SOX1 ejerce su importancia en su papel en el desarrollo del sistema nervioso central (neurogénesis) y en particular en el desarrollo del ojo , donde es funcionalmente redundante con SOX3 y en menor grado con SOX2 , y en el mantenimiento de la identidad de las células progenitoras neuronales. La expresión de SOX1 está restringida al neuroectodermo mediante la proliferación de células progenitoras en el embrión tetrápodo . [5] [6] La inducción de este neuroectodermo ocurre tras la expresión del gen SOX1. En las células ectodérmicas comprometidas con un cierto destino celular, SOX1 ha demostrado ser uno de los primeros factores de transcripción expresados. [7] En particular, SOX1 se detecta por primera vez en la etapa tardía del pliegue cefálico. [8]
Importancia clínica
Desarrollo del cuerpo estriado
SOX1 se expresa particularmente en el estriado ventral , y los ratones deficientes en Sox1 tienen un desarrollo alterado del estriado, lo que conduce, por ejemplo, a la epilepsia . [5]
Desarrollo de lentes
Se ha demostrado que SOX1 tiene importancia clínica en su regulación directa de los genes de las gammacristalinas, que son vitales para el desarrollo del cristalino en ratones. Las gammacristalinas actúan como un componente estructural clave en las células de las fibras del cristalino tanto en mamíferos como en anfibios. Las investigaciones han demostrado que la eliminación directa del gen SOX1 en ratones causa cataratas y microftalmia. Estos cristales mutantes no se alargan debido a la ausencia de gammacristalinas. [9]
Roles redundantes del grupo SOXB1
SOX1 es un miembro de la familia de genes SOX, en particular del grupo SOXB1, que incluye SOX1, SOX2 y SOX3. La familia de genes SOX codifica factores de transcripción. Se sugiere que los tres miembros del grupo SOXB1 tienen funciones redundantes en el desarrollo de células madre neuronales. Este grupo de genes SOX regula la identidad de los progenitores neuronales. Cada una de estas proteínas tiene marcadores neuronales únicos. La sobreexpresión de SOX1, SOX2 o SOX 3 aumenta los progenitores neuronales y previene la diferenciación neuronal. En vertebrados no mamíferos, la pérdida de una proteína SOXB1 da como resultado diferencias fenotípicas menores. Esto respalda la afirmación de que las proteínas del grupo SOXB1 tienen funciones redundantes. [10]
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