C. Thomas Caskey

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Premio William Allan 2021, Sociedad Estadounidense de Genética Humana , 2021.

Charles Thomas Caskey (12 de septiembre de 1938 - 13 de enero de 2022), también conocido como C. Thomas Caskey , ^{[1] fue un} médico internista estadounidense que ha sido genetista médico e investigador biomédico y empresario. Fue profesor de Genética Molecular y Humana en el Baylor College of Medicine y se desempeñó como editor de la Revista Anual de Medicina de 2001 a 2019. ^[2] Fue miembro de los consejos editoriales de las Actas de la Academia Nacional de Ciencias , Science , la Enciclopedia de Medicina Molecular y numerosas otras revistas médicas y científicas. ^[3]

La investigación de Caskey, a lo largo de más de 50 años, se ha centrado en la base genética de las enfermedades humanas y su diagnóstico molecular. Descubrió la base molecular de la "anticipación" de las enfermedades como una expansión de secuencias cortas de ADN repetidas en tándem que causan el síndrome FragileX, la distrofia miotónica, la ataxia y, en la actualidad, más de 40 enfermedades adicionales (Premio de la Fundación Giovanni Herenzini). Uno de sus descubrimientos más utilizados fue el de una sencilla prueba de PCR para detectar pruebas de ADN en las escenas de crímenes que ahora es una práctica estándar entre los servicios de policía del mundo occidental (Premio al Valor en el ADN, Departamento de Justicia). Se validó por primera vez para esclarecer las bajas de la Guerra del Golfo.

Caskey asistió a la Universidad de Carolina del Sur (1956-58) y a la Facultad de Medicina de la Universidad de Duke (1958-63). Fue becario de bioquímica (1961-62) con James B. Wyngaarden , un pionero en el estudio de la base bioquímica de las enfermedades metabólicas . Caskey recibió su título de médico en 1963 y completó una pasantía y residencia en el Departamento de Medicina (1963-65). ^{[3] [4]}

Caskey se formó en los Institutos Nacionales de Salud (NIH) (1965-1971), donde fue investigador asociado en el Instituto Nacional del Corazón y los Pulmones (NHLI) con el ganador del Premio Nobel Marshall Nirenberg . Luego, Caskey se convirtió en investigador principal del Laboratorio de Genética Bioquímica (1967-70) y jefe de la Sección de Genética Médica del NHLI (1970-71). Se le atribuye el descubrimiento de la universalidad del código genético y sus mecanismos de puntuación de inicio y fin (NIH, Premio de Biología Molecular de la Salud). Como asesor de la Misión a Marte de la Administración Nacional de Aeronáutica y del Espacio (NASA), Caskey participó en la exploración de esta "universalidad" en un contexto espacial más amplio. ^[3]

En 1971, Caskey dejó el NIH para fundar el Departamento de Genética Molecular y Humana en el Baylor College of Medicine en Houston, Texas , donde se desempeñó como presidente durante las siguientes dos décadas. En Baylor se desempeñó como jefe de la Sección de Genética Médica (1971-85) y profesor de Medicina y Bioquímica (1971-94). De 1976 a 1994, Caskey fue investigador en el Instituto Médico Howard Hughes en Baylor. Mientras estaba en licencia sabática de Baylor en 1979-80, Caskey fue académico de la facultad en la unidad del Consejo de Investigación Médica de la Universidad de Cambridge con otro ganador del Premio Nobel, Sydney Brenner . Ha capacitado a 67 becarios posdoctorales y 25 graduados de doctorado. Ha publicado 480 artículos académicos. ^[3]

En 1994, Caskey dejó el mundo académico para convertirse en vicepresidente sénior de investigación en Merck Pharmaceuticals and Vaccines. Fue miembro del consejo de administración y presidente del Merck Genome Research Institute en los Merck Research Laboratories en Sumneytown Pike, West Point, Pensilvania . ^{[5] [4]}

Caskey ha estado vinculado durante mucho tiempo a la ciencia médica en otros países, en particular Canadá, México y China. De 2002 a 2009 fue miembro de la Junta Directiva de Genome Canada y de 2009 a 2012 se desempeñó como Presidente de esa organización. Durante su mandato, Genome Canada descubrió el virus del SARS y fue el primero en establecer el programa de enfermedades no diagnosticadas en niños. Por su servicio a la investigación genómica en Canadá fue nombrado miembro de la Academia de Ciencias de la Royal Society of Canada en 2010. ^{[6] [4]}

Casked se desempeñó como director del Programa Postdoctoral Conjunto entre el Centro de Ciencias de la Salud de la Universidad de Texas en Houston y la Facultad de Medicina y Hospital Universitario de la Universidad Autónoma de Nuevo León y continúa desempeñándose como miembro de la Comisión Científica para la Prevención de Epidemias y Emergencias Sanitarias en Nuevo León. Por su servicio al desarrollo de la biotecnología en México recibió el Premio del Gobernador de Nuevo León a la Cooperación en Educación e Investigación (2009) y el premio “Llama de la Verdad” por respaldar el desarrollo de la biotecnología en México (2014). ^[3]

En los últimos años, su trabajo también ha implicado la cooperación con investigadores biomédicos en el Centro de Investigación y Desarrollo Cardiovascular de Taizhou y el Instituto Guangshou de Biomedicina y Salud (GIBH), de la Academia China de Ciencias . ^[5]

Durante un período de más de 30 años, Caskey se ha desempeñado como miembro o presidente de los consejos asesores científicos de más de una docena de corporaciones biomédicas, centradas principalmente en la genética humana y las terapias genéticas relacionadas con la distrofia muscular y otras enfermedades neuromusculares. Fue miembro de la Sociedad Estadounidense de Microbiología , la Asociación Estadounidense para el Avance de la Ciencia , el Colegio Estadounidense de Genética Médica , el Colegio Estadounidense de Médicos y la Sociedad Real de Canadá . De 1990 a 1991 se desempeñó como presidente de la Sociedad Estadounidense de Genética Humana , presidente de la Organización del Genoma Humano (1988-1990) y en 2004-05, presidente de la Academia de Medicina, Ingeniería y Ciencia de Texas . ^{[6] [5]}

En los Estados Unidos, Caskey ha formado parte de juntas asesoras y paneles de revisión de los Institutos Nacionales de Salud y la Administración de Alimentos y Medicamentos, y a nivel internacional como asesor especial del Programa de Enfermedades Hereditarias de la Organización Mundial de la Salud (OMS) y como miembro del Panel Asesor de Expertos sobre Genética Humana de la OMS. ^{[4] [5]}

En 2000, Caskey regresó a Houston como director fundador y CEO de Cogene Biotech Ventures y Cogene Ventures, fondos de capital de riesgo diseñados para apoyar a empresas de biotecnología y ciencias biológicas en etapa inicial que utilizan tecnología genómica para el descubrimiento de fármacos.

En 2006, Caskey fue nombrado director y director ejecutivo electo del Instituto de Medicina Molecular para la Prevención de Enfermedades Humanas de la Fundación Brown, parte del Centro de Ciencias de la Salud de la Universidad de Texas en Houston , donde creó el Instituto Terapéutico de Texas. ^[7]

En 2019, Caskey asumió un nuevo rol como director médico de Human Longevity , una empresa de tecnología médica con sede en San Diego, que utiliza inteligencia artificial para prevenir enfermedades asociadas con el envejecimiento. ^{[8] [5]}

• Curriculum Vitae de Caskey en la web de Identigene
• C. Thomas Caskey dirigirá el Instituto de Medicina Molecular de la Fundación Brown, según anunció el Centro de Ciencias de la Salud de la UT