Región hipervariable

Una región de ADN nuclear o mitocondrial altamente polimórfica

Una región hipervariable ( HVR ) es una ubicación dentro del ADN nuclear o del bucle D del ADN mitocondrial en la que los pares de bases de nucleótidos se repiten (en el caso del ADN nuclear) o tienen sustituciones (en el caso del ADN mitocondrial). Los cambios o repeticiones en la región hipervariable son altamente polimórficos .

Mitocondrial

Genoma mitocondrial humano que muestra las regiones hipervariables I a III (recuadros verdes) ubicadas en la región de control (CR; recuadro gris).

Existen dos regiones hipervariables mitocondriales que se utilizan en las pruebas de ADN genealógico mitocondrial humano . La HVR1 se considera una región de "baja resolución" y la HVR2 se considera una región de "alta resolución". Realizarse pruebas de ADN de HVR1 y HVR2 puede ayudar a determinar el haplogrupo de una persona . En la secuencia de referencia revisada de Cambridge del mitogenoma humano, los sitios más variables de HVR1 están numerados del 16024 al 16383 (esta subsecuencia se denomina HVR-I), y los sitios más variables de HVR2 están numerados del 57 al 372 ( es decir, HVR-II) y del 438 al 574 ( es decir, HVR-III). [1] [2]

En algunos peces óseos , por ejemplo ciertos Protacanthopterygii y Gadidae , la región de control mitocondrial evoluciona notablemente lentamente. Incluso los genes mitocondriales funcionales acumulan mutaciones más rápido y con mayor libertad. No se sabe si estas regiones de control hipovariables están más extendidas. En el Ayu ( Plecoglossus altivelis ), un protacanthopterigio del este de Asia , la tasa de mutación de la región de control no se reduce notablemente, pero las diferencias de secuencia entre subespecies son mucho menores en la región de control que en otros lugares. Este fenómeno desafía completamente la explicación en la actualidad. [3]

Anticuerpos

En los anticuerpos , las regiones hipervariables forman el sitio de unión al antígeno y se encuentran tanto en las cadenas ligeras como en las pesadas . [4] También contribuyen a la especificidad de cada anticuerpo. [4] En un dominio variable , los 3 segmentos HV de cada cadena pesada o ligera se pliegan juntos en el extremo N para formar un bolsillo de unión al antígeno. [ cita requerida ]

Véase también

Referencias

  1. ^ van Oven M, Kayser M (febrero de 2009). "Árbol filogenético completo actualizado de la variación global del ADN mitocondrial humano". Human Mutation . 30 (2): E386–94. doi : 10.1002/humu.20921 . PMID  18853457.
  2. ^ PhyloTree mt . "Secuencias de referencia de ADNmt anotadas: secuencia de referencia de Cambridge revisada (rCRS)". Recuperado el 4 de febrero de 2016.
  3. ^ Takeshima, Hirohiko; Iguchi, Kei-ichiro y Nishida, Mutsumi (2005): Techo inesperado de diferenciación genética en la región de control del ADN mitocondrial entre diferentes subespecies del ayu Plecoglossus altivelis . Zool. Sci. 22 (4): 401–410. doi :10.2108/zsj.22.401 (resumen en HTML)
  4. ^ de Michael Stein; Paul Zei; Gloria Hwang; Radhika Breaden (2000). Cracking The Boards: USMLE Step 1. The Princeton Review . ISBN 9780375761638. Recuperado el 5 de septiembre de 2011. Los anticuerpos son notablemente específicos, gracias a las regiones hipervariables tanto en las cadenas ligeras como en las pesadas. Las regiones hipervariables para el sitio de unión del antígeno.
  • Región hipervariable+ en los encabezados de materias médicas (MeSH) de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU.
  • ADN: Aplicaciones forenses y legales, explicación de las regiones hipervariables
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