UIMC1

UIMC1
Estructuras disponibles
AP	Búsqueda de ortólogos: PDBe RCSB
Lista de códigos de identificación del PDB
	2MKF, 2MKG, 2RR9, 2N9E
Identificadores
Alias	UIMC1 , RAP80, X2HRIP110, motivo de interacción de ubiquitina que contiene 1
Identificaciones externas	OMIM : 609433; MGI : 103185; HomoloGene : 9455; Tarjetas genéticas : UIMC1; OMA :UIMC1 - ortólogos
Ubicación genética ( humana )
Cristo.	Cromosoma 5 (humano)
Fin	177.022.633 pb
Ubicación del gen ( ratón )
Cristo.	Cromosoma 13 (ratón)
Fin	55.248.113 pb
Patrón de expresión del ARN
	Top expresado en
	testículo izquierdo; ; testículo derecho; ; nervio sural; ; tendón de Aquiles; ; monocito; ; ovario izquierdo; ; granulocito; ; ovario derecho; ; epitelio del colon; ; cuerpo del útero;
	Top expresado en
	Giro dentado del hipocampo Formación de células granulares; ; epiblast; ; túnica media de la zona de la aorta; ; Célula de Paneth; ; gástrula; ; ganglios linfáticos mesentéricos; ; cuerpo del fémur; ; bazo; ; folículo piloso; ; médula ósea;
	Más datos de expresión de referencia
	Más datos de expresión de referencia
Ontología genética
Función molecular	unión de histonas; Unión a proteínas dependiente de la modificación de la poliubiquitina ligada a K63; unión de proteínas;
Componente celular	Complejo BRCA1-A; núcleo; nucleoplasm; cuerpo nuclear;
Proceso biológico	respuesta a la radiación ionizante; Regulación positiva de la reparación del ADN.; Desubiquitinación ligada a la histona H2A K63; regulación negativa de la transcripción, con plantilla de ADN; Reparación de rotura de doble cadena mediante unión de extremos no homólogos; regulación de la transcripción, plantilla de ADN; transcripción, con plantilla de ADN; Respuesta celular al estímulo de daño del ADN; reparación de rotura de doble hebra; Reparación del ADN; desubiquitinación de proteínas; Señalización del punto de control de daño del ADN mitótico G2; organización de la cromatina;
	Fuentes: Amigo / QuickGO
Ortólogos
	51720
	20184
	ENSG00000087206
	ENSMUSG00000025878
	Q96RL1
	Q5U5Q9
	NM_001199297 ; NM_001199298 ; NM_016290 ; NM_001317961
	NM_001293660 ; NM_011307 ; NM_001359757 ; NM_001359758
	NP_001186226 ; NP_001186227 ; NP_001304890 ; NP_057374
	NP_001280589 ; NP_035437 ; NP_001346686 ; NP_001346687
	Wikidatos
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Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens

La subunidad RAP80 del complejo BRCA1-A es una proteína que en los humanos está codificada por el gen UIMC1 . ^[5]^[6]

Reparación del daño del ADN

RAP80, el producto proteico del gen UIMC1, es un componente central del complejo de deubiquitina BRCA1-A. ^[7] Otros componentes centrales del complejo BRCA1-A son la proteína BRCC36 ( gen BRCC3 ), la proteína BRE ( gen BRE () ) y la proteína MERIT40 ( gen BABAM1 ). ^[7]

BRCA1 , a diferencia de BRCA1-A, se emplea en la reparación de daño cromosómico con un papel importante en la reparación de roturas de doble cadena de ADN mediante recombinación homóloga (HR) sin errores . El secuestro de BRCA1 lejos del sitio de daño del ADN suprime la recombinación homóloga y redirige la célula en la dirección de la reparación mediante el proceso de unión de extremos no homólogos (NHEJ). ^[7] El papel del complejo BRCA1-A parece ser unirse a BRCA1 con alta afinidad y retirarlo del sitio de daño del ADN hacia la periferia donde permanece secuestrado, promoviendo así la NHEJ en lugar de la HR.

Referencias

^ abc GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000087206 – Ensembl , mayo de 2017
^ abc GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000025878 – Ensembl , mayo de 2017
^ "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
^ "Referencia de PubMed sobre ratón". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
^ Yan Z, Kim YS, Jetten AM (agosto de 2002). "RAP80, una nueva proteína nuclear que interactúa con el receptor asociado a los testículos relacionado con los retinoides". J Biol Chem . 277 (35): 32379–88. doi : 10.1074/jbc.M203475200 . PMID 12080054.
^ "Gen Entrez: motivo de interacción de ubiquitina UIMC1 que contiene 1".
^ abc Rabl J (octubre de 2020). "BRCA1-A y BRISC: máquinas moleculares multifuncionales para la señalización de ubiquitina". Biomolecules . 10 (11). doi : 10.3390/biom10111503 . PMC 7692841 . PMID 33142801.

Lectura adicional

Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias completas de ADNc humano y de ratón". Proc. Natl. Sci. EE. UU . . 99 (26): 16899–903. Bibcode :2002PNAS...9916899M. doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932.
Kim YS, Nakanishi G, Oudes AJ, et al. (2004). "Tsp57: un nuevo gen inducido durante una etapa específica de la espermatogénesis". Biol. Reprod . 70 (1): 106–13. doi : 10.1095/biolreprod.103.018465 . PMID 12954732.
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et al. (2004). "Secuenciación completa y caracterización de 21.243 ADNc humanos de longitud completa". Nat. Genet . 36 (1): 40–5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID: 14702039.
Colland F, Jacq X, Trouplin V, et al. (2004). "Mapeo proteómico funcional de una vía de señalización humana". Genome Res . 14 (7): 1324–32. doi :10.1101/gr.2334104. PMC 442148 . PMID 15231748.
Beausoleil SA, Jedrychowski M, Schwartz D, et al. (2004). "Caracterización a gran escala de las fosfoproteínas nucleares de células HeLa". Proc. Natl. Sci. USA . 101 (33): 12130–5. Bibcode :2004PNAS..10112130B. doi : 10.1073/pnas.0404720101 . PMC 514446 . PMID 15302935.
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). "El estado, la calidad y la expansión del proyecto de ADNc de longitud completa del NIH: la Colección de Genes de Mamíferos (MGC)". Genome Res . 14 (10B): 2121–7. doi :10.1101/gr.2596504. PMC 528928 . PMID 15489334.
Olsen JV, Blagoev B, Gnad F, et al. (2006). "Dinámica de fosforilación global, in vivo y específica del sitio en redes de señalización". Cell . 127 (3): 635–48. doi : 10.1016/j.cell.2006.09.026 . PMID 17081983. S2CID 7827573.
Wang B, Matsuoka S, Ballif BA, et al. (2007). "Abraxas y RAP80 forman un complejo proteico BRCA1 necesario para la respuesta al daño del ADN". Science . 316 (5828): 1194–8. Bibcode :2007Sci...316.1194W. doi :10.1126/science.1139476. PMC 3573690 . PMID 17525340.
Sobhian B, Shao G, Lilli DR, et al. (2007). "RAP80 dirige BRCA1 a estructuras de ubiquitina específicas en sitios de daño del ADN". Science . 316 (5828): 1198–202. Bibcode :2007Sci...316.1198S. doi :10.1126/science.1139516. PMC 2706583 . PMID 17525341.
Kim H, Chen J, Yu X (2007). "La proteína de unión a ubiquitina RAP80 media la respuesta al daño del ADN dependiente de BRCA1". Science . 316 (5828): 1202–5. Bibcode :2007Sci...316.1202K. doi :10.1126/science.1139621. PMID 17525342. S2CID 31636419.
Shebzukhov YV, Koroleva EP, Khlgatian SV, et al. (2007). "RAP80/UIMC1 como antígeno asociado al cáncer: variantes de empalme alternativo y su inmunogenicidad". Cancer Lett . 255 (2): 255–62. doi :10.1016/j.canlet.2007.04.013. PMID 17562356.
Yan J, Kim YS, Yang XP, et al. (2007). "La proteína RAP80 que contiene el motivo de interacción con la ubiquitina interactúa con BRCA1 y funciona en la respuesta de reparación del daño del ADN". Cancer Res . 67 (14): 6647–56. doi :10.1158/0008-5472.CAN-07-0924. PMC 2391092 . PMID 17621610.
Yan J, Yang XP, Kim YS, et al. (2007). "RAP80 interactúa con la enzima conjugadora de SUMO UBC9 y es un nuevo objetivo para la sumoilación". Biochem. Biophys. Res. Commun . 362 (1): 132–8. doi :10.1016/j.bbrc.2007.07.158. PMC 2049087. PMID 17698038 .

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[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000087206 – Ensembl , mayo de 2017

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000025878 – Ensembl , mayo de 2017

[3] "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .

[4] "Referencia de PubMed sobre ratón". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .

[pmid12080054-5] Yan Z, Kim YS, Jetten AM (agosto de 2002). "RAP80, una nueva proteína nuclear que interactúa con el receptor asociado a los testículos relacionado con los retinoides". J Biol Chem . 277 (35): 32379–88. doi : 10.1074/jbc.M203475200 . PMID 12080054.

[entrez-6] "Gen Entrez: motivo de interacción de ubiquitina UIMC1 que contiene 1".

[Rabl2020-7] Rabl J (octubre de 2020). "BRCA1-A y BRISC: máquinas moleculares multifuncionales para la señalización de ubiquitina". Biomolecules . 10 (11). doi : 10.3390/biom10111503 . PMC 7692841 . PMID 33142801.