RAD51L1

RAD51B
Identificadores
Alias	RAD51B , R51H2, RAD51L1, REC2, RAD51 parálogo B
Identificaciones externas	OMIM : 602948; MGI : 1099436; HomoloGene : 50190; Tarjetas genéticas : RAD51B; OMA :RAD51B - ortólogos
Ubicación genética ( humana )
Cristo.	Cromosoma 14 (humano)
Fin	68.730.218 pb
Ubicación del gen ( ratón )
Cristo.	Cromosoma 12 (ratón)
Fin	79.814.690 pb
Patrón de expresión del ARN
	Top expresado en
	nervio sural; ; célula de la mucosa bucal; ; testículo; ; ovocito secundario; ; cuerpo del útero; ; zona ventricular; ; tendón de Aquiles; ; vesícula biliar; ; cuerpo calloso; ; epitelio del colon;
	Top expresado en
	blastocisto; ; cigoto; ; espermátida; ; embrión; ; mórula; ; célula cúmulo; ; embrión; ; zona ventricular; ; cola del embrión; ; útero;
	Más datos de expresión de referencia
	n / A
Ontología genética
Función molecular	Unión del ADN; unión de nucleótidos; Actividad dependiente de ATP, que actúa sobre el ADN; Actividad de intercambio de cadenas de ADN; unión de ADN monocatenario; unión de proteínas; Unión de cuatro vías de unión de ADN; unión del ADN bicatenario; actividad de endodesoxirribonucleasa; Unión de ATP;
Componente celular	horquilla de replicación; nucleoplasm; Complejo Rad51B-Rad51C-Rad51D-XRCC2; núcleo;
Proceso biológico	invasión de hebras; respuesta a la radiación ionizante; recombinación meiótica recíproca; Recombinación del ADN; coagulación sanguínea; Respuesta celular al estímulo de daño del ADN; Regulación positiva de la transición G2/M del ciclo celular mitótico.; recombinación mitótica; Reparación del ADN; Ensamblaje de la recombinasa del ADN meiótico; Reparación de rotura de doble cadena mediante recombinación homóloga;
	Fuentes: Amigo / QuickGO
Ortólogos
	5890
	19363
	ENSG00000182185
	ENSMUSG00000059060
	O15315
	O35719
NM_002877 ; NM_133509 ; NM_133510 ; NM_001321809 ; NM_001321810;
	NM_001321812 ; NM_001321814 ; NM_001321815 ; NM_001321817 ; NM_001321818 ; NM_001321819 ; NM_001321821
	Número de serie 001252562 Número de ; serie 009014
NP_001308738 ; NP_001308739 ; NP_001308741 ; NP_001308743 ; NP_001308744;
	NP_001308746 ; NP_001308747 ; NP_001308748 ; NP_001308750 ; NP_002868 ; NP_598193 ; NP_598194
	NP_001239491 ; NP_033040
	Wikidatos
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Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens

La proteína reparadora de ADN RAD51 homóloga 2 es una proteína que en los humanos está codificada por el gen RAD51L1 . ^[5]^[6]^[7]

Función

La proteína codificada por este gen es un miembro de la familia de proteínas RAD51. Los miembros de la familia RAD51 son proteínas conservadas evolutivamente esenciales para la reparación del ADN mediante recombinación homóloga. Se ha demostrado que esta proteína forma un heterodímero estable con el miembro de la familia RAD51C, que interactúa a su vez con los otros miembros de la familia, como RAD51, XRCC2 y XRCC3. Se descubrió que la sobreexpresión de este gen causaba un retraso en el ciclo celular G1 y apoptosis celular, lo que sugería un papel de esta proteína en la detección de daños en el ADN. Se han observado al menos tres variantes de transcripción empalmadas alternativamente que codifican isoformas distintas. ^[7]

El gen RAD51L1 se emplea en la reparación de roturas de doble cadena del ADN . ^[8] Diferentes polimorfismos del gen RAD51L1 modulan la sensibilidad a los rayos gamma y también el riesgo de glioma . ^[8]

Interacciones

Se ha demostrado que RAD51L1 interactúa con RAD51C . ^[9]^[10]^[11]

Referencias

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Lectura adicional

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[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000059060 – Ensembl , mayo de 2017

[3] "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .

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[Liu2010-8] Liu Y, Shete S, Wang LE, El-Zein R, Etzel CJ, Liang FW, Armstrong G, Tsavachidis S, Gilbert MR, Aldape KD, Xing J, Wu X, Wei Q, Bondy ML (octubre de 2010). "La sensibilidad a la radiación gamma y los polimorfismos en RAD51L1 modulan el riesgo de glioma". Carcinogénesis . 31 (10): 1762–9. doi :10.1093/carcin/bgq141. PMC 2981459 . PMID 20610542.

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