Trozo 1

Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens
Trozo 1
Estructuras disponibles
APBúsqueda de ortólogos: PDBe RCSB
Identificadores
AliasSTUB1 , CHIP, HSPABP2, NY-CO-7, SCAR16, SDCCAG7, UBOX1, homología de STIP1 y proteína 1 que contiene U-box, SCA48
Identificaciones externasOMIM : 607207; MGI : 1891731; HomoloGene : 4281; Tarjetas genéticas : STUB1; OMA :STUB1 - ortólogos
Ortólogos
EspeciesHumanoRatón
Entre
Conjunto
Protección unificada
RefSeq (ARNm)

Número de serie 005861 Número de
serie 001293197

NM_019719

RefSeq (proteína)

NP_001280126NP_005852

NP_062693

Ubicación (UCSC)Cro. 16: 0,68 – 0,68 MbCrónicas 17: 26.05 – 26.05 Mb
Búsqueda en PubMed[3][4]
Wikidatos
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STUB1 ( proteína 1 que contiene homología STIP1 y U - Box ) es un gen humano que codifica la proteína CHIP ( extremo C de la proteína que interactúa con HSC70 ) . [ 5] [6]

Función

La proteína CHIP codificada por este gen se une a las proteínas chaperonas HSC70 y HSP70 e inhibe su actividad ATPasa y bloquea la reacción directa del ciclo de unión al sustrato HSC70-HSP70. [6] Además, CHIP posee actividad de ubiquitina ligasa E3 y promueve la ubiquitinación , [7] principalmente de proteínas mal plegadas unidas a chaperonas.

El CHIP mejora la inducción de HSP70 durante el estrés agudo y también media su recambio durante el proceso de recuperación del estrés. Por lo tanto, el CHIP parece mantener la homeostasis proteica controlando los niveles de chaperonas durante el estrés y la recuperación. [8]

Las mutaciones en STUB1 causan ataxia espinocerebelosa tipo 16. [9]

Interacciones

Se ha demostrado que STUB1 interactúa con:

Referencias

  1. ^ abc GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000103266 – Ensembl , mayo de 2017
  2. ^ abc GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000039615 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ^ "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ^ "Referencia PubMed de ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU . .
  5. ^ "Gen Entrez: homología STUB1 STIP1 y proteína 1 que contiene U-box".
  6. ^ abcdef Ballinger CA, Connell P, Wu Y, Hu Z, Thompson LJ, Yin LY, Patterson C (junio de 1999). "Identificación de CHIP, una nueva proteína que contiene repeticiones de tetratricopéptidos que interactúa con proteínas de choque térmico y regula negativamente las funciones de chaperonas". Biología molecular y celular . 19 (6): 4535–45. doi :10.1128/mcb.19.6.4535. PMC 104411 . PMID  10330192. 
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  9. ^ Synofzik M, Schüle R, Schulze M, Gburek-Augustat J, Schweizer R, Schirmacher A, Krägeloh-Mann I, Gonzalez M, Young P, Züchner S, Schöls L, Bauer P (2014). "Fenotipo y frecuencia de mutaciones de STUB1: pruebas de detección de próxima generación en cohortes de ataxia caucásica y paraplejía espástica". Orphanet Journal of Rare Diseases . 9 (1): 57. doi : 10.1186/1750-1172-9-57 . PMC 4021831 . PMID  24742043. 
  10. ^ Dogan T, Harms GS, Hekman M, Karreman C, Oberoi TK, Alnemri ES, Rapp UR, Rajalingam K (diciembre de 2008). "Las IAP celulares y ligadas al cromosoma X modulan la estabilidad de la quinasa C-RAF y la motilidad celular". Nature Cell Biology . 10 (12): 1447–55. doi :10.1038/ncb1804. PMID  19011619. S2CID  6553549.
  11. ^ ab Imai Y, Soda M, Hatakeyama S, Akagi T, Hashikawa T, Nakayama KI, Takahashi R (julio de 2002). "CHIP está asociado con Parkin, un gen responsable de la enfermedad de Parkinson familiar, y mejora su actividad de ubiquitina ligasa". Molecular Cell . 10 (1): 55–67. doi : 10.1016/s1097-2765(02)00583-x . PMID  12150907.
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Lectura adicional

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  • Scanlan MJ, Chen YT, Williamson B, Gure AO, Stockert E, Gordan JD, Türeci O, Sahin U, Pfreundschuh M, Old LJ (mayo de 1998). "Caracterización de antígenos de cáncer de colon humano reconocidos por anticuerpos autólogos". Revista Internacional del Cáncer . 76 (5): 652–8. doi : 10.1002/(SICI)1097-0215(19980529)76:5<652::AID-IJC7>3.0.CO;2-P . PMID  9610721.
  • Ballinger CA, Connell P, Wu Y, Hu Z, Thompson LJ, Yin LY, Patterson C (junio de 1999). "Identificación de CHIP, una nueva proteína que contiene repeticiones de tetratricopéptidos que interactúa con proteínas de choque térmico y regula negativamente las funciones de chaperonas". Biología molecular y celular . 19 (6): 4535–45. doi :10.1128/mcb.19.6.4535. PMC  104411 . PMID  10330192.
  • Connell P, Ballinger CA, Jiang J, Wu Y, Thompson LJ, Höhfeld J, Patterson C (enero de 2001). "La co-chaperona CHIP regula las decisiones de triaje de proteínas mediadas por proteínas de choque térmico". Nature Cell Biology . 3 (1): 93–6. doi :10.1038/35050618. PMID  11146632. S2CID  19161960.
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  • He B, Bai S, Hnat AT, Kalman RI, Minges JT, Patterson C, Wilson EM (julio de 2004). "Un motivo conservado en la terminal NH2 del receptor de andrógenos interactúa con el extremo COOH de la proteína que interactúa con Hsp70 (CHIP)". The Journal of Biological Chemistry . 279 (29): 30643–53. doi : 10.1074/jbc.M403117200 . PMID  15107424.
  • Alberti S, Böhse K, Arndt V, Schmitz A, Höhfeld J (septiembre de 2004). "La cochaperona HspBP1 inhibe la ubiquitina ligasa CHIP y estimula la maduración del regulador de conductancia transmembrana de la fibrosis quística". Biología molecular de la célula . 15 (9): 4003–10. doi :10.1091/mbc.E04-04-0293. PMC  515335 . PMID  15215316.
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