Transglutaminasa de queratinocitos
Gen codificador de proteínas en humanos
TGM1
Estructuras disponibles
APBúsqueda de ortólogos: PDBe RCSB
Identificadores
AliasTGM1 , ARCI1, ICR2, KTG, LI, LI1, TGASE, TGK, transglutaminasa 1
Identificaciones externasOMIM : 190195; MGI : 98730; HomoloGene : 306; Tarjetas genéticas : TGM1; OMA :TGM1 - ortólogos
Ortólogos
EspeciesHumanoRatón
Entre

7051

21816

Conjunto

ENSG00000092295
ENSG00000285348

ENSMUSG00000022218

Protección unificada

P22735

Q9JLF6

RefSeq (ARNm)

Número de modelo_000359

NM_001161714
NM_001161715
NM_019984

RefSeq (proteína)

NP_000350

NP_001155186
NP_001155187
NP_064368

Ubicación (UCSC)Crónicas 14:24.25 – 24.26 MbCrónica 14: 55,94 – 55,95 Mb
Búsqueda en PubMed[3][4]
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La proteína-glutamina gamma-glutamiltransferasa K es una enzima transglutaminasa que en los humanos está codificada por el gen TGM1 . [5] [6]

Función

Las enzimas transglutaminasas de los queratinocitos sirven para catalizar específicamente el desarrollo de la envoltura celular cornificada, una característica definitoria de los queratinocitos epidérmicos que han experimentado la terminación de la diferenciación. [7] [8] Los enlaces cruzados específicos formados por la transglutaminasa de los queratinocitos son entre residuos de n^ε-(γ-glutamil)lisina que se convierten en enlaces proteína-proteína isopeptídicos que contribuyen a la estabilización de la envoltura celular cornificada. [9]

En los epitelios escamosos estratificados diferenciados terminalmente, los enlaces proteicos de la envoltura celular cornificada permiten la formación de una capa estructuralmente fortificada, pero flexible (de 15 nm de espesor) en lugar de la membrana celular, actuando como una barrera altamente insoluble. [10] La expresión de la enzima se exhibe más intensamente a lo largo de la membrana biológica de estas células epiteliales completamente formadas, evitando que la célula sufra daños químicos o físicos. Una cantidad menor de actividad enzimática, de los genes TGK (5-10%), se encuentra dentro de la fracción citoplasmática de dichas células, lo que permite la finalización de la reticulación necesaria para la funcionalidad completa de la envoltura celular cornificada.

Patología

Una deficiencia se asocia con ictiosis lamelar . [11] La transglutaminasa epidérmica es el autoantígeno, en humanos, de la dermatitis herpetiforme .

Un estudio sobre la mutación de la transglutaminasa de los queratinocitos (TGK) concluyó que los afectados por ictiosis lamelar presentan un déficit sustancial en la actividad de la transglutaminasa de los queratinocitos. [8] Se concluyó que los afectados muestran una disminución en la actividad de la enzima, como resultado de una menor cantidad de transcripción del gen TGK humano. Esta falta de proteína se debe a una mutación común del gen TGK, que existe en dos posibles variantes, que se encuentra en el locus TGM1 en el cromosoma 14q11, como se exhibió entre todos los sujetos del estudio. Dichas mutaciones fueron de la variedad heterocigótica u homocigótica compuesta, que conduce a la expresión de ictiosis lamelar como resultado de la reticulación anormal de la envoltura celular cornificada.

Véase también

Referencias

  1. ^ abc ENSG00000285348 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000092295, ENSG00000285348 – Ensembl , mayo de 2017
  2. ^ abc GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000022218 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ^ "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ^ "Referencia PubMed de ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU . .
  5. ^ Grenard P, Bates MK, Aeschlimann D (agosto de 2001). "Evolución de los genes de la transglutaminasa: identificación de un grupo de genes de la transglutaminasa en el cromosoma humano 15q15. Estructura del gen que codifica la transglutaminasa X y un nuevo miembro de la familia de genes, la transglutaminasa Z". The Journal of Biological Chemistry . 276 (35): 33066–78. doi : 10.1074/jbc.M102553200 . PMID  11390390.
  6. ^ "Gen Entrez: TGM1 transglutaminasa 1 (polipéptido K epidérmico tipo I, proteína-glutamina-gamma-glutamiltransferasa)".
  7. ^ Eckert RL, Sturniolo MT, Broome AM, Ruse M, Rorke EA (marzo de 2005). "Función de la transglutaminasa en la epidermis". The Journal of Investigative Dermatology . 124 (3): 481–92. doi : 10.1111/j.0022-202X.2005.23627.x . PMID  15737187.
  8. ^ ab Huber M, Rettler I, Bernasconi K, Frenk E, Lavrijsen SP, Ponec M, et al. (enero de 1995). "Mutaciones de la transglutaminasa de los queratinocitos en la ictiosis lamelar". Science . 267 (5197): 525–8. Bibcode :1995Sci...267..525H. doi :10.1126/science.7824952. PMID  7824952. S2CID  43324754.
  9. ^ Eckert RL, Sturniolo MT, Broome AM, Ruse M, Rorke EA (marzo de 2005). "Función de la transglutaminasa en la epidermis". The Journal of Investigative Dermatology . 124 (3): 481–92. doi : 10.1111/j.0022-202X.2005.23627.x . PMID  15737187.
  10. ^ Kim SY, Jeitner TM, Steinert PM (enero de 2002). "Transglutaminasas en la enfermedad". Neuroquímica Internacional . 40 (1): 85-103. doi :10.1016/s0197-0186(01)00064-x. PMID  11738475. S2CID  23418803.
  11. ^ Hennies HC, Küster W, Wiebe V, Krebsová A, Reis A (mayo de 1998). "Correlación genotipo/fenotipo en la ictiosis lamelar autosómica recesiva". American Journal of Human Genetics . 62 (5): 1052–61. doi :10.1086/301818. PMC 1377076 . PMID  9545389. 

Lectura adicional

  • Phillips MA, Stewart BE, Rice RH (febrero de 1992). "Estructura genómica de la transglutaminasa de queratinocitos. Reclutamiento de un nuevo exón para una función modificada". The Journal of Biological Chemistry . 267 (4): 2282–6. doi : 10.1016/S0021-9258(18)45875-9 . PMID  1346394.
  • Kim IG, McBride OW, Wang M, Kim SY, Idler WW, Steinert PM (abril de 1992). "Estructura y organización del gen humano de la transglutaminasa 1". The Journal of Biological Chemistry . 267 (11): 7710–7. doi : 10.1016/S0021-9258(18)42573-2 . ​​PMID  1348508.
  • Polakowska RR, Eickbush T, Falciano V, Razvi F, Goldsmith LA (mayo de 1992). "Organización y evolución del gen de la transglutaminasa I de los queratinocitos epidérmicos humanos". Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 89 (10): 4476–80. Bibcode :1992PNAS...89.4476P. doi : 10.1073/pnas.89.10.4476 . PMC  49105 . PMID  1350092.
  • Schroeder WT, Thacher SM, Stewart-Galetka S, Annarella M, Chema D, Siciliano MJ, et al. (julio de 1992). "Transglutaminasa de queratinocitos tipo I: expresión en piel humana y psoriasis". The Journal of Investigative Dermatology . 99 (1): 27–34. doi :10.1111/1523-1747.ep12611394. PMID  1351505.
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  • Kim HC, Idler WW, Kim IG, Han JH, Chung SI, Steinert PM (enero de 1991). "La secuencia completa de aminoácidos de la enzima transglutaminasa K humana deducida a partir de las secuencias de ácidos nucleicos de clones de ADNc". The Journal of Biological Chemistry . 266 (1): 536–9. doi : 10.1016/S0021-9258(18)52469-8 . PMID  1670769.
  • Yamanishi K, Liew FM, Konishi K, Yasuno H, Doi H, Hirano J, Fukushima S (marzo de 1991). "Clonación molecular del ADNc de la transglutaminasa epidérmica humana a partir de queratinocitos en cultivo". Biochemical and Biophysical Research Communications . 175 (3): 906–13. doi :10.1016/0006-291X(91)91651-R. PMID  1673840.
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  • Tarcsa E, Marekov LN, Andreoli J, Idler WW, Candi E, Chung SI, Steinert PM (octubre de 1997). "El destino de la tricohialina. Modificaciones postraduccionales secuenciales por peptidil-arginina deiminasa y transglutaminasas". The Journal of Biological Chemistry . 272 ​​(44): 27893–901. doi : 10.1074/jbc.272.44.27893 . PMID  9346937.
  • Petit E, Huber M, Rochat A, Bodemer C, Teillac-Hamel D, Müh JP, et al. (1998). "Tres nuevas mutaciones puntuales en el gen de la transglutaminasa de los queratinocitos (TGK) en la ictiosis lamelar: importancia para el nivel de transcripción mutante, inmunodetección y actividad de TGK". Revista Europea de Genética Humana . 5 (4): 218–28. doi :10.1159/000484767. PMID  9359043.
  • Iwasaki W, Nagata K, Hatanaka H, ​​Inui T, Kimura T, Muramatsu T, et al. (Diciembre de 1997). "Estructura de la solución de midkine, un nuevo factor de crecimiento de unión a heparina". La Revista EMBO . 16 (23): 6936–46. doi : 10.1093/emboj/16.23.6936. PMC  1170297 . PMID  9384573.
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