SUMO4
Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens
SUMO4
Identificadores
AliasSUMO4 , IDDM5, SMT3H4, SUMO-4, dJ281H8.4, pequeño modificador similar a la ubiquitina 4, pequeño modificador similar a la ubiquitina 4
Identificaciones externasOMIM : 608829; HomoloGene : 88399; Tarjetas genéticas : SUMO4; OMA :SUMO4 - ortólogos
Ortólogos
EspeciesHumanoRatón
Entre

387082

n / A

Conjunto

ENSG00000177688

n / A

Protección unificada

Q6EEV6

n / A

RefSeq (ARNm)

Número de modelo_001002255

n / A

RefSeq (proteína)

NP_001002255

n / A

Ubicación (UCSC)Crónica 6: 149.4 – 149.4 Mbn / A
Búsqueda en PubMed[2]n / A
Wikidatos
Ver/Editar humano

El modificador pequeño relacionado con la ubiquitina 4 es una proteína que en los humanos está codificada por el gen SUMO4 . [3] [4]

Función

Este gen es miembro de la familia de genes SUMO. Esta familia de genes codifica pequeños modificadores relacionados con la ubiquitina que se unen a las proteínas y controlan la localización, estabilidad o actividad subcelular de las proteínas diana. La proteína descrita en este registro se encuentra en el citoplasma y modifica específicamente a IKBA, lo que conduce a una regulación negativa de la transcripción dependiente de NF-kappa-B del gen IL12B . Un polimorfismo específico en este gen SUMO, que conduce a la sustitución M55V, se ha asociado con la diabetes tipo I. El RefSeq contiene este polimorfismo. [4]

Interacciones

Se ha demostrado que SUMO4 interactúa con IκBα . [5]

Referencias

  1. ^ abc GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000177688 – Ensembl , mayo de 2017
  2. ^ "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  3. ^ Bohren KM, Nadkarni V, Song JH, Gabbay KH, Owerbach D (junio de 2004). "Un polimorfismo M55V en un nuevo gen SUMO (SUMO-4) activa de manera diferencial los factores de transcripción de choque térmico y está asociado con la susceptibilidad a la diabetes mellitus tipo I". The Journal of Biological Chemistry . 279 (26): 27233–8. doi : 10.1074/jbc.M402273200 . PMID  15123604.
  4. ^ ab "Gen Entrez: supresor SUMO4 SMT3 del homólogo 4 de mif dos 3 (S. cerevisiae)".
  5. ^ Guo D, Li M, Zhang Y, Yang P, Eckenrode S, Hopkins D, Zheng W, Purohit S, Podolsky RH, Muir A, Wang J, Dong Z, Brusko T, Atkinson M, Pozzilli P, Zeidler A, Raffel LJ, Jacob CO, Park Y, Serrano-Rios M, Larrad MT, Zhang Z, Garchon HJ, Bach JF, Rotter JI, She JX, Wang CY (agosto de 2004). "Una variante funcional de SUMO4, un nuevo modificador de I kappa B alfa, está asociada con la diabetes tipo 1". Nature Genetics . 36 (8): 837–41. doi :10.1038/ng1391. PMID  15247916. S2CID  41123857.

Lectura adicional

  • Wang CY, Podolsky R, She JX (octubre de 2006). "Evidencia genética y funcional que respalda a SUMO4 como un gen de susceptibilidad a la diabetes tipo 1". Anales de la Academia de Ciencias de Nueva York . 1079 (1): 257–67. Bibcode :2006NYASA1079..257W. doi :10.1196/annals.1375.039. PMID  17130563. S2CID  20462827.
  • Davies JL, Kawaguchi Y, Bennett ST, Copeman JB, Cordell HJ, Pritchard LE, Reed PW, Gough SC, Jenkins SC, Palmer SM (septiembre de 1994). "Una búsqueda en todo el genoma de genes de susceptibilidad a la diabetes tipo 1 humana". Nature . 371 (6493): 130–6. Bibcode :1994Natur.371..130D. doi :10.1038/371130a0. PMID  8072542. S2CID  4275341.
  • Luo DF, Buzzetti R, Rotter JI, Maclaren NK, Raffel LJ, Nisticò L, Giovannini C, Pozzilli P, Thomson G, She JX (mayo de 1996). "Confirmación de tres genes de susceptibilidad a la diabetes mellitus dependiente de insulina: IDDM4, IDDM5 e IDDM8". Human Molecular Genetics . 5 (5): 693–8. doi : 10.1093/hmg/5.5.693 . PMID  8733139.
  • Mungall AJ, Palmer SA, Sims SK, Edwards CA, Ashurst JL, Wilming L, Jones MC, Horton R, Hunt SE, Scott CE, Gilbert JG, Clamp ME, Bethel G, Milne S, Ainscough R, Almeida JP, Ambrose KD, Andrews TD, Ashwell RI, Babbage AK, Bagguley CL, Bailey J, Banerjee R, Barker DJ, Barlow KF, Bates K, Beare DM, Beasley H, Beasley O, Bird CP, Blakey S, Bray-Allen S, Brook J, Brown AJ, Brown JY, Burford DC, Burrill W, Burton J, Carder C, Carter NP, Chapman JC, Clark SY, Clark G, Clee CM, Clegg S, Cobley V, Collier RE, Collins JE, Colman LK, Corby NR, Coville GJ, Culley KM, Dhami P, Davies J, Dunn M, Earthrowl ME, Ellington AE, Evans KA, Faulkner L, Francis MD, Frankish A, Frankland J, French L, Garner P, Garnett J, Ghori MJ, Gilby LM, Gillson CJ, Glithero RJ, Grafham DV, Grant M, Gribble S, Griffiths C, Griffiths M, Hall R, Halls KS, Hammond S, Harley JL, Hart EA, Heath PD, Heathcott R, Holmes SJ, Howden PJ, Howe KL, Howell GR, Huckle E, Humphray SJ, Humphries MD, Hunt AR, Johnson CM, Joy AA, Kay M, Keenan SJ, Kimberley AM, King A, Laird GK, Langford C, Lawlor S, Leongamornlert DA, Leversha M, Lloyd CR, Lloyd DM, Loveland JE, Lovell J, Martin S, Mashreghi-Mohammadi M, Maslen GL, Matthews L, McCann OT, McLaren SJ, McLay K, McMurray A, Moore MJ, Mullikin JC, Niblett D, Nickerson T, Novik KL, Oliver K, Overton-Larty EK, Parker A, Patel R, Pearce AV, Peck AI, Phillimore B, Phillips S, Plumb RW, Porter KM, Ramsey Y, Ranby SA, Rice CM, Ross MT, Searle SM, Sehra HK, Sheridan E, Skuce CD, Smith S, Smith M, Spraggon L, Squares SL, Steward CA, Sycamore N, Tamlyn-Hall G, Tester J, Theaker AJ, Thomas DW, Thorpe A, Tracey A, Tromans A, Tubby B, Wall M, Wallis JM, West AP, White SS, Whitehead SL, Whittaker H, Wild A, Willey DJ, Wilmer TE, Wood JM, Wray PW, Wyatt JC, Young L, Younger RM, Bentley DR, Coulson A, Durbin R, Hubbard T, Sulston JE, Dunham I, Rogers J, Beck S (octubre de 2003). "La secuencia de ADN y el análisis del cromosoma humano 6". Nature . 425 (6960): 805–11. Bibcode :2003Natur.425..805M. doi : 10.1038/nature02055 . PMID  14574404.
  • Guo D, Li M, Zhang Y, Yang P, Eckenrode S, Hopkins D, Zheng W, Purohit S, Podolsky RH, Muir A, Wang J, Dong Z, Brusko T, Atkinson M, Pozzilli P, Zeidler A, Raffel LJ, Jacob CO, Park Y, Serrano-Rios M, Larrad MT, Zhang Z, Garchon HJ, Bach JF, Rotter JI, She JX, Wang CY (agosto de 2004). "Una variante funcional de SUMO4, un nuevo modificador de I kappa B alfa, está asociada con la diabetes tipo 1". Nature Genetics . 36 (8): 837–41. doi :10.1038/ng1391. PMID  15247916. S2CID  41123857.
  • Smyth DJ, Howson JM, Lowe CE, Walker NM, Lam AC, Nutland S, Hutchings J, Tuomilehto-Wolf E, Tuomilehto J, Guja C, Ionescu-Tîrgoviste C, Undlien DE, Rønningen KS, Savage D, Dunger DB, Twells RC, McArdle WL, Strachan DP, Todd JA (febrero de 2005). "Evaluación de la validez de la asociación entre la variante SUMO4 M55V y el riesgo de diabetes tipo 1". Nature Genetics . 37 (2): 110–1, respuesta del autor 112–3. doi :10.1038/ng0205-110. PMID  15678134. S2CID  33336557.
  • Qu H, Bharaj B, Liu XQ, Curtis JA, Newhook LA, Paterson AD, Hudson TJ, Polychronakos C (febrero de 2005). "Evaluación de la validez de la asociación entre la variante SUMO4 M55V y el riesgo de diabetes tipo 1". Nature Genetics . 37 (2): 111–2, respuesta del autor 112–3. doi : 10.1038/ng0205-111 . PMID  15678135.
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  • Guo D, Han J, Adam BL, Colburn NH, Wang MH, Dong Z, Eizirik DL, She JX, Wang CY (diciembre de 2005). "Análisis proteómico de sustratos SUMO4 en células HEK293 bajo estrés inducido por inanición de suero". Biochemical and Biophysical Research Communications . 337 (4): 1308–18. doi :10.1016/j.bbrc.2005.09.191. PMID  16236267.
  • Noso S, Ikegami H, Fujisawa T, Kawabata Y, Asano K, Hiromine Y, Tsurumaru M, Sugihara S, Lee I, Kawasaki E, Awata T, Ogihara T (diciembre de 2005). "Heterogeneidad genética en asociación de la variante SUMO4 M55V con susceptibilidad a la diabetes tipo 1". Diabetes . 54 (12): 3582–6. doi : 10.2337/diabetes.54.12.3582 . PMID  16306380.
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  • Lin HY, Wang CL, Hsiao PJ, Lu YC, Chen SY, Lin KD, Hsin SC, Hsieh MC, Shin SJ (abril de 2007). "La variante M55V de SUMO4 está asociada con la nefropatía diabética en la diabetes tipo 2". Diabetes . 56 (4): 1177–80. doi : 10.2337/db06-1283 . PMID  17229939.
  • Sedimbi SK, Kanungo A, Shastry A, Park Y, Sanjeevi CB (abril de 2007). "No hay asociación de SUMO4 M55V con diabetes autoinmune en pacientes indio-asiáticos". Revista internacional de inmunogenética . 34 (2): 137–42. doi :10.1111/j.1744-313X.2007.00668.x. PMID  17373940. S2CID  10433791.
  • Noso S, Fujisawa T, Kawabata Y, Asano K, Hiromine Y, Fukai A, Ogihara T, Ikegami H (junio de 2007). "Asociación de la variante del modificador pequeño similar a la ubiquitina 4 (SUMO4), ubicada en el locus IDDM5, con diabetes tipo 2 en la población japonesa". The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism . 92 (6): 2358–62. doi : 10.1210/jc.2007-0031 . PMID  17374705.
  • Bohren KM, Gabbay KH, Owerbach D (agosto de 2007). "Cromatografía de afinidad de proteínas SUMO nativas utilizando UBC9 recombinante marcado con His unido a resina de garra cargada con Co2+". Expresión y purificación de proteínas . 54 (2): 289–94. doi :10.1016/j.pep.2007.03.013. PMID  17459725.
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