5 DE SEPTIEMBRE

SEPTIÑO 5
Identificadores
Alias	SEPTIN5 , CDCREL, CDCREL-1, CDCREL1, H5, HCDCREL-1, PNUTL1, septin 5, SEPT5
Identificaciones externas	OMIM : 602724; MGI : 1195461; HomoloGene : 74446; Tarjetas genéticas : SEPTIN5; OMA :SEPTIN5 - ortólogos
Ubicación genética ( humana )
Cristo.	Cromosoma 22 (humano)
Fin	19.724.224 pb
Ubicación del gen ( ratón )
Cristo.	Cromosoma 16 (ratón)
Fin	18.448.704 pb
Patrón de expresión del ARN
	Top expresado en
	lóbulo frontal derecho; ; corteza cingulada anterior; ; hemisferio derecho del cerebelo; ; eminencia ganglionar; ; ápice del corazón; ; aurícula derecha; ; corteza prefrontal; ; núcleo accumbens; ; amígdala; ; piel de la pierna;
	Top expresado en
	giro frontal superior; ; corteza visual primaria; ; cuerpo estriado del neuroeje; ; hipocampo propiamente dicho; ; Giro dentado del hipocampo Formación de células granulares; ; bulbo olfatorio; ; hipotálamo; ; granulocito; ; íleon; ; eminencia ganglionar;
	Más datos de expresión de referencia
	; ;
	Más datos de expresión de referencia
Ontología genética
Función molecular	unión de nucleótidos; Unión de GTP; unión a proteínas; Actividad de la molécula estructural; Actividad de la GTPasa; actividad adaptadora molecular;
Componente celular	citoplasma; membrana plasmática; citoesqueleto; vesícula sináptica; anillo de septina; citoesqueleto de microtúbulos; complejo septina; matriz de filamentos de septina;
Proceso biológico	ciclo celular; Regulación de la exocitosis de vesículas sinápticas; orientación de vesículas sinápticas; división celular; regulación de la exocitosis; citocinesis mitótica; conjunto de anillo septina; ensamblaje de cilios; comportamiento adulto; comportamiento social; citocinesis dependiente del citoesqueleto;
	Fuentes: Amigo / QuickGO
Ortólogos
	5413
	18951
	ENSG00000184702
	ENSMUSG00000072214
	Q99719
	Q9Z2Q6
	Número de serie 002688 Número de ; serie 001009939
	Número nuevo_213614
	NP_001009939 ; NP_002679
	Número de serie 998779
	Wikidatos
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Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens

Septin-5 es una proteína que en los humanos está codificada por el gen SEPT5 . ^[5]^[6]^[7]

Función

Este gen es un miembro de la familia de genes septin de proteínas de unión a nucleótidos, originalmente descritos en levadura como proteínas reguladoras del ciclo de división celular. Las septinas están altamente conservadas en levadura , Drosophila y ratón y parecen regular la organización del citoesqueleto . La interrupción de la función de la septina altera la citocinesis y da como resultado células grandes multinucleadas o poliploides . Este gen está mapeado en 22q11, la región frecuentemente eliminada en los síndromes de DiGeorge y velocardiofacial. También se ha informado de una translocación que involucra al gen MLL y a este gen en pacientes con leucemia mieloide aguda. Se han observado dos transcripciones de este gen, una principal de 2,2 kb y una secundaria de 3,5 kb. La forma de 2,2 kb resulta de la utilización de una señal poliA no consensuada (AACAAT). En ausencia de poliadenilación de este sitio imperfecto, se utiliza la señal de consenso poliA del gen vecino corriente abajo (GP1BB; glicoproteína plaquetaria Ib), lo que da como resultado la transcripción de 3,5 kb. También se ha identificado una variante de transcripción empalmada alternativamente con un extremo 5' diferente, pero su naturaleza de longitud completa no se ha determinado por completo. ^[7]

Interacciones

Se ha demostrado que SEPT5 interactúa con:

PARK2 , ^[8]^[9] y
8 DE SEPTIEMBRE ^[10]^[11]

Referencias

^ abc GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000184702 – Ensembl , mayo de 2017
^ abc GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000072214 – Ensembl , mayo de 2017
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^ "Referencia PubMed de ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU . .
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^ Bläser S, Jersch K, Hainmann I, Wunderle D, Zgaga-Griesz A, Busse A, Zieger B (mayo de 2002). "Interacción septina-septina humana: CDCrel-1 se asocia con KIAA0202". Cartas FEBS . 519 (1–3): 169–72. doi :10.1016/S0014-5793(02)02749-7. PMID 12023038. S2CID 30822245.

Lectura adicional

Yagi M, Edelhoff S, Disteche CM, Roth GJ (julio de 1994). "Caracterización estructural y localización cromosómica del gen que codifica la glucoproteína plaquetaria humana Ib beta". The Journal of Biological Chemistry . 269 (26): 17424–7. doi : 10.1016/S0021-9258(17)32456-0 . PMID 8021244.
Zieger B, Hashimoto Y, Ware J (febrero de 1997). "Expresión alternativa del ARNm de la glicoproteína plaquetaria Ib(beta) a partir de un gen 5' adyacente con una secuencia de señal de poliadenilación imperfecta". The Journal of Clinical Investigation . 99 (3): 520–5. doi :10.1172/JCI119188. PMC 507827 . PMID 9022087.
Megonigal MD, Rappaport EF, Jones DH, Williams TM, Lovett BD, Kelly KM, Lerou PH, Moulton T, Budarf ML, Felix CA (mayo de 1998). "t(11;22)(q23;q11.2) En la leucemia mieloide aguda de gemelos infantiles se fusiona MLL con hCDCrel, un gen del ciclo de división celular en la región genómica de deleción en los síndromes de DiGeorge y velocardiofacial". Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 95 (11): 6413–8. Bibcode :1998PNAS...95.6413M. doi : 10.1073/pnas.95.11.6413 . PMC 27754 . PMID 9600980.
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Zhang Y, Gao J, Chung KK, Huang H, Dawson VL, Dawson TM (noviembre de 2000). "Parkin funciona como una proteína ligasa ubiquitina dependiente de E2 y promueve la degradación de la proteína asociada a la vesícula sináptica, CDCrel-1". Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 97 (24): 13354–9. Bibcode :2000PNAS...9713354Z. doi : 10.1073/pnas.240347797 . PMC 27228 . PMID 11078524.
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Martínez C, Sanjuan MA, Dent JA, Karlsson L, Ware J (septiembre de 2004). "Interacciones septina-septina humanas como requisito previo para la orientación de complejos septina en el citosol". The Biochemical Journal . 382 (Pt 3): 783–91. doi :10.1042/BJ20040372. PMC 1133953 . PMID 15214843.
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[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000184702 – Ensembl , mayo de 2017

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000072214 – Ensembl , mayo de 2017

[3] "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .

[4] "Referencia PubMed de ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU . .

[pmid9385360-5] McKie JM, Sutherland HF, Harvey E, Kim UJ, Scambler PJ (noviembre de 1997). "Un gen humano similar al de Drosophila melanogaster se asigna a la región del síndrome de DiGeorge de 22q11". Genética humana . 101 (1): 6–12. doi :10.1007/s004390050576. PMID 9385360. S2CID 21377515.

[pmid9611266-6] Yagi M, Zieger B, Roth GJ, Ware J (junio de 1998). "Estructura y expresión del gen de septina humana HCDCREL-1". Gene . 212 (2): 229–36. doi :10.1016/S0378-1119(98)00146-2. PMID 9611266.

[entrez-7] "Entrez Gene: 5 de septiembre 5 de septiembre".

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[pmid18845538-9] Liu M, Aneja R, Sun X, Xie S, Wang H, Wu X, Dong JT, Li M, Joshi HC, Zhou J (diciembre de 2008). "Parkin regula la expresión de Eg5 mediante la inactivación dependiente de la ubiquitinación de Hsp70 de la quinasa NH2-terminal c-Jun". The Journal of Biological Chemistry . 283 (51): 35783–8. doi : 10.1074/jbc.M806860200 . PMID 18845538.

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