El gen de la proteína transmembrana con un dominio similar a EGF y dos dominios similares a folistatina 2 (TMEFF2) se encuentra en el cromosoma 2q32-q33 y codifica un polipéptido único de 374 residuos de longitud, un proteoglicano transmembrana de tipo I. [5] Según el comité de nomenclatura de genes de HUGO, los alias de TMEFF2 incluyen HPP1, Tomoregulin (TR), proteína transmembrana TENB2 (TENB2), Cancer/testis antígeno familia 120, miembro 2 (CT120.2) y proteína transmembrana que contiene dominios de EGF y folistatina (TPEF). TMEFF2 fue identificado y caracterizado por al menos cinco grupos independientes en un lapso de tiempo de aproximadamente un año.
El TMEFF2 se desprende proteolíticamente de la superficie celular. [6] Las funciones descritas para el TMEFF2 abarcan una amplia gama de espectros fisiológicos y patológicos, incluidos el metabolismo, la neuroprotección, la apoptosis, el desarrollo embrionario, la oncosupresión y la función endocrina. El promotor del TMEFF2 y su isla CpG situada en el extremo 5′ de la cadena ascendente están metilados en varios tipos de cáncer. Se ha observado una correlación inversa entre la metilación del TMEFF2 y el estadio, la respuesta a la terapia y el resultado de supervivencia. [5] Se ha sugerido que la detección del ADN metilado de TMEFF2 circulante libre es una posible herramienta diagnóstica para el cáncer colorrectal. La firma de regulación negativa del TMEFF2 es igual y, en ocasiones, superior a las puntuaciones de Gleason y patológicas en el cáncer de próstata. El TMEFF2 está regulado negativamente en los gliomas y los cotricotropinomas, y afecta a la producción de hormona adrenocorticotrópica en las células de glioma. Al unirse a la proteína β amiloide, su precursor y derivados, TMEFF2 proporciona neuroprotección en la enfermedad de Alzheimer. [6]
TMEFF2 es una proteína multidominio cuyo extremo N alberga un péptido señal seguido de dos dominios similares a la folistatina, un dominio similar al factor de crecimiento epidérmico (EGF), una porción transmembrana y un dominio intracelular corto. [5] El dominio similar al EGF de TMEFF2 parece ser funcionalmente ineficaz debido a la sustitución de un residuo de arginina crucial (Arg39) con histidina, mientras que se informa que los dominios similares a la folistatina son cruciales para las funciones relevantes de TMEFF2. [7] [8]
Referencias
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^ "Gen Entrez: proteína transmembrana TMEFF2 con dominios similares a EGF y dos dominios similares a folistatina 2".
Lectura adicional
Masood M, Grimm S, El-Bahrawy M, Yagüe E (diciembre de 2020). "TMEFF2: un proteoglicano transmembrana con acciones multifacéticas en el cáncer y la enfermedad". Cánceres . 12 (12): 3862. doi : 10.3390/cancers12123862 . PMC 7766544 . PMID 33371267.
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