Encefalopatía
| Encefalopatía | |
|---|---|
| Especialidad | Neurología |
Encefalopatía ( / ɛ n ˌ s ɛ f ə ˈ l ɒ p ə θ i / ; del griego antiguo ἐγκέφαλος ( enképhalos ) 'cerebro' y πάθος ( páthos ) 'sufrimiento') significa cualquier trastorno o enfermedad del cerebro , especialmente condiciones degenerativas crónicas . [1] En el uso moderno, la encefalopatía no se refiere a una sola enfermedad, sino a un síndrome de disfunción cerebral general; este síndrome tiene muchas posibles causas orgánicas e inorgánicas.
Tipos
Existen muchos tipos de encefalopatía. Algunos ejemplos son:
- Encefalopatía mitocondrial : trastorno metabólico causado por una disfunción del ADN mitocondrial. Puede afectar a muchos sistemas del organismo, en particular el cerebro y el sistema nervioso.
- Encefalopatía necrotizante aguda , enfermedad rara que se presenta después de una infección viral.
- Encefalopatía por glicina : trastorno metabólico genético que implica una producción excesiva de glicina.
- Encefalopatía hepática : derivada de una cirrosis hepática avanzada.
- Encefalopatía hipóxico-isquémica : encefalopatía permanente o transitoria que surge de un suministro de oxígeno gravemente reducido al cerebro.
- Encefalopatía estática : daño cerebral inmutable o permanente, generalmente causado por la exposición prenatal al etanol .
- Encefalopatía urémica : surge de altos niveles de toxinas que normalmente son eliminadas por los riñones; es poco común en lugares donde la diálisis está fácilmente disponible.
- Encefalopatía de Wernicke : surge de una deficiencia de tiamina (B 1 ) , generalmente en el contexto de alcoholismo .
- Encefalopatía de Hashimoto : derivada de un trastorno autoinmune.
- Encefalitis anti-receptor NMDA : una encefalitis autoinmune.
- Hiperamonemia : Condición causada por altos niveles de amoníaco , que se debe a errores innatos del metabolismo (incluyendo trastorno del ciclo de la urea o deficiencia de carboxilasas múltiples ), una dieta con niveles excesivos de proteína , deficiencias de nutrientes específicos como arginina o biotina , o insuficiencia orgánica.
- Encefalopatía hipertensiva : surge de un aumento agudo de la presión arterial.
- Encefalopatía traumática crónica : enfermedad degenerativa progresiva asociada a traumatismos craneoencefálicos repetidos, a menudo relacionados con deportes de contacto .
- Encefalopatía de Lyme : Proviene de la bacteria de la enfermedad de Lyme, incluida Borrelia burgdorferi .
- Encefalopatía tóxica : una forma de encefalopatía causada por sustancias químicas y medicamentos recetados, que a menudo provoca daño cerebral permanente.
- Encefalopatía tóxico-metabólica : un término general para designar la disfunción cerebral causada por una infección, una insuficiencia orgánica o una intoxicación.
- Encefalopatía espongiforme transmisible : conjunto de enfermedades, todas ellas causadas por priones, que se caracterizan por tejido cerebral "esponjoso" (plagado de agujeros), alteración de la locomoción o la coordinación y una tasa de mortalidad del 100 %. Incluye la encefalopatía espongiforme bovina (enfermedad de las vacas locas), el scrapie y el kuru , entre otras.
- Encefalopatía neonatal (encefalopatía hipóxico-isquémica): una forma obstétrica que a menudo ocurre debido a la falta de oxígeno en el flujo sanguíneo al tejido cerebral del feto durante el parto o el nacimiento.
- Encefalopatía por Salmonella : Una forma de encefalopatía causada por intoxicación alimentaria (especialmente por maní y carne podrida) que a menudo produce daño cerebral permanente y trastornos del sistema nervioso.
- Encefalomiopatía: combinación de encefalopatía y miopatía . Las causas pueden incluir enfermedad mitocondrial (en particular , MELAS ) o hipofosfatemia crónica , como puede ocurrir en la cistinosis . [2]
- Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ; encefalopatía espongiforme transmisible).
- Encefalopatía por VIH (encefalopatía asociada con la infección por VIH y el SIDA, caracterizada por atrofia e hiperintensidad mal definida de la sustancia blanca).
- Encefalopatía asociada a sepsis (este tipo puede ocurrir en el contexto de una sepsis aparente, trauma, quemaduras graves o traumatismo, incluso sin una identificación clara de una infección).
- Encefalopatías epilépticas :
- Encefalopatía epiléptica infantil temprana (desarrollo cortical anormal adquirido o congénito).
- Encefalopatía epiléptica mioclónica temprana (posiblemente debida a trastornos metabólicos).
- Encefalopatía por gluten : A través de resonancia magnética se aprecian anomalías focales de la sustancia blanca (generalmente zona de baja perfusión). La migraña es el síntoma más común reportado. [3]
- Encefalopatía BRAT1 : una encefalopatía neonatal autosómica recesiva ultra rara. [4]
Toxicidad de la quimioterapia
Los medicamentos quimioterapéuticos, como la fludarabina, pueden causar una encefalopatía global grave permanente. [5] La ifosfamida puede causar una encefalopatía grave (pero puede revertirse si se deja de usar el medicamento y se comienza a usar azul de metileno ). [5] El bevacizumab y otros medicamentos antifactor de crecimiento endotelial vascular pueden causar síndrome de encefalopatía posterior reversible. [5]
Signos y síntomas
El sello distintivo de la encefalopatía es un estado mental alterado o delirio . La característica del estado mental alterado es el deterioro de la cognición, la atención, la orientación , el ciclo sueño-vigilia y la conciencia . [6] Un estado alterado de conciencia puede variar desde la falta de atención selectiva hasta la somnolencia. [7] Puede haber hipervigilancia ; con o sin: déficit cognitivo, dolor de cabeza , convulsiones epilépticas , mioclono (espasmos involuntarios de un músculo o grupo de músculos) o asterixis ("temblor de aleteo" de la mano cuando la muñeca está extendida). [7]
Dependiendo del tipo y la gravedad de la encefalopatía, los síntomas neurológicos comunes son pérdida de la función cognitiva, cambios sutiles de personalidad e incapacidad para concentrarse. Otros signos neurológicos pueden incluir disartria , hipomimia , problemas con los movimientos (pueden ser torpes o lentos), ataxia , temblor . [6] Otros signos neurológicos pueden incluir movimientos involuntarios de agarre y succión, nistagmo (movimiento rápido e involuntario de los ojos), jactancia (inquietud mientras se está en la cama), [ cita requerida ] y anomalías respiratorias como la respiración de Cheyne-Stokes (aumento y disminución cíclicos del volumen corriente), respiraciones apnéusticas y apnea post-hipercápnica . Los déficits neurológicos focales son menos comunes. [7]
La encefalopatía de Wernicke puede coexistir con el síndrome alcohólico de Korsakoff , caracterizado por síndrome amnésico-confabulatorio: amnesia retrógrada , amnesia anterógrada , confabulaciones (recuerdos inventados), mala memoria y desorientación. [8]
La encefalitis antirreceptor NMDA es la encefalitis autoinmune más común. Puede causar delirios paranoides y grandiosos , agitación, alucinaciones (visuales y auditivas), comportamiento extraño, miedo, pérdida de memoria a corto plazo y confusión. [9]
La encefalopatía por VIH puede provocar demencia . [ cita requerida ]
Diagnóstico
Se pueden utilizar análisis de sangre , exámenes de líquido cefalorraquídeo mediante punción lumbar (también conocida como punción raquídea), estudios de imágenes cerebrales , electroencefalografía (EEG), pruebas neuropsicológicas y estudios diagnósticos similares para diferenciar las diversas causas de la encefalopatía. [ cita requerida ]
El diagnóstico es frecuentemente clínico, es decir, no hay un conjunto de pruebas que proporcionen el diagnóstico, sino que la presentación completa de la enfermedad con resultados de pruebas inespecíficas informa al médico experimentado sobre el diagnóstico. [ cita requerida ]
Tratamiento
El tratamiento varía según el tipo y la gravedad de la encefalopatía. Se pueden recetar anticonvulsivos para reducir o detener las convulsiones. Los cambios en la dieta y los suplementos nutricionales pueden ayudar a algunas personas. En casos graves, puede ser necesaria la diálisis o la cirugía de reemplazo de órganos. [ cita requerida ]
Los fármacos simpaticomiméticos pueden aumentar la motivación , la cognición , el rendimiento motor y el estado de alerta en personas con encefalopatía causada por lesión cerebral , infecciones crónicas, accidentes cerebrovasculares y tumores cerebrales . [10]
Cuando la encefalopatía es causada por enfermedad celíaca no tratada o sensibilidad al gluten no celíaca , la dieta sin gluten detiene la progresión del daño cerebral y mejora los dolores de cabeza. [3]
Pronóstico
El tratamiento de la causa subyacente del trastorno puede mejorar o revertir los síntomas. Sin embargo, en algunos casos, la encefalopatía puede causar cambios estructurales permanentes y daños irreversibles en el cerebro. Estos déficits permanentes pueden considerarse una forma de demencia estable . Algunas encefalopatías pueden ser fatales. [ cita requerida ]
Terminología
La encefalopatía es un término difícil porque puede utilizarse para denotar tanto una enfermedad como un hallazgo (es decir, un signo observable en una persona). [ cita requerida ]
Cuando se hace referencia a un hallazgo, la encefalopatía se refiere a una lesión cerebral permanente (o degenerativa) [11] o reversible. Puede deberse a una lesión directa en el cerebro o a una enfermedad que se encuentra lejos del cerebro. Los hallazgos individuales que hacen que un médico se refiera a una persona como si tuviera encefalopatía incluyen discapacidad intelectual, irritabilidad, agitación, delirio, confusión, somnolencia, estupor, coma y psicosis. Por lo tanto, describir a una persona como si tuviera un cuadro clínico de encefalopatía no es una descripción muy específica. [ cita requerida ]
Cuando se habla de una enfermedad, el término encefalopatía se refiere a una amplia variedad de trastornos cerebrales con etiologías, pronósticos e implicaciones muy diferentes. Por ejemplo, las enfermedades priónicas , todas las cuales causan encefalopatías espongiformes transmisibles , son invariablemente fatales, pero otras encefalopatías son reversibles y pueden tener diversas causas, incluidas deficiencias nutricionales y toxinas. [ cita requerida ]
Véase también
Referencias
- ^ Asociación Médica Británica (BMA) (2002). Diccionario médico ilustrado . Un libro de Dorling Kindersley. pág. 199. ISBN 978-0-75-133383-1.
- ^ Müller M, Baumeier A, Ringelstein E, Husstedt I (2008). "Seguimiento a largo plazo de las complicaciones neurológicas de la encefalopatía y la miopatía en un paciente con cistinosis nefropática: informe de un caso y revisión de la literatura". J Med Case Rep . 2 : 235. doi : 10.1186/1752-1947-2-235 . PMC 2491650 . PMID 18644104.
- ^ ab Losurdo G, Principi M, Iannone A, Amoruso A, Ierardi E, Di Leo A, et al. (2018). "Manifestaciones extraintestinales de la sensibilidad al gluten no celíaca: un paradigma en expansión". Mundo J Gastroenterol (Revisión). 24 (14): 1521-1530. doi : 10.3748/wjg.v24.i14.1521 . PMC 5897856 . PMID 29662290.
- ^ Carapancea, Evelina; Cornet, Marie-Coralie; Milh, Mathieu; De Cosmo, Lucrezia; Huang, Eric J.; Granata, Tiziana; Striano, Pasquale; Ceulemans, Berten; Stein, Anja; Morris-Rosendahl, Deborah; Conti, Greta; Mitra, Nipa; Raymond, F. Lucy; Rowitch, David H.; Solazzi, Roberta (21 de marzo de 2023). "Fenotipos clínicos y neurofisiológicos en neonatos con encefalopatía BRAT1". Neurología . 100 (12): e1234–e1247. doi :10.1212/WNL.0000000000206755. ISSN 1526-632X. PMC 10033164 . PMID 36599696.
- ^ abc Ed. Stephen L. Hauser, S. Andrew Josephson (2013). Neurología de Harrison en medicina clínica (3.ª ed.). McGraw Hill Professional. pág. 438. ISBN 978-0-07-181501-7.
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- ^ Benjamin J. Sadock; Virginia A. Sadock (2008). Kaplan & Sadock's Concise Textbook of Clinical Psychiatry [Libro de texto conciso de psiquiatría clínica de Kaplan y Sadock]. Lippincott Williams & Wilkins. pág. 78. ISBN 978-0-7817-8746-8.
- ^ "encefalopatía" en el Diccionario médico de Dorland
- Adaptado de: Oficina de Comunicaciones y Enlace Público (9 de noviembre de 2010). "Página de información sobre encefalopatía del NINDS". Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares , Institutos Nacionales de Salud . Archivado desde el original el 23 de marzo de 2009. Consultado el 1 de septiembre de 2005 .
Lectura adicional
- El diagnóstico del estupor y el coma, de Plum y Posner, ISBN 0-19-513898-8 , sigue siendo una de las mejores referencias observacionales detalladas sobre esta enfermedad.
