Charla:Hipercolesterolemia familiar
 | Familial hypercholesterolemia has been listed as one of the Natural sciences good articles under the good article criteria. If you can improve it further, please do so. If it no longer meets these criteria, you can reassess it. | |||||||||
| ||||||||||
| This article is rated GA-class on Wikipedia's content assessment scale. It is of interest to the following WikiProjects: | |||||||||||||
| ||||||||||||||
 | Ideal sources for Wikipedia's health content are defined in the guideline Wikipedia:Identifying reliable sources (medicine) and are typically review articles. Here are links to possibly useful sources of information about Familial hypercholesterolemia.
|
Añadir el intercambio de plasma en el párrafo 4.
(además de la aféresis de LDL, existen otros mecanismos aceptables para mitigar la carga de LDL en el ser humano... falta el intercambio de plasma) "La HF heterocigótica normalmente se trata con estatinas, secuestradores de ácidos biliares u otros agentes reductores de lípidos que reducen los niveles de colesterol. A los nuevos casos generalmente se les ofrece asesoramiento genético. La HF homocigótica a menudo no responde a la terapia médica y puede requerir otros tratamientos, incluida la aféresis de LDL o el intercambio de plasma (eliminación de LDL en un método similar a la diálisis) y, ocasionalmente, el trasplante de hígado.[1]" Vegaproc ( discusión ) 19:52, 6 julio 2017 (UTC)
¿Mención de los grupos genéticos más afectados?
Al leer otros artículos sobre esta enfermedad genética en la web, he notado estudios de población que mencionan que la HF es más común en ciertos grupos raciales/genéticos, a saber, los finlandeses e islandeses, los judíos asquenazíes, los cristianos libaneses y algunas poblaciones afrikáans en Sudáfrica. ¿Sería una buena idea mencionar estas cosas aquí? Creo que sí, pero no estoy calificado para hacerlo. Simplemente, fírmenme: "Otro judío asquenazí con un LDL de 200, tendinitis crónica del tendón de Aquiles y antecedentes familiares de angina, enfermedad coronaria e infarto de miocardio". 64.142.90.32 ( discusión ) 16:45, 15 de diciembre de 2007 (UTC)
- Sería necesaria una buena fuente, pero estoy de acuerdo en que es necesario sacar a relucir este tema. JFW | T@lk 10:43, 3 de febrero de 2008 (UTC)
- PMID 9853432 - epidemiología molecular. No puedo ver el artículo desde casa (1998, necesito pedirlo en la biblioteca). JFW | T@lk 21:44, 3 de febrero de 2008 (UTC)
Estatinas en niños
PMID 17569881 analiza el uso de estatinas en niños con hiperplasia folicular. JFW | T@lk 10:43, 3 de febrero de 2008 (UTC)
Más genes
PMID 18262040: hay más genes que producen LDL, aunque no exactamente lo mismo que el receptor de LDL. JFW | T@lk 23:35, 12 de febrero de 2008 (UTC)
Marrón y Goldstein
Seguramente una publicación de 1986 no va a ser un ejemplo de trabajo que les llevó a ganar el Premio Nobel. ¿Cuál es el artículo más representativo de su trabajo de los años 70? JFW | T@lk 20:12 28 feb 2008 (UTC)
Niños con HF (heterocigotos)
Artículo útil de Durrington en JRSM: PMC 1079462 JFW | T@lk 13:36, 19 de marzo de 2008 (UTC)
Criterios de diagnóstico
OMS 1998 http://whqlibdoc.who.int/hq/1998/WHO_hgn_fh_CONS_98.7.pdf JFW | T@lk 23:52, 2 de abril de 2008 (UTC)
Se agregó mutación de clase V en LDL-R
Esta mutación ya está en la página de LDL-R. 82.10.78.130 ( discusión ) 09:55 6 may 2008 (UTC)
- El problema es que ni siquiera la página de LDLR proporciona una fuente. JFW | T@lk 10:49, 13 de mayo de 2008 (UTC)
- Posible fuente: http://atvb.ahajournals.org/cgi/content/full/19/2/408 JFW | T@lk 09:47, 13 de mayo de 2008 (UTC)
Antes de ir a GAC
Dos cosas más que hacer antes de ir al GAC:
- Revisión de PMID 18402545: si contiene datos de ensayos reales sobre intervenciones (con buenos datos de puntos finales), lo incluiremos en el artículo.
- Revisando el documento de la OMS en busca de algo importante que no estemos discutiendo actualmente.
Se aceptan otros comentarios. JFW | T@lk 14:21, 13 de mayo de 2008 (UTC)
Relaciones públicas
Hola, vi la solicitud de revisión por pares en WT:MED . ¡Muy bien hecho! Buen trabajo explicando los términos para los legos. Algunos comentarios:
- "conduce a la aterosclerosis, la causa subyacente de las enfermedades cardiovasculares". ¿Debería decir "de algunas enfermedades cardiovasculares", "la causa subyacente de las enfermedades cardiovasculares resultantes de esta afección" o algo así? Hay muchas causas de enfermedades cardiovasculares.
- Yo crearía un párrafo único y separado bajo "Signos y síntomas" para la discusión de los síntomas relacionados con el corazón. Además, de esa manera no tendrías un párrafo de una sola oración sobre los riesgos. "La enfermedad de las arterias coronarias es más común que otras formas de enfermedad cardiovascular en la HF" suena como si estuviera agregada al final de ese párrafo. Si no le das al tema del corazón su propio párrafo, tal vez podrías integrar esta oración en la discusión de la enfermedad cardiovascular, por ejemplo, diciendo, "...enfermedad cardiovascular, de la cual la enfermedad de las arterias coronarias es la forma más común". De esa manera, mantienes el tema de las arterias coronarias unido dentro de ese párrafo.
- Esta frase es difícil de entender: "La infiltración lipídica y el consiguiente engrosamiento pueden causar estenosis aórtica si se ve afectada la raíz aórtica (supravalvular) o la válvula aórtica". Tal vez quieras definir "infiltración lipídica" y poner los términos anatómicos en términos sencillos.
- Creo que MOS recomienda usar guiones cortos (–) en lugar de guiones cortos (-) para los rangos de números. En los rangos de porcentajes, solo el último número tiene un signo % (por ejemplo, 50-80 %, no 50 %-80 %).
- Defina xantomas en el apartado “diagnóstico diferencial”.
- Vincular el primer uso de medidas inusuales, como kb y Mb.
- "Está compuesto por 18 exones y abarca 45 kb, y el producto génico contiene 839 aminoácidos en forma madura". ¿Qué es una forma madura de un ácido nucleico?
- Espacios indivisibles entre números y unidades.
- "En las mutaciones del receptor LDL, este es el mecanismo que provoca el mal funcionamiento del receptor; en las mutaciones de ApoB, esto se debe a una menor unión de las partículas LDL al receptor". No está claro a qué se refiere el segundo término.
- "El grado de aterosclerosis depende aproximadamente de la cantidad de receptores de LDL" ¿Es cantidad la palabra correcta? ¿Y qué pasa con "la cantidad de receptores"?
- "En las formas más graves, la forma homocigótica, el receptor no se expresa en absoluto". ¿Debería decir "En las formas más graves, como la forma homocigótica..."? ¿O "En la forma más grave, la forma homocigótica"?
- "Esto proporciona un hígado con receptores LDL "normales"" —Solo por curiosidad, ¿por qué "normal" está entre comillas?
- "La terapia génica podría ser una posible alternativa en el futuro". En mi opinión, son demasiados calificativos. "Es posible" es igual de seguro.
- "...a veces es necesario tratar a los adolescentes o incluso a los jóvenes" —Demasiados " a veces" . "A veces" es tan vago que, de todos modos, no resulta tan útil.
- Se necesita cita para "En la mayoría de las poblaciones estudiadas, la hiperplasia folicular heterocigótica se presenta en aproximadamente 1:500 personas, pero no todas desarrollan síntomas" y todas las oraciones con estadísticas. Si es la misma referencia que la oración siguiente, considere usar un punto y coma para combinar las oraciones más cortas.
- "...debido a un fenómeno genético conocido como el efecto fundador" —Es bueno que "efecto fundador" esté enlazado en wiki, pero podría ser incluso mejor dar una pequeña explicación entre paréntesis de lo que es para que el lector no tenga que abandonar el artículo.
- No se recomiendan secciones muy breves. Tal vez, en lugar de tener una sección de dos oraciones llamada "Evaluación", se podrían integrar esas secciones en el diagnóstico. Tal vez se podría llamar "evaluación y diagnóstico".
- JFW: No, WP:MEDMOS sugiere una sección separada para el cribado. En este caso, una forma de cribado está vinculada al diagnóstico (detección de casos), pero la otra forma de cribado se propone a nivel de población y no tiene relación con la investigación de los pacientes actuales. JFW | T@lk 10:13, 14 de mayo de 2008 (UTC)
- De manera similar, tal vez podrías agregar un par de oraciones a la sección "Historia".
- Parece que algunas de las referencias son fuentes primarias, yo me mantendría alejado de ellas según WP:PSTS .
- JFW: Algunas fuentes primarias son muy recientes y aún no se han incorporado a las revisiones secundarias. El hecho de que hayan aparecido en revistas importantes como BMJ , The Lancet y NEJM las hace relativamente adecuadas como fuente. Las demás referencias son fuentes históricas que deben conservarse por el bien del interés. JFW | T@lk 10:13, 14 de mayo de 2008 (UTC)
Todas estas son solo sugerencias, si conoces alguna razón para no implementarlas, no hay problema. En general, muy bien hecho, buen tratamiento de un tema complejo. Excelente trabajo en las referencias, bien escrito. Fácil de entender para el lector lego en general, aunque cualquier cosa que puedas hacer para que sea más fácil de entender sería genial. Personalmente, creo que ahora es digno de GA. delldot talk 05:02, 14 de mayo de 2008 (UTC)
- Gracias por tu reseña, Delldot. Dejaré comentarios arriba (marcados como JFW) e intentaré implementar la mayoría de tus recomendaciones a lo largo del día. Todavía estoy leyendo las fuentes anteriores y es posible que siga ampliando el contenido. También muchas gracias a Stevenfruitsmaak ( discusión · contribuciones ) por identificar algunos artículos recientes importantes e incorporarlos. JFW | T@lk 10:13, 14 de mayo de 2008 (UTC)
Reseña de GA
Pensé que lo reseñaría porque ya lo había leído y todo eso. Es muy bueno y estaba ansioso por aprobarlo sin problemas, pero me encontré con un pequeño problema que se puede solucionar fácilmente. Aquí está el desglose de mi evaluación.
- ¿Bien escrito?: No hay mayores problemas, muy legible, especialmente para un artículo sobre un tema tan complejo y técnico.
- ¿Factamente correcto?: Bien referenciado. El uso de las pocas fuentes primarias se ha explicado anteriormente, no faltan citas de hechos importantes.
- ¿Amplia cobertura?: Parece cubrir todos los aspectos principales de la condición y no entra en detalles innecesarios.
- ¿Punto de vista neutral?: No hay problemas de NPOV.
- ¿Estabilidad del artículo? No hay problemas de estabilidad.
- Imágenes?: Image:HMG-CoA reductase pathway.png Parece que necesita un retoque de la etiqueta de derechos de autor. Parece que solo es cuestión de cambiar una plantilla. No estoy seguro de qué tan importante es esto, pero lo voy a esperar hasta que se solucione para estar seguro. Lo siento, debería haberlo comprobado al hacer la revisión. Pero no debería ser difícil de solucionar.
¡Excelente trabajo! Perdón por tener que esperar un momento tan insignificante. Avísame cuando estés listo para que vuelva a revisarlo. delldot talk 05:46, 15 de mayo de 2008 (UTC)
Listo. Se actualizaron los derechos de imagen. Lo siento, simplemente no sabía que había un problema. JFW | T@lk 09:09, 15 de mayo de 2008 (UTC)
Un par de sugerencias más
Creo que me perdí algunos en mi primera lectura.
- Introduzca el término ApoB la primera vez que lo use o deje en claro que se discutirá al respecto más adelante.
- ¿Por qué a veces son receptores LDL y a veces receptores LDL?
- "Otras técnicas quirúrgicas incluyen la cirugía de bypass ileal parcial y la cirugía de derivación portocava". Tal vez sea conveniente explicar en qué consisten estos tipos de cirugía, ya que los enlaces están en rojo. delldot talk 05:46, 15 de mayo de 2008 (UTC)
LINDO
NICE está trabajando en una guía que se publicará en agosto: http://www.nice.org.uk/guidance/index.jsp?action=byID&o=11627 JFW | T@lk 09:06, 15 de junio de 2008 (UTC)
- Todavía me pregunto si hay mucho que podamos citar de esta directriz. No estoy convencido de que debamos añadir los criterios de Simon Broome, porque son específicos de cada país. Se aceptan opiniones.
- doi :10.1016/S0021-9150(02)00330-1 es otra reseña reciente. No se puede acceder a ella sin desembolsar 31,50 dólares. JFW | T@lk 08:15, 7 de septiembre de 2008 (UTC)
Pronóstico
Más datos que respaldan el enorme beneficio que se obtiene con las estatinas en esta población de pacientes con enfermedad: doi : 10.1136/bmj.a2423 JFW | T@lk 23:12, 28 de enero de 2009 (UTC)
Niños
PMID 20614444 - Una revisión Cochrane sugiere que los niños se benefician de las estatinas, pero se desconocen los efectos a largo plazo. JFW | T@lk 11:13, 22 de agosto de 2010 (UTC)
Véase también la sección
Estos términos deberían combinarse en el texto. ¿Quizás una sección sobre clasificación? -- Doc James ( discusión · contribuciones · correo electrónico ) 02:52 17 nov 2010 (UTC)
Historia
Finalmente logré encontrar la primera descripción de Muller, que es sumamente elegante en su estructura. Wiley, la editorial de la revista, ha seguido la tendencia bastante reciente de poner su contenido histórico disponible en línea, y este artículo incluso obtuvo un DOI. Ahora todo está vinculado. JFW | T@lk 11:44, 17 de noviembre de 2010 (UTC)
- WhoNamedIt tiene el término "síndrome de Harbitz-Müller" para la hiperplasia folicular, pero sospecho que este término se refiere más bien a la xantomatosis y nunca lo he visto utilizado para la hiperplasia folicular. Espero que todos estén de acuerdo en dejar esto fuera del artículo por el momento. JFW | T@lk 11:46, 17 de noviembre de 2010 (UTC)
Reseñas
He notado que este artículo todavía tiene muchas referencias primarias. Curiosamente, no ha habido ninguna revisión importante reciente de la HF en la literatura.
- PMID 19589528 parece ser un documento de consenso sobre la aféresis de LDL
- PMID 20091526 es una revisión Cochrane del tratamiento dietético en la HF
- PMID 17569881 Estatinas en niños (revisión sistemática)
-- JFW | T@lk 12:04, 17 de noviembre de 2010 (UTC)
Necesita explicar a los individuos con HF sin placa
Este debate continúa con la idea de que la HF siempre debe conducir a la aterosclerosis y esa idea es absolutamente errónea. Existen individuos (yo soy uno de ellos) con niveles extremos de colesterol total y LDL durante toda la vida que están completamente libres de placa calcificada según la EBCT. Mi historial familiar de cuatro generaciones en el supuesto sector de la HF es completamente longevo. Un debate completo sobre la HF necesita al menos analizar los modelos de acumulación de placa a la luz del hecho de que hay un número no trivial de individuos con niveles extremos (a los 69 años mi LDL solo supera los 500 mg/dl). Incluso después de 50 años de especulación, el mecanismo para el desarrollo de la placa es inaceptablemente impreciso y muy probablemente no involucre los niveles de LDL, así como los dedos manchados de tabaco no causan cáncer de pulmón.
RockyBob (discusión) 18:45 22 jun 2015 (UTC)
- @RockyBob: ¿Tienes alguna fuente en la que se pueda basar una observación de este tipo? Con esto me refiero a fuentes que cumplan con los estándares descritos en WP:MEDRS . JFW | T@lk 19:59, 23 de junio de 2015 (UTC)
https://www.cureus.com/articles/11752-un-paciente-de-72-anos-con-hipercolesterolemia-familiar-de-larga-duracion-no-tratada-pero-sin-calcificacion-de-la-arteria-coronaria-informe-de-caso RockyBob (discusión) 21:28 21 jul 2022 (UTC)
Se necesita una explicación genética para una incidencia de 1/500
La frecuencia de aparición de la hiperplasia falciforme es ampliamente aceptada, pero esta ocurrencia relativamente frecuente produce un problema que no se ha abordado. Si una condición genética es tan perjudicial como se le atribuye a la hiperplasia falciforme, la lógica evolutiva dicta que el alelo o los alelos de la hiperplasia falciforme desaparecerían rápidamente del acervo genético. ¿Cómo puede un trastorno que acorta la vida y que afecta a tantas personas de entre 30 y 40 años (lo que obviamente reduce el éxito reproductivo en comparación con quienes viven más) prosperar de modo que hoy se presente en 14 millones de personas? La respuesta habitual de que la edad promedio era menor en el pasado es inadecuada porque que una edad promedio sea incluso de 30 años significa que muchas personas vivían hasta bien entrada la edad en la que se supone que esta condición ha sido perjudicial. Todo lo que se necesita para eliminar un alelo es un pequeño porcentaje menos de éxito reproductivo. Esto habría sido así durante muchas decenas de miles de años, pero el alelo actual es, según los estándares de las enfermedades genéticas, una de las "enfermedades" más prevalentes, si no la más prevalente.
```` — Comentario anterior sin firmar añadido por RockyBob (discusión • contribs ) 19:08, 22 de junio de 2015 (UTC)
- @RockyBob: Una pregunta interesante. Vale la pena recordar que la aterosclerosis prematura que se observa a menudo en personas con hipercolesterolemia familiar no suele afectarlas clínicamente hasta después de tener hijos. ¿Tienes alguna fuente (ver WP:MEDRS ) con la que trabajar? JFW | T@lk 19:59, 23 de junio de 2015 (UTC)
Cuando algo "a menudo no les afecta clínicamente hasta después de la maternidad", la suposición de que no hay consecuencias evolutivas en juego es incorrecta. En primer lugar, "a menudo" no es lo mismo que "nunca", y para que los procesos evolutivos estén en juego solo significa que un alelo en particular es ligeramente menos exitoso que los alelos competidores. Un cinco por ciento menos de éxito reproductivo es devastador para la existencia de un alelo en un corto tiempo evolutivo. Por lo tanto, incluso si "a menudo" es correcto, el alelo debería desaparecer si afecta incluso a un pequeño número de éxitos reproductivos. En segundo lugar, el éxito reproductivo de primera generación es demasiado limitante para evaluar el éxito evolutivo. Si un gen juega un papel en la disminución de las vidas post-reproductivas puede ser significativamente poco exitoso simplemente porque, en animales sociales como el hombre, los miembros post-reproductivos (pensemos en los abuelos y los líderes familiares mayores) aumentan la capacidad de supervivencia de las generaciones más jóvenes. En cuanto a los detalles de la HF, si acorta considerablemente la vida de cualquier persona, el éxito reproductivo del linaje disminuiría a) directamente porque algunos individuos en edad reproductiva morirían durante los años reproductivos, y b) menos directamente porque se reduciría el grupo de abuelos y líderes familiares.
Una vez más, de alguna manera, este conjunto "devastador" de alelos no parece haber sido eliminado por ninguno de los dos caminos y, de hecho, se ha extendido por todo el mundo a millones de personas y ha tenido mayor éxito que cualquiera de las otras anomalías genéticas verdaderamente devastadoras.
RockyBob (discusión) 21:47 19 ago 2015 (UTC)
Orden del día
De Circulation doi:10.1161/CIR.0000000000000297 JFW | T@lk 12:12, 2 de diciembre de 2015 (UTC)
- También hay una directriz integrada que me perdí: doi:10.1016/j.jacl.2014.01.002 JFW | T@lk 12:12, 2 de diciembre de 2015 (UTC)
Cribado
JAMA doi:10.1001/jama.2017.8543 JFW | T@lk 14:40, 26 de julio de 2017 (UTC)
Representación esquemática de la proteína receptora de LDL
La representación esquemática de la proteína receptora de LDL (imagen) no puede ser el LDL-R completo, en el mejor de los casos una parte de él, y sin más explicaciones es completamente inútil. — Comentario anterior sin firmar agregado por 82squaremetres ( discusión • contribuciones ) 19:01, 10 de agosto de 2017 (UTC)
Enlaces externos modificados
Hola compañeros wikipedistas,
Acabo de modificar un enlace externo sobre hipercolesterolemia familiar . Tómese un momento para revisar mi edición. Si tiene alguna pregunta o necesita que el robot ignore los enlaces o la página en su totalidad, visite esta sencilla sección de preguntas frecuentes para obtener información adicional. Hice los siguientes cambios:
- Se agregó el archivo https://web.archive.org/web/20090205214651/http://jrsm.rsmjournals.com/cgi/content/full/97/5/226 a http://jrsm.rsmjournals.com/cgi/content/full/97/5/226
Cuando haya terminado de revisar mis cambios, puede seguir las instrucciones de la plantilla a continuación para solucionar cualquier problema con las URL.
Este mensaje fue publicado antes de febrero de 2018. Después de febrero de 2018 , las secciones de la página de discusión "Enlaces externos modificados" ya no son generadas ni monitoreadas por InternetArchiveBot . No se requiere ninguna acción especial con respecto a estos avisos de la página de discusión, aparte de la verificación regular utilizando las instrucciones de la herramienta de archivo que se encuentran a continuación. Los editores tienen permiso para eliminar estas secciones de la página de discusión "Enlaces externos modificados" si desean despejar las páginas de discusión, pero consulte la RfC antes de realizar eliminaciones sistemáticas masivas. Este mensaje se actualiza dinámicamente a través de la plantilla (última actualización: 5 de junio de 2024) .{{source check}}
- Si ha descubierto URL que el bot consideró erróneamente como muertas, puede informarlas con esta herramienta.
- Si encuentra un error con algún archivo o con las URL en sí, puede solucionarlo con esta herramienta.
Saludos.— InternetArchiveBot ( Reportar error ) 02:08, 28 de septiembre de 2017 (UTC)
LINDO
Se ha actualizado la guía: https://www.nice.org.uk/guidance/cg71 JFW | T@lk 15:02, 29 de noviembre de 2017 (UTC)