX , XXXXX o XXYY , entre otras combinaciones irregulares, y generalmente causan anomalías del desarrollo.

Los autosomas contienen genes de determinación sexual aunque no sean cromosomas sexuales. Por ejemplo, el gen SRY en el cromosoma Y codifica el factor de transcripción TDF y es vital para la determinación del sexo masculino durante el desarrollo. El TDF funciona activando el gen SOX9 en el cromosoma 17 , por lo que las mutaciones del gen SOX9 pueden hacer que los humanos con un cromosoma Y normal se desarrollen como mujeres. ^[4]

Todos los autosomas humanos han sido identificados y mapeados extrayendo los cromosomas de una célula detenida en metafase o prometafase y luego tiñéndolos con un tipo de tinte (más comúnmente, Giemsa ). ^[5] Estos cromosomas generalmente se ven como cariogramas para una fácil comparación. Los genetistas clínicos pueden comparar el cariograma de un individuo con un cariograma de referencia para descubrir la base citogenética de ciertos fenotipos . Por ejemplo, el cariograma de alguien con síndrome de Patau mostraría que posee tres copias del cromosoma 13. Los cariogramas y las técnicas de tinción solo pueden detectar alteraciones a gran escala de los cromosomas: las aberraciones cromosómicas más pequeñas que unos pocos millones de pares de bases generalmente no se pueden ver en un cariograma. ^[6]

Cariotipo de los cromosomas humanos
Mujer (XX)	Masculino (XY)
Tanto en los hombres como en las mujeres hay dos copias de cada autosoma (cromosomas 1 a 22). Los cromosomas sexuales son diferentes: en las mujeres hay dos copias del cromosoma X, pero los hombres tienen un solo cromosoma X y un cromosoma Y.

Los trastornos genéticos autosómicos pueden surgir debido a una serie de causas, algunas de las más comunes son la no disyunción en las células germinales parentales o la herencia mendeliana de alelos deletéreos de los padres. Los trastornos genéticos autosómicos que muestran herencia mendeliana pueden heredarse de forma autosómica dominante o recesiva. ^[7] Estos trastornos se manifiestan y se transmiten por ambos sexos con la misma frecuencia. ^{[7] [8]} Los trastornos autosómicos dominantes suelen estar presentes tanto en el padre como en el hijo, ya que el hijo necesita heredar solo una copia del alelo deletéreo para manifestar la enfermedad. Sin embargo, las enfermedades autosómicas recesivas requieren dos copias del alelo deletéreo para que la enfermedad se manifieste. Debido a que es posible poseer una copia de un alelo deletéreo sin presentar un fenotipo de enfermedad, dos padres fenotípicamente normales pueden tener un hijo con la enfermedad si ambos padres son portadores (también conocidos como heterocigotos ) de la afección.

La aneuploidía autosómica también puede dar lugar a enfermedades. La aneuploidía de los autosomas no se tolera bien y suele provocar un aborto espontáneo del feto en desarrollo. Los fetos con aneuploidía de cromosomas ricos en genes (como el cromosoma 1) nunca llegan a término ^[9] , y los fetos con aneuploidía de cromosomas pobres en genes (como el cromosoma 21 ) siguen sufriendo abortos espontáneos en más del 23 % de los casos ^[10] . Poseer una única copia de un autosoma (conocido como monosomía) casi siempre es incompatible con la vida, aunque muy raramente algunas monosomías pueden sobrevivir después del nacimiento. Sin embargo, tener tres copias de un autosoma (conocido como trisomía) es mucho más compatible con la vida. Un ejemplo común es el síndrome de Down , que se produce por poseer tres copias del cromosoma 21 en lugar de las dos habituales ^{[9] .}

La aneuploidía parcial también puede ocurrir como resultado de translocaciones desequilibradas durante la meiosis. ^[11] Las deleciones de parte de un cromosoma causan monosomías parciales, mientras que las duplicaciones pueden causar trisomías parciales. Si la duplicación o deleción es lo suficientemente grande, se puede descubrir analizando un cariograma del individuo. Las translocaciones autosómicas pueden ser responsables de una serie de enfermedades, que van desde el cáncer hasta la esquizofrenia . ^{[12] [13]} A diferencia de los trastornos de un solo gen, las enfermedades causadas por aneuploidía son el resultado de una dosis genética inadecuada , no de un producto genético no funcional. ^[14]

• Aneuploidía (número anormal de cromosomas)
• Autosómico dominante
• Autosómica recesiva
• Cromosoma homólogo
• Región pseudoautosómica
• Sistema de determinación sexual XY
• Trastorno genético