Síndrome de Klippel-Trénaunay
| Síndrome de Klippel-Trénaunay | |
|---|---|
| Otros nombres | KTS o KT |
 | |
| Resonancia magnética | |
| Especialidad | Genética médica |
El síndrome de Klippel-Trénaunay , anteriormente síndrome de Klippel-Trénaunay-Weber [1] y, en ocasiones, síndrome de angioosteohipertrofia e hipertrofia hemangiectásica [2] , es una afección médica congénita poco frecuente en la que los vasos sanguíneos y/o linfáticos no se forman correctamente. Las tres características principales son el nevo flamígero (mancha de vino de Oporto), malformaciones venosas y linfáticas e hipertrofia de tejidos blandos de la extremidad afectada. [2] Es similar, aunque distinto, al menos común síndrome de Parkes Weber .
La tríada clásica del síndrome de Klippel-Trenaunay consta de: [3]
- malformaciones vasculares de los vasos capilares, venosos y linfáticos;
- varicosidades de distribución inusual, en particular la anomalía venosa lateral; y
- Hipertrofia unilateral de tejidos blandos y esqueléticos, generalmente en las extremidades inferiores.
Signos y síntomas
El defecto congénito se diagnostica por la presencia de una combinación de estos síntomas (a menudo en aproximadamente 1 ⁄ 4 del cuerpo, aunque algunos casos pueden presentar más o menos tejido afectado): [ cita requerida ]
- Una o más manchas distintivas de vino de Oporto con bordes afilados
- Varices
- Hipertrofia de tejidos óseos y blandos, que puede provocar gigantismo o encogimiento local , más típicamente en la parte inferior del cuerpo/piernas.
- Un sistema linfático mal desarrollado
En algunos casos, las manchas de vino de Oporto (tipo capilar de vino de Oporto) pueden estar ausentes. Estos casos son muy raros y pueden clasificarse como "síndrome de Klippel-Trenaunay atípico". [ cita requerida ]
El síndrome de KTS puede afectar los vasos sanguíneos, los vasos linfáticos o ambos. La enfermedad se presenta más comúnmente con una combinación de ambos. Quienes tienen afectación venosa experimentan un aumento del dolor y complicaciones, como ulceración venosa en las extremidades inferiores. [ cita requerida ]
Las personas con malformaciones arteriovenosas de gran tamaño corren el riesgo de que se formen coágulos sanguíneos en la lesión vascular, que pueden migrar a los pulmones ( embolia pulmonar ). Si hay un flujo sanguíneo de gran volumen a través de la lesión, puede desarrollarse una insuficiencia cardíaca de alto gasto debido a la incapacidad del corazón para generar suficiente gasto cardíaco. [4] Mucho más raras son las hemorragias. Pueden ser graves si el cerebro está afectado. [5]
| Síntoma | % |
|---|---|
| Mancha de vino de Oporto | 98% |
| Extremidad más larga/hipertrofia | 67% |
| Hipertrofia circunferencial | 77% |
| Varicosidad | 72% |
| Dolor | 37% |
| Sangría | 17% |
| Tromboflebitis superficial | 15% |
| Celulitis | 13% |
| Sangrado rectal | 12% |
| Malformación linfática | 11% |
| Linfedema | 10% |
| Hiperpigmentación | 8% |
| Úlceras en el tobillo | 6% |
| Verrugas | 6% |
| Hiperhidrosis | 5% |
| TVP | 4% |
| Endurecimiento | 4% |
| Embolia pulmonar | 4% |
| Entumecimiento de las extremidades | 2% |
Genética
El defecto congénito afecta a hombres y mujeres por igual y no se limita a ningún grupo racial. No se sabe con certeza si es de naturaleza genética, aunque se están realizando pruebas. [7] Hay cierta evidencia de que puede estar asociado con una translocación en t(8;14)(q22.3;q13). [8] Algunos investigadores han sugerido que AGGF1 tiene una asociación. [9]
Diagnóstico
Diagnóstico diferencial
Clasificación
Existe desacuerdo sobre cómo se deben clasificar los casos de KTS si existe una fístula arteriovenosa. Aunque varias autoridades han sugerido que se aplique el término síndrome de Parkes-Weber en esos casos, [4] [12] [13] la CIE-10 actualmente utiliza el término "síndrome de Klippel-Trénaunay-Weber".
Tratamiento
El síndrome de KTS es un síndrome complejo y no existe un único tratamiento aplicable a todos. El tratamiento se decide caso por caso con el médico de cada individuo. [ cita requerida ]
En la actualidad, muchos de los síntomas pueden tratarse, pero no existe cura para el síndrome de Klippel-Trenaunay. [14]
Quirúrgico
La desbulking ha sido el tratamiento más común para el síndrome de KTS durante varias décadas y, si bien se han realizado mejoras, el procedimiento aún se considera invasivo y tiene varios riesgos asociados. Ahora existen opciones de tratamiento más efectivas y menos invasivas para los pacientes con síndrome de KTS y, por lo tanto, la desbulking generalmente solo se recomienda como último recurso. Las operaciones de desbulking pueden provocar deformidades importantes y también dejar a los pacientes con daño permanente a los nervios. [ cita requerida ]
Mayo Clinic ha informado de la mayor experiencia en el tratamiento del síndrome de KTS con cirugía mayor. En 39 años en Mayo Clinic, el equipo de cirugía evaluó 252 casos consecutivos de síndrome de KTS, de los cuales sólo 145 (57,5%) pudieron ser tratados mediante cirugía primaria. [15] La tasa de éxito inmediato para el tratamiento de las venas varicosas fue sólo del 40%, la escisión de la malformación vascular fue posible en el 60%, las operaciones de reducción de volumen en el 65%, y la corrección de la deformidad ósea y la corrección de la longitud de las extremidades (epifisodesis) tuvieron un éxito del 90%. Todos los procedimientos demostraron una alta tasa de recurrencia en el seguimiento. Los estudios de Mayo Clinic demuestran que el tratamiento quirúrgico primario del síndrome de KTS tiene limitaciones y es necesario desarrollar enfoques no quirúrgicos para ofrecer una mejor calidad de vida a estos pacientes. La cirugía mayor, incluida la amputación y la cirugía de reducción de volumen, no parece ofrecer ningún beneficio a largo plazo. [ cita requerida ]
No quirúrgico
La escleroterapia es un tratamiento para venas específicas y malformaciones vasculares en el área afectada. Implica la inyección de una sustancia química en las venas anormales para provocar el engrosamiento y la obstrucción de los vasos afectados. Este tratamiento puede permitir que se reanude el flujo sanguíneo normal. Es un procedimiento médico no quirúrgico y no es tan invasivo como la reducción de volumen. La escleroterapia con espuma guiada por ultrasonido es el tratamiento más avanzado que podría cerrar muchas malformaciones vasculares grandes . [16] [17]
En los últimos diez años, las terapias de compresión se han utilizado cada vez más. El mayor problema del síndrome de KTS es que el flujo sanguíneo y/o linfático puede verse obstaculizado y se acumulará en la zona afectada. Esto puede causar dolor, hinchazón, inflamaciones y, en algunos casos, incluso ulceración e infección. En niños mayores y adultos, se pueden utilizar prendas de compresión para aliviar casi todos estos problemas y, cuando se combinan con la elevación de la zona afectada y un tratamiento adecuado, pueden dar lugar a un estilo de vida cómodo para el paciente sin necesidad de cirugía. Últimamente, también se utilizan prendas de compresión después de un procedimiento de reducción de volumen para mantener los resultados del procedimiento. Para el tratamiento temprano de bebés y niños pequeños con KTS, las prendas de compresión personalizadas no son prácticas debido a la velocidad de crecimiento. Cuando los niños pueden beneficiarse de las terapias de compresión, se pueden utilizar vendajes y masajes linfáticos. Si bien las prendas de compresión o la terapia no son adecuadas para todos, son relativamente baratas (en comparación con la cirugía) y tienen pocos efectos secundarios. Los posibles efectos secundarios incluyen un ligero riesgo de que los líquidos simplemente se desplacen a una ubicación no deseada (por ejemplo, la ingle) o que la terapia de compresión en sí misma impida aún más la circulación a las extremidades afectadas. [ cita requerida ]
Historia
La afección fue descrita por primera vez por los médicos franceses Maurice Klippel y Paul Trénaunay en 1900; se refirieron a ella como nevo vasculoso osteohipertrófico . [18] [19] El médico germano-británico Frederick Parkes Weber describió casos en 1907 y 1918 que eran similares pero no idénticos a los descritos por Klippel y Trénaunay. [20] [21]
Referencias
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Enlaces externos
