Discusión:Ataxia de Friedreich

Separar la sección “Tratamientos” en “Tratamientos” e “Investigación”

En el artículo había una declaración que decía "los primeros ensayos en humanos comenzaron en 2012", pero no tenía ninguna relación con nada relacionado con el tema. Agregué algo de contexto sobre el medicamento al que se hacía referencia. Una vez hecho esto, el medicamento al que se hacía referencia todavía se encuentra en la fase de investigación. Creo que la sección "tratamiento" debería incluir algunos de los productos farmacéuticos mencionados en una sección de investigación. Aunque soy nuevo aquí, todavía tengo que leer las pautas para artículos médicos. TimeAlwaysSlides ( discusión ) 06:29 1 jun 2014 (UTC) [ responder ]

Hola compañeros wikipedistas,

Acabo de modificar 4 enlaces externos sobre la ataxia de Friedreich . Tómese un momento para revisar mi edición . Si tiene alguna pregunta o necesita que el robot ignore los enlaces o la página en su totalidad, visite esta sencilla sección de preguntas frecuentes para obtener información adicional. Hice los siguientes cambios:

  • Se agregó el archivo https://web.archive.org/web/20110726071056/http://www.fortnet.org/fapg/PTarticleFA.htm a http://www.fortnet.org/fapg/PTarticleFA.htm
  • Se agregó el archivo https://web.archive.org/web/20110927111223/http://www.mdausa.org/publications/fa-fried-qa.html a http://www.mdausa.org/publications/fa-fried-qa.html
  • Se agregó el archivo https://web.archive.org/web/20120317063800/http://www.curefa.org/_pdf/PressRelease03-15-12.pdf a http://www.curefa.org/_pdf/PressRelease03-15-12.pdf
  • Se agregó el archivo https://web.archive.org/web/20060224152629/http://www.mdausa.org/experts/responses.cfm?id=92 a http://www.mdausa.org/experts/responses.cfm?id=92
  • Se agregó etiqueta a http://www.lacaf.org/index.php?option=com_frontpage&Itemid=1&lang=english{{dead link}}

Cuando haya terminado de revisar mis cambios, puede seguir las instrucciones de la plantilla a continuación para solucionar cualquier problema con las URL.

Este mensaje fue publicado antes de febrero de 2018. Después de febrero de 2018 , las secciones de la página de discusión "Enlaces externos modificados" ya no son generadas ni monitoreadas por InternetArchiveBot . No se requiere ninguna acción especial con respecto a estos avisos de la página de discusión, aparte de la verificación regular utilizando las instrucciones de la herramienta de archivo que se encuentran a continuación. Los editores tienen permiso para eliminar estas secciones de la página de discusión "Enlaces externos modificados" si desean despejar las páginas de discusión, pero consulte la RfC antes de realizar eliminaciones sistemáticas masivas. Este mensaje se actualiza dinámicamente a través de la plantilla (última actualización: 5 de junio de 2024) .{{source check}}

  • Si ha descubierto URL que el bot consideró erróneamente como muertas, puede informarlas con esta herramienta.
  • Si encuentra un error con algún archivo o con las URL en sí, puede solucionarlo con esta herramienta.

Saludos.— InternetArchiveBot ( Reportar error ) 06:54, 30 de diciembre de 2017 (UTC) [ responder ]

Hacer

Nuevas secciones

Me gustaría reordenar las secciones para que haya más orden. Me gusta la organización de la fibrosis quística . La página de fibrosis quística fue un artículo destacado y fluye bien. En concreto, primero trasladaría el contenido existente a las siguientes secciones. Además, porque "Gestión" es una mejor redacción que "Tratamiento". Dejo estas referencias aquí para que pueda consultarlas. WP:SECTIONS MOS:LAYOUT WP:MEDMOS

  Investigación de procedimientos  de gestión Moléculas pequeñas Moléculas grandes Terapia génica 

-- Akrasia25 ( discusión ) 20:37 14 dic 2018 (UTC) [ responder ]

La sección de patología tiene demasiada jerga.

Necesita una reescritura o eliminación

Sección de investigación clínica

Intenté agregar una imagen del proceso clínico del que tengo todos los derechos de autor, pero fue eliminada. No conozco otra forma de mostrar todos los numerosos tratamientos que se han probado, se están probando y han fracasado en los ensayos. Me gustaría eliminar por completo la sección denominada Estrategias de tratamiento que han demostrado ser ineficientes , ya que no se trata de una lista exhaustiva ni aporta nada al conocimiento de la enfermedad. ¿Opiniones? -- Akrasia25 ( discusión ) 14:13 1 enero 2019 (UTC) [ responder ]

- Creo que el intento de tratamiento o la vía de investigación más reciente sobre fármacos merecen ser incluidos por su relevancia para la situación actual del desarrollo de la enfermedad, especialmente si se pueden citar para que sean notables. Sin embargo, estoy de acuerdo en que no es adecuado tener algo así como una lista exhaustiva de todas las estrategias o fármacos anteriores. Todo lo que sea anterior al trabajo más reciente, actual o relevante debería eliminarse. RCHM ( discusión ) 17:31 1 abr 2019 (UTC) [ responder ]

Gracias @RCHM : He añadido todos los medicamentos principales en el proceso de FARA y estoy añadiendo referencias secundarias. He eliminado los que se han descartado. -- Akrasia25 ( discusión ) 21:18, 8 de abril de 2019 (UTC) [ responder ]

Revisión de ediciones

Las radiografías son un diagnóstico válido y se utilizan para detectar la escoliosis. Estoy añadiendo referencias a medida que sigo limpiando el artículo. -- Akrasia25 ( discusión ) 15:21 23 feb 2019 (UTC) [ responder ]

Pronóstico

“Aunque antes se creía que la disminución hasta la incapacidad total era inevitable, investigaciones recientes demuestran que un período de rehabilitación en pacientes internados puede revertir o detener la disminución de la función que se observa en la mayoría de los pacientes[2] y que, con ejercicio continuo, los beneficios se pueden mantener indefinidamente.[16]

Se ha estimado que la esperanza de vida es de unos 40 a 50 años”

1. Leí el artículo citado para la conclusión de rehabilitación anterior:

“La terapia de rehabilitación es una piedra angular de la terapia actual de la ataxia y hay evidencia de que la fisioterapia mejora los síntomas de la degeneración cerebelosa a corto plazo y que, con ejercicio continuo, los beneficios pueden mantenerse a largo plazo. .....

.....Debido a la progresión de la enfermedad, los sujetos experimentaron una disminución de la función motora y un aumento de los síntomas de ataxia después de 1 año; sin embargo, los resultados implicaron que la terapia de rehabilitación a largo plazo impide la progresión natural de la enfermedad, lo que permite a los pacientes conservar la función motora y la coordinación durante más tiempo del que hubieran tenido de otra manera [72].”

Ese lenguaje no respalda la afirmación de que “investigaciones recientes demuestran que un período de rehabilitación en pacientes internados puede revertir o detener el deterioro funcional observado en la mayoría de los pacientes[2] y que, con ejercicio continuo, los beneficios pueden mantenerse indefinidamente.[16]”

2. También he echado un vistazo al artículo citado en el que se afirma que “se ha determinado que la esperanza de vida es de unos 40 a 50 años”. Ese artículo, que aparece a continuación, utiliza una cohorte de mayor edad y su título deja claro que presenta “una perspectiva europea”. La esperanza de vida estimada de los pacientes con AF en todo el mundo no es de 40 a 50 años.

Schulz JB, Boesch S, Bürk K, Dürr A, Giunti P, Mariotti C, et al. Diagnóstico y tratamiento de la ataxia de Friedreich: una perspectiva europea. Nat Rev Neurol 2009;5:222-34-- Akrasia25 ( discusión ) 10:06 11 mar 2019 (UTC) [ responder ]

Declaración obsoleta en la sección Pronóstico

Eliminé lo siguiente del artículo.

Los estudios que investigan FRDA a menudo han proporcionado resultados no concluyentes y contradictorios que surgen de la falta de homogeneidad en las poblaciones de prueba, medidas no validadas utilizadas en estudios más antiguos [1] y baja disponibilidad de participantes en el estudio. [2]

Acabo de leer una buena parte del primer artículo (febrero de 2016). La declaración no hace justicia a la idea central del artículo y está desactualizada, como se indica en la declaración que sigue inmediatamente al segmento citado:

“Se espera que los estudios futuros evalúen los tratamientos en poblaciones homogéneas. El uso y desarrollo de instrumentos y tecnologías clínicas modelo, como el monitoreo computarizado de la marcha, la evaluación del habla y la obtención de imágenes junto con índices moleculares, agrega precisión y nuevas vías para capturar los síntomas atáxicos y las funciones fisiológicas. De ese modo, se logra una medición más precisa y ampliada de la progresión de la enfermedad y los efectos terapéuticos”.

y por la declaración anterior del artículo sobre las FARS:

“La FARS, desarrollada específicamente para evaluar a los pacientes con FRDA, consta de cuatro secciones principales: estadificación funcional, subescala de actividades de la vida diaria (AVD), examen neurológico y actividades cronometradas cuantitativas. La sección de estadificación funcional de la FARS examina la movilidad del paciente, y la sección de AVD evalúa la capacidad para completar tareas diarias como hablar, vestirse y caminar. El examen neurológico se centra en áreas específicas afectadas por FRDA, incluidas la función bulbar, la coordinación de las extremidades superiores, la coordinación de las extremidades inferiores, los nervios periféricos, la estabilidad erguida y las funciones de la marcha. Las actividades cronometradas cuantitativas incluyen la caminata de 25 pies, la prueba de la clavija de 9 agujeros y la velocidad del habla PATA. Los estudios han demostrado la validez de la FARS en la evaluación de los pacientes con FRDA [10,11]”.

Y por las conclusiones del artículo:

“En estudios anteriores se utilizaron medidas no validadas. Se espera que los estudios futuros evalúen los tratamientos en poblaciones homogéneas. El uso y desarrollo de instrumentos y tecnologías clínicas modelo, como el monitoreo computarizado de la marcha, la evaluación del habla y la obtención de imágenes junto con índices moleculares, agrega precisión y nuevas vías para capturar los síntomas atáxicos y las funciones fisiológicas. De este modo, se logra una medición más precisa y extendida de la progresión de la enfermedad y los efectos terapéuticos”.

En los más de tres años transcurridos desde que se publicó este artículo, las medidas de resultados y los ensayos clínicos han logrado avances reales en el camino predicho anteriormente.

No pude acceder al segundo artículo al que se hace referencia (Filla, etc.), pero observo que se publicó hace más de cuatro años y estaría incluso más desactualizado que el primero. Además, los ensayos de Filla se realizaron hace incluso más tiempo, se realizaron con EPO en Italia y, si sufrieron de “baja disponibilidad de participantes en el estudio”, ese parece ser solo un ejemplo y no la regla.

Por otra parte, veo una violación de derechos de autor y también eliminaré la sección que está copiada textualmente del artículo.

"El desarrollo de instrumentos y tecnologías clínicas modelo, como el monitoreo computarizado de la marcha, la evaluación del habla y la obtención de imágenes junto con índices moleculares, agrega precisión y nuevas vías para capturar los síntomas atáxicos y las funciones fisiológicas. De ese modo, se logra una medición más precisa y extendida de la progresión de la enfermedad y los efectos terapéuticos". -- Akrasia25 ( discusión ) 12:12, 3 abril 2019 (UTC) [ responder ]

Referencias

  1. ^ Cite error: The named reference ndm was invoked but never defined (see the help page).
  2. ^ Michele GD, Filla A (octubre de 2015). "La ataxia de Friedreich hoy: preparación para la batalla final". Nature Reviews Neurology . 11 (4): 188–190. doi :10.1038/nrneurol.2015.33. PMID  25752951.

Referencias

Reseña de GA

GA toolbox
Reviewing
Esta reseña se ha incluido en Talk:Ataxia de Friedreich/GA1 . El enlace de edición de esta sección se puede utilizar para agregar comentarios a la reseña.

Revisor: Ajpolino  ( charla · contribuciones ) 07:33, 10 de marzo de 2021 (UTC) [ respuesta ]

Hola Akrasia25 , me encargaré de esta reseña. Dame unos días para encontrar algo de tiempo. Disculpas por la larga espera en la cola de GAN. ¡Estoy deseando leerla! Ajpolino ( discusión ) 07:33, 10 de marzo de 2021 (UTC) [ responder ]

Muy bien, he comenzado. Revisaré principalmente los criterios en el orden en que aparecen a continuación. Siéntete libre de abordar las cosas a medida que avance o de esperar a que termine. Avísame si tienes preguntas o inquietudes o deseas discutir algo más. Ajpolino ( discusión ) 04:39, 18 de marzo de 2021 (UTC) [ responder ]
Lamento que haya tardado tanto. Siéntete libre de trabajar en las cosas en cualquier orden y avísame si puedo ayudarte o aclarar algo. He marcado la revisión como "en espera" para que las personas que miran la cola de GAN sepan que no te he olvidado. La revisión puede permanecer abierta todo el tiempo que quieras, pero si sientes que necesitarás más de un mes o dos para abordar estos comentarios (o si sientes que he dado una revisión injusta o idiota), entonces normalmente marcamos la revisión como "reprobada" y puedes volver a nominar en cualquier momento. Solo avísame. Dicho esto, ¡espero que todo esté bien de tu parte! Gracias por la interesante lectura. Saludos, Ajpolino ( discusión ) 17:32, 21 de marzo de 2021 (UTC) [ responder ]
Gracias por hacer la reseña, Ajpolino . Comentarios realmente buenos que también utilizaré para futuros artículos. Estoy haciendo estos cambios ahora. -- Akrasia25 ( discusión ) 00:13, 22 de marzo de 2021 (UTC) [ responder ]


Revisión de GA (consulte aquí cuáles son los criterios y aquí cuáles no)

1. Está bien escrito .

a (prosa, ortografía y gramática) : b ( MoS para introducción , diseño , elección de palabras , ficción y listas ) :
  • Signos y síntomas: la prosa no siempre es mejor que una lista con viñetas, pero en este caso creo que la sección mejoraría mucho si convirtiera su lista con viñetas en un texto estilo párrafo y agregara algo de contexto. ¿Estos signos y síntomas son comunes o raros? ¿Presentaciones tempranas o tardías? ¿"Discapacidad visual" significa que su visión se vuelve borrosa o que se quedan completamente ciegos? Et al. Además, una presentación estilo párrafo obligaría a algún tipo de orden en la lista, que actualmente parece estar en un orden algo aleatorio.  Listo -- Akrasia25 ( discusión ) 16:45, 27 de marzo de 2021 (UTC) [ responder ]
  • Manejo - Normalmente evitamos las recomendaciones en el tono de Wikipedia. Wikipedia no es una guía clínica ( WP:NOTGUIDE ), es una enciclopedia. Las recomendaciones (por ejemplo, "se deben incorporar ejercicios de fortalecimiento...") deben reformularse para indicar un hecho. Según las fuentes, algo como "el tratamiento normalmente incluye X...", "X es eficaz para mejorar Y" o "La Sociedad Australiana de Ataxia recomienda X" son comunes aquí. Para las personas acostumbradas a escribir en un estilo clínico, esto puede ser difícil de acostumbrarse. Si desea discutir esto más a fondo, estaré más que feliz de hacerlo.  Listo -- Akrasia25 ( discusión ) 16:45, 27 de marzo de 2021 (UTC) [ responder ]
  • Manejo - Similar a "se recomienda la terapia del habla"... ¿por quién? Usted cita una revisión Cochrane aquí, así que tal vez esto se podría explicar en términos más precisos, por ejemplo, "La terapia del habla mejora X".  Hecho -- Akrasia25 ( discusión ) 18:00, 23 de marzo de 2021 (UTC) [ responder ]
  • Epidemiología: una pequeña reorganización podría ayudar a que esta sección fluyera mejor. La primera oración y el cuarto párrafo tratan sobre el tema de las poblaciones susceptibles a la FDRA, así que ¿quizás podrían unirse? ¿Los tres párrafos de una sola oración sobre las estimaciones de prevalencia podrían entonces unirse en un solo párrafo?  Listo -- Akrasia25 ( discusión ) 00:42, 27 de marzo de 2021 (UTC) [ responder ]
  • Investigación - Me gusta que este artículo tenga tanta información sobre la línea de desarrollo farmacéutico de este medicamento. Ese es un tema que a menudo se cubre de manera deficiente en nuestro artículo sobre medicina. Dicho esto, creo que se podrían recortar un poco los detalles para que la sección sea más legible. También/como alternativa, se podría mejorar la organización de la sección. Ahora es una mezcla un poco extraña. Algunos de los títulos de las secciones son el mecanismo de acción del producto (por ejemplo, "Modulación del factor de transcripción Nrf2"), otros son la naturaleza del producto ("Flavonoides" y "Terapia génica"). Tal vez debería decidir si le gustaría organizar esta sección por mecanismo o por tipo de producto.  Listo -- Akrasia25 ( discusión ) 18:04, 27 de marzo de 2021 (UTC) [ responder ]
Cosas menores
  • Genética: supongo que "Intron" debe escribirse en minúscula. Lo habría cambiado yo mismo, pero no estoy seguro de si existe una convención de uso de mayúsculas en genética que desconozco.  Hecho -- Akrasia25 ( discusión ) 18:00, 23 de marzo de 2021 (UTC) [ responder ]
  • Genética - El último párrafo se puede añadir al anterior. Ambos tratan el mismo tema básico.  Hecho -- Akrasia25 ( discusión ) 18:00, 23 de marzo de 2021 (UTC) [ responder ]

2. Es factualmente exacto y verificable .

a ( sección de referencias ) : b (citas a fuentes confiables ) : c ( OR ) : d ( copyvio y plagio ) :
  • Hay algunos lugares en los que no puedo saber qué referencias respaldan algún contenido, en particular las listas con viñetas en Signos y síntomas y Diagnóstico. También la primera oración en Epidemiología.  Listo -- Akrasia25 ( discusión ) 16:45 27 mar 2021 (UTC) [ responder ]
  • ¿Podrías completar más información para las referencias que solo aparecen en la URL? Ayuda a proteger contra WP:LINKROT . Las que veo se titulan "Cápsulas de RTA 408 en pacientes...", "Parte 2 de la fase II de MOXIe...", "Seguridad y eficacia de EPI-743...", "Proceso de desarrollo de bioelectrones", "Epicatequina para tratar...", "STATegics, Inc. anuncia...", "FARA - Día de las Enfermedades Raras 2017 -...", "Lo más destacado de BioMarin..." y "Huérfano de Júpiter..." .  Listo -- Akrasia25 ( discusión ) 18:00, 23 de marzo de 2021 (UTC) [ responder ]
  • En general, nos esforzamos por utilizar fuentes secundarias, recientes y autorizadas en los artículos de medicina, ya que estos son los indicadores más confiables del pensamiento general actualizado sobre los temas (el pensamiento de la comunidad sobre lo que constituye fuentes confiables en medicina se resume en WP:MEDRS ). Parte de la información médica aquí se cita en revisiones que tienen más de 10 años. Ciertamente, eso no es el fin del mundo, pero en cualquier lugar donde pueda reemplazar una referencia anterior con una más nueva (donde la más nueva contenga la misma información, por supuesto), aumentará la confianza del lector en que nuestro artículo es confiable y está actualizado.  Hecho -- Akrasia25 ( discusión ) 16:45, 27 de marzo de 2021 (UTC) [ responder ]
  • Cuestiones específicas sobre fuentes a comprobar:
  • Aproximadamente el 20% de las personas tienen problemas para metabolizar los carbohidratos y el 10% desarrolla diabetes mellitus . Se hace referencia a esta revisión de 1962. ¿Existe una cobertura más reciente del tema?  Hecho -- Akrasia25 ( discusión ) 18:16, 23 de marzo de 2021 (UTC) [ responder ]
  • Gran parte del primer párrafo de la sección de Fisiopatología hace referencia a una revisión de hace 20 años. ¿Hay algo más reciente que pueda reemplazarla?  Listo -- Akrasia25 ( discusión ) 18:16 23 mar 2021 (UTC) [ responder ]

3. Es amplio en su cobertura .

a ( aspectos principales ) : b ( enfocado ) :

4. Sigue la política del punto de vista neutral .

Representación justa y sin prejuicios :

5. Es estable .

Sin guerras de edición, etc .:

6. Se ilustra con imágenes y otros medios, cuando sea posible y apropiado.

a (las imágenes están etiquetadas y el contenido que no es gratuito tiene fundamentos de uso justo ) : b ( uso apropiado con subtítulos adecuados ) :
Aprobado. No es obligatorio para esta revisión, pero considere agregar texto alternativo a las imágenes. Permite que las personas con discapacidad visual que usan lectores de pantalla tengan una idea de lo que transmite la imagen.  Listo -- Akrasia25 ( discusión ) 17:20, 27 de marzo de 2021 (UTC) [ responder ]

En general :

Aprobado/reprobado :

¿Sabías que la nominación?

A continuación se incluye una discusión archivada sobre la nominación de DYK del artículo que se incluye a continuación. No modifique esta página. Los comentarios posteriores deben realizarse en la página de discusión correspondiente (como la página de discusión de esta nominación, la página de discusión del artículo o la página de discusión de Wikipedia:¿Sabías que ?), a menos que haya consenso para reabrir la discusión en esta página. No se deben realizar más modificaciones en esta página .

El resultado fue: promovido por Cwmhiraeth ( discusión ) 06:27, 16 de abril de 2021 (UTC) [ responder ]

  • ... que la ataxia de Friedreich es la ataxia hereditaria más común? Delatycki, Martin B.; Bidichandani, Sanjay I. (2019). "Ataxia de Friedreich: patogénesis e implicaciones para las terapias". Neurobiología de la enfermedad. 132: 104606. doi:10.1016/j.nbd.2019.104606. PMID 31494282. S2CID 201839487.
    • ALT1 :... que los síntomas de la ataxia de Friedreich suelen comenzar entre los 5 y los 15 años? Cook, A.; Giunti, P. (2017). "Ataxia de Friedreich: características clínicas, patogenia y tratamiento". British Medical Bulletin. 124 (1): 19–30. doi:10.1093/bmb/ldx034. PMC 5862303. PMID 29053830.
    • ALT2 :... ¿que la ataxia de Friedreich es una enfermedad progresiva, autosómica recesiva y monogénica devastadora?
    • ALT3 :... que los síntomas de la ataxia de Friedreich comienzan con mayor frecuencia alrededor de la pubertad y conducen a una discapacidad grave al comienzo de la edad adulta, con pérdida funcional sustancial, dependencia de silla de ruedas y pérdida de calidad de vida?
    • ALT4 :... que Kristen Stewart interpretó a una joven con ataxia de Friedreich en la película de 2007, The Cake Eaters ? Holden S (13 de marzo de 2009). "The Cake Eaters". The New York Times. Consultado el 8 de julio de 2009.
    • ALT5 :... ¿ Kristen Stewart interpretó a una joven con ataxia de Friedreich , una enfermedad que provoca una discapacidad grave con una pérdida funcional sustancial y dependencia de una silla de ruedas?

Mejorado a Buen estado de artículo por Akrasia25 ( discusión ). Autonominado a las 17:38, 28 de marzo de 2021 (UTC). [ responder ]

  • @ Akrasia25 : Nuevo (a través de la promoción de GA) y lo suficientemente largo, dentro de la política, solo veo un crédito DYK anterior, por lo que no se requiere QPQ, Earwig no encuentra ningún copyvios. Los datos del gancho son un poco técnicos; incluir a Kristin Stewart en uno de los ganchos sería interesante. Antony– 22 ( discusióncontribuciones ) 06:06, 6 de abril de 2021 (UTC) [ responder ]
Gracias por el gancho adicional. ALT1 no es del todo correcto, ya que la fuente dice que "la edad media de aparición en la FRDA clásica es entre 10 y 16 años". Para ALT2, "devastador" y "monogénico" no están explícitamente en el artículo, y el primero suele ser un término subjetivo. El resto se ajusta a los hechos. Antony– 22 ( discusióncontribuciones ) 01:16, 16 de abril de 2021 (UTC) [ responder ]

¿Eritropoyetina?

¿Por qué se menciona aquí como posible terapia una hormona que promueve la producción de eritrocitos? No hay ninguna relevancia obvia. ¿Error? IAmNitpicking ( discusión ) 11:08 20 abr 2021 (UTC) [ responder ]

No es la EPO sino los miméticos de la EPO un área de investigación muy activa. "Los miméticos de la EPO son imitaciones peptídicas de la eritropoyetina disponibles por vía oral. Son pequeñas moléculas agonistas del receptor de la eritropoyetina diseñadas para activar el receptor de la eritropoyetina protector de los tejidos". [1] [2] -- Akrasia25 ( discusión ) 14:05 20 abr 2021 (UTC) [ responder ]

Referencias

  1. ^ Miller JL, Rai M, Frigon NL, Pandolfo M, Punnonen J, Spencer JR (septiembre de 2017). "La eritropoyetina y los agonistas de moléculas pequeñas del receptor de eritropoyetina protector de tejidos aumentan la expresión de FXN en células neuronales in vitro y en ratones KIKO deficientes en Fxn in vivo". Neurofarmacología . 123 : 34–45. doi :10.1016/j.neuropharm.2017.05.011. PMID  28504123. S2CID  402724.
  2. ^ "STATegics, Inc. anuncia una nueva subvención de la Alianza de Investigación de Ataxia de Friedreich" (PDF) .

Herencia no mendeliana: anticipación

No sé cómo editarlo: En la parte de "Herencia no mendeliana: anticipación" aparece la ataxia de Friedreich y la distrofia miotónica tipo II. Ambas, aunque son trastornos de repetición genética, no se caracterizan por anticipación. — Comentario anterior sin firmar añadido por Laura prokop (discusión • contribs ) 20:03, 6 de noviembre de 2021 (UTC) [ responder ]

¿Son las demás enfermedades una "anticipación"?-- Akrasia25 ( discusión ) 14:59 8 nov 2021 (UTC) [ responder ]
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