Lecitina retinol aciltransferasa

LRAT
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AP	Búsqueda de ortólogos: PDBe RCSB
Lista de códigos de identificación del PDB
	4T95
Identificadores
Alias	LRAT , LCA14, lecitina retinol aciltransferasa (fosfatidilcolina--retinol O-aciltransferasa), lecitina retinol aciltransferasa
Identificaciones externas	OMIM : 604863; MGI : 1891259; HomoloGene : 3483; Tarjetas genéticas : LRAT; OMA :LRAT - ortólogos
Ubicación genética ( humana )
Cristo.	Cromosoma 4 (humano)
Fin	154.753.120 pb
Ubicación del gen ( ratón )
Cristo.	Cromosoma 3 (ratón)
Fin	82.811.280 pb
Patrón de expresión del ARN
	Top expresado en
	epitelio pigmentario de la retina; ; testículo; ; gónada; ; vesícula biliar; ; mucosa yeyunal; ; Segmento C1; ; duodeno; ; lóbulo derecho del hígado; ; capa muscular del colon sigmoide; ; nervio tibial;
	Top expresado en
	epitelio pigmentario de la retina; ; eminencia media; ; núcleo arqueado; ; epitelio del intestino delgado; ; Pulmón derecho; ; lóbulo pulmonar derecho; ; Célula de Paneth; ; cuerpo ciliar; ; duodeno; ; célula migratoria de la cresta neural entérica;
	Más datos de expresión de referencia
	Más datos de expresión de referencia
Ontología genética
Función molecular	actividad de la aciltransferasa; unión del retinol; Actividad de la O-aciltransferasa; actividad transferasa; unión del ácido retinoico; Actividad de la lecitina:11-cis retinol aciltransferasa; Actividad de la o-palmitoiltransferasa; Actividad de la fosfatidilcolina-retinol O-aciltransferasa;
Componente celular	retículo endoplasmático; citoplasma; endosoma; componente integral de la membrana; membrana; orgánulo intracelular delimitado por membrana; membrana del retículo endoplasmático; cuerpo multivesicular; retículo endoplasmático rugoso; región perinuclear del citoplasma;
Proceso biológico	Proceso metabólico de la vitamina A; percepción visual; proceso metabólico de los retinoides; respuesta al estímulo; Regulación positiva del transporte de lípidos.; Respuesta celular al factor inhibidor de la leucemia; Proceso metabólico del retinol; respuesta al ácido retinoico; respuesta a la vitamina A; respuesta a la bacteria;
	Fuentes: Amigo / QuickGO
Ortólogos
	9227
	79235
	ENSG00000121207
	ENSMUSG00000028003
	O95237
	Q9JI60
	Número de serie 001301645 Número de ; serie 004744
	Número nuevo_023624
	NP_001288574 ; NP_004735
	NP_076113
	Wikidatos
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Proteína de mamíferos hallada en el Homo sapiens

La lecitina retinol aciltransferasa es una enzima que en los humanos está codificada por el gen LRAT . ^[5]^[6]

Función

La lecitina retinol aciltransferasa es una enzima microsomal que cataliza la esterificación del retinol todo-trans en éster de retinilo todo-trans durante la fototransducción , una reacción esencial para el ciclo de los retinoides en el sistema visual y el estado de la vitamina A en el hígado.

Importancia clínica

Las mutaciones en este gen se han asociado con distrofia retiniana grave de aparición temprana. ^[6]

La expresión de LRAT se sobreexpresó en las células de cáncer colorrectal en comparación con el epitelio colónico normal. La expresión intensa de LRAT se asoció con un pronóstico desfavorable en pacientes con cáncer colorrectal. ^[7]

Véase también

Ciclo visual

Referencias

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^ abc GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000028003 – Ensembl , mayo de 2017
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^ "Referencia PubMed de ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU . .
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^ ab "Entrez Gene: LRAT lecitina retinol aciltransferasa (fosfatidilcolina--retinol O-aciltransferasa)".
^ Brown, Gordon; Beatriz Cash; Daniela Blihoghe; Petronella Johansson; Ayham Alnabulsi; Graeme Murray (7 de marzo de 2014). "La expresión y la importancia pronóstica de las enzimas metabolizadoras del ácido retinoico en el cáncer colorrectal". PLOS ONE . 9 (3): e90776. Bibcode :2014PLoSO...990776B. doi : 10.1371/journal.pone.0090776 . PMC 3946526 . PMID 24608339.

Lectura adicional

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Enlaces externos

Entrada de GeneReviews/NCBI/NIH/UW sobre descripción general de la retinitis pigmentosa

Este artículo sobre un gen del cromosoma humano 4 es un esbozo . Puedes ayudar a Wikipedia expandiéndolo.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000121207 – Ensembl , mayo de 2017

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000028003 – Ensembl , mayo de 2017

[3] "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .

[4] "Referencia PubMed de ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU . .

[pmid9920938-5] Ruiz A, Winston A, Lim YH, Gilbert BA, Rando RR, Bok D (febrero de 1999). "Caracterización molecular y bioquímica de la lecitina retinol aciltransferasa". J Biol Chem . 274 (6): 3834–41. doi : 10.1074/jbc.274.6.3834 . PMID 9920938.

[entrez-6] "Entrez Gene: LRAT lecitina retinol aciltransferasa (fosfatidilcolina--retinol O-aciltransferasa)".

[7] Brown, Gordon; Beatriz Cash; Daniela Blihoghe; Petronella Johansson; Ayham Alnabulsi; Graeme Murray (7 de marzo de 2014). "La expresión y la importancia pronóstica de las enzimas metabolizadoras del ácido retinoico en el cáncer colorrectal". PLOS ONE . 9 (3): e90776. Bibcode :2014PLoSO...990776B. doi : 10.1371/journal.pone.0090776 . PMC 3946526 . PMID 24608339.