Neurocristopatía
La neurocristopatía es una clase diversa de patologías que pueden surgir de defectos en el desarrollo de tejidos que contienen células comúnmente derivadas del linaje celular de la cresta neural embrionaria . [1] [2] El término fue acuñado por Robert P. Bolande en 1974. [3]
Después de la inducción de la cresta neural , las células de la cresta neural (CCN) recién formadas se deslaminan de su tejido de origen y migran desde todo el eje neural del embrión vertebrado a lugares específicos donde darán lugar a diferentes derivados celulares. Por lo tanto, la formación de esta población celular requiere una interacción oportuna y espacialmente controlada de señales inter e intracelulares. Una alteración en la aparición y el momento de estas señales conduce a un conjunto de síndromes llamados neurocristopatías (NCP), que comprende un amplio espectro de malformaciones congénitas que afectan a un porcentaje apreciable de recién nacidos. [4] Además, dado que las NCC migran a lo largo del embrión, son susceptibles a cambios sutiles en el medio ambiente tanto durante su migración como al llegar a su destino. Esto significa que incluso pequeñas modificaciones, ya sea genéticas o ambientales, [5] en las señales externas que modulan la migración de las NCC tienen un efecto profundo en la migración y diferenciación normales de estas células, convirtiéndose así en un factor causal para el desarrollo de NCP.
Recientemente, se ha propuesto una nueva clasificación para este grupo de enfermedades. [6] Este nuevo criterio tiene en cuenta el origen axial de la población de NC que contribuye al tejido derivado afectado en un NCP particular. Según esto, algunas enfermedades tienen un único origen axial, es decir, surgen de una alteración en el desarrollo de solo una población de NC (p. ej. NCP craneal, como el Síndrome Aurículo Condilar). Sin embargo, otros NCP surgen de un defecto en dos o más poblaciones de NC (como el síndrome CHARGE ).
Ejemplos aceptados de NCP son piebaldismo , síndrome de Waardenburg , enfermedad de Hirschsprung , maldición de Ondina (síndrome de hipoventilación central congénita), feocromocitoma , paraganglioma , carcinoma de células de Merkel , neoplasia endocrina múltiple , neurofibromatosis tipo I , síndrome de CHARGE , disautonomía familiar , síndrome de DiGeorge , síndrome de Axenfeld-Rieger , síndrome de Goldenhar (también conocido como microsomía hemifacial ), síndrome craneofrontonasal , nevo melanocítico congénito , melanoma y ciertos defectos cardíacos congénitos del tracto de salida. Recientemente, muchas enfermedades se han incorporado como NCP, principalmente basadas en el hallazgo de nuevos derivados de NC. En particular, se ha sugerido que la esclerosis múltiple es de origen neurocristopático. [7]
La utilidad de la definición reside en su capacidad de referirse a un factor etiológico potencialmente común para ciertas neoplasias y/o asociaciones de malformaciones congénitas que de otra manera son difíciles de agrupar con otros medios de nosología . Además, la clasificación de NCP tiene como objetivo ayudar a los médicos a comprender el mecanismo causal que impulsa la formación de un determinado NCP y, por lo tanto, la selección de la prueba diagnóstica y las terapias correctas.
Referencias
- ^ Etchevers, Heather C.; Amiel, Jeanne; Lyonnet, Stanislas (2006). "Bases moleculares de las neurocristopatías humanas". Inducción y diferenciación de la cresta neural, volumen 589. Avances en medicina y biología experimental. Vol. 589. págs. 213–34. doi :10.1007/978-0-387-46954-6_14. ISBN 978-0-387-35136-0. Número de identificación personal 17076285.
- ^ Vega-Lopez, Guillermo A.; Cerrizuela, Santiago; Tribulo, Celeste; Aybar, Manuel J. (mayo de 2018). "Neurocristopatías: nuevos conocimientos 150 años después del descubrimiento de la cresta neural". Biología del desarrollo . 444 : S110–S143. doi : 10.1016/j.ydbio.2018.05.013 . hdl : 11336/101713 . ISSN 0012-1606. PMID 29802835.
- ^ Bolande, Robert P. (1974). "Las neurocristopatías: un concepto unificador de la enfermedad que surge en el mal desarrollo de la cresta neural". Patología humana . 5 (4): 409–29. doi :10.1016/S0046-8177(74)80021-3.
- ^ Watt, Kristin E. Noack; Trainor, Paul A. (2014), "Neurocristopatías", Células de la cresta neural , Elsevier, págs. 361–394, doi :10.1016/b978-0-12-401730-6.00018-1, ISBN 9780124017306
- ^ Cerrizuela, Santiago; Vega-Lopez, Guillermo A.; Aybar, Manuel J. (2020). "El papel de los teratógenos en el desarrollo de la cresta neural". Birth Defects Research . 112 (8): 584–632. doi :10.1002/bdr2.1644. ISSN 2472-1727. PMID 31926062. S2CID 210151171.
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- ^ Behan, Peter O.; Chaudhuri, Abhijit (2010). "La triste situación de la investigación sobre la esclerosis múltiple (poco basada en hechos, mucha ficción): datos críticos para respaldar su consideración como una neurocristopatía". Inflammopharmacology . 18 (6): 265–90. doi :10.1007/s10787-010-0054-4. PMID 20862553. S2CID 11711382.
