UBB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Identificadores | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Alias | UBB , HEL-S-50, Ubiquitina B | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Identificaciones externas | OMIM : 191339; MGI : 98888; HomoloGene : 75104; Tarjetas genéticas : UBB; OMA :UBB - ortólogos | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Wikidatos | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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La ubiquitina es una proteína que en los humanos está codificada por el gen UBB . [5]
La ubiquitina es una de las proteínas más conservadas conocidas en los organismos eucariotas. La ubiquitina es necesaria para la degradación intracelular no lisosomal dependiente de ATP de proteínas anormales y proteínas normales con un recambio rápido. La ubiquitina está unida covalentemente a las proteínas que se van a degradar y presumiblemente marca estas proteínas para su degradación. La ubiquitina también se une a la histona H2A en regiones de transcripción activa, pero no causa la degradación de la histona H2A, lo que sugiere que la ubiquitina también está involucrada en la regulación de la expresión génica. Este gen consta de tres repeticiones directas de la secuencia codificante de ubiquitina sin secuencia espaciadora. En consecuencia, la proteína se expresa como un precursor de poliubiquitina con un aminoácido final después de la última repetición. Se ha observado una forma aberrante de esta proteína ( UBB+1 ) en pacientes con enfermedad de Alzheimer , síndrome de Down , otras tauopatías (p. ej. , enfermedad de Pick ) y enfermedad de poliglutamina (p. ej., enfermedad de Huntington ). [6] [7]