SOX18

SOX18
Identificadores
Alias	SOX18 , HLTS, HLTRS, SRY-box 18, factor de transcripción SRY-box 18
Identificaciones externas	OMIM : 601618; MGI : 103559; HomoloGene : 7546; Tarjetas genéticas : SOX18; OMA :SOX18 - ortólogos
Ubicación genética ( humana )
Cristo.	Cromosoma 20 (humano)
Fin	64.049.639 pb
Ubicación del gen ( ratón )
Cristo.	Cromosoma 2 (ratón)
Fin	181.313.433 pb
Patrón de expresión del ARN
	Top expresado en
	ápice del corazón; ; Pulmón derecho; ; trompa uterina izquierda; ; aurícula derecha; ; lóbulo derecho de la glándula tiroides; ; ventrículo izquierdo; ; arteria coronaria derecha; ; mucosa gástrica; ; cuerpo del útero; ; arteria coronaria izquierda;
	Top expresado en
	tabique interventricular; ; capilar glomerular; ; Pulmón derecho; ; célula endotelial del vaso linfático; ; pulmón izquierdo; ; lóbulo pulmonar derecho; ; arteria carótida externa; ; lóbulo pulmonar izquierdo; ; glándula galactófila; ; arteria carótida interna;
	Más datos de expresión de referencia
	Más datos de expresión de referencia
Ontología genética
Función molecular	Unión del ADN; unión de ADN específica de secuencia; Actividad del factor de transcripción que se une al ADN; Actividad activadora de la transcripción de unión al ADN, específica de la ARN polimerasa II; Unión específica de ADN a la secuencia de la región reguladora cis de la ARN polimerasa II; actividad de heterodimerización de proteínas; Actividad del factor de transcripción de unión al ADN, específico de la ARN polimerasa II;
Componente celular	núcleo;
Proceso biológico	desarrollo del folículo piloso; Establecimiento de la barrera endotelial; proceso del ciclo del cabello; regulación de la transcripción, plantilla de ADN; Especificación del destino de las células madre; linfangiogénesis; Migración de células endoteliales de los vasos sanguíneos; diferenciación de células endoteliales linfáticas; formación del endocardio; morfogénesis del tracto de salida; Transcripción del ARNm por la ARN polimerasa II; desarrollo embrionario en el útero; Regulación negativa de la transcripción por la ARN polimerasa II; maduración celular; diferenciación de células endocárdicas; desarrollo de los vasos linfáticos; transcripción, con plantilla de ADN; desarrollo del tubo cardíaco embrionario; vasculogénesis; Regulación positiva de la transcripción, con plantilla de ADN.; corazón dando vueltas; desarrollo del corazón; desarrollo de la vasculatura; desarrollo de los vasos sanguíneos; angiogénesis; regulación negativa de la transcripción, con plantilla de ADN; regulación de la proliferación de células madre; Regulación positiva de la transcripción por la ARN polimerasa II.; diferenciación celular;
	Fuentes: Amigo / QuickGO
Ortólogos
	54345
	20672
	ENSG00000203883
	ENSMUSG00000046470
	P35713
	P43680
	NM_018419
	Número nuevo_009236
	NP_060889
	NP_033262
	Wikidatos
Ver/Editar humano	Ver/Editar ratón

Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens

El factor de transcripción SOX-18 es una proteína que en los humanos está codificada por el gen SOX18 . ^[5]^[6]

Función

Este gen codifica un miembro de la familia SOX (SRY-related HMG-box) de factores de transcripción que intervienen en la regulación del desarrollo embrionario y en la determinación del destino celular. La proteína codificada puede actuar como regulador transcripcional tras formar un complejo proteico con otras proteínas. Esta proteína desempeña un papel en el desarrollo del cabello, los vasos sanguíneos y los vasos linfáticos. Las mutaciones en este gen se han asociado con formas recesivas y dominantes de hipotricosis - linfedema - telangiectasia (HLTS). ^[7]^[6] Una mutación dominante truncada autosómica en este gen también se ha asociado con insuficiencia renal en el síndrome de hipotricosis - linfedema - telangiectasia - defecto renal (HLTRS). ^[8]^[9]

Interacciones

Se ha demostrado que SOX18 interactúa con:

MEF2C ^[10]

RBJP ^[11]

Véase también

Genes SOX

Referencias

^ abc GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000203883 – Ensembl , mayo de 2017
^ abc GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000046470 – Ensembl , mayo de 2017
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^ "Referencia PubMed de ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU . .
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^ "Síndrome de hipotricosis-linfedema-telangiectasia-defecto renal". Ciencias de la Salud de la Universidad de Arizona.
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^ Overman J, Fontaine F, Wylie-Sears J, Moustaqil M, Huang L, Meurer M, et al. (julio de 2019). "El R-propranolol es un inhibidor de moléculas pequeñas del factor de transcripción SOX18 en un síndrome vascular raro y un hemangioma". eLife . 8 : e43026. doi : 10.7554/eLife.43026 . PMC 6667216 . PMID 31358114.

Lectura adicional

Wilson M, Koopman P (agosto de 2002). "Coincidencia de SOX: proteínas asociadas y cofactores de la familia SOX de reguladores transcripcionales". Current Opinion in Genetics & Development . 12 (4): 441–6. doi :10.1016/S0959-437X(02)00323-4. PMID 12100890.
Schepers GE, Teasdale RD, Koopman P (agosto de 2002). "Veinte pares de sox: extensión, homología y nomenclatura de las familias de genes del factor de transcripción sox de ratón y humano". Developmental Cell . 3 (2): 167–70. doi : 10.1016/S1534-5807(02)00223-X . PMID 12194848.
Denny P, Swift S, Brand N, Dabhade N, Barton P, Ashworth A (junio de 1992). "Una familia conservada de genes relacionados con el gen determinante del testículo, SRY". Nucleic Acids Research . 20 (11): 2887. doi :10.1093/nar/20.11.2887. PMC 336939 . PMID 1614875.
Dunn TL, Mynett-Johnson L, Wright EM, Hosking BM, Koopman PA, Muscat GE (agosto de 1995). "Secuencia y expresión de Sox-18 que codifica un nuevo factor de transcripción de la caja HMG". Gene . 161 (2): 223–5. doi :10.1016/0378-1119(95)00280-J. PMID 7665083.
Stanojcić S, Stevanović M (junio de 2000). "El gen SOX18 humano: clonación de ADNc y mapeo de alta resolución". Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Estructura y expresión génica . 1492 (1): 237–41. doi :10.1016/s0167-4781(00)00078-6. PMID 10858556.
Pennisi DJ, James KM, Hosking B, Muscat GE, Koopman P (diciembre de 2000). "Estructura, mapeo y expresión de SOX18 humano". Genoma de mamíferos . 11 (12): 1147–9. doi :10.1007/s003350010216. PMID 11130989. S2CID 11826232.
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Enlaces externos

Proteína SOX18+,+humana en los Encabezados de materias médicas (MeSH) de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU.

Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que se encuentra en el dominio público .

Este artículo sobre un gen del cromosoma humano 20 es un esbozo . Puedes ayudar a Wikipedia expandiéndolo.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000203883 – Ensembl , mayo de 2017

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000046470 – Ensembl , mayo de 2017

[3] "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .

[4] "Referencia PubMed de ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU . .

[pmid10807548-5] Azuma T, Seki N, Yoshikawa T, Saito T, Masuho Y, Muramatsu M (julio de 2000). "Clonación de ADNc, expresión tisular y mapeo cromosómico del homólogo humano de SOX18". Journal of Human Genetics . 45 (3): 192–5. doi : 10.1007/s100380050210 . PMID 10807548.

[entrez-6] "Gen Entrez: SO X18 SRY (región determinante del sexo Y)-caja 18".

[7] Valenzuela I, Fernández-Alvarez P, Plaja A, Ariceta G, Sabaté-Rotés A, García-Arumí E, Vendrell T, Tizzano E (mayo de 2018). "Delineación adicional del síndrome de hipotricosis, linfedema y telangiectasia (HTLS) relacionado con SOX18". Revista europea de genética médica . 61 (5): 269–272. doi :10.1016/j.ejmg.2018.01.001. PMID 29307792.

[8] Moalem S, Brouillard P, Kuypers D, Legius E, Harvey E, Taylor G, Francois M, Vikkula M, Chitayat D (abril de 2015). "Hipotricosis-linfedema-telangiectasia-defecto renal asociado con una mutación truncada en el gen SOX18". Genetics Clinical . 87 (4): 378–82. doi :10.1111/cge.12388. PMID 24697860. S2CID 32417398.

[9] "Síndrome de hipotricosis-linfedema-telangiectasia-defecto renal". Ciencias de la Salud de la Universidad de Arizona.

[pmid11554755-10] Hosking BM, Wang SC, Chen SL, Penning S, Koopman P, Muscat GE (septiembre de 2001). "SOX18 interactúa directamente con MEF2C en células endoteliales". Comunicaciones de investigación bioquímica y biofísica . 287 (2): 493–500. doi :10.1006/bbrc.2001.5589. PMID 11554755.

[11] Overman J, Fontaine F, Wylie-Sears J, Moustaqil M, Huang L, Meurer M, et al. (julio de 2019). "El R-propranolol es un inhibidor de moléculas pequeñas del factor de transcripción SOX18 en un síndrome vascular raro y un hemangioma". eLife . 8 : e43026. doi : 10.7554/eLife.43026 . PMC 6667216 . PMID 31358114.