SNTB1

SNTB1
Identificadores
Alias	SNTB1 , 59-DAP, A1B, BSYN2, DAPA1B, SNT2, SNT2B1, TIP-43, sintrofina beta 1
Identificaciones externas	OMIM : 600026; MGI : 101781; HomoloGene : 9618; Tarjetas genéticas : SNTB1; OMA :SNTB1 - ortólogos
Ubicación del gen ( ratón )
Cristo.	Cromosoma 15 (ratón)
Fin	55.770.345 pb
Patrón de expresión del ARN
	Top expresado en
	glándula suprarrenal derecha; ; glándula suprarrenal izquierda; ; lóbulo derecho del hígado; ; célula epitelial bronquial; ; lóbulo derecho de la glándula tiroides; ; lóbulo izquierdo de la glándula tiroides; ; epitelio pigmentario de la retina; ; glándula parótida; ; monocito; ; lóbulo inferior del pulmón;
	Top expresado en
	glándula parótida; ; glándula lagrimal; ; aorta ascendente; ; glándula submandibular; ; ganglio espinal lumbar; ; cuerpo ciliar; ; membrana vestibular del conducto coclear; ; iris; ; válvula aórtica; ; epitelio pigmentario de la retina;
	Más datos de expresión de referencia
	; ;
	Más datos de expresión de referencia
Ontología genética
Función molecular	unión de actina; Enlace de dominio PDZ; unión de proteínas; Actividad de la molécula estructural; unión de calmodulina;
Componente celular	citoplasma; unión celular; sarcolema; membrana plasmática; sinapsis; complejo de glucoproteína asociada a distrofina; citoesqueleto; membrana; adhesión focal; complejo que contiene proteínas;
Proceso biológico	contracción muscular;
	Fuentes: Amigo / QuickGO
Ortólogos
	6641
	20649
	n / A
	ENSMUSG00000060429
	Q13884
	Q99L88
	NM_021021
	NM_016667
	NP_066301
	NP_057876
	Wikidatos
Ver/Editar humano	Ver/Editar ratón

Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens

La beta-1-sintrofina es una proteína que en los humanos está codificada por el gen SNTB1 . ^[4]^[5]^[6]

Función

La distrofina es una proteína citoesquelética de gran tamaño y con forma de varilla que se encuentra en la superficie interna de las fibras musculares. La distrofina está ausente en los pacientes con distrofia muscular de Duchenne y está presente en cantidades reducidas en los pacientes con distrofia muscular de Becker. La proteína codificada por este gen es una proteína de membrana periférica que se encuentra asociada con la distrofina y las proteínas relacionadas con la distrofina. Este gen es miembro de la familia de genes de la sintrofina, que contiene al menos otros dos genes estructuralmente relacionados. ^[6]

Interacciones

Se ha demostrado que SNTB1 interactúa con la distrofina . ^[7]

Referencias

^ abc GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000060429 – Ensembl , mayo de 2017
^ "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
^ "Referencia de PubMed sobre ratón". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
^ Ahn AH, Yoshida M, Anderson MS, Feener CA, Selig S, Hagiwara Y, Ozawa E, Kunkel LM (junio de 1994). "Clonación de la proteína básica humana A1, una proteína distinta asociada a la distrofina de 59 kDa codificada en el cromosoma 8q23-24". Proc Natl Acad Sci USA . 91 (10): 4446–50. Bibcode :1994PNAS...91.4446A. doi : 10.1073/pnas.91.10.4446 . PMC 43802 . PMID 8183929.
^ Rousset R, Fabre S, Desbois C, Bantignies F, Jalinot P (marzo de 1998). "El extremo C de la oncoproteína Tax de HTLV-1 media la interacción con el dominio PDZ de las proteínas celulares". Oncogene . 16 (5): 643–54. doi : 10.1038/sj.onc.1201567 . PMID 9482110.
^ ab "Gen Entrez: sintrofina SNTB1, beta 1 (proteína A1 asociada a la distrofina, 59 kDa, componente básico 1)".
^ Ahn AH, Kunkel LM (febrero de 1995). "La sintrofina se une a un exón de distrofina empalmado alternativamente". J. Cell Biol . 128 (3): 363–71. doi :10.1083/jcb.128.3.363. PMC 2120343. PMID 7844150 .

Lectura adicional

Ahn AH, Kunkel LM (1995). "La sintrofina se une a un exón de distrofina empalmado alternativamente". J. Cell Biol . 128 (3): 363–71. doi :10.1083/jcb.128.3.363. PMC 2120343. PMID 7844150 .
Yang B, Ibraghimov-Beskrovnaya O, Moomaw CR, Slaughter CA, Campbell KP (1994). "Heterogeneidad de la proteína asociada a la distrofina de 59 kDa revelada por clonación y expresión de ADNc". J. Biol. Chem . 269 (8): 6040–4. doi : 10.1016/S0021-9258(17)37566-X . PMID 8119949.
Ahn AH, Freener CA, Gussoni E, Yoshida M, Ozawa E, Kunkel LM (1996). "Los tres genes de sintrofina humana se expresan en diversos tejidos, tienen ubicaciones cromosómicas distintas y cada uno se une a la distrofina y sus parientes". J. Biol. Chem . 271 (5): 2724–30. doi : 10.1074/jbc.271.5.2724 . PMID 8576247.
Gee SH, Madhavan R, Levinson SR, Caldwell JH, Sealock R, Froehner SC (1998). "Interacción de los canales de sodio del músculo y el cerebro con múltiples miembros de la familia de proteínas asociadas a la distrofina, las sintrofinas". J. Neurosci . 18 (1): 128–37. doi :10.1523/jneurosci.18-01-00128.1998. PMC 6793384 . PMID 9412493.
Hasegawa M, Cuenda A, Spillantini MG, Thomas GM, Buée-Scherrer V, Cohen P, Goedert M (1999). "La proteína quinasa-3 activada por estrés interactúa con el dominio PDZ de la alfa1-sintrofina. Un mecanismo para el reconocimiento de sustratos específicos". J. Biol. Chem . 274 (18): 12626–31. doi : 10.1074/jbc.274.18.12626 . PMID 10212242.
Blake DJ, Hawkes R, Benson MA, Beesley PW (1999). "Diferentes complejos similares a la distrofina se expresan en neuronas y glía". J. Cell Biol . 147 (3): 645–58. doi :10.1083/jcb.147.3.645. PMC 2151186. PMID 10545507 .
Newey SE, Benson MA, Ponting CP, Davies KE, Blake DJ (2001). "El empalme alternativo de la distrobrevina regula la estequiometría de la unión de la sintrofina al complejo proteico de la distrofina". Curr. Biol . 10 (20): 1295–8. doi : 10.1016/S0960-9822(00)00760-0 . PMID: 11069112. S2CID : 18104833.
Marchand S, Stetzkowski-Marden F, Cartaud J (2001). "Direccionamiento diferencial de los componentes del complejo de distrofina hacia la membrana postsináptica". Eur. J. Neurosci . 13 (2): 221–9. doi :10.1046/j.1460-9568.2001.01373.x. PMID 11168526.
Hogan A, Shepherd L, Chabot J, Quenneville S, Prescott SM, Topham MK, Gee SH (2001). "Interacción de la gamma 1-sintrofina con la diacilglicerol quinasa-zeta. Regulación de la localización nuclear por interacciones PDZ". J. Biol. Chem . 276 (28): 26526–33. doi : 10.1074/jbc.M104156200 . PMID: 11352924.
Kutsenko AS, Gizatullin RZ, Al-Amin AN, Wang F, Kvasha SM, Podowski RM, Matushkin YG, Gyanchandani A, Muravenko OV, Levitsky VG, Kolchanov NA, Protopopov AI, Kashuba VI, Kisselev LL, Wasserman W, Wahlestedt C, Zabarovsky ER (2002). "Secuencias flanqueantes NotI: una herramienta para el descubrimiento y verificación de genes del genoma humano". Nucleic Acids Res . 30 (14): 3163–70. doi :10.1093/nar/gkf428. PMC 135748 . PMID 12136098.
Gevaert K, Goethals M, Martens L, Van Damme J, Staes A, Thomas GR, Vandekerckhove J (2004). "Exploración de proteomas y análisis del procesamiento de proteínas mediante identificación espectrométrica de masas de péptidos N-terminales clasificados". Nat. Biotechnol . 21 (5): 566–9. doi :10.1038/nbt810. PMID 12665801. S2CID 23783563.
Leonoudakis D, Conti LR, Anderson S, Radeke CM, McGuire LM, Adams ME, Froehner SC, Yates JR, Vandenberg CA (2004). "Tráfico de proteínas y complejos de anclaje revelados por análisis proteómico de proteínas asociadas al canal de potasio rectificador de entrada (Kir2.x)". J. Biol. Chem . 279 (21): 22331–46. doi : 10.1074/jbc.M400285200 . PMID 15024025.
Okuhira K, Fitzgerald ML, Sarracino DA, Manning JJ, Bell SA, Goss JL, Freeman MW (2006). "La purificación del transportador de casete de unión a ATP A1 y las proteínas de unión asociadas revela la importancia de la beta1-sintrofina en el eflujo de colesterol". J. Biol. Chem . 280 (47): 39653–64. doi : 10.1074/jbc.M510187200 . PMID 16192269.
Kawai-Yamada M, Saito Y, Jin L, Ogawa T, Kim KM, Yu LH, Tone Y, Hirata A, Umeda M, Uchimiya H (2006). "Un nuevo gen de Arabidopsis provoca letalidad similar a Bax en Saccharomyces cerevisiae". J. Biol. Chem . 280 (47): 39468–73. doi : 10.1074/jbc.M509632200 . PMID: 16192270.
Ejtehadi HD, Freimanis GL, Ali HA, Bowman S, Alavi A, Axford J, Callaghan R, Nelson PN (2006). "El papel potencial del retrovirus humano endógeno K10 en la patogénesis de la artritis reumatoide: un estudio preliminar". Ann. Rheum. Dis . 65 (5): 612–6. doi :10.1136/ard.2004.031146. PMC 1798125. PMID 16192292 .
Chen Z, Hague C, Hall RA, Minneman KP (2006). "Las sintrofinas regulan los receptores adrenérgicos alfa1D a través de una interacción mediada por el dominio PDZ". J. Biol. Chem . 281 (18): 12414–20. doi : 10.1074/jbc.M508651200 . PMID 16533813.

Este artículo sobre un gen del cromosoma 8 humano es un esbozo . Puedes ayudar a Wikipedia expandiéndolo.

[refGRCm38Ensembl-1] GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000060429 – Ensembl , mayo de 2017

[2] "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .

[3] "Referencia de PubMed sobre ratón". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .

[pmid8183929-4] Ahn AH, Yoshida M, Anderson MS, Feener CA, Selig S, Hagiwara Y, Ozawa E, Kunkel LM (junio de 1994). "Clonación de la proteína básica humana A1, una proteína distinta asociada a la distrofina de 59 kDa codificada en el cromosoma 8q23-24". Proc Natl Acad Sci USA . 91 (10): 4446–50. Bibcode :1994PNAS...91.4446A. doi : 10.1073/pnas.91.10.4446 . PMC 43802 . PMID 8183929.

[pmid9482110-5] Rousset R, Fabre S, Desbois C, Bantignies F, Jalinot P (marzo de 1998). "El extremo C de la oncoproteína Tax de HTLV-1 media la interacción con el dominio PDZ de las proteínas celulares". Oncogene . 16 (5): 643–54. doi : 10.1038/sj.onc.1201567 . PMID 9482110.

[entrez-6] "Gen Entrez: sintrofina SNTB1, beta 1 (proteína A1 asociada a la distrofina, 59 kDa, componente básico 1)".

[pmid7844150-7] Ahn AH, Kunkel LM (febrero de 1995). "La sintrofina se une a un exón de distrofina empalmado alternativamente". J. Cell Biol . 128 (3): 363–71. doi :10.1083/jcb.128.3.363. PMC 2120343. PMID 7844150 .