TSC1
TSC1
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APBúsqueda de ortólogos: PDBe RCSB
Identificadores
AliasTSC1 , LAM, TSC, esclerosis tuberosa 1, subunidad 1 del complejo TSC
Identificaciones externasOMIM : 605284; MGI : 1929183; HomoloGene : 314; Tarjetas genéticas : TSC1; OMA : TSC1 - ortólogos
Ortólogos
EspeciesHumanoRatón
Entre

7248

64930

Conjunto

ENSG00000165699

ENSMUSG00000026812

Protección unificada

Q92574

Q9EP53

RefSeq (ARNm)

NM_000368
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NM_001162426
NM_001162427
NM_001362177

NM_022887
NM_001289575
NM_001289576

RefSeq (proteína)

NP_000359
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NP_001155899
NP_001349106

NP_001276504
NP_001276505
NP_075025

Ubicación (UCSC)Crónica 9: 132,89 – 132,95 MbCrónicas 2: 28.53 – 28.58 Mb
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La esclerosis tuberosa 1 (TSC1) , también conocida como hamartina , es una proteína que en los humanos está codificada por el gen TSC1 . [5]

Función

TSC1 funciona como una co-chaperona que inhibe la actividad ATPasa de la chaperona Hsp90 (proteína de choque térmico-90) y desacelera su ciclo de chaperona. TSC1 funciona como un facilitador de Hsp90 en chaperona la quinasa y los clientes no quinasa incluyendo TSC2 , evitando así su ubiquitinación y degradación en el proteasoma. [6] TSC1, TSC2 y TBC1D7 es un complejo multiproteico también conocido como el complejo TSC. Este complejo regula negativamente la señalización de mTORC1 al funcionar como una proteína activadora de GTPasa (GAP) para la pequeña GTPasa Rheb , un activador esencial de mTORC1. El complejo TSC ha sido implicado como un supresor de tumores .

Importancia clínica

Los defectos en este gen pueden causar esclerosis tuberosa , debido a un deterioro funcional del complejo TSC. [ cita requerida ] Los defectos en TSC1 también pueden ser una causa de displasia cortical focal . [ cita requerida ] TSC1 puede estar involucrado en la protección de las neuronas cerebrales en la región CA3 del hipocampo de los efectos del accidente cerebrovascular . [ 7 ]

Interacciones

Se ha demostrado que TSC1 interactúa con:

Véase también

Referencias

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