Síndrome de Antley-Bixler
Trastorno congénito
Condición médica
Síndrome de Antley-Bixler
Otros nombresSíndrome de trapezoidocefalia-sinostosis , [1]
El síndrome de Antley-Bixler tiene un patrón de herencia autosómico recesivo .
EspecialidadGenética médica 

El síndrome de Antley-Bixler es un trastorno congénito autosómico recesivo [2] poco frecuente y grave que se caracteriza por malformaciones y deformidades que afectan la mayor parte del esqueleto y otras áreas del cuerpo. [ cita requerida ]

Presentación

El síndrome de Antley-Bixler se presenta al nacer o prenatalmente . [2] Las características del trastorno incluyen braquicefalia (frente plana), craneosinostosis (cierre completo de la articulación del cráneo) de las suturas coronal y lambdoidea , hipoplasia facial (subdesarrollo); cúbito ( hueso del antebrazo) y fémur (hueso del muslo) arqueados, sinostosis del radio (hueso del antebrazo), húmero (hueso del brazo superior) y trapezoide (hueso de la mano); camptodactilia ( articulaciones interfalángicas fusionadas en los dedos), alas ilíacas delgadas (placa pélvica externa) y malformaciones renales . [2]

Se han descrito otros síntomas como malformaciones cardíacas , exoftalmos proptótico (ojos saltones), aracnodactilia (dedos en forma de araña), así como atresia (oclusión) nasal , anal y vaginal. [2] [3] [4]

Fisiopatología

Hay dos mutaciones genéticas distintas asociadas con el fenotipo del síndrome de Antley-Bixler , lo que sugiere que el trastorno puede ser genéticamente heterogéneo . [5]

OMIGeneDescripción
207410FGFR2Se ha demostrado que las mutaciones encontradas en el gen FGFR2 causan sinostosis y otras anomalías esqueléticas formales, polidactílicas y sindactílicas que se encuentran en el síndrome de Antley-Bixler y trastornos similares. [6]
201750PORUna mutación sin sentido en el gen de la citocromo P450 reductasa (POR) produce una esteroidogénesis anormal relacionada con las malformaciones genitales que suelen encontrarse en el síndrome de Antley-Bixler. [5] [6] En OMIM , esto se clasifica como un "fenotipo similar al síndrome de Antley-Bixler" y no como el síndrome de Antley-Bixler en sí.

El síndrome de Antley-Bixler se hereda con un patrón autosómico recesivo , lo que significa que el gen defectuoso se encuentra en un autosoma y se necesitan dos copias del gen (una heredada de cada progenitor) para nacer con el trastorno. Los padres de una persona con un trastorno autosómico recesivo son portadores de una copia del gen defectuoso, pero por lo general no se ven afectados por el trastorno. [ cita requerida ]

Diagnóstico

El diagnóstico del síndrome de Antley-Bixler suele realizarse después del nacimiento (postnatalmente) basándose en una evaluación clínica exhaustiva y en los hallazgos físicos característicos. También pueden realizarse otros procedimientos de diagnóstico por imágenes y pruebas genéticas para diagnosticar el trastorno. [ cita requerida ]

En algunos niños, el diagnóstico del síndrome de Antley-Bixler puede sugerirse antes del nacimiento (prenatalmente) basándose en pruebas como la ecografía. La ecografía nos permite generar una imagen del feto en desarrollo, que luego puede revelar hallazgos característicos asociados con el trastorno. Si hay antecedentes familiares conocidos de la afección, existen pruebas genéticas específicas disponibles para las familias de los pacientes. [ cita requerida ]

Tratamiento

El tratamiento del síndrome de Antley-Bixler se orienta a los síntomas específicos que se observan en cada individuo. Dicho tratamiento requiere los esfuerzos coordinados de un equipo de profesionales médicos que pueden necesitar planificar de manera sistemática e integral el tratamiento para un niño con esta afección. Estos profesionales pueden incluir pediatras, cirujanos, médicos que se especializan en trastornos de áreas y órganos corporales específicos. En las personas con síndrome de Antley-Bixler, el tratamiento generalmente incluye cirugía. Los procedimientos quirúrgicos que se realicen dependerán de la gravedad de los problemas esqueléticos y sus síntomas asociados. Es posible que se necesiten múltiples cirugías para tratar las malformaciones presentes. [ cita requerida ]

No existe cura para esta enfermedad. Todos los tratamientos son de apoyo y tienen como objetivo controlar los síntomas. Sin embargo, la intervención temprana puede ser importante para garantizar que los niños afectados alcancen su potencial. Por ejemplo, generalmente se recomienda fisioterapia para ayudar a mejorar el rango de movimiento en ciertas contracturas articulares. Otras terapias que pueden ayudar a controlar los síntomas incluyen la terapia ocupacional y la terapia del habla. [ cita requerida ]

Debido a que se trata de una afección genética, las personas con síndrome de Antley-Bixler y sus familias se beneficiarían de reunirse con un asesor genético. Los asesores genéticos son profesionales que tienen una formación especializada en genética y asesoramiento para brindar la ayuda personalizada que los pacientes pueden necesitar al tomar decisiones sobre su salud genética. [ cita requerida ]

Epónimo

El síndrome de Antley-Bixler debe su nombre a los doctores Ray M. Antley (1937–2014) [7] y David Bixler (1929–2005), [8] [9] quienes describieron por primera vez el trastorno en un informe de revista de 1975. [10]

Véase también

Referencias

  1. ^ Herencia mendeliana en línea en el hombre (OMIM): 207410
  2. ^ abcd Schinzel A, Savoldelli G, Briner J, Sigg P, Massini C (1983). "Síndrome de Antley-Bixler en hermanas: una recién nacida a término y un feto diagnosticado prenatalmente". American Journal of Medical Genetics . 14 (1): 139–147. doi :10.1002/ajmg.1320140119. PMID  6829602. S2CID  25246481.
  3. ^ LeHeup BP, Masutti JP, Droulle P, Tisserand J (1995). "El síndrome de Antley-Bixler: informe de dos casos familiares con anomalías rectales y anales graves". Eur. J. Pediatr . 154 (2): 130–131. doi :10.1007/BF01991916. PMID  7720741. S2CID  23676132.
  4. ^ Holsalkar HS, Shah HS, Gujar PS, Shaw BA (2001). "El síndrome de Antley-Bixler: dos nuevos casos". J Postgrad Med . 47 (4): 252–255. PMID  11832641.
  5. ^ ab Adachi M, Tachibana K, Asakura Y, Yamamoto T, Hanaki K, Oka A (2004). "Mutaciones heterocigóticas compuestas del gen de la citocromo p450 oxidorreductasa (POR) en dos pacientes con síndrome de Antley-Bixler". American Journal of Medical Genetics . 128 (4): 333–339. doi :10.1002/ajmg.a.30169. PMID  15264278. S2CID  21549395.
  6. ^ ab Huang N, Pandey AV, Agrawal V, Reardon W, Lapunzina PD, Mowat D, Jabs EW, Van Vliet G, Sack J, Fluck CE, Miller WL (2005). "Diversidad y función de las mutaciones en la p450 oxidorreductasa en pacientes con síndrome de Antley-Bixler y esteroidogénesis desordenada". The American Journal of Human Genetics . 76 (5): 729–749. doi :10.1086/429417. PMC 1199364 . PMID  15793702. 
  7. ^ "Funeraria Sossoman". Archivado desde el original el 5 de marzo de 2022. Consultado el 27 de agosto de 2021 .
  8. ^ "Obituario de David Bixler (2005) The Indianapolis Star". Legacy.com .
  9. ^ synd/226 en ¿Quién le puso nombre?
  10. ^ Antley R, Bixler D (1975). "Trapezoidocefalia, hipoplasia del tercio medio facial y anomalías del cartílago con múltiples sinostosis y fracturas esqueléticas". Defectos de nacimiento Orig. Artic. Ser . 11 (2): 397–401. PMID  1227559.
11. https://rarediseases.org/rare-diseases/antley-bixler-syndrome/

Lectura adicional

  • Entrada en GeneReviews/NIH/NCBI/UW sobre síndromes de craneosinostosis relacionados con FGFR
  • Entrada en GeneReviews/NCBI/NIH/UW sobre la deficiencia de oxidorreductasa del citocromo P450
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