El receptor transmembrana de la proteína quinasa de tirosina ROR2 , también conocido como receptor relacionado con la tirosina quinasa neurotrófica 2 , es una proteína que en los humanos está codificada por el gen ROR2 ubicado en la posición 9 del brazo largo del cromosoma 9. [ 5] [6] [7] Esta proteína es responsable de aspectos del crecimiento de los huesos y el cartílago . Está involucrada en el síndrome de Robinow y la braquidactilia autosómica dominante tipo B. ROR2 es un miembro de la familia de receptores huérfanos similares a la tirosina quinasa (ROR).
Función
La proteína codificada por este gen es una proteína transmembrana tipo I y un receptor de tirosina quinasa que pertenece a la subfamilia ROR de receptores de superficie celular. La proteína puede estar involucrada en la formación temprana de los condrocitos y puede ser necesaria para el desarrollo del cartílago y la placa de crecimiento. [5]
Importancia clínica
Las mutaciones en este gen pueden causar braquidactilia tipo B , un trastorno esquelético caracterizado por hipoplasia / aplasia de las falanges distales y las uñas. Además, las mutaciones en este gen pueden causar la forma autosómica recesiva del síndrome de Robinow , que se caracteriza por displasia esquelética con acortamiento generalizado de los huesos de las extremidades, defectos segmentarios de la columna vertebral, braquidactilia y una apariencia facial dismórfica. [5]
Referencias
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Lectura adicional
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Enlaces externos
Entrada en GeneReviews/NCBI/NIH/UW sobre el síndrome de Robinow relacionado con ROR2
Tarjeta genética para ROR2
Las mutaciones de ROR2 causan braquidactilia tipo B y síndrome de Robinow
