Estomatina

Estoma
Estructuras disponibles
AP	Búsqueda de ortólogos: PDBe RCSB
Lista de códigos de identificación del PDB
	4FVF, 4FVG, 4FVJ
Identificadores
Alias	STOM , BND7, EPB7, EPB72, estomatina
Identificaciones externas	OMIM : 133090; MGI : 95403; HomoloGene : 81681; Tarjetas genéticas : STOM; OMA :STOM - ortólogos
Ubicación genética ( humana )
Cristo.	Cromosoma 9 (humano)
Fin	121.370.304 pb
Ubicación del gen ( ratón )
Cristo.	Cromosoma 2 (ratón)
Fin	35.226.988 pb
Patrón de expresión del ARN
	Top expresado en
	pleura visceral; ; pericardio; ; vena cava; ; hueso trabecular; ; vena safena; ; Pulmón derecho; ; conjuntiva palpebral; ; lóbulo inferior del pulmón; ; pleura parietal; ; epitelio del colon;
	Top expresado en
	epitelio olfatorio; ; espermatocito; ; célula progenitora hematopoyética del hígado fetal; ; sangre; ; Articulación tibiofemoral; ; ovocito secundario; ; cigoto; ; tejido adiposo marrón; ; ventrículo derecho; ; tobillo;
	Más datos de expresión de referencia
	; ;
	Más datos de expresión de referencia
Ontología genética
Función molecular	Actividad de homodimerización de proteínas.; unión de proteínas; Unión de la ARN polimerasa; unión de proteínas idénticas;
Componente celular	vesícula; micropartícula de sangre; membrana; melanosoma; componente integral de la membrana plasmática; retículo endoplasmático; mitocondria; región perinuclear del citoplasma; balsa de membrana; exosoma extracelular; citoesqueleto; vesícula citoplasmática; espacio extracelular; citoplasma; citosol; membrana plasmática; membrana granular azurófila; membrana granular específica; membrana granular terciaria; componente integral de la membrana;
Proceso biológico	Regulación del transporte transmembrana de iones.; Regulación positiva de la replicación del genoma viral por parte del huésped; Regulación de la actividad de los canales iónicos sensibles al ácido; homooligomerización de proteínas; Regulación positiva del proceso viral.; Regulación positiva de la orientación de las proteínas a la membrana.; desgranulación de neutrófilos;
	Fuentes: Amigo / QuickGO
Ortólogos
	2040
	13830
	ENSG00000148175
	ENSMUSG00000026880
	P27105
	P54116
	NM_001270526 ; NM_001270527 ; NM_004099 ; NM_198194
	Número nuevo_013515
	NP_001257455 ; NP_001257456 ; NP_004090 ; NP_937837 ; NP_004090.4
	NP_038543
	Wikidatos
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Proteína de mamíferos hallada en el Homo sapiens

La estomatina, también conocida como proteína integral de membrana de eritrocitos humanos banda 7, es una proteína que en los humanos está codificada por el gen STOM . ^[5]^[6]

Importancia clínica

La estomatina es una proteína integral de membrana de 31 kDa , llamada así por la rara anemia hemolítica humana, la estomatocitosis hereditaria . Este gen codifica un miembro de una familia altamente conservada de proteínas integrales de membrana. La proteína codificada se localiza en la membrana celular de los glóbulos rojos y otros tipos de células, donde puede regular los canales iónicos y los transportadores. La pérdida de localización de la proteína codificada está asociada con la estomatocitosis hereditaria, una forma de anemia hemolítica. ^[6]

Función

Este gen codifica un miembro de una familia altamente conservada de proteínas integrales de membrana. La proteína codificada se localiza en la membrana celular de los glóbulos rojos y otros tipos de células, donde puede regular los canales iónicos y los transportadores. La pérdida de localización de la proteína codificada se asocia con la estomatocitosis hereditaria, una forma de anemia hemolítica. ^[6]

Aunque la amplia distribución de la estomatina y su expresión constitutiva sugieren un papel importante de esta proteína en la biología celular, tal vez como un componente de “mantenimiento”, su función sigue siendo indeterminada. La presencia masiva de estomatina en los pliegues y extensiones que sobresalen de la membrana sugiere un posible papel estructural de esta proteína en la formación de estas estructuras y/o el anclaje al citoesqueleto de actina .

Referencias

^ abc GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000148175 – Ensembl , mayo de 2017
^ abc GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000026880 – Ensembl , mayo de 2017
^ "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
^ "Referencia de PubMed sobre ratón". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
^ Hiebl-Dirschmied CM, Entler B, Glotzmann C, Maurer-Fogy I, Stratowa C, Prohaska R (octubre de 1991). "Clonación y secuencia de nucleótidos del ADNc que codifica la proteína integral de membrana de la banda 7 de los eritrocitos humanos". Biochim Biophys Acta . 1090 (1): 123–4. doi :10.1016/0167-4781(91)90047-P. PMID 1883838.
^ abc "Entrez Gene: estomatina STOM".

Lectura adicional

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Gallagher PG, Forget BG (1995). "Estructura, organización y expresión del gen humano band 7.2b, un gen candidato para la hidrocitosis hereditaria". J. Biol. Chem . 270 (44): 26358–63. doi : 10.1074/jbc.270.44.26358 . PMID 7592848.
Salzer U, Ahorn H, Prohaska R (1993). "Identificación del sitio de fosforilación en la proteína integral de membrana de la banda 7 del eritrocito humano: implicaciones para una estructura proteica monotópica". Biochim. Biophys. Acta . 1151 (2): 149–52. doi :10.1016/0005-2736(93)90098-K. PMID 8373790.
Westberg JA, Entler B, Prohaska R, Schröder JP (1993). "El gen que codifica la proteína de eritrocitos banda 7.2b (EPB72) se encuentra en la banda q34.1 del cromosoma 9 humano". Cytogenet. Cell Genet . 63 (4): 241–3. doi :10.1159/000133542. PMID 8500356.
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Basrur V, Yang F, Kushimoto T, et al. (2003). "Análisis proteómico de melanosomas tempranos: identificación de nuevas proteínas melanosómicas". J. Proteome Res . 2 (1): 69–79. doi :10.1021/pr025562r. PMID 12643545.
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Enlaces externos

Resumen de toda la información estructural disponible en el PDB para UniProt : P54116 (Mouse Erythrocyte band 7 integral membrane protein) en el PDBe-KB .

Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que se encuentra en el dominio público .

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000148175 – Ensembl , mayo de 2017

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000026880 – Ensembl , mayo de 2017

[3] "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .

[4] "Referencia de PubMed sobre ratón". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .

[pmid1883838-5] Hiebl-Dirschmied CM, Entler B, Glotzmann C, Maurer-Fogy I, Stratowa C, Prohaska R (octubre de 1991). "Clonación y secuencia de nucleótidos del ADNc que codifica la proteína integral de membrana de la banda 7 de los eritrocitos humanos". Biochim Biophys Acta . 1090 (1): 123–4. doi :10.1016/0167-4781(91)90047-P. PMID 1883838.

[entrez-6] "Entrez Gene: estomatina STOM".