Tumor de células de la granulosa
Condición médica
Tumor de células de la granulosa
Otros nombresTumores de células de la granulosa-teca o foliculomas
Micrografía de un tumor de células de la granulosa juvenil con glóbulos hialinos. Tinción H&E .
EspecialidadOncología ginecológica , obstetricia y ginecología , oncología , endocrinología 

Los tumores de células de la granulosa son tumores que surgen de las células de la granulosa . Son tumores que secretan estrógeno y se presentan como masas ováricas grandes y complejas. Estos tumores son parte del grupo de tumores no epiteliales o tumores del estroma gonadal de los cordones sexuales . Aunque las células de la granulosa normalmente se producen solo en el ovario , los tumores de células de la granulosa se producen tanto en los ovarios como en los testículos (ver cáncer de ovario y cáncer testicular ). Estos tumores deben considerarse malignos y tratarse de la misma manera que otros tumores malignos del ovario. La enfermedad ovárica tiene dos formas, juvenil y adulta, ambas caracterizadas por un crecimiento indolente [1] y, por lo tanto, tiene altas tasas de recuperación. [2] [3] El sistema de estadificación para estos tumores es el mismo que para los tumores epiteliales y la mayoría se presentan en estadio I. [4] La edad pico en la que aparecen es entre los 50 y 55 años, pero pueden aparecer a cualquier edad.

El tumor de células de la granulosa juvenil es un tumor raro similar pero histológicamente distinto. También se presenta tanto en el ovario como en el testículo. En el testículo es extremadamente raro y no se ha informado de que sea maligno. [5] Aunque este tumor suele presentarse en niños (de ahí su nombre), se ha informado de su aparición en adultos. [6]

Presentación

Los estrógenos son producidos por tumores funcionales y la presentación clínica depende de la edad y el sexo del paciente. [ cita requerida ]

  • Femenino
    • Si la paciente es posmenopáusica , generalmente presenta sangrado uterino anormal y en algunos casos hemoperitoneo.
    • Si la paciente está en edad reproductiva , presentará menometrorragia . Sin embargo, en algunos casos puede dejar de ovular por completo.
    • Si el paciente no ha pasado por la pubertad , puede observarse una aparición temprana de la pubertad.
    • Estos tumores tienden a tener recurrencias tardías (incluso después de 30 años)

Genética

Tumores de células de la granulosa en adultos

Tumores de ovario por incidencia y riesgo de cáncer de ovario , con tumor de células de la granulosa adulta a la derecha [7]

Mediante la secuenciación de ADN de última generación , se descubrió que el 97% de los tumores de células de la granulosa en adultos contenían una mutación idéntica en el gen FOXL2 [1]. Se trata de una mutación somática, lo que significa que no suele transmitirse a los descendientes. La mutación c.402C>G en la secuencia de FOXL2 conduce a la sustitución del aminoácido p. C134W. Se cree que esta mutación puede ser la causa de los tumores de células de la granulosa. [ cita requerida ]

Tumores de células de la granulosa juveniles

Dos estudios recientes muestran que la enzima AKT1 está involucrada en tumores de células de la granulosa juveniles. Se encontraron duplicaciones en el marco de lectura en el dominio de homología de pleckstrina de la proteína en más del 60% de los tumores de células de la granulosa juveniles que se produjeron en niñas menores de 15 años de edad. Los tumores sin duplicaciones portaban mutaciones puntuales que afectaban a residuos altamente conservados. Las proteínas mutadas que portaban las duplicaciones mostraron una distribución subcelular no de tipo salvaje, con un marcado enriquecimiento en la membrana plasmática, lo que conduce a una fuerte activación de AKT1. [8] El análisis por RNA-Seq identificó una serie de genes expresados ​​diferencialmente que están involucrados en la señalización de citocinas y hormonas y en procesos relacionados con la división celular. Análisis posteriores apuntaron a un posible proceso de desdiferenciación y sugirieron que la mayoría de las desregulaciones transcriptómicas podrían estar mediadas por un conjunto limitado de factores de transcripción perturbados por la activación de AKT1. Estos resultados incriminan a las mutaciones somáticas de AKT1 como probables eventos impulsores en la patogénesis de los tumores de células de la granulosa juveniles. [9]

Diagnóstico

Aspecto bruto

Los tumores varían de tamaño, desde pequeñas manchas hasta grandes masas, con un diámetro promedio de 10 cm. Los tumores son ovalados y de consistencia blanda. En un corte, la histología revela áreas reticulares y trabeculares con hemorragia intersticial y cuerpos de Call-Exner (pequeños espacios similares a quistes intercalados dentro de un folículo de De Graaf) . [ cita requerida ]

Marcador tumoral

La inhibina , una hormona, se ha utilizado como biomarcador de tumores de células de la granulosa. [10]

Histología

Histopatología de un tumor de células de la granulosa en adultos, de un testículo. Forma un nido y un cordón compuesto de células pequeñas con escaso citoplasma y núcleos acanalados típicos, similares a granos de café, similar a su contraparte ovárica. (Tinción H&E). [11]

Los tumores de células de la granulosa juveniles se pueden distinguir de los tumores de células de la granulosa adultas en la histología por su citoplasma abundante y eosinofílico; núcleos primitivos y altamente mitóticos en células poligonales; y folículos desorganizados. [12] [13]

En animales

En los ovarios de los monos ardilla (Saimiri sciureus) que envejecen, aparecen grupos de células de la granulosa que se parecen a los tumores de células de la granulosa en los seres humanos. [14] Estos parecen ser un cambio normal con la edad en esta especie. [ cita requerida ]

Véase también

Referencias

  1. ^ "Factores pronósticos en la granulosa del adulto".
  2. ^ Young RH, Dickersin GR, Scully RE (1984). "Tumor de células de la granulosa juvenil del ovario. Un análisis clínico patológico de 125 casos. Beth Israel Deaconess Medical Center, Boston". Revista estadounidense de patología quirúrgica . 8 (8): 575–596. doi :10.1097/00000478-198408000-00002. PMID  6465418. S2CID  25845267.
  3. ^ "Programa de Oncología Médica Ginecológica, Beth Israel Deaconess Medical Center, Boston".
  4. ^ Ginecología. 3ª Ed. 2003. Churchill Livingstone, págs. 690-691.
  5. ^ Dudani R, Giordano L, Sultania P, Jha K, Florens A, Joseph T (abril de 2008). "Tumor de células de la granulosa juvenil del testículo: informe de caso y revisión de la literatura". American Journal of Perinatology . 25 (4): 229–231. doi :10.1055/s-2008-1066878. PMID  18548396.
  6. ^ Lin KH, Lin SE, Lee LM (julio de 2008). "Tumor de células de la granulosa juvenil del testículo adulto: informe de un caso". Urología . 72 (1): 230.e11–3. doi :10.1016/j.urology.2007.11.126. PMID  18313118.
  7. ^ - Vaidya, SA; Kc, S; Sharma, P; Vaidya, S (2014). "Espectro de tumores ováricos en un hospital de referencia en Nepal". Revista de patología de Nepal . 4 (7): 539–543. doi : 10.3126/jpn.v4i7.10295 . ISSN  2091-0908.
    - Ajuste menor para teratomas quísticos maduros (riesgo de cáncer de ovario de 0,17 a 2 %): Mandal, Shramana; Badhe, Bhawana A. (2012). "Transformación maligna en un teratoma maduro con depósitos metastásicos en el epiplón: informe de un caso". Informes de casos en patología . 2012 : 1–3. doi : 10.1155/2012/568062 . ISSN  2090-6781. PMC 3469088 . PMID  23082264. 
  8. ^ Bessière L, Todeschini AL, Auguste A, Sarnacki S, Flatters D, Legois B, Sultan C, Kalfa N, Galmiche L, Veitia RA (marzo de 2015). "Un punto caliente de duplicaciones en el marco activa la oncoproteína AKT1 en tumores de células de la granulosa juveniles". eBioMedicina . 2 (5): 421–431. doi :10.1016/j.ebiom.2015.03.002. PMC 4485906 . PMID  26137586. 
  9. ^ Auguste A, Bessière L, Todeschini AL, Caburet S, Sarnacki S, Prat J, D'angelo E, De La Grange P, Ariste O, Lemoine F, Legois B, Sultan C, Zider A, Galmiche L, Kalfa N, Veitia RA (diciembre de 2015). "Los análisis moleculares de tumores de células de la granulosa juveniles que presentan mutaciones de AKT1 proporcionan información sobre la biología del tumor y las pistas terapéuticas". Genética Molecular Humana . 24 (23): 6687–6698. doi : 10.1093/hmg/ddv373 . PMID  26362254.
  10. ^ Richard E. Lappöhn; Henry G. hamburguesa; Broma Bouma; Mohan Bangah; Mindert Krans; Henk WA De Bruijn (21 de septiembre de 1989). "La inhibina como marcador de tumores de células de la granulosa". N Inglés J Med . 321 (12): 790–793. doi :10.1056/NEJM198909213211204.
  11. ^ Schubert TE, Stoehr R, Hartmann A, Schöne S, Löbelenz M, Mikuz G (2014). "Tumor de células de la granulosa de tipo adulto del testículo con un componente sarcomatoso heterólogo: informe de caso y revisión de la literatura". Diagn Pathol . 9 : 107. doi : 10.1186/1746-1596-9-107 . PMC 4100032 . PMID  24894598. {{cite journal}}: CS1 maint: varios nombres: lista de autores ( enlace )- Figura 2
    - “Este artículo está licenciado bajo una Licencia Creative Commons Atribución 4.0 Internacional”
  12. ^ Zuckerman, Andrea L.; Pourvaziri, Ali; Ebb, David H.; Boyraz, Baris (24 de agosto de 2023). Cabot, Richard C.; Rosenberg, Eric S.; Dudzinski, David M.; Baggett, Meridale V.; Tran, Kathy M.; Sgroi, Dennis C.; Shepard, Jo-Anne O.; McDonald, Emily K.; Corpuz, Tara (eds.). "Caso 26-2023: Una niña de 15 años con dolor abdominal y una masa ovárica". New England Journal of Medicine . 389 (8): 750–758. doi :10.1056/NEJMcpc2211422. ISSN  0028-4793.
  13. ^ Young, RH; Dickersin, GR; Scully, RE (agosto de 1984). "Tumor de células de la granulosa juvenil del ovario. Un análisis clinicopatológico de 125 casos". The American Journal of Surgical Pathology . 8 (8): 575–596. doi :10.1097/00000478-198408000-00002. ISSN  0147-5185. PMID  6465418.
  14. ^ Walker ML, Anderson DC, Herndon JG, Walker LC (2009). "Envejecimiento ovárico en monos ardilla (Saimiri sciureus)". Reproducción . 138 (4): 793–799. doi : 10.1530/REP-08-0449 . PMC 7723027 . PMID  19656956. 
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