Síndrome de Weissenbacher-Zweymüller
Condición médica
Síndrome de Weissenbacher-Zweymüller
Herencia autosómica recesiva
EspecialidadGenética médica 

El síndrome de Weissenbacher–Zweymuller (SWZ), también llamado síndrome de Pierre-Robin con condrodisplasia fetal , [1] es un trastorno congénito autosómico recesivo [2] , vinculado a mutaciones (955 gly -> glu ) en el gen COL11A2 (ubicado en la posición cromosómica 6p21.3), que codifica la cadena α 2 del colágeno tipo XI. [1] [2] Es una colagenopatía, trastorno de tipos II y XI. La afección fue caracterizada por primera vez en 1964 por G. Weissenbacher y Ernst Zweymüller. [3] [4]

Presentación

El trastorno causa anomalías faciales, malformaciones esqueléticas y, ocasionalmente, defectos del tubo neural ; las desfiguraciones esqueléticas se resuelven hasta cierto punto en el curso del desarrollo. [ cita requerida ]

Las mutaciones en diferentes partes del gen pueden provocar sordera o síndrome de Stickler tipo III ( miopía , desprendimiento de retina y anomalías esqueléticas). [ cita requerida ]

Bebés y niños: Los bebés que nacen con el síndrome de Weissenbacher-Zweymüller suelen tener huesos cortos en los brazos y las piernas. [5] Los huesos del muslo y de la parte superior del brazo son más anchos de lo habitual, lo que da lugar a una forma de mancuerna, mientras que los huesos de las vértebras pueden ser anormales. [5] Los rasgos faciales anormales típicos pueden ser ojos saltones y separados (hipertelorismo), una nariz pequeña y respingada con un puente plano, una mandíbula pequeña (micrognatia) y un paladar hendido. Algunos bebés tienen pérdida de audición de alta frecuencia. [5] Los bebés también pueden presentar un retraso psicomotor. [6] Después del período de deficiencia de crecimiento, el individuo mejora el crecimiento óseo, lo que conduce a un desarrollo físico normal alrededor de los 5 o 6 años. [6]

Adultos: muchas personas con síndrome de Weissenbacher-Zweymüller pasan por una fase de recuperación del crecimiento, lo que hace que los adultos no sean inusualmente bajos. Muchos adultos aún tendrán pérdida de audición y rasgos faciales anormales típicos del síndrome de Weissenbacher-Zweymüller. [5]

Causas

Los trastornos genéticos dominantes pueden ser causados ​​por una sola copia de un gen anormal. Este gen anormal puede ser el resultado de ser heredado de cualquiera de los padres o ser una nueva mutación. [6] La mayoría de los casos son causados ​​por una mutación de novo (nueva) en el gen que ocurre durante la formación del óvulo o espermatozoide. Estos casos ocurren cuando no hay antecedentes del trastorno en la familia. El gen COL11A2 es responsable de proporcionar instrucciones sobre la fabricación de un componente del colágeno tipo XI. [5] El colágeno tipo XI es una molécula compleja que ayuda a dar estructura y fuerza a los tejidos conectivos. [5] El colágeno se encuentra en los huesos. También se encuentra en el cartílago que compone la mayor parte del esqueleto durante el desarrollo temprano. La mutación de COL11A2 en el síndrome de Weissenbacher-Zweymüller interrumpe el ensamblaje de las moléculas de colágeno tipo XI. [5] El colágeno defectuoso debilita el tejido conectivo causando un desarrollo óseo deficiente. [5] COL11A2 también está asociado con la pérdida auditiva autosómica dominante no sindrómica (ADNSHL). [7] Todas las mutaciones de COL11A2 en ADNSHL son mutaciones sin sentido. [7]

Diagnóstico

El síndrome de Weissenbacher-Zweymüller se diagnostica mediante una evaluación clínica exhaustiva, una historia clínica detallada del paciente, la identificación de los síntomas característicos y una variedad de pruebas especializadas que incluyen radiografías. [6]

Tratamiento

Como no existe cura, el tratamiento se dirige a los síntomas específicos que presenta cada individuo. [6]

Epidemiología

El síndrome de Weissenbacher-Zweymüller afecta a hombres y mujeres por igual. Se han descrito unos 30 casos en la literatura médica. [6] El trastorno puede estar infradiagnosticado, lo que hace que no sea una frecuencia real en la población. [6]

Referencias

  1. ^ ab Herencia mendeliana en línea en el hombre (OMIM): 120290
  2. ^ ab Pihlajamaa T, Prockop DJ, Faber J, et al. (1998). "La sustitución heterocigótica de glicina en el gen COL11A2 en el paciente original con el síndrome de Weissenbacher-Zweymüller demuestra su identidad con el heterocigótico OSMED (síndrome de Stickler no ocular)". Am. J. Med. Genet . 80 (2): 115–20. doi :10.1002/(SICI)1096-8628(19981102)80:2<115::AID-AJMG5>3.0.CO;2-O. PMID  9805126.
  3. ^ synd/1776 en ¿Quién le puso nombre?
  4. ^ Weissenbacher G, Zweymuller E (1964). "[Gleichzeitiges Vorkommen eines Syndroms von Pierre Robin und einer fetalen Chondrodysplasie.]". Monatsschrift für Kinderheilkunde (en alemán). 112 : 315–7. PMID  14234962.
  5. ^ abcdefgh Genetics Home Reference. (2016). Recuperado de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU.: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/weissenbacher-zweymuller-syndrome
  6. ^ abcdefg OSMED, heterocigoto. (2006). Recuperado de la Organización Nacional de Enfermedades Raras: http://rarediseases.org/rare-diseases/osmed-heterozygous
  7. ^ ab Kim, S., Park, H., Sagong, B. et al. Genes Genoma (2016). doi:10.1007/s13258-016-0440-4
  • Síndrome de Pierre Robin con condrodisplasia fetal; síndrome de Weissenbacher-Zweymüller en la Oficina de Enfermedades Raras del NIH
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